MOEBIUS-SYNDROOM: SYMPTOMEN, OORZAKEN EN BEHANDELING - NEUROPSYCHOLOGIE - 2026

Het Moebius-syndroom of Möbius is een zeldzame neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door betrokkenheid, afwezigheid of onderontwikkeling van de zenuwen die de bewegingen van het gezicht (hersenzenuw VII) en het oog (VI craniaal paar) regelen.

Op klinisch niveau kunnen als gevolg van deze medische aandoening bilaterale aangezichtsverlamming en verschillende musculoskeletale misvormingen worden waargenomen. Enkele van de tekenen en symptomen van het Moebius-syndroom zijn onder meer zwakte of verlamming van de gezichtsspieren, psychomotorische achterstand, scheelzien van het oog, gebits- en orale afwijkingen, misvormingen in handen en voeten of gehoorproblemen.

Het Moebius-syndroom is een aangeboren pathologie die vanaf de geboorte aanwezig is, maar komt zelden voor bij de algemene bevolking. Bovendien is het een heterogene pathologie waarvan de exacte oorzaken onbekend blijven. Desondanks hebben verschillende experimentele studies genetische en teratogene factoren als mogelijke etiologische agentia naar voren gebracht.

De diagnose van het Moebius-syndroom is fundamenteel klinisch en maakt meestal gebruik van enkele aanvullende tests, zoals gezichtselektromyografie, computertomografie of genetische tests.

Aan de andere kant is er momenteel geen type curatieve behandeling voor het Moebius-syndroom. Bovendien zijn stimulatie- of revalidatiestrategieën voor gezichtsfuncties meestal niet effectief.

Wat is het Moebius-syndroom?

Het Moebius-syndroom is een neurologische pathologie die voornamelijk de spieren aantast die de gezichtsuitdrukking en oogbeweging regelen.

Dit syndroom werd aanvankelijk beschreven door verschillende auteurs, Von Graefe en Semisch (1880), Harlam (1881) en Chrisholm (1882), maar het was Moebius die in 1882 een volledige beschrijving van de ziekte maakte door de studie van 43 gevallen van aangezichtsverlamming.

De definitie en diagnostische criteria voor het Moebius-syndroom zijn controversieel in de medische en experimentele scene. Vaak wordt deze pathologie verward met erfelijke aangeboren gezichtsverlamming of parese, die beperkt is tot de betrokkenheid van de aangezichtszenuw zonder andere soorten veranderingen.

Het Moebius-syndroom is echter een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door de totale of gedeeltelijke afwezigheid van ontwikkeling van de hersenzenuwen VI en VII. Bovendien kunnen zenuwen III, V, VIII, IX, XI, XII ook worden aangetast.

De hersenzenuwen zijn kanalen van hersenvezels, die van de hersenen naar de delen van het lichaam worden gedistribueerd die ze innerveren en de schedel verlaten via verschillende kloven en foramina.

Aangetaste hersenzenuwen

We hebben 12 paar hersenzenuwen, sommige met motorische functies en andere met sensorische functies. In het bijzonder vervullen degenen die het meest getroffen zijn door het Moebius-syndroom de volgende functies:

- VI hersenzenuw : deze hersenzenuw is de externe oculaire motorische zenuw en controleert de laterale rectusspier. De essentiële functie van deze zenuw is om abductie van de oogbal te beheersen (Waxman, 2011). De aantasting hiervan kan leiden tot de ontwikkeling van scheelzien.

- Hersenzenuw VII : deze hersenzenuw is de aangezichtszenuw. Het is verantwoordelijk voor de controle van de motorische en sensorische functie van de gezichtszones (gezichtsuitdrukking, openen / sluiten van het ooglid, smaak, etc.) (Waxman, 2011).

Op deze manier is, binnen de klinische kenmerken van deze aandoening, die aanwezig zijn vanaf de geboorte, zwakte van het gezicht of verlamming een van de meest voorkomende of meest voorkomende symptomen van het Moebius-syndroom.

Bij getroffen mensen kunnen we een aanzienlijke afwezigheid van gezichtsuitdrukkingen waarnemen, ze kunnen niet glimlachen, hun wenkbrauwen optrekken of fronsen. Aan de andere kant zal een verminderde oogcontrole een onvermogen of moeilijkheid veroorzaken om heen en weer te bewegen met de ogen.

Getroffen mensen zullen serieproblemen hebben met het lezen of volgen van de beweging van objecten, het sluiten van de oogleden of zelfs het onderhouden van oogcontact.

Hoewel verschillende musculoskeletale afwijkingen en aanzienlijke verslechtering van de communicatie en sociale interactie kunnen optreden, hebben mensen met het Moebius-syndroom over het algemeen een normale intelligentie.

Statistieken

Hoewel de exacte cijfers voor de prevalentie van het Moebius-syndroom niet precies bekend zijn, wordt het beschouwd als een zeldzame neurologische pathologie.

Wereldwijd schatten sommige onderzoekers dat het prevalentiecijfer voor het Moebius-syndroom ongeveer 1 geval per 500.000 levend geboren kinderen is.

Wat betreft de meest getroffen leeftijdsgroep, het is een aangeboren aandoening, dus de getroffenen zijn al geboren met deze pathologie. De presentatie van zeer subtiele klinische symptomen kan de diagnose echter vertragen.

Aan de andere kant, wat betreft geslacht, is het een aandoening die mannen en vrouwen in gelijke mate treft.

Tekenen en symptomen

De meest kenmerkende klinische manifestaties van het Moebius-syndroom zijn onder meer zwakte of verlamming van het gezicht, verminderde oogbeweging en coördinatie, en de aanwezigheid van verschillende musculoskeletale misvormingen.

De belangrijkste klinische manifestaties die het gevolg zijn van deze veranderingen zijn dus meestal:

- Gedeeltelijke of totale aantasting van de beweeglijkheid van de gezichtsspieren : de aantasting van de aangezichtszenuw leidt tot uitdrukkingsloosheid van het gelaat (afwezigheid van glimlachen / huilen, gezicht van "masker", enz.). De aandoening kan bilateraal of gedeeltelijk zijn, meer significant beïnvloed door een specifiek gebied.

Over het algemeen worden bij gedeeltelijke patronen de bovenste gebieden, zoals het voorhoofd, wenkbrauwen en oogleden, meestal meer aangetast.

- Totale of gedeeltelijke verslechtering van de beweeglijkheid van de oogleden : ook de oogspieren die door de aangezichtszenuw worden aangestuurd, kunnen worden aangetast. Op deze manier voorkomt de afwezigheid van knipperen dat het oog normaal wordt bevochtigd, waardoor er hoornvlieszweren kunnen ontstaan.

- Gedeeltelijke of totale betrokkenheid van de externe oculomotorische spier : in dit geval zal er een duidelijke moeilijkheid zijn bij het uitvoeren van laterale eye-tracking. Hoewel het gezichtsvermogen niet wordt aangetast, kan strabismus (asymmetrische afwijking van de ogen) ontstaan.

- Moeite met eten, verslikken, hoesten of braken , vooral in de eerste levensmaanden.

- Hypotonie of spierzwakte die bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van een algemene vertraging bij zitten (zitten) en lopen (lopen).

- Aantasting van de romp-hersenfuncties: in dit geval is de ademhaling een van de meest getroffen, hierdoor is het mogelijk dat zich gevallen van centrale apneu (onderbreking van de controle en uitvoering van de ademhaling op neurologisch niveau) kunnen ontwikkelen.

- Verandering van de beweging van de lippen, tong en / of gehemelte: als gevolg van de moeilijkheid bij het bewegen van deze structuren, is een veel voorkomende medische complicatie dysartrie (moeilijk articuleren van spraakklanken).

- Misvormingen of veranderingen op oraal niveau: de verkeerde uitlijning van de tanden en een slechte lipsluiting zorgen ervoor dat de mond niet goed sluit en als gevolg daarvan gemakkelijk uitdroogt, zodat het beschermende effect van speeksel verloren gaat, wat de ontwikkeling van tandcariës.

- Slechte ademhaling: verschillende mond- en kaakproblemen kunnen bijdragen aan verminderde ventilatie, vooral tijdens de slaap.

- Voetafwijkingen en veranderde gang: een van de meest voorkomende skeletafwijkingen is de klompvoet, waarbij de positie van de voet gericht is met de zool naar de binnenkant van het been gedraaid. Dit type verandering kan belangrijke stoornissen veroorzaken bij het verwerven en ontwikkelen van het looppatroon.

Naast deze veranderingen kan het Moebius-syndroom de ontwikkeling van sociale interactie en algemene psychologische aanpassing aanzienlijk verstoren.

Gezichtsuitdrukkingen, zoals glimlachen of fronsen, zijn een essentiële bron van informatie op sociaal niveau. Deze stellen ons in staat om non-verbale taal te interpreteren, wederzijdse interacties te onderhouden, dat wil zeggen, ze stellen ons in staat om effectieve communicatie tot stand te brengen en bovendien sociaal contact te bevorderen.

Een groot deel van de mensen die aan het Moebius-syndroom lijden, zijn niet in staat om enige vorm van gezichtsuitdrukking te vertonen. Omdat het een zeldzame pathologie is, zijn de klinische kenmerken ervan weinig bekend, dus anderen hebben de neiging om emotionele of situationele toestanden aan deze mensen toe te schrijven (ze zijn verveeld, onverschillig, depressief, enz.).

Hoewel de afwezigheid van gezichtsuitdrukking kan worden gecompenseerd door verbale en non-verbale taal, lopen de getroffenen in veel gevallen het risico op sociale afwijzing en / of stigmatisering.

Oorzaken

Moebius-syndroom is een medische aandoening die optreedt als gevolg van letsel aan de kernen van de zesde en achtste hersenzenuwen, naast andere die de hersenzenuwen in de hersenstam aantasten.

Er zijn momenteel echter meerdere theorieën die de etiologische oorzaken van deze neurologische schade proberen te verklaren.

Sommige hypothesen suggereren dat deze aandoening het product is van de onderbreking van de cerebrale bloedstroom van het embryo tijdens de dracht.

Ischemie of gebrek aan zuurstoftoevoer kan verschillende delen van de hersenen aantasten, in dit geval de onderste hersenstam waar de kernen van de hersenzenuwen zich bevinden. Evenzo kan het gebrek aan bloedtoevoer te wijten zijn aan omgevings-, mechanische of genetische factoren.

Met name het optreden van het Moebius-syndroom is in verband gebracht met pasgeborenen van wie de moeder tijdens de zwangerschap zeer hoge doses misoprostol had ingenomen.

Misoprostol is een medicijn dat inwerkt op de baarmoeder en meerdere contracties veroorzaakt die de bloedstroom in de baarmoeder en de foetus verminderen. Op deze manier is het massale gebruik van deze stof vastgesteld bij clandestiene abortuspogingen (Pérez Aytés, 2010).

Aan de andere kant komen de meeste gevallen van het Moebius-syndroom op genetisch niveau sporadisch voor, zonder familiegeschiedenis. Er is echter een overervingslijn gedetecteerd waarbij mutaties in de PLXND- en REV3L-genen betrokken zijn.

Samenvattend, ondanks het feit dat de oorzaken van het Moebius-syndroom veelvoudig zijn (genetische, embryonale afwijkingen, teratogene factoren, enz.), Is er in alle gevallen een gemeenschappelijk doel: de gebrekkige ontwikkeling of vernietiging van hersenzenuwen VII en VI .

Diagnose

De diagnose van het Moebius-syndroom is bij uitstek klinisch, aangezien de kenmerkende symptomen en tekenen van deze pathologie vaak duidelijk herkenbaar zijn tijdens de eerste levensmaanden.

Er zijn geen gedetailleerde of specifieke tests die worden gebruikt om de diagnose van het Moebius-syndroom ondubbelzinnig te bevestigen, maar in aanwezigheid van compatibele klinische kenmerken worden meestal verschillende gespecialiseerde tests gebruikt:

- Gezichtselektromyografie : het is een pijnloze test die tot doel heeft de aan-, afname of afwezigheid van zenuwgeleiding te bestuderen in de gebieden die worden aangestuurd door de aangezichtszenuw. Het stelt ons in staat om meer informatie te verkrijgen over de mogelijke impact.

- Computergestuurde axiale tomografie ( CT ): op een meer specifiek niveau stelt deze beeldvormende test van de hersenen ons in staat om de mogelijke aanwezigheid van neurologische schade te observeren. Specifiek kan het de aanwezigheid van calcificaties aantonen in gebieden die overeenkomen met de kernen van de VI- en VII-zenuwen.

- Genetische test: genetische analyses worden gebruikt om chromosomale afwijkingen en veranderingen te identificeren. Ondanks het feit dat genetische gevallen uitzonderlijk zijn, is het noodzakelijk om mogelijke afwijkingen waar te nemen in gebieden 13q12-q13 waar deleties zijn geassocieerd met het Moebius-syndroom.

Behandeling

Momenteel hebben verschillende experimentele onderzoeken en klinische onderzoeken geen genezende behandeling voor het Moebius-syndroom kunnen identificeren.

Over het algemeen zal de behandeling van deze pathologie gericht zijn op de controle van de specifieke veranderingen van elk individu.

Omdat deze pathologie veranderingen op verschillende gebieden teweegbrengt, is de meest aanbevolen een multidisciplinaire therapeutische benadering, via een team dat bestaat uit verschillende specialisten: neurologen, oogartsen, kinderarts, neuropsycholoog, enz.

Sommige problemen, zoals strabismus of musculoskeletale misvormingen in de voeten, mond of kaak, kunnen worden verholpen door middel van chirurgische ingrepen.

Gezichtschirurgie, vooral bij de overdracht van zenuwen en spieren, maakt het in veel gevallen mogelijk om gezichtsuitdrukkingen te tonen.

Bovendien kan fysieke, ergotherapie en psychologische therapie de coördinatie, motorische vaardigheden, taal en andere problemen helpen verbeteren.

Referenties

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Oculaire en systemische manifestaties van het Möebius-syndroom. Een pediatr. , 297-302.
2. Craniofaciale vereniging van kinderen. (2016). Gids om het Moebius-syndroom te begrijpen. Craniofaciale vereniging van kinderen.
3. Cleveland Clinic. (2016). Moebius-syndroom. Verkregen van Cleveland Clinic.
4. Palsy UK Facial. (2016). Moebius-syndroom. Verkregen van Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). Wat is het Moebius-syndroom? Verkregen van de Moebius Syndrome Foundation.
6. NIH. (2011). Moebius-syndroom. Verkregen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Moebius-syndroom. Verkregen van Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen. Verkregen van het Moebius-syndroom.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROOM; MBS. Verkregen van Online Mendelian Inheritance in Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius-syndroom. Spaanse Vereniging voor Kindergeneeskunde.
11. Wat is het Moebius-syndroom? (2016). Verkregen van de Moebius Syndrome Foundation.