RILEY-DAY-SYNDROOM: SYMPTOMEN, OORZAKEN, BEHANDELING - NEUROPSYCHOLOGIE - 2026

Het syndroom Riley-Day , familiaire dysautonomie of autonome erfelijke sensorische neuropathie type III is een autonome erfelijke sensorische neuropathie die een wijdverspreide zenuwbetrokkenheid veroorzaakt, resulterend in een autonome en sensorische disfunctie.

Op genetisch niveau wordt het Riley Day-syndroom veroorzaakt door de aanwezigheid van een mutatie op chromosoom 9, met name op de 9q31-locatie. Klinisch kan het leiden tot een breed scala aan tekenen en symptomen, die allemaal het gevolg zijn van sensorische disfunctie en aanzienlijke betrokkenheid van het autonome zenuwstelsel.

Enkele van deze symptomen zijn onder meer verminderde ademhaling, spijsvertering, traanproductie, bloeddruk, verwerking van prikkels, smaak, perceptie van pijn, temperatuur, enz.

De diagnose van deze pathologie wordt gesteld op basis van de klinische observatie van medische veranderingen, bovendien is voor de bevestiging het gebruik van een genetische studie essentieel.

Het Riley Day-syndroom heeft een hoog morbiditeits- en portaliteitspercentage. Ondanks het feit dat er geen genezende behandelingen zijn, worden voor symptomatische behandeling vaak verschillende therapeutische maatregelen gebruikt die de medische prognose, overleving en kwaliteit van leven van de getroffen mensen verbeteren.

Geschiedenis

Het Riley-Day-syndroom werd aanvankelijk beschreven door Riley et al. In 1949. In zijn klinische rapport beschreef hij 5 gevallen uit de kindertijd waarin hij overmatig zweten, een overmatige reactie op angst met de ontwikkeling van hypertensie, afwezigheid van tranen of pijn met veranderingen in temperatuur.

Bovendien observeerde deze groep onderzoekers deze reeks klinische symptomen bij een specifieke populatie, bij kinderen van joodse afkomst, waardoor ze een genetische oorsprong of etiologie vermoedden.

Later, in 1952, werd de eerste klinische presentatie uitgebreid met nog 33 gevallen en de naam die aan deze pathologie werd toegekend, was familiaire dysautonomia (DA).

Het duurde echter tot 1993 voordat de specifieke genetische factoren die betrokken zijn bij het Riley-Day-syndroom werden ontdekt.

Ten slotte wordt het Riley-Day-syndroom gecategoriseerd als een neurologische aandoening waarbij schade en letsel aan de axonen of het cytoskelet van autonome en sensorische neuronen kan worden onderscheiden.

Definitie en kenmerken

Het Riley Day-syndroom is een type sensorische autonome neuropathie van genetisch-erfelijke oorsprong die deel uitmaakt van de perifere neuropathieën en daarbij een disfunctie van de sensorische en autonome zenuwstructuren veroorzaakt als gevolg van een genetische verandering.

Perifere neuropathie, ook wel perifere neuritis genoemd, is de term die wordt gebruikt om een ​​groep aandoeningen te classificeren die optreden als gevolg van de aanwezigheid van een of meer laesies in het zenuwstelsel, als gevolg van lijden of ontwikkeling van zenuwbeschadiging randapparatuur.

Dit soort veranderingen veroorzaken vaak episodes van plaatselijke pijn in de ledematen, hypotonie, spasmen en spieratrofie, verlies van evenwicht, motorische coördinatiestoornissen, verlies van gevoel, paresthesie, veranderingen in zweten, duizeligheid, verlies van bewustzijn of gastro-intestinale disfunctie. onder andere.

In het bijzonder worden in het perifere zenuwstelsel de zenuwvezels van de hersenen en het ruggenmerg naar het gehele lichaamsoppervlak (inwendige organen, huidgebieden, ledematen, enz.) Gedistribueerd.

De essentiële functie ervan is dus de bidirectionele overdracht van motorische, autonome en sensorische informatie.

Classificatie

Er zijn verschillende soorten perifere neuropathieën:

• Motorische neuropathie.
• Sensorische neuropathie.
• Autonome neuropathie.
• Gemengde of gecombineerde neuropathie.

Volgens de functie van het type zenuwvezel dat wordt beïnvloed:

• Motorische zenuwen.
• Gevoelszenuwen.
• Autonome zenuwen.

In het geval van het Riley Day-syndroom is de perifere neuropathie sensorisch autonoom. Bij deze pathologie worden dus zowel de zenuwuiteinden als de autonome zenuwuiteinden aangetast of gewond.

De zenuwuiteinden zijn voornamelijk verantwoordelijk voor de overdracht en controle van zintuiglijke waarnemingen en ervaringen, terwijl de autonome zenuwuiteinden verantwoordelijk zijn voor de overdracht en controle van alle informatie met betrekking tot de niet-bewuste of onvrijwillige processen en activiteiten van het organisme.

Over het algemeen hebben sensorisch-autonome neuropathieën de neiging om fundamenteel de drempels van sensorische waarneming, de overdracht en verwerking van pijnprikkels, de controle en regulatie van de ademhaling, de hartfunctie en de gastro-intestinale functie te beïnvloeden.

Frequentie

Het Riley Day-syndroom is een zeldzame ziekte, het heeft een specifieke prevalentie bij mensen van joodse afkomst, vooral uit Oost-Europa. Zo hebben verschillende onderzoeken de incidentie geschat in ongeveer één geval voor elke 3600 geboorten.

Ondanks het feit dat deze pathologie erfelijk is en daarom vanaf de geboorte aanwezig is, is bij een van de geslachten geen grotere frequentie vastgesteld.

Bovendien is de gemiddelde leeftijd van mensen met het Riley-Day-syndroom 15 jaar, omdat de kans om bij de geboorte 40 jaar te worden niet groter is dan 50%.

Normaal gesproken zijn de belangrijkste doodsoorzaken gerelateerd aan pulmonale pathologieën en complicaties of plotselinge dood als gevolg van autonoom tekort.

Tekenen en symptomen

Fysieke kenmerken zijn meestal niet duidelijk bij de geboorte, dus lichaamsdysmorfieën ontwikkelen zich in de loop van de tijd, voornamelijk als gevolg van slechte botvorming en spierspanning.

In het geval van de gezichtsconfiguratie lijkt zich een eigenaardige structuur te ontwikkelen met een aanzienlijke afvlakking van de bovenlip, vooral duidelijk bij het glimlachen, een prominente kaak en / of erosie van de neusgaten.

Ook een korte gestalte of de ontwikkeling van ernstige scoliose (kromming of afwijking van de wervelkolom) zijn enkele van de meest voorkomende medische bevindingen.

Autonome manifestaties

Veranderingen op autonoom gebied zijn aanzienlijk en vormen enkele van de meest invaliderende symptomen voor mensen met het Riley-Day-syndroom.

- Alacrimia : gedeeltelijke of totale afwezigheid van tranenvloed. Deze medische aandoening vormt een van de hoofdsymptomen van het Riley-Day-syndroom, aangezien de tranen vanaf de geboorte meestal afwezig zijn voordat er emotioneel gehuild wordt.

- Voedingstekort : bij bijna alle getroffenen is er een aanzienlijke moeilijkheid om normaal efficiënt te eten.

Dit wordt voornamelijk veroorzaakt door factoren zoals slechte orale coördinatie, gastro-oesofageale reflux (maaginhoud keert terug naar de slokdarm door slechte sluiting van de slokdarm), abnormale darmmotiliteit, braken en terugkerende misselijkheid.

- Overtollige secreties : het is mogelijk om een ​​overmatige toename van lichaamssecretie waar te nemen, zoals diaforese (overvloedig zweten), gastrorroe (overmatige productie van sap en maagslijmvlies), bronchoroea (overmatige productie van bronchiaal slijmvlies) en / of sialorroe (productie overmatig speeksel).

- Ademhalingsstoornis : hypoxie of zuurstoftekort in het lichaam is een van de meest voorkomende symptomen van het Riley-Day-syndroom. Bovendien komt hypoxemie of een tekort aan zuurstofdruk in het bloed ook vaak voor.

Aan de andere kant kunnen veel mensen chronische longziekten krijgen, zoals longontsteking, door het opzuigen van stoffen en / of voedsel.

- dysautonomische crisis : korte perioden van misselijkheid, braken, tachycardie (snelle en onregelmatige hartslag), hoge bloeddruk (abnormale stijging van de bloeddruk), hyperhidrose (overmatig en abnormaal zweten), verhoogde lichaamstemperatuur, tachypneu (abnormale stijging van ademhalingssnelheid), pupilverwijding, onder anderen.

- Hartaandoeningen : naast de hierboven genoemde, is het gebruikelijk om orthostatische hypotensie (plotselinge daling van de bloeddruk als gevolg van een verandering in houding) en bradyritmie (abnormaal langzame hartslag) waar te nemen. Bovendien is het ook gebruikelijk om een ​​verhoging van de bloeddruk (hypertensie) waar te nemen in emotionele of stressvolle situaties.

- Syncopes : in veel gevallen kan een tijdelijk bewustzijnsverlies optreden als gevolg van een plotselinge vermindering van de bloedstroom.

Zintuiglijke manifestaties

Veranderingen in het sensorische gebied zijn meestal minder ernstig dan die gerelateerd aan de musculoskeletale configuratie of autonome functie. Enkele van de meest voorkomende bij het Riley-Day-syndroom zijn:

- Pijnepisodes : verhoogde pijnperceptie komt vaak voor bij personen met het Riley-Day-syndroom, vooral in verband met de huid- en botstructuur.

- Verandering van zintuiglijke waarneming : normaal gesproken kan een abnormale waarneming van temperatuur, vibratie, pijn of smaak worden opgemerkt, hoewel deze nooit helemaal afwezig is.

Andere neurologische manifestaties

In alle of een groot deel van deze gevallen is het mogelijk een algemene ontwikkelingsachterstand te identificeren, die fundamenteel wordt gekenmerkt door een late verwerving van gang of expressieve taal.

Bovendien wijzen neuroimaging-tests op de ontwikkeling van neurologische betrokkenheid en significante cerebellaire atrofie die, naast andere symptomen, kunnen bijdragen aan een verslechtering van de controle over het evenwicht, de motorische coördinatie of de houding.

Oorzaken

Familiale dysautonomie of het Riley Day-syndroom heeft een genetische etiologische aard. Specifiek is het geassocieerd met een mutatie in het HSAN3-gen (IKBKAP) op chromosoom 9, op locatie 9q31.

Het IKBKAP-gen is verantwoordelijk voor het verschaffen van hiaten in biochemische instructies voor de productie van een eiwit dat het IKK-complex wordt genoemd. Dus in het geval van het Riley-Day-syndroom leidt de afwezigheid of gebrekkige productie ervan tot de karakteristieke tekenen en symptomen van deze pathologie.

Diagnose

De diagnose van deze pathologie wordt, net als andere erfelijke neurologische aandoeningen, gesteld op basis van de klinische herkenning van de hoofdtekenen en symptomen van de pathologie die we eerder hebben beschreven.

Het is essentieel om een ​​differentiële diagnose uit te voeren om de aanwezigheid van andere soorten ziekten dan het Riley Day-syndroom uit te sluiten en om de symptomen van de getroffen persoon te specificeren.

Bovendien is het raadzaam om een ​​genetisch onderzoek uit te voeren om de aanwezigheid van een genetische mutatie die compatibel is met deze ziekte te bevestigen.

Behandeling

Op dit moment is het nog niet mogelijk geweest om een ​​genezende behandeling voor deze pathologie van genetische oorsprong te identificeren. Sommige medicijnen zoals diazepam, metoclipramide of chloraalhydraat worden meestal gebruikt om enkele van de symptomen te verlichten.

Bovendien wordt het gebruik van fysieke en ergotherapie ook aanbevolen voor de behandeling van musculoskeletale complicaties.

Aan de andere kant zijn compenserende voedings- of ademhalingsmaatregelen essentieel om tekorten te compenseren en de kwaliteit van leven van de getroffen mensen te verbeteren.

Daarom is de behandeling fundamenteel ondersteunend palliatief, gericht op de beheersing van alacrimia, respiratoire en gastro-intestinale disfunctie, cardiale veranderingen of neurologische complicaties.

Bovendien kunnen in gevallen van dysmorfie en ernstige musculoskeletale veranderingen chirurgische benaderingen worden gebruikt om enkele veranderingen te corrigeren, vooral die veranderingen die de genormaliseerde lichaamsontwikkeling en het verwerven van motorische vaardigheden en vermogens vertragen.

Referenties

1. ACPA. (2016). Perifere neuropathie. Opgehaald van de American Chronic Pain Association: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlijn, D., & Kaufmann, H. (2012). Een beoordelingsschaal voor de functionele beoordeling van patiënten met
   patiënten met. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Erfelijke autonome sensorische neuropathie
   type IIA: vroege neuroogicale en skeletale manifestaties. An Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). FD-informatieblad. Verkregen van Dysautonomia Foundation: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Wat is perifere neuropathie. Opgehaald van The Foundation for Peripheral Neuropathy: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., en Kaufmann, H. (2012). Familiale dysautonomie (Riley-Day-syndroom): wanneer feedback van de baroreceptor mislukt. Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical, 26-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, familiair. Verkregen van de National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Familiedysautonomie. Verkregen van Orphanet: orpha.net