EDWARDS-SYNDROOM: KENMERKEN, SYMPTOMEN, OORZAKEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2026

Het Edwards-syndroom of trisomie 18 is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere aangeboren afwijkingen. Het is de tweede meest voorkomende autosomale chromosomale afwijking na trisomie 21 of het syndroom van Down.

Het syndroom van Edwards heeft een polymorf karakter; Er zijn meer dan 130 verschillende klinische manifestaties beschreven. Bijgevolg kunnen geassocieerde pathologieën zijn: gegeneraliseerde pre- en postnatale groeiachterstand, psychomotorische vertraging, cognitieve stoornissen, craniofaciale afwijkingen en misvormingen, afwijkingen aan het bewegingsapparaat in de ledematen, veranderingen in de spierspanning, urogenitale, gastro-intestinale, neurologische misvormingen en, bovendien, cardiale veranderingen.

Dit syndroom wordt gekenmerkt door een beperkte overleving, meestal niet langer dan 15 dagen. De diagnose wordt meestal tijdens de zwangerschap gesteld, specialisten kunnen verschillende anomalieën detecteren die waarschuwen voor de mogelijke aanwezigheid van een medische pathologie (ultrasoon lichamelijk onderzoek, vruchtwaterpunctie, enz.).

In het geval van behandeling is er momenteel geen remedie voor het syndroom van Edwards. Bovendien maakt de beperkte levensverwachting van de getroffenen het moeilijk om palliatieve behandelingen toe te passen.

Kenmerken van het syndroom van Edwards

Edwards-syndroom of trisomie (T18) is een van de eerste chromosomale afwijkingen die zijn beschreven. In het bijzonder waren het Edwards et al. Die in 1960 het eerste geval in een klinisch rapport rapporteerden.

Momenteel wordt het syndroom van Edwards beschouwd als de tweede meest voorkomende autosomale chromosomale afwijking, na het syndroom van Down of trisomie 21.

Chromosomen zijn een onderdeel van de celkern. Ze bestaan ​​uit deoxyribonucleïnezuur of DNA en verschillende eiwitten en bevatten daarom een ​​groot deel van de genetische informatie. Chromosomen zijn ook in paren gestructureerd. In ons geval hebben we 23 paren, dat wil zeggen 46 chromosomen in totaal.

Bij het syndroom van Edwards treedt in de postnatale fase, tijdens het celdelingsproces, een fout op die resulteert in het bestaan ​​van een extra chromosoom in paar 18, een triplet.

Deze genetische verandering zal dus een cascade van abnormale gebeurtenissen veroorzaken tijdens de ontwikkeling van de foetus, resulterend in de aanwezigheid van multisysteembetrokkenheid.

Verschillende casestudy's hebben aangetoond dat slechts 50% van de getroffen baby's die een voldragen zwangerschap bereiken, levend geboren zullen worden.

Het Edwards-syndroom vertoont een mortaliteit van 95% in het eerste levensjaar. Het resterende percentage (5%) leeft meestal meer dan een jaar, waarvan 2% 5 jaar wordt.

Statistieken

Na het syndroom van Down (T21) is het Edwards-syndroom de meest voorkomende autosomale trisomie wereldwijd. Het heeft een geschatte prevalentie van 1 geval voor elke 3.600-8.500 levendgeborenen.

De werkelijke incidentie varieert echter als alle prenatale diagnoses, intra-uteriene sterfgevallen en vrijwillige zwangerschapsafbrekingen in aanmerking worden genomen. Daarom zou de prevalentie van het Edwards-syndroom zo hoog kunnen zijn als één geval per 2.500-2.600 zwangerschappen.

In het geval van seks komt het vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Tekenen en symptomen

Op klinisch niveau wordt het syndroom van Edwards gekenmerkt door een breed medisch beeld, met meer dan 130 verschillende beschreven veranderingen.

Sommige auteurs, zoals Pérez Aytés, beschrijven de meest voorkomende klinische manifestaties, die in meer dan 50% van de gevallen voorkomen:

• Vertraagde ontwikkeling en groei in de prenatale en postnatale stadia . Over het algemeen is het gemiddelde gewicht bij de geboorte meestal niet meer dan 2300 g.
• Aanwezigheid van verminderde spiermassa bij de geboorte .
• Hypotonie (verminderde spierspanning) die neigt tot hypertonie (verhoogde spierspanning)
• Craniofaciale veranderingen en misvormingen : microcefalie (schedel- en hersengrootte onder de overeenkomstige waarde voor de leeftijd en het geslacht van het individu), uitsteeksel aan de achterkant van het hoofd, dysplastische oren (afwezigheid of misvorming van de structuren waaruit het oor bestaat), micrognathie ( abnormaal kleine kaak).
• Veranderingen en misvormingen in de extremiteiten : trisomische hand (aanwezigheid van gesloten vuisten met aanzienlijke moeite om ze te openen), hypoplastische vingernagels en tenen (verminderde dikte en textuur), onder andere.
• Renurologische veranderingen en misvormingen : aanwezigheid van een hoefijzernier (aanname van een U-vorm).
• Cardiovasculaire aandoeningen en misvormingen : aangeboren hartziekte (prenatale hartziekte).
• Gastro-intestinale veranderingen en misvormingen : Meckel's divertikel (weefsel dat overblijft van de embryonale ontwikkeling als gevolg van een slechte afsluiting van de darm-navelstrengverbinding), ectopische pancreas (aanwezigheid van pancreasweefsel buiten de gebruikelijke locatie).
• Radiologische symptomen : vermindering van ossificatiekernen, kort borstbeen, onder anderen.

Naast deze veranderingen zijn er nog andere aangetaste systemen, zoals het urogenitale systeem, de thorax-buik, de huid of het centrale zenuwstelsel, maar ze komen meestal voor in minder dan de helft van de gevallen.

Medische complicaties

Tussen 90 en 95% van de getroffenen sterft tijdens het eerste levensjaar.

De mediane overleving is tussen 2,5 en 70 dagen. Daarom zijn gevallen die het adolescente stadium bereiken zeldzaam en uitzonderlijk.

De belangrijkste doodsoorzaken zijn dus aangeboren hartafwijkingen, apneu en longontsteking. Bovendien komen onder degenen die de eerste levensjaren overschrijden, ook andere soorten medische complicaties voor:

• Voedingsproblemen
• Scoliose.
• Constipatie.
• Terugkerende infecties (otitis, longontsteking, enz.).
• Significante psychomotorische achterstand.

Oorzaken

Het Edwards-syndroom is het product van een genetische verandering, het komt met name voor op het aantal chromosomen dat tot het 18-paar behoort.

In de meeste gevallen verplaatst trisomie 18 zich naar elke cel van het lichaam, daarom verandert dit aanvullende genetische materiaal het normale verloop van de ontwikkeling en geeft het dus aanleiding tot het kenmerkende klinische beeld van deze pathologie.

In een klein percentage van de gevallen (5%) is de extra kopie van chromosoom 18 echter alleen in sommige cellen aanwezig, waardoor een mozaïektrisomie ontstaat.

Gedeeltelijke trisomie en mozaïcisme vertonen meestal een onvolledig klinisch fenomeen. Daarom hangt de ernst van deze ziekte fundamenteel af van het aantal en het type cellen dat wordt aangetast.

Risicofactoren

Ondanks het feit dat het Edwards-syndroom geïsoleerd voorkomt in families zonder voorgeschiedenis, zijn er enkele factoren geïdentificeerd die de kans op voorkomen vergroten:

• Het risico op herhaling in families met andere gevallen is 0,55%.
• Waarschijnlijker als de moeder tijdens de zwangerschap ouder is, neemt de frequentie na 35 jaar geleidelijk toe.

Diagnose

In de meeste gevallen wordt de aanwezigheid van het syndroom van Edwards vermoed tijdens de prenatale fase.

In het algemeen bieden de aanwezigheid van echografische markers, anatomische afwijkingen of biochemische tests in het maternale serum meestal betrouwbare indicatoren voor hun aanwezigheid.

Ongeacht het tijdstip van het onderzoek, om de diagnose te bevestigen, wordt een DNA-monster geëxtraheerd en wordt een karyotype (afbeelding van de chromosomale configuratie) uitgevoerd om de wijzigingen in het 18-paar te bevestigen.

Behandeling

Er is momenteel geen genezende behandeling voor het syndroom van Edwards. Bovendien maakt een slechte overleving het moeilijk om specifieke therapeutische interventies te ontwerpen.

Hoewel de factoren die bijdragen aan de verlengde overleving van mensen met het Edwards-syndroom niet precies bekend zijn, zijn alle medische interventies gericht op het verlichten van secundaire medische complicaties.

Op deze manier is het het beste om een ​​uitgebreide revalidatiebehandeling te gebruiken die onder meer bestaat uit fysieke, cognitieve en ergotherapie.

Referenties

1. Bustillos-Villalta, K., en Quiñones-Campos, M. (2014). Long Survival Edwards-syndroom: effect van uitgebreide revalidatiebehandeling. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Retrospectieve cohort van trisomie 18 (syndroom van Edwards). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., en Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofaciale afwijkingen bij patiënten met het syndroom van Edwards. Rev Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomie 18. Verkregen van Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomie 18. Opgehaald van MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards-syndroom (trisomie 18). Spaanse Vereniging voor Kindergeneeskunde, redacteuren. Diagnostische en therapeutische protocollen, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., en de la Peña-Naranjo, E. (2008). Revalidatiebehandeling van de patiënt met Edwards-syndroom met lange overleving. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trisomie 18 Foundation. (2016). WAT IS TRISOMY 18? Verkregen van Trisomy 18 Foundation.