MACROCEFALIE: SYMPTOMEN, OORZAKEN, BEHANDELING, GEVOLGEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2026

De macrocefalia is een neurologische aandoening waarbij een abnormale toename van de grootte van het hoofd optreedt. Specifiek is er een toename van de schedelomtrek, dat wil zeggen dat de afstand rond het breedste of bovenste deel van de schedel groter is dan verwacht voor de leeftijd en het geslacht van de getroffen persoon.

Op een meer klinisch niveau treedt macrocefalie op wanneer de hoofdomtrek of omtrek 2 standaarddeviaties boven het gemiddelde voor die leeftijd en geslacht ligt of groter is dan het 98e percentiel. Deze tekenen kunnen duidelijk zijn vanaf de geboorte of zich ontwikkelen in de vroege leven.

Over het algemeen is het een zeldzame aandoening die mannen vaker treft dan vrouwen. Hoewel niet alle gevallen van macrocefalie reden tot ongerustheid zijn, gaat het vaak gepaard met verschillende symptomen of medische tekenen: gegeneraliseerde ontwikkelingsachterstand, toevallen, corticospinale disfuncties, onder andere.

Kenmerken van macrocefalie

Macrocefalie is een neurologische aandoening die deel uitmaakt van craniale groeistoornissen.

Bij pathologieën of aandoeningen van de schedelgroei treden afwijkingen van de schedelgrootte op als gevolg van verschillende veranderingen in de botten van het schedelgewelf of in het centrale zenuwstelsel.

Specifiek wordt macrocefalie gedefinieerd als een abnormale toename van de schedelomtrek die boven de verwachte waarde voor de leeftijd en het geslacht van de getroffen persoon ligt (García Peñas en Romero Andújar, 2007).

Dit soort veranderingen kan het gevolg zijn van een overmaat aan hersenvocht, een vergroting van de grootte van de hersenen of zelfs een
verdikking van het schedelgewelf.

Hoewel een groot aantal van degenen die door macrocefalie zijn getroffen geen significante tekenen of symptomen vertoont die zijn afgeleid van de pathologie, vertonen vele anderen significante neurologische afwijkingen.

Statistieken

Er zijn geen concrete statistische gegevens over de prevalentie van macrocefalie bij de algemene bevolking.

Klinische studies beschouwen het echter als een zeldzame of niet-frequente pathologie, die voorkomt bij ongeveer 5% van de bevolking
(Mallea Escobar et al., 2014).

Over het algemeen is het een aandoening die het mannelijk geslacht in grotere mate treft en meestal aanwezig is bij de geboorte of zich ontwikkelt in de eerste
levensjaren, daarom komt macrocefalie bij zuigelingen vaak voor.

Symptomen en tekenen

Afgeleid van de definitie van deze pathologie, is het meest karakteristieke symptoom van macrocefalie de aanwezigheid van een abnormaal grote kopomvang.

Net als in het geval van andere pathologieën of aandoeningen die de schedelgroei beïnvloeden, wordt de grootte van het hoofd gemeten door de omtrek of schedelomtrek, de meting van de contour van het hoofd bovenaan (Microcephaly, 2016).

De grootte van het hoofd of de schedel wordt zowel bepaald door de groei van de hersenen, het volume van hersenvocht (CSF) of bloed, als door de botdikte van de schedel (Mallea Escobar et al., 2014).

Een variatie in een van deze factoren kan belangrijke neurologische gevolgen hebben, daarom is het cruciaal dat een controle en meting van de groei van de schedelomtrek wordt uitgevoerd bij pasgeborenen en kinderen, vooral tijdens de eerste levensjaren (Mallea Escobar et al., 2014).

De standaard groeipatronen laten ons de volgende waarden zien (Mallea Escobar et al., 2014):

- Omtrek van de schedel bij voldragen pasgeborenen : 35-36 cm.

- Geschatte groei van de schedelomtrek tijdens het eerste levensjaar : ongeveer 12 cm, meer geaccentueerd bij mannen.

- Snelheid van toename van de schedelomtrek gedurende de eerste drie levensmaanden : ongeveer 2 cm per maand.

- Snelheid van toename van de schedelomtrek tijdens het tweede trimester van het leven : ongeveer 1 cm per maand.

- Snelheid van toename van de schedelomtrek tijdens het derde en vierde trimester van het leven : ongeveer 0,5 cm per maand.

De waarden die worden verkregen uit de meting van de hoofdomvang in de medische en hygiënische controles, moeten worden vergeleken met een standaard of verwachte groeigrafiek. Kinderen met macrocefalie presenteren waarden die significant hoger zijn dan het gemiddelde voor hun leeftijd en geslacht.

Vanwege de verschillende etiologieën die aanleiding geven tot de toename van de omvang van het hoofd, kunnen verschillende medische complicaties optreden die zowel het neurologische functioneren als het algemene functionele niveau van de getroffen persoon beïnvloeden.

Complicaties of mogelijke gevolgen

De medische aandoeningen die gepaard gaan met macrocefalie zullen afhangen van de etiologische oorzaak, ondanks dit zijn er enkele frequente klinische manifestaties (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

- Asymptomatische macrocefalie.

- convulsieve episodes.

- Gegeneraliseerde vertraging in ontwikkeling, cognitieve en intellectuele gebreken, hemiparese, enz.

- Braken, misselijkheid, hoofdpijn, slaperigheid, prikkelbaarheid, gebrek aan eetlust.

- Loopstoornissen en gebreken, gezichtsstoornissen.

- Tekenen van intracraniële hypertensie, anemie, biochemische veranderingen, systemische botpathologieën.

Oorzaken

Zoals we eerder hebben opgemerkt, kan macrocefalie optreden als gevolg van verschillende veranderingen die de grootte van de hersenen, het volume van het hersenvocht of botafwijkingen beïnvloeden.

Een van de publicaties van de Spaanse Vereniging voor Kindergeneeskunde over macrocefalie en microcefalie, geeft een gedetailleerde classificatie van de mogelijke etiologische oorzaken van macrocefalie (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

-Hersenen en cerebrospinale vloeistof (CSF) pathologie

In het geval van macrocefalie als gevolg van de aanwezigheid of ontwikkeling van hersen- en / of cerebrospinale vloeistofpathologie, kan macrocefalie van primaire of secundaire oorsprong worden gevonden.

Primaire macrocefalie

Primaire microcefalie treedt op als gevolg van een toename van de grootte en het gewicht van de hersenen.

Over het algemeen kan bij dit type microcefalie een groter aantal zenuwcellen of een grotere omvang worden waargenomen. Wanneer de aanwezigheid van deze etiologische oorzaak wordt vastgesteld, wordt de pathologie macro-encefalie genoemd.

Dit soort veranderingen hebben meestal een genetische oorsprong en daarom maken familiaire macrocefalie en hemimegalencefalie deel uit van deze classificatie.

Bovendien vormt macro-encefalie vaak de reeks klinische manifestaties van andere pathologieën zoals: botdysplasieën, fragiele X, Sotos-syndroom, Beckwith-syndroom, chromosomopathieën, enz.

Secundaire microcefalie

Secundaire microcefalie, ook wel progressieve of evolutieve microcefalie genoemd, kan het gevolg zijn van veranderingen in het volume van het hersenvocht, de aanwezigheid van laesies of de aanwezigheid van bezittende stoffen.

- Verhoogd niveau en volume van cerebrospinale vloeistof (CSF) : afwijkingen in de aanmaak, drainage of reabsorptie van cerebrospinale vloeistof kunnen een ophoping hiervan veroorzaken en dus leiden tot Hydrocephalus.

- Aanwezigheid van letsel bij inzittenden : dit soort wijzigingen verwijst naar de aanwezigheid van structurele en intracerebrale vasculaire misvormingen, massa's of verzamelingen. Enkele van de pathologieën die tot dit type letsel leiden, zijn: cysten, tumoren, hematomen, arterioveneuze misvormingen, enz.

- Aanwezigheid van abnormale stoffen : dit soort veranderingen verwijst naar de aanwezigheid van afzettingen of stofwisselingsziekten zoals de ziekte van Alexander, de ziekte van Canavan, stofwisselingsziekten, enz.

- Botafwijkingen

Wat betreft de gevallen van macrocefalie die het gevolg zijn van botafwijkingen, kunnen we vinden:

- Macrocefalie door vroege sluiting van schedelhechtingen .

- Macrocefalie als gevolg van systemische botaandoeningen : rachitis, osteogenese, osteoporose, enz.

Diagnose

Macrocefalie is een neurologische pathologie die tijdens de draagtijd kan worden opgespoord.

Routinematige gezondheidscontroles door middel van echografie kunnen afwijkingen in de schedelgroei detecteren tijdens de vroege stadia van de zwangerschap, wanneer macrocefalie een aangeboren of prenatale oorsprong heeft.

Het is echter niet altijd mogelijk om het vóór de geboorte te detecteren, omdat veel gevallen van macrocefalie ondergeschikt zijn aan andere medische aandoeningen.

Het wordt over het algemeen gedetecteerd bij pediatrische consulten door de meting van de schedelomtrek. Bovendien moeten er ook verschillende neurologische analyses worden uitgevoerd om de etiologische oorzaak te bepalen.

Concreet moet het klinische onderzoek het volgende omvatten (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

- Lichamelijk onderzoek van de schedel : een nauwkeurige meting van de schedelomtrek en een vergelijking met de groeianormen moeten worden gemaakt.

- Neurologisch onderzoek : het zal ook nodig zijn om verschillende neurologische factoren te evalueren (gang, motorische coördinatie, sensorische gebreken, cerebellaire symptomen, reflexen, enz.).

- Pediatrisch onderzoek : in dit geval zal het gericht zijn op de studie van de etiologische oorzaak van macrocefalie door de analyse van genetische en neurologische pathologieën, enz.

- Aanvullende onderzoeken : naast het lichamelijk en neurologisch onderzoek kunnen enkele aanvullende onderzoeken vereist zijn, zoals magnetische resonantiebeeldvorming, computertomografie, röntgenfoto's, lumbaalpunctie, elektro-encefalografie, enz. Vooral in die macrocefalie van onbepaalde oorsprong.

Is er een behandeling voor macrocefalie?

Er is momenteel geen genezende behandeling voor macrocefalie. Over het algemeen is de behandeling symptomatisch en hangt af van de precieze diagnose van de etiologie.

Na de detectie van macrocefalie is het essentieel om de onderliggende oorzaak te bepalen om de beste therapeutische aanpak te ontwerpen, aangezien in gevallen waarin hydrocefalie de belangrijkste oorzaak van macrocefalie is, chirurgische ingrepen nodig zullen zijn.

Daarom zal de behandeling een duidelijke palliatieve waarde hebben. Farmacologische benaderingen kunnen worden gebruikt om medische complicaties te beheersen, evenals niet-farmacologische benaderingen voor de behandeling van neurologische en cognitieve gevolgen.

In alle gevallen van macrocefalie en andere soorten craniale ontwikkelingsstoornissen is het essentieel dat een neurologisch en / of neuropsychologisch onderzoek wordt uitgevoerd om het niveau van algemeen functioneren te onderzoeken: ontwikkelingsstoornissen, cognitieve functies, taalachterstanden, motorische vaardigheden, enz. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Enkele van de niet-farmacologische interventies die kunnen worden gebruikt bij symptomatische gevallen van macrocefalie zijn (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

- Neuropsychologische revalidatie.

- Vroege stimulatie.

- Speciaal onderwijs.

- Ergotherapie.

Voorspelling

De prognose en evolutie van deze pathologie hangt fundamenteel af van de oorsprong en de bijbehorende symptomen.

Bij kinderen met goedaardige microcefalie zal de afwezigheid van symptomen of significante medische complicaties hen in staat stellen om alle gebieden normaal te ontwikkelen (Erickson Gabbey, 2014).

In veel andere gevallen zullen de vooruitzichten voor de toekomst echter afhangen van de aanwezigheid van medische complicaties (Erickson Gabbey, 2014). In het algemeen zullen kinderen die aan macrocefalie lijden, aanzienlijke algemene ontwikkelingsachterstanden vertonen en daarom therapeutische interventie nodig hebben om het verwerven van nieuwe vaardigheden en het bereiken van een efficiënt functioneel niveau te bevorderen.

Bibliografie

1. AAN. (2016). Hoofdstuk 13. Veel voorkomende problemen bij pediatrische neurologie. Verkregen van de American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Wat is macrocefalie? Verkregen van Healthline.
3. Martí Herrero, M., en Cabrera López, J. (2008). Macro- en microcefalie. craniale groeistoornissen. Spaanse Vereniging voor Kindergeneeskunde.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Omgaan met macrocefalie bij kinderen. Verkregen uit Electronic Pediatrics Magazine.
5. Microcefalie. (2016). Mycocefalie. Verkregen van Mycocephaly.org.
6. Netwerk, M.-C. (2016). Macrocefalie-capillaire misvorming. Verkregen van M-CM Network.
7. NIH. (2003). Factsheet Kaakaandoeningen. Verkregen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. NIH. (2015). Verhoogde hoofdomtrek. Opgehaald van MedlinePlus.