GENETISCHE VARIABILITEIT: OORZAKEN, BRONNEN EN VOORBEELDEN - BIOLOGIE - 2026

De genetische variabiliteit omvat alle verschillen, in termen van genetisch materiaal, die bestaan ​​in populaties. Deze variatie komt voort uit nieuwe mutaties die genen wijzigen, uit herschikkingen als gevolg van recombinatie en uit genstroom tussen populaties van soorten.

In de evolutionaire biologie is variatie in populaties een conditio sine qua non voor de mechanismen die aanleiding geven tot evolutionaire verandering. In populatiegenetica wordt de term "evolutie" gedefinieerd als de verandering in allelfrequenties in de tijd, en als er geen meerdere allelen zijn, kan de populatie niet evolueren.

Bron: pixnio.com

Variatie bestaat op alle organisatieniveaus en naarmate we de schaal verlagen, neemt de variatie toe. We vinden variaties in gedrag, in morfologie, in fysiologie, in cellen, in de sequentie van eiwitten en in de sequentie van DNA-basen.

In menselijke populaties kunnen we bijvoorbeeld variabiliteit waarnemen door middel van fenotypes. Niet alle mensen zijn fysiek hetzelfde, iedereen heeft kenmerken die hen karakteriseren (bijvoorbeeld oogkleur, lengte, huidskleur), en deze variabiliteit zit ook op het niveau van genen.

Tegenwoordig zijn er enorme methoden voor het bepalen van de DNA-sequentie die het mogelijk maken om dergelijke variatie in zeer korte tijd te bewijzen. In feite is al enkele jaren het hele menselijke genoom bekend. Daarnaast zijn er krachtige statistische tools die in de analyse kunnen worden opgenomen.

Genetisch materiaal

Voordat we ingaan op de concepten van genetische variabiliteit, is het noodzakelijk om duidelijk te zijn over verschillende aspecten van het genetisch materiaal. Met uitzondering van enkele virussen die RNA gebruiken, gebruiken alle organische wezens die op aarde leven het DNA-molecuul als materiaal.

Dit is een lange keten die bestaat uit in paren gegroepeerde nucleotiden en die alle informatie bevat om een ​​organisme te creëren en in stand te houden. Er zijn ongeveer 3,2 x ¹⁰⁹ basenparen in het menselijk genoom .

Niet al het genetisch materiaal van alle organismen is echter hetzelfde, ook al behoren ze tot dezelfde soort of zelfs als ze nauw verwant zijn.

Chromosomen zijn structuren die bestaan ​​uit een lange DNA-streng die op verschillende niveaus is samengeperst. Genen bevinden zich langs het chromosoom, op specifieke plaatsen (locus, meervoud loci genoemd), en worden vertaald in een fenotype dat een eiwit of een regulerend kenmerk kan zijn.

In eukaryoten codeert slechts een klein percentage van het DNA in de cel voor eiwitten en een ander deel van het niet-coderende DNA heeft belangrijke biologische functies, voornamelijk regulerend.

Oorzaken en bronnen van variabiliteit

In populaties van organische wezens zijn er verschillende krachten die resulteren in variatie op genetisch niveau. Dit zijn: mutatie, recombinatie en genstroom. We zullen elke bron hieronder in detail beschrijven:

Mutatie

De term dateert uit 1901, waar Hugo de Vries mutatie definieert als "erfelijke veranderingen in het materiaal die niet verklaard kunnen worden door segregatie- of recombinatieprocessen".

Mutaties zijn permanente en erfelijke veranderingen in het genetisch materiaal. Er is een brede classificatie voor hen die we in de volgende sectie zullen behandelen.

Soorten mutaties

- Puntmutaties: fouten in de DNA-synthese of tijdens het herstellen van schade aan het materiaal kunnen puntmutaties veroorzaken. Dit zijn substituties van basenparen in de DNA-sequentie en dragen bij aan het genereren van nieuwe allelen.

- Overgangen en transversies: afhankelijk van het type basis dat verandert, kunnen we spreken van een overgang of een transversie. De overgang verwijst naar de verandering van base van hetzelfde type - purines voor purines en pyrimidines voor pyrimidines. Transversies omvatten verschillende soorten veranderingen.

- Synonieme en niet-synonieme mutaties: het zijn twee soorten puntmutaties. In het eerste geval leidt de verandering in het DNA niet tot een verandering in het type aminozuur (dankzij de degeneratie van de genetische code), terwijl de niet-synonieme codes zich wel vertalen in een verandering in het aminozuurresidu in het eiwit.

- Chromosoominversie: bij mutaties kunnen ook lange DNA-segmenten betrokken zijn. Bij dit type is het belangrijkste gevolg de verandering van de volgorde van de genen, veroorzaakt door breuken in de streng.

- Genduplicatie: genen kunnen worden gedupliceerd en een extra kopie creëren wanneer er een ongelijke cross-over optreedt tijdens het celdelingsproces. Dit proces is essentieel bij de evolutie van genomen, aangezien dit extra gen vrij is om te muteren en een nieuwe functie kan krijgen.

- Polyploïdie: bij planten komen vaak fouten voor in de mitotische of meiotische celdelingsprocessen en worden complete sets chromosomen toegevoegd. Deze gebeurtenis is relevant in de soortvormingsprocessen in planten, omdat het snel leidt tot de vorming van nieuwe soorten als gevolg van incompatibiliteit.

- Mutaties die het open leeskader draaien. DNA wordt met drie tegelijk gelezen, als de mutatie een getal optelt of aftrekt dat geen veelvoud van drie is, wordt het leeskader beïnvloed.

Hebben alle mutaties negatieve effecten?

Volgens de neutrale theorie van moleculaire evolutie zijn de meeste mutaties die in het genoom zijn gefixeerd neutraal.

Hoewel het woord gewoonlijk onmiddellijk wordt geassocieerd met negatieve gevolgen - en inderdaad, veel mutaties hebben grote schadelijke effecten op hun portalen - is een aanzienlijk aantal mutaties neutraal en een klein aantal is gunstig.

Hoe ontstaan ​​mutaties?

Mutaties kunnen een spontane oorsprong hebben of worden veroorzaakt door de omgeving. De componenten van DNA, purines en pyrimiden, hebben een zekere chemische instabiliteit, wat resulteert in spontane mutaties.

Een veelvoorkomende oorzaak van spontane puntmutaties is deaminering van cytosinen, die naar uracil gaan, in de dubbele DNA-helix. Dus na verschillende replicaties in een cel, waarvan het DNA een AT-paar op één positie had, wordt het vervangen door een CG-paar.

Ook treden er fouten op wanneer DNA repliceert. Hoewel het waar is dat het proces met grote getrouwheid verloopt, is het niet zonder fouten.

Aan de andere kant zijn er stoffen die de snelheid van mutaties in organismen verhogen en daarom mutagenen worden genoemd. Deze omvatten een aantal chemicaliën, zoals EMS, en ook ioniserende straling.

Over het algemeen geven chemicaliën aanleiding tot puntmutaties, terwijl straling leidt tot significante defecten op chromosoomniveau.

De mutatie is willekeurig

Mutaties komen willekeurig of willekeurig voor. Deze uitspraak houdt in dat veranderingen in het DNA niet plaatsvinden als gevolg van een behoefte.

Als een bepaalde populatie konijnen bijvoorbeeld wordt blootgesteld aan steeds lagere temperaturen, zal de selectiedruk de mutaties niet veroorzaken. Als de komst van een mutatie die verband houdt met de dikte van de vacht bij konijnen optreedt, zou dit in warmere klimaten op dezelfde manier gebeuren.

Met andere woorden, behoeften zijn niet de oorzaak van de mutatie. Mutaties die willekeurig ontstaan ​​en de drager ervan een beter reproductievermogen geven, zal de frequentie ervan in de populatie verhogen. Dit is hoe natuurlijke selectie werkt.

Voorbeelden van mutaties

Sikkelcelanemie is een erfelijke aandoening die de vorm van de rode bloedcel of erytrocyt verstoort en fatale gevolgen heeft voor het zuurstoftransport van de persoon die de mutatie draagt. Bij populaties van Afrikaanse afkomst treft de aandoening 1 op de 500 personen.

Als u naar zieke rode bloedcellen kijkt, hoeft u geen expert te zijn om te concluderen dat, vergeleken met een gezonde, de verandering buitengewoon significant is. De erytrocyten worden stijve structuren, die hun doorgang door de bloedcapillairen blokkeren en de bloedvaten en andere weefsels beschadigen terwijl ze passeren.

De mutatie die deze ziekte veroorzaakt, is echter een puntmutatie in het DNA die het aminozuur glutaminezuur verandert in een valine op positie zes van de bètaglobineketen.

Recombinatie

Recombinatie wordt gedefinieerd als de uitwisseling van DNA van de vaderlijke en maternale chromosomen tijdens de meiotische deling. Dit proces is aanwezig in vrijwel alle levende organismen en is een fundamenteel fenomeen van DNA-herstel en celdeling.

Recombinatie is een cruciale gebeurtenis in de evolutiebiologie, aangezien het het aanpassingsproces vergemakkelijkt dankzij de creatie van nieuwe genetische combinaties. Het heeft echter een keerzijde: het breekt gunstige allelcombinaties op.

Bovendien is het geen gereguleerd proces en is het variabel door het hele genoom, in taxa, tussen geslachten, individuele populaties, enz.

Recombinatie is een erfelijke eigenschap, verschillende populaties hebben er additieve variatie voor en het kan reageren op selectie in experimenten die in het laboratorium worden uitgevoerd.

Het fenomeen wordt gewijzigd door een breed scala aan omgevingsvariabelen, waaronder temperatuur.

Bovendien is recombinatie een proces dat de fitheid van individuen sterk beïnvloedt. Bij mensen, bijvoorbeeld, wanneer de recombinatiesnelheden worden gewijzigd, treden chromosoomafwijkingen op, die de vruchtbaarheid van de drager verminderen.

Genenstroom

In populaties kunnen individuen van andere populaties arriveren, waardoor de allelfrequenties van de aankomstpopulatie veranderen. Om deze reden worden migraties beschouwd als evolutionaire krachten.

Stel dat een populatie allel A heeft gefixeerd, wat aangeeft dat alle organismen die deel uitmaken van de populatie het allel in de homozygote toestand dragen. Als bepaalde migrerende individuen die het a-allel dragen, arriveren en zich voortplanten met de inboorlingen, zal het antwoord een toename van de genetische variabiliteit zijn.

In welk deel van de celcyclus vindt genetische variatie plaats?

Genetische variatie treedt op in metafase en later in anafase.

Is alle variabiliteit die we zien genetisch bepaald?

Nee, niet alle variabiliteit die we waarnemen in populaties van levende organismen is genetisch gebaseerd. Er is een term, die veel wordt gebruikt in de evolutiebiologie, genaamd erfelijkheid. Deze parameter kwantificeert het aandeel van fenotypische variantie als gevolg van genetische variatie.

Wiskundig wordt het als volgt uitgedrukt: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Als we deze vergelijking analyseren, zien we dat deze de waarde 1 zal hebben als alle variatie die we zien duidelijk te wijten is aan genetische factoren.

De omgeving heeft echter ook invloed op het fenotype. De "reactienorm" beschrijft hoe identieke genotypen variëren langs een omgevingsgradiënt (temperatuur, pH, vochtigheid, enz.).

Op dezelfde manier kunnen verschillende genotypen verschijnen onder hetzelfde fenotype, door processen te kanaliseren. Dit fenomeen werkt als een ontwikkelingsbuffer die de expressie van genetische variaties voorkomt.

Voorbeelden van genetische variabiliteit

Variatie in evolutie: The Moth

Het typische voorbeeld van evolutie door natuurlijke selectie is het geval van de Biston betularia-mot en de industriële revolutie. Deze lepidoptera heeft twee onderscheidende kleuren, een lichte en een donkere.

Dankzij het bestaan ​​van deze erfelijke variatie - aangezien het verband hield met de fitheid van het individu, kon het kenmerk evolueren door natuurlijke selectie. Vóór de revolutie was de mot gemakkelijk verborgen in de lichte bast van berkenbomen.

Met toenemende vervuiling werd de bast van de bomen zwart. Op deze manier hadden de donkere motten nu een voordeel ten opzichte van de lichte: deze konden veel beter worden verborgen en werden in een kleinere hoeveelheid geconsumeerd dan de lichte. Zo namen tijdens de revolutie de frequentie van zwarte motten toe.

Natuurlijke populaties met weinig genetische variatie

De cheetah (Acinonyx jubatus) is een katachtige die bekend staat om zijn gestileerde morfologie en om de ongelooflijke snelheden die hij bereikt. Deze lijn leed aan een fenomeen dat in de evolutie bekend staat als "bottleneck", in het Pleistoceen. Deze drastische afname van de bevolking resulteerde in een verlies aan variabiliteit in de bevolking.

Tegenwoordig bereiken de genetische verschillen tussen de leden van de soort schrikbarend lage waarden. Dit feit vormt een probleem voor de toekomst van de soort, want als het wordt aangevallen door bijvoorbeeld een virus dat sommige leden elimineert, is het zeer waarschijnlijk dat het ze allemaal zal kunnen elimineren.

Met andere woorden, ze kunnen zich niet aanpassen. Om deze redenen is het zo belangrijk dat er voldoende genetische variatie is binnen een populatie.

Referenties

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Moleculaire biologie van de cel. 4e editie. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolutionaire analyse. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., en Azevedo, RB (2015). Een evolutionaire classificatie van genomische functie. Genoombiologie en evolutie, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Geïntegreerde principes van zoölogie (Deel 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Moleculaire celbiologie. 4e editie. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF en Gregory, TR (2014). De zaak voor junk-DNA. PLoS-genetica, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolutie: de basis van biologie. Zuid-project.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW en Smadja, CM (2017). Recombinatie: het goede, het slechte en de variabele. Filosofische transacties van de Royal Society of London. Serie B, Biologische wetenschappen, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Fundamenteel van biochemie. New York: John Willey and Sons.