SECKEL-SYNDROOM: SYMPTOMEN, OORZAKEN, BEHANDELING - NEUROPSYCHOLOGIE - 2026

Het Seckel-syndroom is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van dwerggroei en intra-uteriene groeiachterstand die postnataal voortduurt. Dit syndroom heeft een autosomaal recessieve genetische oorsprong, geassocieerd met verschillende specifieke mutaties en verschillende varianten van de pathologie, zoals die op chromosoom 3, chromosoom 18 of 14.

Aan de andere kant onderscheidt het Seckelsyndroom zich op klinisch niveau door de ontwikkeling van microcefalie, mycognathie, kleine gestalte of een bepaald gezicht (vogelprofiel). Bovendien gaan al deze kenmerken vaak gepaard met een ernstige vertraging van de intellectuele ontwikkeling.

Wat betreft de diagnose van deze pathologie, is het mogelijk om deze tijdens de zwangerschap te bevestigen, omdat de morfologische kenmerken en de pathologie die verband houden met intra-uteriene groei kunnen worden geïdentificeerd door middel van routinematige echografieën.

Momenteel is er geen remedie voor het Seckel-syndroom, de behandeling is meestal gericht op genetische tests en behandeling van medische complicaties via een multidisciplinaire aanpak.

Deze pathologie werd aanvankelijk beschreven door Rudolf Virchow in 1892; Op basis van zijn medische bevindingen gaf hij het de naam "vogelkopdwerggroei". Het duurde echter tot 1960 voordat Helmont Seckel de definitieve klinische kenmerken van het syndroom beschreef.

Kenmerken van het Seckel-syndroom

Het Seckel-syndroom is een zeldzame of zeldzame ziekte. Het wordt gekenmerkt door een pathologische vertraging in de groei van de foetus tijdens de zwangerschap die leidt tot de ontwikkeling van een kleinere lichaamsgrootte, microcefalie, mentale retardatie of een kenmerkende gelaatsuitdrukking die "vogelkop of profiel" wordt genoemd.

Vanwege de lage prevalentie wordt het Seckel-syndroom ingedeeld in zeldzame ziekten of aandoeningen, dat wil zeggen die welke een zeer kleine groep mensen in de algemene bevolking treffen, in vergelijking met andere soorten pathologieën.

Tekenen en symptomen

De centrale medische bevinding van deze pathologie is de aanwezigheid van een abnormaal langzame ontwikkeling van de foetale groei tijdens de zwangerschap.

Zoals we eerder hebben aangegeven, is het syndroom van Seckel opgenomen in de pathologieën die zijn geclassificeerd als dwergimos, waarbij er voornamelijk een aanzienlijke vertraging is in groei en botleeftijd.

Normaal gesproken heeft een vertraagde lichamelijke ontwikkeling de neiging om verlengd te worden na de geboorte, tijdens de neonatale en infantiele stadia, met als gevolg dat secundaire medische complicaties kunnen optreden, zoals hieronder beschreven.

Microcefalie

Microcefalie is een type neurologische pathologie waarbij de fundamentele klinische bevinding de aanwezigheid is van een abnormaal verminderde hoofdomtrek, dat wil zeggen dat de grootte van het hoofd van de aangedane persoon kleiner is dan verwacht voor hun geslacht en leeftijdsgroep.

Microcefalie kan optreden als gevolg van een slechte ontwikkeling van craniale structuren of als gevolg van het bestaan ​​van een abnormaal groeiritme.

In het geval van het Seckel-syndroom is microcefalie echter het product van intra-uteriene groeiachterstand, dus de schedel en de hersenen van de foetus groeien niet met een constante snelheid en volgens de verwachtingen.

Hoewel de ernst van de medische gevolgen van microcefalie variabel is, gaat het over het algemeen gepaard met aanzienlijke vertragingen in de ontwikkeling, leerachterstanden, lichamelijke handicaps, toevallen, onder andere.

Bovendien vertoont de craniofaciale structuur van mensen met het Seckelsyndroom gewoonlijk andere kenmerken, zoals craniosyntose, dat wil zeggen een vroege sluiting van de craniale hechtingen.

Korte gestalte

Een ander belangrijk kenmerk van het Seckel-syndroom is de aanwezigheid van een kleine gestalte, in sommige gevallen dwerggroei genoemd in de medische literatuur.

De vertraging in de intra-uteriene groei resulteert in de aanwezigheid van een laag geboortegewicht, vergezeld van een vertraagde botontwikkeling of rijping.

Aldus leiden deze kenmerken tijdens de postnatale fase tot de ontwikkeling van abnormaal korte gestalte en ledematen.

Bovendien kan het ook leiden tot de ontwikkeling van andere soorten skeletpathologieën zoals radia-dislocatie, heupdysplasie, kyfoscoliose, clinofactylie of klompvoet.

Vogel profiel

Veranderingen in het hoofd en het gezicht geven mensen die aan het Seckelsyndroom lijden een onderscheidende configuratie, gekenmerkt door verschillende morfologische bevindingen:

- Microcefalie : verminderde hersenomtrek, dat wil zeggen abnormaal klein hoofd.

- Verminderd gezicht: verminderde of abnormaal kleine gelaatsuitbreiding, die visueel gewoonlijk wordt waargenomen als langwerpig en smal.

- Frontale prominentie: het voorhoofd heeft een prominente of uitstekende structurele configuratie.

- Prominente neusbrug : de neus vertoont gewoonlijk een uitstekende structurele configuratie in de vorm van een snavel, in veel gevallen de snavelhoornneus genoemd.

- Micrognathia : de morfologische structuren van de kaak zijn meestal kleiner of kleiner dan normaal, wat aanzienlijke veranderingen in de voeding kan veroorzaken.

- Grote ogen : in vergelijking met de rest van de structuren kunnen de ogen groter dan normaal worden waargenomen. Bovendien is het in sommige gevallen mogelijk om de ontwikkeling van veranderde processen waar te nemen, zoals exophthalmus of proptosis, dat wil zeggen een overvloed aan oogbollen.

- Strabismus : in sommige gevallen is het ook mogelijk om een ​​afwijking van één of beide oogbollen waar te nemen, deze kunnen naar buiten of naar de neusstructuur toe draaien.

- Dysplastische oren: de oren vertonen meestal een onvolledige of slechte ontwikkeling, zonder lobben. Bovendien hebben ze meestal een lage schedel-gezichtsimplantatie.

- Gespleten gehemelte : het gehemelte van de getroffenen vertoont meestal verschillende veranderingen, zoals het gewelfde dak of de aanwezigheid van kloven of kloven.

- Tanddysplasie : tanden zijn ook vaak slecht ontwikkeld, met een slechte organisatie en overvol.

Tekort aan intellectuele ontwikkeling

Een slechte ontwikkeling van de hersenen en schedel kan leiden tot ernstige neurologische en cognitieve stoornissen bij mensen met het Seckel-syndroom.

Een van de meest voorkomende bevindingen is dus de aanwezigheid van een achterstand in intellectuele ontwikkeling die wordt gekenmerkt door slechte prestaties op het gebied van taal, geheugen, aandacht, enz.

Bovendien treden gewoonlijk verschillende gedrags- en motorische veranderingen op, zoals stereotypen of episodes van agressiviteit.

Andere symptomen

Naast de hierboven gespecificeerde kenmerken, kunnen andere soorten medische complicaties optreden binnen het klinische beloop van het Seckel-syndroom:

- Genitale dysplasie : bij getroffen mannen is de aanwezigheid van cryptochisme of een slechte afdaling van de testikels in het scrotum gebruikelijk. Bij vrouwen komt een clitoromegalie of abnormaal grote clitoris vaak voor.

- Hirsutisme : deze term wordt vaak gebruikt om te verwijzen naar een overdreven of overmatige aanwezigheid van haar op het lichaamsoppervlak.

- Hematologische tekortkoming : in veel gevallen is het mogelijk om een ​​significant tekort aan een of meer bloedbestanddelen (rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes enz.) Te identificeren.

Oorzaken

Het Seckelsyndroom is een pathologie met een autosomaal recessieve genetische oorsprong, dat wil zeggen dat er twee kopieën van het defecte of veranderde gen moeten zijn om de aandoening en de klinische kenmerken ervan te ontwikkelen.

Bovendien, in termen van specifieke genetische afwijkingen, is het Seckelsyndroom zeer heterogeen, aangezien momenteel tot 3 soorten afwijkingen zijn geïdentificeerd, specifiek gelokaliseerd op chromosomen 3, 18 en 14.

Bovendien zijn er drie differentiële klinische vormen van het Seckel-syndroom geïdentificeerd die geassocieerd zijn met genetische veranderingen:

- Seckel 1-syndroom : geassocieerd met veranderingen in chromosoom 3, specifiek in de locatie 3q22-P24 en gerelateerd aan een specifieke mutatie in het gen voor het Rad3-eiwit.

- Seckel 2-syndroom : geassocieerd met veranderingen in chromosoom 18, specifiek in de locatie 18p11.31-q11, maar de specifieke mutatie is nog niet geïdentificeerd.

- Seckel 3-syndroom : geassocieerd met veranderingen in chromosoom 14, specifiek in de locatie 14q21-q22, maar de specifieke mutatie is nog niet geïdentificeerd.

Andere onderzoeken geven echter aan dat het Seckel-syndroom kan optreden als gevolg van specifieke genetische mutaties op de volgende locaties:

- rbbp8-gen op chromosoom 18.

- CNPJ-gen op chromosoom 13.

- CEP152-gen op chromosoom 15.

- CEP63-gen op chromosoom 3.

- NIN-gen op chromosoom 14.

- DNA2-gen op chromosoom 10.

- TRAIP-gen op chromosoom 3.

Diagnose

De klinische en morfologische kenmerken van het Seckel-syndroom, zoals intra-uteriene groeiachterstand, microcefalie of structurele afwijkingen in het gezicht, kunnen tijdens de zwangerschap worden vastgesteld.

Foetale echografie is dus een van de meest effectieve methoden, ze maken het mogelijk om op visueel en metrisch niveau de botstructuurafwijkingen en de verandering van het ritme van de fysieke ontwikkeling te detecteren.

Dit soort pathologieën kan echter pas klinisch worden bevestigd als de medische toestand volledig is ontwikkeld, meestal tijdens de vroege kinderjaren.

Een ander belangrijk punt is de genetische studie, omdat hiermee de familiegeschiedenis en erfelijke patronen kunnen worden bestudeerd.

Behandeling

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., en Alzate Gómez, D. (2014). Twee gevallen met het Seckelsyndroom in een Colombiaans gezin. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL-SYNDROOM. Verkregen van Johns Hopkins University.
3. Comier-Daire, V., en Faivre-Olivier. (2005). Seckel-syndroom. Verkregen van Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropathologie van het syndroom van Seckel in het foetale stadium: een casusrapport dat een morfologisch verband biedt voor de opkomende moleculaire mechanismen. Hersenen en ontwikkeling, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., en Rendón-Macías, M. (sf). Een geval met het Seckel-achtige syndroom. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckel-syndroom. Verkregen van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.