FAHR-SYNDROOM: SYMPTOMEN, OORZAKEN, BEHANDELING - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

Het Fahr-syndroom is een erfelijke genetische ziekte die verband houdt met de ontwikkeling van hersenverkalking. Deze aandoening kenmerkt zich voornamelijk door de aanwezigheid van neurologische en psychiatrische aandoeningen. Sommigen van hen houden verband met de achteruitgang van mentale functies, motorische stoornissen of gedragsstoornissen.

De specifieke oorzaken van deze ziekte zijn niet precies bekend. Sommige auteurs, zoals Oviedo Gamboa en Zegarra Santiesteban (2012), relateren de etiologie ervan aan een genetische anomalie op chromosoom 14. Dit veroorzaakt een bilaterale en progressieve verkalking van verschillende hersengebieden, met name de ganglia van de basis en de hersenschors.

De diagnose van deze neurodegeneratieve aandoening is voornamelijk gebaseerd op het gebruik van neuroimaging-tests. Normaal gesproken is de techniek bij uitstek niet-contrast computertomografie. Er is geen remedie voor het Fahr-syndroom, noch is er een specifieke behandeling.

Meestal wordt een symptomatische en revaliderende medische benadering gebruikt. De prognose voor mensen met het Fahr-syndroom is echter slecht. Het is een ziekte die een progressieve en invaliderende verslechtering veroorzaakt.

Syndroom kenmerken

De ziekte van Fahr is een degeneratieve neurologische aandoening die een systematische achteruitgang van cognitieve vaardigheden, motorische vaardigheden of gedrag veroorzaakt. Bovendien kan het gepaard gaan met andere complicaties, zoals toevallen.

In de medische literatuur wordt meestal een breed scala aan termen gebruikt om naar deze aandoening te verwijzen: primaire familiale cerebrale calcificatie, cerebrale ferrocalcinose, Fahr-syndroom, cerbrovasculaire ferrocalcinose, idiopathische cerebrale calcificatie, enz.

De term Fahr-syndroom wordt meestal op een beperkte manier gebruikt om een ​​klinisch beeld te definiëren waarvan de etiologie niet duidelijk is gedefinieerd of die verband houdt met metabole of auto-immuunziekten.

De term Fahr's ziekte van zijn kant wordt gebruikt om te verwijzen naar de aandoening die wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische oorsprong. In beide gevallen worden de tekenen en symptomen geassocieerd met de aanwezigheid van calcificaties in verschillende hersenregio's.

Is het een veel voorkomende pathologie?

De ziekte van Fahr is een zeldzame neurologische aandoening bij de algemene bevolking. Het wordt meestal ingedeeld in zeldzame ziekten.

Epidemiologische analyses associëren de incidentie ervan met een cijfer van minder dan 1 geval per miljoen mensen wereldwijd. Normaal gesproken neemt de prevalentie ervan toe met het ouder worden.

Het typische begin van deze ziekte is tussen het derde en vijfde levensdecennium. Bovendien zijn er twee pieken van maximale incidentie vastgesteld:

• Begin van de volwassenheid : er is een symptomatologie die wordt gekenmerkt door psychiatrische stoornissen.
• Van 50-60 jaar : e vertoont een symptomatologie die wordt gekenmerkt door cognitieve achteruitgang en psychomotorische stoornissen. Psychiatrische symptomen, vooral affectieve stoornissen, zijn ook aanwezig in deze fase.

Symptomen

De ziekte van Fahr wordt voornamelijk bepaald door de aanwezigheid en ontwikkeling van neurologische en psychiatrische stoornissen. We zullen hieronder enkele van de meest voorkomende beschrijven:

Neurologische aandoeningen

• Spierhypo / hypertonie : de spierspanning is in de meeste gevallen veranderd. Er kan aanzienlijke verzakking of stijfheid optreden. Vrijwillige en onvrijwillige bewegingen worden vaak sterk verminderd.
• Tremor: we kunnen de aanwezigheid van een constante en ritmische onvrijwillige beweging identificeren. Het heeft vooral invloed op het hoofd, de armen en handen.
• Parkinsonisme: tremoren en andere symptomen kunnen evolueren tot een ziektebeeld vergelijkbaar met dat van Parkinson. De meest voorkomende kenmerken zijn tremor in rust, afwezigheid van willekeurige bewegingen, spierstijfheid, instabiliteit van de houding, enz.
• Spastische verlamming : de verschillende spiergroepen bereiken een zeer hoge spierspanning die elke vorm van beweging verhindert. Dit type verlamming kan leiden tot de ontwikkeling van monoparese / monoplegie, hemiparese / hemiplegie, diparese / diplegie, tetraparese / tetraplegie.
• Athetosische verlamming: de spierspanning heeft de neiging om aanhoudend te fluctueren, wat leidt tot de ontwikkeling van onvrijwillige bewegingen en / of primitieve reflexen.
• Motorische apraxieën: aanwezigheid van een duidelijke moeilijkheid of onvermogen om motorische activiteiten uit te voeren die verband houden met een eerder planningsproces (sequenties, doelstelling / doel, instructie, enz.).
• Epileptische aanvallen : het is gebruikelijk om episodes van spierspasmen en contracties of motorische agitatie te ontwikkelen die gepaard gaan met abnormale en synchrone neuronale activiteit. Afleveringen van tijdelijk bewustzijnsverlies of perceptie van abnormale perceptuele sensaties (lichtprikkels, tintelingen, enz.) Kunnen ook optreden.
• Cognitief tekort : het meest kenmerkende kenmerk van patiënten met het Fahr-syndroom is de progressieve achteruitgang van mentale vermogens. De meest voorkomende is het waarnemen van een aandachtscompromis, verminderde verwerkingssnelheid, spatio-temporele desoriëntatie of geheugenproblemen. Deze toestand wordt meestal een pseudo-krankzinnig proces genoemd.
• Taalstoornissen : patiënten beginnen met moeite de draad van een gesprek te behouden, de juiste woorden te vinden of taal te articuleren. Dit soort anomalieën kan evolueren naar een gedeeltelijk of volledig communicatief isolement.

Psychiatrische stoornissen

• Gedragsstoornissen: vaak treden veranderde gedragspatronen op. Deze worden fundamenteel gekenmerkt door de aanwezigheid van repetitieve activiteiten en stereotiep gedrag. Getroffen mensen voeren vaak aanhoudend hetzelfde soort activiteiten uit. Bovendien vertonen ze onsamenhangend of ongepast gedrag ten opzichte van contextuele situaties.
• Persoonlijkheidsveranderingen: de persoonlijkheidskenmerken van de getroffen persoon zijn vaak vervormd en leiden tot emotionele labiliteit, prikkelbaarheid, gebrek aan initiatief, demotivatie, sociaal isolement, angst.
• Psychose: er treedt een aanzienlijk verlies van contact met de werkelijkheid op. Obsessies, valse overtuigingen, wanen of hallucinaties worden meestal waargenomen.
• Agitatiecrisis : episodes van agressie, motorische agitatie, rusteloosheid, nervositeit, ongeorganiseerde spraak of euforie kunnen zich ontwikkelen.
• Depressie : sommige of meerdere symptomen die verband houden met een depressieve stoornis kunnen optreden, zoals hopeloosheid, verdriet, prikkelbaarheid, verlies van interesse, constante vermoeidheid, concentratiestoornissen, slaapstoornissen, gedachten aan de dood, hoofdpijn, enz.

Oorzaken

Auteurs zoals Lacoma Latre, Sánchez Lalana en Rubio Barlés (2016) definiëren de ziekte van Fahr als een syndroom van onbepaalde of onbekende etiologie dat verband houdt met de ontwikkeling van bilaterale calcificaties in verschillende hersengebieden.

Anderen, zoals Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos en Barrios Ayola (2015), verwijzen echter naar een erfelijke genetische oorsprong die optreedt zonder de incidentie van andere soorten infectieuze, traumatische, toxische factoren, biochemisch of systemisch.

De oorsprong ervan is gerelateerd aan een genetische verandering op chromosoom 14 (Oviedo Gamboa en Zegarra Santiesteban, 2012) en geassocieerd met het SLC20A2-gen.

Dit gen is primair verantwoordelijk voor het geven van biochemische instructies voor de productie van een soort eiwit. Het speelt onder meer een essentiële rol bij de organische regulatie van fosfaatniveaus.

Sommige klinische onderzoeken, zoals die van Wang et al. (2012), hebben mutaties in het SLC20A2-gen en het klinische verloop van het Fahr-syndroom in verschillende families geassocieerd.

Bovendien zijn er andere soorten genetische afwijkingen geïdentificeerd die verband houden met het Fahr-syndroom: mutaties in het PDGF- en PDGFRB-gen.

Diagnose

De diagnose van de ziekte van Fahr vereist de combinatie van een neurologisch en psychiatrisch onderzoek. In het geval van neurologisch onderzoek is de fundamentele interventie gebaseerd op de uitvoering van een computertomografie.

Dit type neuroimaging-techniek stelt ons in staat om de aanwezigheid en locatie van hersenverkalking te identificeren. Een neuropsychologische evaluatie is essentieel om het volledige spectrum van cognitieve en psychomotorische stoornissen en afwijkingen te specificeren.

Het type neuropsychologische tests dat kan worden gebruikt, is breed, meestal afhankelijk van de keuze van de professional. Enkele van de meest gebruikte zijn: Wechler Intelligence Scale for adults (WAIS), Rey's complete figuur, Stroop-test, TMT Trace Test, etc.

Bovendien gaat al deze evaluatie gepaard met een psychologische en psychiatrische beoordeling voor de identificatie van veranderingen die verband houden met stemming, perceptie van de werkelijkheid, gedragspatronen, enz.

Behandeling

Er is nog steeds geen remedie voor het Fahr-syndroom.

Basale medische interventies zijn gericht op de behandeling van medische symptomen en complicaties: medicamenteuze behandeling voor aanvallen, cognitieve revalidatie voor verminderde mentale vermogens of fysieke revalidatie voor motorische complicaties.

Hoewel er experimentele therapieën zijn, rapporteren ze meestal geen significante voordelen.

Medische prognose

Cognitieve, fysieke en functionele achteruitgang is exponentieel. Deze ziekte ontwikkelt zich gewoonlijk tot totale afhankelijkheid en de onvermijdelijke dood van de getroffen persoon.

Referenties

1. ADCO. (2016). Hypercalciëmie. Verkregen van American Society of Clinical Oncology.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., en Barrios-Ayola, F. (2015). Psychose geassocieerd met Fahr-syndroom: een casusrapport. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hypercalciëmie en hypocalciëmie.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., en Rubio Barlés, P. (2016). De ziekte van Fahr. Afbeelding Diagn.
5. NIH. (2016). Fahr's syndroom. Verkregen van het National Institute of Neurologica Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Verkregen van Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Primaire familiale hersenverkalking. Verkregen van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
8. Saleem et al.,. (2013). Fahr-syndroom: literatuuroverzicht van huidig ​​bewijs. Orphanet Journal of Rare Diseases.