De focomelia is een uiterst zeldzame aangeboren skeletaandoening die de ledematen aantast die kenmerkend zijn vanaf de geboorte. De botten van de bovenste ledematen zijn ernstig verkort of ontbreken en de vingers kunnen vastzitten.
In extreme gevallen zijn zowel de botten van de bovenste als de onderste ledematen afwezig, zodat de handen en voeten direct aan het lichaam zijn bevestigd en zo wat bekend staat als tetrafocomelia vormen.
Net als andere misvormingen is het het gevolg van veranderingen in de embryonale ontwikkeling. Kinderen met phocomelia hebben een operatie nodig, omdat naast deze aandoening andere pathologieën ontstaan.
Degenen die getroffen zijn door phocomelia hebben een hoog sterftecijfer. Licht getroffen individuen kunnen overleven tot in de volwassenheid.
Symptomen
-Onderontwikkelde ledematen en afwezigheid van bekkenbeenderen. De bovenste ledematen zijn meestal niet volledig gevormd en er kunnen delen van de hand ontbreken. Korte armen, versmolten vingers en ontbrekende vingers zijn vaak de meest opvallende gevolgen.
-De onderste ledematen vertonen ook vaak symptomen die vergelijkbaar zijn met de bovenste ledematen.
-Phocomelia kan ook mentale tekortkomingen bij kinderen veroorzaken. Pasgeborenen hebben de neiging om een kleiner hoofd te hebben dan kinderen zonder de aandoening en dun haar met een "grijs" grijs uiterlijk.
-De pigmenten in de ogen van de getroffen persoon hebben meestal blauwachtige tinten.
- Weinig ontwikkelde neuzen, misvormde oren, onregelmatig kleine monden (micrognathie) en een hazenlip zijn meestal ook aanwezig.
-Het vertoont ook andere defecten zoals grote genitaliën, aangeboren hartafwijkingen en cystische nieren.
Sommige van deze aandoeningen worden meestal bij de geboorte of zelfs eerder gediagnosticeerd, terwijl andere onopgemerkt blijven en zich later in het leven ontwikkelen, waardoor behandelingen zoals reconstructieve chirurgie nodig zijn.
Het is moeilijk om de symptomen samen te vatten die kunnen optreden bij een phocomelia-syndroom, aangezien het spectrum een verschrikkelijk aantal organen en weefsels omvat, die allemaal rechtstreeks worden beïnvloed tijdens hun embryonale ontwikkeling.
Oorzaken
Hoewel verschillende omgevingsfactoren phocomelia kunnen veroorzaken, zijn de belangrijkste oorzaken het gebruik van thalidomide en genetische overerving.
Erfgoed
Gezinnen kunnen recessieve genen dragen die worden doorgegeven aan een kind dat op zijn beurt de aandoening kan ontwikkelen. De erfelijke vorm van het phocomelia-syndroom wordt overgedragen als een autosomaal recessieve eigenschap met variabele expressiviteit en de misvorming is gekoppeld aan chromosoom 8.
Het is van genetische oorsprong met een Mendeliaans overervingspatroon, dat zich presenteert met meerdere aangeboren afwijkingen en een voortijdige scheiding van centromeer heterochromatine van de chromosomen in 50% van de gevallen.
De genetische vorm van deze ziekte komt minder vaak voor dan zijn farmacologische tegenhanger, aangezien genen, aangezien ze autosomaal recessief van aard zijn, in deze families vaak van generatie op generatie worden overgedragen, maar zelden klinisch manifest worden.
Incest kan een toekomstige generatie met openlijke phocomelia bespoedigen, aangezien hetzelfde gen door beide ouders wordt overgedragen, neemt de kans toe dat dit zwakke (of recessieve) gen zich fysiek (of fenotypisch) zal uitdrukken.
Thalidomide
Geneesmiddelgeïnduceerde gevallen van phocomelia-syndroom kunnen voornamelijk worden geassocieerd met de inname van thalidomide door de moeder door zwangere vrouwen.
In het midden van de vorige eeuw namen de gevallen van phocomelia dramatisch toe als gevolg van het voorschrijven van thalidomide.
Ze werden voorgeschreven om ochtendmisselijkheid te verlichten en bleken teratogene effecten te hebben; het vermogen om duidelijk zichtbare misvormingen te genereren. De door thalidomide waargenomen misvormingen varieerden van hypoplasie van een of meer cijfers tot de totale afwezigheid van alle ledematen.
Thalidomide werd erkend als een oorzaak van ernstige aangeboren misvormingen en werd tussen 1961 en 1962 wereldwijd van de markt gehaald.
Huidige incidentie
De huidige incidentie van phocomelia is 1 tot 4 op de 10.000 baby's. Ondanks het feit dat het aantal baby's aanzienlijk is verminderd door de eliminatie van thalidomide bij de behandeling tijdens de zwangerschap, is er nog steeds genetisch geïnduceerde phocomelia.
Ten slotte zijn er infecties die kunnen optreden tijdens de zwangerschap die de baby kunnen treffen en zich kunnen manifesteren als focomelisch syndroom.
Het meest voorkomende voorbeeld dat tegenwoordig bestaat, is waterpokken bij zwangere vrouwen, veroorzaakt door hetzelfde virus dat het bij gezonde mensen veroorzaakt, het varicella zoster-virus.
In dit geval is het ook kenmerkend om baby's met aangeboren staar in de ogen en veranderingen in de vorm van de schedel te observeren.
Behandelingen
Er is geen behandeling, maar het versterken van lichaamsbewegingen en aanpassing aan dagelijkse activiteiten, en ook het gebruik van prothesen om het functioneren te vergemakkelijken.
Het resulterende gebrek aan zenuwen en botweefsel zorgt ervoor dat chirurgen weinig hebben om aan te werken tijdens de reconstructie, en daarom worden er maar heel weinig operaties uitgevoerd bij kinderen of volwassenen met dit soort ledemaatmisvormingen.
Een operatie kan echter nuttig zijn om positionele afwijkingen van sommige botten en gewrichten te corrigeren of om enkele tekenen en symptomen die verband houden met de aandoening onder controle te houden.
Behandeling voor het phocomelia-syndroom wordt vaak gepland terwijl het kind een baby is en richt zich op de ernst van de symptomen van het getroffen individu. De meeste behandelingen voor het phocomelia-syndroom zijn ondersteunend, waardoor de baby een normaler leven kan leiden.
Myo-elektrische prothesen hebben revolutionaire resultaten opgeleverd vanwege het aantal functies dat ze bieden zonder bedrading. De ledematen bewegen wanneer ze via zenuwen met de prothese zijn verbonden, die bewegingssignalen uitzenden.
Er is ook de mogelijkheid om botten van andere delen van het lichaam naar de bovenste ledematen te transplanteren om de bruikbaarheid van de handen te vergroten. De correctie is echter niet volledig vanwege de afwezigheid van bloedvaten en zenuwen die nodig zijn voor beweging.
Andere veel voorkomende behandelingen zijn het gebruik van beugels en therapieën om eventuele vertragingen in spraak, cognitief en taalgebruik te behandelen. Psychologische ondersteuning van baby's en kinderen met phocomelia is van groot belang, zeker als het kind een verstandelijke beperking heeft.
Referenties
- Dr.Karim Mukhtar, (2013), Anesthesieaanbevelingen voor patiënten die lijden aan Phocomelia, Orphan Anesthesia: orpha.net
- Dr. mevrouw Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome - A Case Report: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts-syndroom: een casusrapport, Mexican Journal of Physical Medicine and Rehabilitation: medigraphic.com
- Phocomelia - Verkorte of afwezige armen of benen, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, zd, anencefalia.org: anencefalia.org