MELKERSSON-ROSENTHAL-SYNDROOM: SYMPTOMEN, OORZAKEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2026

Het Melkersson-Rosenthal-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van terugkerende aanvallen van verlamming en gezichtsoedeem. Op klinisch niveau wordt het beloop gewoonlijk bepaald door een symptomatologische triade bestaande uit een linguale fissuur, gelaats- / linguaal oedeem en perifere aangezichtsverlamming.

De etiologische oorsprong van dit syndroom is nog niet vastgesteld. Het wordt echter meestal gecategoriseerd als een neuromuco-cutane aandoening van granulomateuze inflammatoire aard.

Desondanks is het uiterlijk ervan in veel gevallen in verband gebracht met het lijden van andere soorten pathologieën, zoals de ziekte van Crohn, chronische infectieuze granulomen of sarcoïdose. De diagnose is meestal gebaseerd op medische symptomen en histopathologische resultaten van laboratoriumtests.

Er is geen bevredigende genezende behandeling voor de behandeling van het Melkersson-syndroom. De benaderingen die worden gebruikt, zijn meestal gericht op de toediening van corticosteroïden, antibiotica, bestralingstherapie of gezichtschirurgie, hoewel ze in de meeste gevallen slechts tijdelijke resultaten bieden.

Geschiedenis

Het Melkersson-Rosenthal-syndroom werd aanvankelijk beschreven door de neuroloog E. Melkersson in 1928. In zijn klinische rapport verwees Melkersson naar verschillende gevallen die werden gedefinieerd door de aanwezigheid van zwelling van de lippen en terugkerende aangezichtsverlamming.

Later, in 1931, voegde de onderzoeker C. Rosenthal aan de klinische beschrijving de identificatie toe van linguale fissuren, gedefinieerd als scrotum of gevouwen tong. Daarnaast richtte hij zich op de analyse van de genetische factoren van het syndroom. Zijn studies waren gebaseerd op het voorkomen van taalveranderingen in het gezin.

Pas in 1949 maakte Luscher een groep klinische beschrijvingen en noemde deze klinische entiteit de naam van de ontdekkers, het Melkersson-Rosenthal-syndroom.

Desondanks wijzen sommige specialisten zoals Stevens erop dat deze pathologie door andere auteurs kan worden geïdentificeerd, zoals Hubschmann in 1849 of Rossolino in 1901.

Momenteel definieert het National Institute of Neurological Disorders and Stroke het Melkersson-Rosenthal-syndroom als een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende gezichtsverlamming, ontsteking van verschillende delen van het gezicht en de lippen (vooral de bovenlip) en progressieve ontwikkeling van groeven en plooien op de tong.

De eerste manifestatie van dit syndroom bevindt zich meestal in de kindertijd of in de vroege volwassenheid. Het klinische beloop wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen of episodes van ontsteking, die chronisch kunnen zijn.

Kenmerken van het Melkersson-Rosenthal-syndroom

Melkersson-Rosenthal-syndroom is een neuromucocutane ziekte met een complex klinisch beloop. Het wordt meestal bepaald door een variabele ernst en evolutie. Het heeft voornamelijk invloed op het gezicht en de mond en veroorzaakt ontstekings- en oedemateuze processen.

De term neuromucocutane ziekte wordt gewoonlijk gebruikt om te verwijzen naar een groep pathologieën die wordt gekenmerkt door het bestaan ​​van een significant verband tussen verschillende dermatologische afwijkingen (huid en slijmvlies) en een neurologische betrokkenheid of aandoening. Daarom kan het tekenen en symptomen veroorzaken in elk deel van de huid of in een slijmvliesstructuur.

Het slijmvlies wordt gedefinieerd als een laag bindweefsel en epitheelweefsel die lichaamsstructuren bedekt die in direct contact staan ​​met de externe omgeving. Normaal gesproken worden ze geassocieerd met klieren die slijmachtige of waterige stoffen afscheiden. Ze zijn verantwoordelijk voor het bieden van vocht- en immuunbescherming.

In het geval van het Melkerson-syndroom zijn de meest getroffen gebieden de huidstructuur van het gezicht en de slijmvliezen van mond en tong. Bovendien wordt in de klinische setting het Melkersson-Rosenthal-syndroom ook wel een type inflammatoire granulomatose genoemd.

Deze term wordt gebruikt om verschillende ziekten te categoriseren die worden gekenmerkt door de ontwikkeling van granulomen (ontstekingsmassa van immuuncellen) en abcessen (ontstoken en etterend gebied) als gevolg van een verhoogde immuungevoeligheid.

Statistieken

Het Melkersson-Rosenthal-syndroom wordt in de algemene bevolking vaak als een zeldzame of zeldzame ziekte beschouwd. Epidemiologische studies schatten de incidentie van deze pathologie op 0,08%.

Een aanzienlijk aantal specialisten wijst erop dat dit cijfer kan worden onderschat vanwege gevallen waarvan de klinische presentatie mild is en geen medische hulp is vereist.

Hoewel het een lage incidentie heeft, komt het Melkersson-Rosenthal-syndroom vaker voor bij vrouwen en treft het meestal blanke personen.

Het kan in elke leeftijdsgroep voorkomen, maar het komt vaker voor bij kinderen of jonge volwassenen. De meest voorkomende is dat het begint tussen het tweede en vierde levensdecennium.

Door de onbekende etiologie en de beperkte prevalentie van dit syndroom is de diagnose significant vertraagd en dientengevolge therapeutische interventies.

Symptomen

Het Melkersson-Roshenthal-syndroom wordt meestal gedefinieerd door een klassieke triade van symptomen bestaande uit gezichtsverlamming, recidiverend orofaciaal oedeem en gespleten tong. De volledige presentatie is zeldzaam, het wordt alleen beschreven in 10-25% van de gediagnosticeerde gevallen.

De meest voorkomende is dat het voorkomt in zijn oligosymptomatische vorm. Dit wordt bepaald door de differentiële presentatie van oedeem en aangezichtsverlamming of oedeem en gespleten tong.

Het onvolledige klinische beloop van het Melkesson-Rosenthal-syndroom wordt als de meest voorkomende vorm beschouwd, goed voor 47% van de gevallen. Vervolgens zullen we de meest karakteristieke tekenen en symptomen beschrijven:

Gezichtsverlamming

Gezichtsverlamming heeft een neurologische oorsprong en wordt gespecificeerd als een immobiliteit van de spieren die de gezichtszones innerveren. Deze medische aandoening is meestal het gevolg van de aanwezigheid van tijdelijke of permanente verwondingen aan de aangezichtszenuwen (ontsteking, weefselschade, enz.).

De aangezichtszenuw, ook wel craniale VII genoemd, is een zenuwuiteinde dat verantwoordelijk is voor het innerveren van verschillende gezichtszones en aangrenzende structuren. De belangrijkste functie van deze structuur is om de mimiek van het gezicht te beheersen, waardoor de expressie van emoties, de articulatie van taalgeluiden, knipperen, voeden, enz.

De aanwezigheid van verschillende pathologische factoren, zoals infectieprocessen, kan verzwakking of verlamming veroorzaken van de gebieden die door de aangezichtszenuw worden geïnnerveerd. Bij het Melkersson-Rosenthal-syndroom kan gezichtsverlamming een perifeer karakter hebben, waarbij slechts één kant van het gezicht wordt aangetast met een recidiverend beloop.

Dit symptoom kan worden waargenomen bij meer dan 30% van de getroffenen. Het vertoont gewoonlijk een snelle ontwikkeling en vestigt zich binnen ongeveer 24-48 uur. Bovendien verschijnt het intermitterende of terugkerende uiterlijk meestal ongeveer 3 of 4 weken later.

In sommige gevallen kan gezichtsverlamming geheel of gedeeltelijk zijn en kan dit leiden tot gevolgen die verband houden met oculaire malocclusie. Het is ook mogelijk om klinische manifestaties te identificeren die verband houden met de betrokkenheid van andere hersenzenuwen, zoals de auditieve, hypoglossale, glossofaryngeale, auditieve en reukzenuwen.

Orofaciaal oedeem

Orofaciaal oedeem wordt vaak beschouwd als de centrale klinische manifestatie van het Melkerson-Rosenthal-syndroom. Het is in ongeveer 80% van de gevallen de basisvorm van presentatie. Het wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van een abnormale en pathologische ophoping van vocht die een ontsteking of zwelling van het getroffen gebied veroorzaakt. Het kan het gezicht, de tong, het tandvlees of het mondslijmvlies geheel of gedeeltelijk aantasten.

De meest voorkomende is dat er een aanzienlijke verdikking van de lippen wordt vastgesteld, vooral de bovenste. Een structuur die 2 of 3 keer hoger is dan normaal, kan worden bereikt.

Orofaciaal oedeem gaat waarschijnlijk gepaard met febriele episodes en andere milde constitutionele symptomen. Dit klinische symptoom treedt meestal binnen een paar uur of dagen op, maar het is waarschijnlijk dat het klinische verloop in korte tijd een terugkerend karakter krijgt. Als gevolg hiervan hebben de ontstoken gebieden de neiging om geleidelijk een stevige en harde structuur te krijgen.

Andere manifestaties die verband houden met pijnlijke erosies, roodheid, barsten van de commissuren, branderig gevoel, kluizen, enz. Kunnen optreden.

Gespleten tong

Een ander veel voorkomend symptoom van het Melkersson-Rosenthal-syndroom is de ontwikkeling van een gevouwen of scrotale tong. De tong krijgt een longitudinale groef in het midden en er verschijnen dwarsspleten, die een scrotaal, cerebriform of gevouwen uiterlijk krijgen.

Over het algemeen wordt een toename van de diepte van de tandgroeven waargenomen, zonder dat er erosie of aantasting van het slijmvlies optreedt. Dit symptoom wordt meestal geassocieerd met een genetische afwijking en gaat meestal gepaard met een verminderde smaakscherpte en paresthesieën.

Oorzaken

Het huidige onderzoek heeft de oorzaken van het Melkerson-Rosenthal-syndroom nog niet kunnen identificeren.

De Nationale Organisatie voor Zeldzame aandoeningen benadrukt de mogelijke incidentie van genetische factoren, gezien de beschrijving van familiegevallen waarin verschillende leden door deze pathologie worden getroffen.

Bovendien benadrukt het ook de bijdrage van andere soorten pathologieën aan de presentatie ervan. Soms gaan de ziekte van Crohn, sacoïdose of voedselallergieën vaak vooraf aan het begin van het Melkersson-Rosenthal-syndroom.

Diagnose

De diagnose van dit syndroom wordt gesteld op basis van het vermoeden van de klassieke symptomatologische triade. Er is geen laboratoriumtest die de aanwezigheid ervan ondubbelzinnig kan vaststellen.

Histopathologische studies worden echter vaak gebruikt voor de analyse van oedeem.

Behandeling

Veel van de tekenen en symptomen die deel uitmaken van het klinische beloop van het Melkersson-Rosenthal-syndroom verdwijnen meestal zonder therapeutische tussenkomst. Als er echter geen type behandeling wordt gebruikt, kunnen terugkerende episodes optreden.

De eerstelijnsbehandeling omvat gewoonlijk de toediening van corticosteroïden, niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen en antibiotica. In andere gevallen kunnen chirurgische procedures of bestralingstherapie worden gebruikt. Vooral in gevallen waarin er een aanzienlijke lipverandering is.

Referenties

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Terugkerende gezichtsverlamming en lipoedeem. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIALE MANIFESTATIES VAN MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROOM. HERZIENING VAN DE LITERATUUR EN STUDIE VAN EEN CASE.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal-syndroom. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal-syndroom. Colombiaanse medische wet.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal-syndroom. Verkregen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal-syndroom. Verkregen van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal-syndroom: klassieke klinische triade. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson - Syndroom van Rosenthal. Journal of Family Medicine and Primary Care.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., en Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal-syndroom. Mededeling van een casus en korte bespreking van het onderwerp. Rev Cent Dermatol Pasen.