PIERRE ROBIN-SYNDROOM: SYMPTOMEN, OORZAKEN, BEHANDELING - NEUROPSYCHOLOGIE - 2026

Het Pierre Robin-syndroom is een genetische aandoening die wordt ingedeeld in syndromen of craniofaciale aandoeningen. Klinisch wordt het gekenmerkt door micrognathie, glossoptosis, obstructie van de bovenste luchtwegen en de variabele aanwezigheid van een gespleten gehemelte.

Wat betreft de etiologische oorsprong van deze pathologie, is het Pierre-Roben-syndroom te wijten aan de aanwezigheid van specifieke mutaties in het SOX9-gen, waarbij de meeste gevallen worden gediagnosticeerd.

Over het algemeen veroorzaakt dit syndroom belangrijke medische complicaties, waaronder ademhalingsfalen, spijsverteringsdieren of de ontwikkeling van andere craniofaciale misvormingen.

Aan de andere kant wordt de diagnose van het Pierre-Robin-syndroom meestal pas op het moment van de geboorte bevestigd; Naast de klinische bevindingen is het essentieel om verschillende radiologische tests uit te voeren om botveranderingen op te sporen.

Er is momenteel geen remedie voor het Pierre Robin-syndroom, maar chirurgische benaderingen worden vaak gebruikt om musculoskeletale afwijkingen te corrigeren. Bovendien zijn ademhalings- en gastro-intestinale aanpassingen belangrijk om levensbedreigende medische complicaties te voorkomen.

Kenmerken van het Pierre Robin-syndroom

Pierre Robin-syndroom is een aangeboren pathologie, waarvan de klinische bevindingen aanwezig zijn vanaf het moment van geboorte en bovendien zijn alle kenmerken gerelateerd aan de aanwezigheid van een craniofaciale misvorming.

Bovendien kunnen we in de medische literatuur verschillende termen identificeren die worden gebruikt in de context van het Pierre Robin-syndroom: de ziekte van Pierre Robin, de misvorming van Pierre Robin of de Pierre Robin-sequentie.

Op een specifiek niveau werd dit syndroom aanvankelijk in 1891 beschreven door Menerad en Lannelongue. In de klinische rapporten beschreven ze twee patiënten bij wie het klinische beloop werd gekenmerkt door de aanwezigheid van een onderontwikkeling van de mandibulaire botstructuur, een gespleten gehemelte en linguale verplaatsing of retractie.

Het duurde echter tot 1923 voordat Pierre Robin het klinische spectrum van deze pathologie volledig beschreef, waarbij hij zijn studies concentreerde op het geval van een kind met een mandibulaire misvorming, een abnormaal grote tong en aanzienlijke ademhalingsproblemen.

Hoewel deze pathologie fundamenteel wordt onderscheiden door craniofaciale radiologische bevindingen, vertoont het een hoge mobiliteit die gepaard gaat met medische complicaties die voornamelijk verband houden met hartfalen en voedingsproblemen.

In het bijzonder heeft het Pierre Robin-syndroom een ​​hoge mortaliteit die gepaard gaat met obstructie van de luchtwegen, neurologische afwijkingen of hartafwijkingen.

Aan de andere kant geven veel auteurs er de voorkeur aan om naar deze pathologie alleen te verwijzen als de sequentie van Pierre, aangezien het de mandibulaire anomalieën zijn die de neiging hebben om de rest van de typische tekenen en symptomen te produceren.

Frequentie

De prevalentie van het Pierre Robin-syndroom wordt geschat op ongeveer één geval per 8500 levend geboren kinderen, waarvan meer dan 80% van de gediagnosticeerde gevallen verband houdt met andere medische complicaties en specifieke syndromen.

Aan de andere kant, in het geval van de Verenigde Staten, is de incidentie van Pierre Robin syndroom 1 geval per 3.120 geboorten per jaar.

Momenteel is ook geen differentiële prevalentie van het Pierre Robin-syndroom geassocieerd met geslacht, geografie of bepaalde etnische en raciale groepen vastgesteld.

Bovendien, zoals we eerder hebben opgemerkt, vormt het Pierre Robin-syndroom een ​​van de craniofaciale pathologieën met een hoge kans op sterfte. In de Verenigde Staten overlijdt ongeveer 16,6% van de getroffenen door de ontwikkeling van medische complicaties.

In volgorde van voorkomen zijn de meest voorkomende secundaire medische pathologieën: hartafwijkingen (39%), veranderingen in het centrale zenuwstelsel (33%) en afwijkingen in andere organen (24%).

Tekenen en symptomen

De Pierre Robin-sequentie onderscheidt zich van andere soorten creneofaciale pathologieën door de aanwezigheid van drie fundamentele klinische kenmerken: micrognathie, glossoptose en gespleten gehemelte:

Micrognathia

Met de term micrognathia verwijzen we naar de aanwezigheid van een pathologische verandering in de ontwikkeling van de mandibulaire structuur, met name de uiteindelijke vorm vertoont een kleinere omvang vergeleken met die verwacht voor het ontwikkelingsniveau van de aangedane persoon.

Als gevolg hiervan zal de onvolledige ontwikkeling van deze craniofaciale structuur een breed scala aan veranderingen veroorzaken, allemaal gerelateerd aan de aanwezigheid van misvormingen die de mond en het gezicht aantasten.

Micrognathia is een medisch teken dat voorkomt bij ongeveer 91% van de mensen met het Pierre Robin-syndroom.

Glossoptosis

Met de term glossoptosis verwijzen we naar de aanwezigheid van een abnormale terugtrekking van de positie van de tong in de orale structuur, in het bijzonder de tongen hebben de neiging om verder naar achteren te liggen dan normaal als gevolg van de microfoto en de vermindering van het volume van de mondholte. .

Afwijkingen die verband houden met de positie en structuur van de tong kunnen aanzienlijke voedingsproblemen veroorzaken die kunnen leiden tot ernstige medische aandoeningen.

Bovendien is het in andere gevallen ook mogelijk om een ​​abnormaal grote tong te identificeren (macroglossia), waardoor het moeilijk wordt om te ademen, te kauwen of functionele taal te produceren.

Bovendien is glossoptosis een van de meest voorkomende klinische symptomen bij het Pierre Robin-syndroom, waargenomen bij ongeveer 70-85% van de gediagnosticeerde gevallen. Hoewel macroglossie in een kleiner percentage kan worden waargenomen, bij ongeveer 10-15% van de getroffen personen.

Gespleten gehemelte

Deze term verwijst naar de aanwezigheid van een misvorming in de palatale gebieden of het buccale dak, dat wil zeggen dat de aanwezigheid van kloven of gaten die verband houden met een onvolledige mandibulaire ontwikkeling kan worden waargenomen.

Net als de andere klinische bevindingen, zal het gespleten gehemelte belangrijke veranderingen in de voeding veroorzaken.

Naast deze tekenen en symptomen is het ook mogelijk om andere soorten aandoeningen te identificeren, waaronder:

- Nasale misvormingen.

- Oogaandoeningen.

- Musculoskeletale veranderingen en misvormingen, voornamelijk gerelateerd aan de ontwikkeling van oligodactylie (vermindering van het aantal vingers, minder dan 5 in handen of voeten), clinodactylie (dwarse afwijking van de positie van de vingers), polydactylie (verhoogd aantal vingers), hypermobiliteit in de gewrichten (abnormaal overdreven toename van gewrichtsmobiliteit), dysplasie van de vingerkootjes (vingerkootjes met een slechte of onvolledige botontwikkeling) of syndactylie (samensmelting van meerdere vingers).

- Andere veranderingen: het is ook mogelijk om misvormingen in de structuur van de extremiteiten of in de wervelkolom te identificeren.

Meest voorkomende medische complicaties

Naast de medische kenmerken die hierboven zijn beschreven, kunnen er andere met betrekking tot verschillende systemen verschijnen:

Hartaandoeningen

Cardiale veranderingen vormen een van de medische complicaties met de grootste impact op de gezondheid van het individu, en vormen een aanzienlijk risico voor hun overleving. Tekenen en symptomen die verband houden met het cardiovasculaire systeem kunnen echter gewoonlijk worden behandeld door middel van farmacologische en / of chirurgische benaderingen.

Enkele van de meest voorkomende hartafwijkingen zijn onder meer hartstenose, aanhoudende foramen ovale, veranderde septumslagader of hypertensie.

Neurologische aandoeningen

De genetische oorsprong van het Pierre Robin-syndroom kan ook de ontwikkeling van verschillende neurologische veranderingen impliceren, die fundamenteel verband houden met de aanwezigheid van afwijkingen in het centrale zenuwstelsel (CZS).

Enkele van de neurologische aandoeningen die het meest worden geassocieerd met het Pierre Robin-syndroom kunnen hydrocephalus, Chiari-misvorming, epileptische episodes of vertraging in het verwerven van psychomotorische vaardigheden omvatten.

Ademhalingsstoornissen

Ademhalingsstoornissen zijn een van de meest relevante kenmerken, omdat ze zowel de dood van de patiënt als gevolg van ademhalingsfalen als de ontwikkeling van hersenschade door zuurstofgebrek in zenuwgebieden kunnen veroorzaken.

Zo zijn in veel gevallen chirurgische correcties nodig om de luchtwegen vrij te maken, voornamelijk de correctie van mandibulaire dysplasie of de positie van de tong.

Afwijkingen in de voeding

Net als bij ademhalingsstoornissen worden voedingsproblemen voornamelijk veroorzaakt door mandibulaire misvormingen.

Daarom is het vanaf de geboorte essentieel om die afwijkingen te identificeren die het voeden moeilijk maken om ze te corrigeren en daardoor de kans op het ontwikkelen van medische aandoeningen die verband houden met ondervoeding te verkleinen.

Oorzaken

Het Pierre Robin-syndroom of -sequentie heeft een genetische etiologische oorsprong, geassocieerd met veranderingen in het SOX9-gen. Hoewel deze anomalie is vastgesteld in de meeste geïsoleerde gevallen van het Pierre Robin-syndroom, kunnen sommige klinische kenmerken ervan verband houden met andere soorten mutaties van genetische oorsprong.

Specifiek heeft het SOX9-gen de fundamentele rol van het verschaffen van de biochemische instructies die nodig zijn voor de productie van een eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling en vorming van verschillende weefsels en organen tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Bovendien geeft huidig ​​onderzoek aan dat het SOX9-eiwit de activiteit van andere typen genen kan reguleren, vooral die die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de skeletstructuur en dus de onderkaak.

Als gevolg hiervan verhinderen genetische veranderingen een adequate morfologische ontwikkeling van bepaalde structuren en daarom verschijnen de belangrijkste klinische bevindingen: mycognathie, glossoptose en gespleten gehemelte.

Diagnose

In veel gevallen kunnen craniofaciale structurele misvormingen tijdens de zwangerschap worden vastgesteld door middel van echografie, hoewel gevallen zeldzaam zijn.

In die zin komt het vaker voor dat het vermoeden van het Pierre Robin-syndroom wordt geuit in de postnatale of infantiele fase. Bij de meeste getroffenen zijn de structurele tekenen significant duidelijk, dus de diagnose wordt bevestigd door radiologische tests samen met het lichamelijk onderzoek.

In het andere geval is het echter nodig om eerst een respiratoir onderzoek en vervolgens een radiologisch onderzoek uit te voeren om de aanwezigheid van dit syndroom te bepalen.

Bovendien is een ander fundamenteel aspect bij de diagnose van deze pathologie de verkenning van andere gebieden, met name het hart en het zenuwstelsel, omdat andere soorten levensbedreigende afwijkingen kunnen optreden.

Ten slotte kan de diagnostische interventie een individuele en familiale genetische studie omvatten om mogelijke genetische associaties te identificeren.

Behandeling

De typische behandeling van het Pierre Robin-syndroom is gebaseerd op chirurgische procedures om craniofaciale misvormingen te corrigeren:

- Tracheostomie.

- Sluiting van gehemeltespleten.

- Verlenging van de kaak.

- Afleiding van het bot.

- Linguale fixatie.

Bovendien worden andere farmacologische benaderingen ook gebruikt voor de behandeling van hartpathologieën, epileptische episodes en andere neurologische gebeurtenissen.

Bovendien hebben getroffen mensen vaak problemen met de taalproductie, dus in veel gevallen is een vroege logopedische benadering essentieel.

Het essentiële doel is om een ​​efficiënte communicatiemethode tot stand te brengen door middel van resterende capaciteiten en, op zijn beurt, het stimuleren van het verwerven van nieuwe vaardigheden.

Referenties

1. AAMADE. (2016). Pierre Robin-syndroom. Verkregen van de Association of Dentofacial Anomalies and Malformations
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin-reeks. Pediatrische pulmonologie, 34-36.
3. Vereniging, CC (2016). Gids om de volgorde van Pierre Robin te begrijpen.
4. GEZICHTEN. (2016). Pierre Robin-reeks. Verkregen van The Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). geïsoleerde Pierre Robin-reeks. Verkregen van Genetics Home Reference
6. PRA. (2016). Wat is Pierre Robin Sequence (PRS)? Verkregen van Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluatie van obstructie van de bovenste luchtwegen bij zuigelingen met Pierre Robin-sequentie en de rol van polysomnografie - Beoordeling van huidig ​​bewijs. Pediatrische respiratoire beoordelingen, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Verkregen van Medscape.