CEREBRALE HEMANGIOOM: SYMPTOMEN, OORZAKEN, BEHANDELING - NEUROPSYCHOLOGIE - 2024

Een cerebrale hemangioom is een type vasculaire malformatie die wordt gekenmerkt door clusters van verwijde capillairen. Ze verschijnen meestal in hersen- en ruggengraatgebieden, hoewel ze ook op het netvlies of op de huid kunnen voorkomen.

Hersenhemangiomen kunnen in grootte variëren, van slechts enkele millimeters tot enkele centimeters in diameter, afhankelijk van het aantal betrokken bloedvaten. In sommige gevallen kunnen de getroffenen meerdere laesies hebben, terwijl anderen geen gerelateerd klinisch beeld zullen ervaren.

In de hersenen en het ruggenmerg zijn deze misvormingen, bestaande uit zeer dunwandige haarvaten, erg kwetsbaar en vatbaar voor bloeding, waardoor ze hemorragische beroertes, toevallen en een breed scala aan neurologische gebreken veroorzaken.

De tekenen en symptomen die door deze pathologie worden veroorzaakt, zullen variëren afhankelijk van de getroffen gebieden en secundaire medische complicaties, maar enkele van de meest voorkomende symptomen zijn spierzwakte of gevoelloosheid, moeite met spreken, moeite met het begrijpen van anderen, hoofdpijn. ernstige, sensorische veranderingen, instabiliteit, toevallen, herhaaldelijk bloeden, enz.

Hersenhemangiomen zijn over het algemeen aangeboren van oorsprong en beeldvormingstechnieken van de hersenen worden vaak gebruikt om hun aanwezigheid te identificeren. In symptomatische gevallen is de gebruikte behandeling meestal een operatie om de vasculaire misvorming te elimineren.

Wat is een hersenhemangioom?

De Angioma Alliance wijst erop dat een cerebraal hemangioom of caverneus angioom een ​​abnormale groep bloedvaten is in de hersenen, het ruggenmergniveau of in andere delen van het lichaam.

Bovendien wijst hij erop dat angiomen gewoonlijk een structurele configuratie vertonen die lijkt op een framboos, bestaande uit meerdere bellen (cavernes), die binnenin bloed bevatten en bedekt zijn met een dunne laag cellen (endotheel).

Vanwege zowel hun vorm als het ontbreken van andere ondersteunende weefsels, zijn deze bloedvaten vatbaar voor lekkage en bloeding, wat leidt tot de ontwikkeling van het kenmerkende klinische beeld van deze pathologie.

Hoewel holle misvormingen overal in het lichaam kunnen voorkomen, produceren ze gewoonlijk alleen significante of ernstigere symptomen wanneer ze zich in de hersenen of het ruggenmerg ontwikkelen.

Bovendien zal het klinische beeld variëren afhankelijk van het aantal vasculaire misvormingen, locatie, ernst en grootte. In veel gevallen kunnen deze soorten misvormingen in de loop van de tijd variëren in grootte en aantal.

Zijn frequent?

Hemangiomen of caverneuze angiomen zijn een type hersenmisvorming die in elke leeftijdsgroep kan voorkomen en evenzeer bij mannen en vrouwen.

Statistische studies tonen aan dat deze pathologie voorkomt bij ongeveer 0,5-1% van de algemene bevolking, dat wil zeggen ongeveer 100-200 mensen.

Wat betreft de leeftijd van presentatie van de eerste symptomen, begint het klinische beloop zich vaak te ontwikkelen tussen de 20 en 30 jaar.

Tekenen en symptomen

Ongeveer 25% van degenen die lijden aan holle misvormingen of cerebrale hemangiomen, ondervinden gewoonlijk geen significante tekenen of gezondheidsproblemen die verband houden met deze pathologie.

In een groot deel van de gediagnosticeerde gevallen kan deze medische aandoening echter aanleiding geven tot verschillende ernstige tekenen en symptomen: convulsieve episodes 30%, neurologische uitval 25%, hersenbloeding 15%, ernstige hoofdpijn 5%.

Krampachtige episodes

Epileptische ontladingen zijn een van de meest voorkomende symptomen van caverneuze misvormingen. Het is gebruikelijk dat getroffenen naar de hulpdiensten gaan en nadat de aanvalsepisode onder controle is, wordt de aanwezigheid van een cerebraal hemangioom ontdekt.

Bij ongeveer 30% van de gevallen van caverneuze misvormingen zijn aanvallen een van de belangrijkste symptomen.

Neurologische gebreken en aandoeningen

Veel van de getroffenen kunnen verschillende neurologische veranderingen vertonen als gevolg van verschillende laesies in de hersenen en het ruggenmerg. De meest voorkomende neurologische aandoeningen zijn dubbelzien, spierzwakte en zelfs verlamming.

Over het algemeen houden de klinische symptomen verband met de plaats waar de vasculaire malformatie zich bevindt. Neurologische afwijkingen treden op bij ongeveer 25% van de gevallen van cerebrale hemangioom.

Hersenbloeding

15% van degenen die getroffen zijn door een caverneus angioom zullen een bloeding of hersenbloeding vertonen. Concreet zijn hersenbloedingen het meest ernstige symptoom van dit soort pathologie.

Wanneer een bloeding begint, gaat dit meestal gepaard met een plotselinge hoofdpijn, gevolgd door misselijkheid, een veranderd bewustzijnsniveau of de ontwikkeling van spontane neurologische gebreken.

In deze gevallen is dringende medische zorg essentieel omdat het leven van de getroffen persoon ernstig in gevaar is als het bloedingsvolume hoog is.

Ernstige hoofdpijn

Ongeveer 5% van de mensen bij wie cerebraal hemangioom is vastgesteld, lijdt aan ernstige hoofdpijn van het type hoofdpijn of migraine.

Oorzaken

Met betrekking tot cerebrale hemangiomen zijn twee verschillende vormen van presentatie van de pathologie geïndiceerd: familiaal en sporadisch.

Gezinsvorm

Het is een erfelijke vorm van cerebrale hemangiomen en overdracht van vader op zoon komt veel voor. Normaal gesproken vertonen de getroffenen meestal meerdere holle misvormingen op hersenniveau.

De familiale vorm van cerebrale hemangioom vertegenwoordigt ongeveer 20% van alle gediagnosticeerde gevallen en volgt een dominante autonome overerving. De toestand van deze vorm is in verband gebracht met een genetische mutatie in een van de volgende genen: CCM1, CCM2 of CCM3.

In het bijzonder leiden CCM3-genmutaties tot de ontwikkeling van de meest ernstige vorm van hersenhemangioom. De getroffenen worden meestal in een vroeg stadium van hun leven gediagnosticeerd en vertonen de eerste bloedingen in de kindertijd, ze kunnen ook cognitieve veranderingen, goedaardige hersentumoren, huidlaesies enz. Vertonen.

Sporadische vorm

Degenen die door de sporadische vorm worden getroffen, hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte en vertonen meestal alleen een geïsoleerde hersenmisvorming.

Experimenteel onderzoek heeft ook genetische factoren geïdentificeerd die verband houden met de ontwikkeling van de sporadische vorm van cerebrale hemangiomen. Er zijn genetische mutaties geïdentificeerd die niet erfelijk zijn.

Daarom hebben mensen met een geïsoleerde cerebrale caverneuze malformatie een grote kans op de sporadische vorm, terwijl mensen met meerdere caverneuze misvormingen een grotere kans hebben op de familiale vorm.

Medische complicaties

Zoals we eerder hebben aangegeven, zijn hersenbloedingen het meest ernstige en urgente symptoom, aangezien hieruit belangrijke voorbijgaande of chronische neurologische gebreken kunnen worden afgeleid.

Vanwege de afwezigheid van ondersteunende weefsels en de kwetsbaarheid van de haarvaten waaruit de caverneuze malformatie bestaat, is de kans op bloeding groot.

De Angioma Alliance merkt op dat een cerebrale hemangioom of caverneuze angioom op verschillende manieren kan bloeden:

Lichte bloeding

Bloedingen kunnen progressief en langzaam optreden binnen de wanden van het hersenangioom zelf. Er ontstaan ​​kleine bloedingen die normaal gesproken niet geopereerd hoeven te worden, maar als ze opnieuw optreden, kan dit aanzienlijke verwondingen aan de hersenen en het ruggenmerg veroorzaken.

Bloeden overloop

Het is ook mogelijk dat er hevig bloeden optreedt binnen de wanden van het hersenangioom. Er ontstaan ​​bloedingen van grote omvang die ervoor zorgen dat de grootte van het angioom toeneemt en er druk wordt uitgeoefend op de aangrenzende zenuwweefsels. Het vereist meestal medische noodhulp, omdat het aanzienlijke neurologische gebreken kan veroorzaken.

Bloeden aangrenzende weefsels

Bloeden kan de wanden van het angioom breken en daarom kan bloed de zenuwweefsels rond het angioom bereiken.

Hoewel het risico op bloeding afhangt van de grootte en ernst van de misvorming, hebben alle caverneuze angiomen een grote kans op bloeding.

Zijn er pathologieën die de kans op een cerebraal hemangioom vergroten?

Opgemerkt moet worden dat tot ongeveer 40% van de sporadisch gediagnosticeerde gevallen van cerebrale angiomen zich parallel ontwikkelen met een andere vasculaire anomalie, met name veneuze angioom.

Veneuze angioom of ontwikkelingsveneuze anomalie is een veneuze misvorming waarbij een radiale vorming van aders kan worden waargenomen die eindigt in een centrale of hoofdader die verwijdend is. Wanneer het geïsoleerd optreedt, zonder caverneus angioom, leidt dit meestal niet tot de ontwikkeling van secundaire medische complicaties (Angioma Alliance, 2016).

Naast veneuze angiomen kunnen cerebrale hemangiomen zich ook ontwikkelen in verband met een type laesie dat "occulte vasculaire misvormingen" wordt genoemd, aangezien ze niet zichtbaar zijn bij sommige diagnostische tests, zoals angiogrammen.

Diagnose

Wanneer tekenen en symptomen die verenigbaar zijn met de aanwezigheid van een caverneuze misvorming worden gedetecteerd, zijn er gewoonlijk twee diagnostische tests die worden gebruikt:

• Geautomatiseerde axiale tomografie (CT)
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Beide technieken zijn in staat om via hersencoupes beelden aan te leveren, waardoor medisch specialisten de aanwezigheid van een cerebrale angioom kunnen lokaliseren.

In het bijzonder is magnetische resonantie beeldvorming in staat om ons zicht te geven op de misvormingen die verborgen zijn in hersenangiogrammen, wat een hoge diagnostische precisie oplevert.

Daarom is magnetische resonantiebeeldvorming de standaard diagnostische techniek bij caverneuze misvormingen, aangezien deze niet gemakkelijk kunnen worden gedetecteerd op computergestuurde axiale tomografie of cerebrale angiografie.

Anderzijds maakt het gebruik van genetische tests de identificatie mogelijk van genetische mutaties die verband houden met familiale en sporadische vormen. Genetische tests worden aanbevolen voor patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte of met meerdere caverneuze laesies.

Behandelingen

Bij de therapeutische benadering van cerebrale hemangiomen is het essentieel om rekening te houden met de volgende factoren:

• Aanwezigheid van neurologische disfunctie.
• Bloeden afleveringen.
• Ongecontroleerde aanvallen
• Andere ernstige medische symptomen.

Daarom kunnen, afhankelijk van deze factoren, verschillende benaderingen worden gebruikt, zoals farmacologische, om aanvallen en ernstige hoofdpijnaanvallen te beheersen. Afgezien hiervan is de fundamentele behandeling van caverneuze angiomen beperkt tot chirurgische ingrepen.

Gewoonlijk worden cerebrale hemangiomen behandeld door chirurgische verwijdering of resectie door middel van een craniotomie of opening van de schedel.

Ondanks het feit dat dit type microchirurgie veilig is dankzij de technische vooruitgang waardoor de laesie nauwkeurig kan worden gelokaliseerd terwijl de rest van de functies minimaal wordt onderbroken, brengt het ook enkele risico's met zich mee, zoals: verlamming, coma en zelfs de dood, hoewel ze zeldzaam zijn.

Voorspelling

Als de getroffen persoon een chirurgische resectieprocedure ondergaat, verlaten ze meestal het ziekenhuis een paar dagen na de ingreep en krijgen ze weer een volledig functioneel leven.

Desondanks zal het in gevallen waarin neurologische disfunctie bestond of zich later ontwikkelt, nodig zijn om fysieke en / of neuropsychologische revalidatie te gebruiken om de veranderde functies te herstellen of compenserende strategieën te ontwikkelen.

Bibliografie

1. Angioma Alliance. (2016). Veneuze angioom. Verkregen van Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Informatie over Cavernous Angioma. Verkregen van Angioma Alliance.
3. Caverneuze misvormingen van de hersenen (cavernomen). (2016). Caverneuze misvormingen van de hersenen (cavernomen). Verkregen uit spelonkachtige misvormingen
   van de hersenen (cavernomen).
4. Hoch J. (2016). Caverneus angioom van de hersenstam. Verkregen van Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Caverneuze misvormingen (cavernomas). Verkregen van Jhons Hopkins Medicine.
6. Mayo Clinic. (2015). Caverneuze misvormingen. Verkregen van Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). cerebrale caverneuze misvorming. Verkregen van Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Cerebrale holle misvorming. Verkregen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NORD. (2016). Caverneuze misvorming. Verkregen van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
10. Orphanet. (2014). Caverneuze misvormingen in de hersenen. Verkregen van Orphanet.