SPINA BIFIDA: SYMPTOMEN, OORZAKEN, TYPEN, BEHANDELING - NEUROPSYCHOLOGIE - 2026

De spina bifida ( EB ) is een type misvorming of aangeboren afwijking waarbij de structuren die verband houden met het ruggenmerg en de wervelkolom zich normaal gesproken niet ontwikkelen in de vroege stadia van de zwangerschap (Wereldgezondheidsorganisatie, 2012).

Deze veranderingen zullen blijvende schade aan het ruggenmerg en zenuwstelsel veroorzaken die verlamming van de onderste ledematen of verschillende veranderingen op functioneel niveau kunnen veroorzaken (Wereldgezondheidsorganisatie, 2012).

De term spina bifida wordt gebruikt om een ​​breed scala aan ontwikkelingsstoornissen te definiëren, waarvan de gemeenschappelijke noemer een onvolledige versmelting van de wervelbogen is. Deze misvorming kan zowel verband houden met tekorten in de oppervlakkige weke delen als in de structuren die zich in het wervelkanaal bevinden (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Deze pathologie maakt deel uit van de aangeboren veranderingen van de neuronale buis. Concreet is de neuronale buis een embryonale structuur die tijdens de zwangerschap wordt getransformeerd in de hersenen, het ruggenmerg en de omliggende weefsels (Mayo Clinic, 2014).

Op een meer klinisch niveau wordt spina bifida gekenmerkt door onvolledige vorming of ontwikkeling van defecte ziekte op het niveau van het ruggenmerg en de wervelbeenderen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Bovendien, geassocieerd met spina bifida, komt hydrocephalus vaak voor, een aandoening die een abnormale ophoping van hersenvocht in verschillende hersengebieden veroorzaakt en die aanzienlijke neurologische gebreken kan veroorzaken.

Er zijn verschillende vormen van spina bifida die in ernst variëren. Wanneer deze pathologie significante veranderingen veroorzaakt, zal een chirurgische benadering nodig zijn om de anatomische veranderingen te behandelen (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida kenmerken

Spina bifida is een type aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een onvolledige ontwikkeling of vorming van verschillende structuren die verband houden met de hersenen, het ruggenmerg of hersenvliezen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Specifiek, spina bifida is een van de meest voorkomende defecten bij het sluiten van de neurale buis.

De neurale buis is een embryonale structuur waarvan de fusie meestal plaatsvindt rond de 18 en 26 dagen van de zwangerschap. Het caudale gebied van de neurale buis zal aanleiding geven tot de wervelkolom; het rostrale deel vormt de hersenen en de holte vormt het ventriculaire systeem. (Jiménez-León et al., 2013).

Bij baby's met spina bifida fuseert of sluit een deel van de neurale buis niet goed, waardoor defecten in het ruggenmerg en de botten van de wervelkolom ontstaan ​​(Mayo Clinic, 2014).

Afhankelijk van de getroffen gebieden kunnen we vier soorten spina bifida onderscheiden: occulte, gesloten neurale buisdefecten, meningocele en myelomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Statistieken

In de Verenigde Staten is spina bifida het meest voorkomende neurale buisdefect; naar schatting treft het jaarlijks ongeveer 1.500-2.000 kinderen van de meer dan 4.000 levendgeborenen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Aan de andere kant vertonen in Spanje tussen de 8 en 10 kinderen op de 1000 levendgeborenen een of andere afwijking in de vorming van de neurale buis. Meer dan de helft hiervan wordt meer bepaald door spina bifida (Spina Bifida en Hidrocephaly, Spaanse Federatie van Verenigingen, 2015).

Desondanks is er de afgelopen jaren een afname van de incidentie van spina bifida dankzij het gebruik van foliumzuur in de planningsfase van zwangerschap en preventiecampagnes gericht op gezondheidswerkers en gebruikers (Spina Bifida en Hydrocephalus Federation Española de Asociaciones, 2015).

Soorten spina bifida

De meeste wetenschappelijke rapporten onderscheiden drie soorten spina bifida: spina bifida occulta, meningocele en myelomeningocele:

Spina bifida occult

Het is de meest voorkomende en mildste vorm van spina bifida. Bij dit type resulteren structurele afwijkingen in een kleine opening of opening tussen een of meer botten van de wervelkolom (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta kan een misvorming van een of meer wervels veroorzaken. Bovendien impliceert het verborgen kenmerk dat de structurele afwijking wordt bedekt door huidweefsel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Over het algemeen is er geen betrokkenheid van de spinale zenuwen, dus de meeste van degenen die met dit type pathologie zijn getroffen, hebben meestal geen duidelijke tekenen en symptomen, dus ervaren ze meestal geen neurologische problemen (Mayo Clinic, 2014).

Desondanks zijn in sommige gevallen zichtbare tekenen van spina bifida te zien op de huid van pasgeborenen (Mayo Clinic, 2014):

• Vetophoping.
• Kuiltje of moedervlek.
• Accumulatie van haar

Ongeveer 15% van de gezonde mensen heeft spina bifida occulta en weet het niet. Het wordt vaak incidenteel ontdekt in röntgenonderzoeken (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Het is een zeldzaam type spina bifida, waarbij de hersenvliezen (beschermende membranen die zich in dit geval rond het ruggenmerg bevinden, door de wervelruimten uitsteken (Mayo Clinic, 2014).

In dit geval hebben de hersenvliezen de neiging om uit de opening van de wervelkolom te steken en kan deze misvorming verborgen of blootgelegd zijn (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Wanneer dit gebeurt, kan het ruggenmerg zich slecht ontwikkelen, waardoor het nodig is om de vliezen via chirurgische ingrepen te verwijderen (Mayo Clinic, 2014).

In sommige gevallen van meningocele kunnen de symptomen afwezig of zeer mild zijn, terwijl in andere gevallen verlamming van de ledematen, urineweg- en / of darmstoornissen kunnen optreden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Myelomeningocele

Myelomenigocele, of open spina bifida, is het meest ernstige type. Bij deze wijziging blijft het wervelkanaal open langs verschillende wervelsegmenten, vooral in de midden- of onderrug. Als gevolg van deze opening steken de hersenvliezen en het ruggenmerg uit en vormen ze een zak in de rug (Mayo Clinic, 2014).

In sommige gevallen bekleden de huidweefsels de zak, terwijl in andere gevallen het ruggenmergweefsel en de zenuwen direct aan de buitenkant worden blootgesteld (Mayo Clinic, 2014).

Dit type pathologie vormt een ernstige bedreiging voor het leven van de patiënt en heeft ook een aanzienlijke neurologische betrokkenheid (Mayo Clinic, 2014):

• Spierzwakte of verlamming in de onderste ledematen.
• Darm- en blaasproblemen.
• Epileptische aanvallen, vooral als deze gepaard gaan met de ontwikkeling van hydrocephalus.
• Orthopedische aandoeningen (misvormingen van de voeten, onbalans in de heup of scoliose, onder andere).

Symptomen

De aanwezigheid / afwezigheid van symptomen en de ernst van hun presentatie zullen grotendeels afhangen van het type spina bifida dat de persoon lijdt.

In gevallen van occulte spina bifida kan deze verandering asymptomatisch optreden, zonder uiterlijke tekenen te vertonen. In het geval van meningocele kunnen er echter markeringen of fysieke tekenen op de huid verschijnen op de plaats van de spinale misvorming (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Over het algemeen is het de Myelomeningocele, de verandering die zowel fysiek als neurologisch meer tekenen en symptomen zal veroorzaken. Door directe blootstelling kan schade aan het ruggenmerg leiden tot (NHS, 2015):

• Totale of gedeeltelijke verlamming van de benen.
• Onvermogen om te lopen en verschillende houdingen aan te nemen.
• Verlies van gevoel.
• Op de huid van de benen en in nabijgelegen regio's.
• Darm- en urine-incontinentie.
• Ontwikkeling van Hydrocephalus.
• Leer moeilijkheden.

Hebben mensen met spina bifida een "normaal" intellectueel niveau?

De meeste mensen met spina bifida hebben een normale intelligentie, in overeenstemming met de verwachtingen voor hun leeftijd en ontwikkelingsniveau.

De ontwikkeling van secundaire pathologieën zoals hydrocephalus kan echter schade aan het zenuwstelsel veroorzaken, wat resulteert in verschillende neuropsychologische gebreken en leermoeilijkheden.

Hydrocephalus ontstaat wanneer er een abnormale ophoping van cerebrospinale vloeistof (CSF) is die begint te worden opgeslagen in de hersenventrikels, waardoor ze verwijden en daarom worden de verschillende hersenweefsels samengedrukt (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

De toename van het cerebrospinale vloeistofniveau, de toename van de intracraniale druk en de compressie van de verschillende hersenstructuren zullen een reeks neuropsychologische veranderingen veroorzaken die van bijzonder belang zijn, vooral wanneer de getroffenen in de kindertijd zijn (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Neuropsychologische veranderingen kunnen worden weerspiegeld in:

• Verlaging van IQ-scores.
• Tekorten aan motorische en tactiele vaardigheden.
• Visuele en ruimtelijke verwerkingsproblemen.
• Moeilijkheden bij de productie van taal.

Oorzaken

De specifieke oorzaak van spina bifida is momenteel niet precies bekend. Desondanks is er in het medische en wetenschappelijke panorama overeenstemming over de parallelle bijdrage van zowel genetische als omgevingsfactoren (Spina Bifida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Er is een genetische aanleg vastgesteld, waardoor, als er een familiegeschiedenis is van neurale buisdefecten of -veranderingen, er een groter risico is op de geboorte van een drankje met dit type pathologie (Spina Bifida en Hidrocefalie Spaanse Federatie van Verenigingen , 2015).

Risicofactoren

Hoewel we de exacte oorzaken van spina bifida nog steeds niet weten, zijn er enkele factoren geïdentificeerd die de kans vergroten (Mayo Clinic, 2014):

• Geslacht : een hogere prevalentie van spina bifida is vastgesteld bij vrouwen.
• Familiegeschiedenis : ouders met een familiegeschiedenis met een geschiedenis van veranderingen of defecten in de sluiting van de neurale buis hebben een grotere kans op het krijgen van een kind met een vergelijkbare pathologie.
• Foliumzuurdeficiëntie : Foliumzuur is een belangrijke stof voor de optimale en gezonde ontwikkeling van baby's tijdens de zwangerschap. De synthetische vorm die in voedings- en voedingssupplementen wordt aangetroffen, wordt foliumzuur genoemd. Een tekort aan foliumzuurspiegels verhoogt het risico op neurale buisdefecten.
• Medicatie : Sommige antiseizure medicijnen, zoals valproïnezuur, kunnen afwijkingen veroorzaken in de sluiting van de neurale buis tijdens de zwangerschap.
• Diabetes : Ongecontroleerde hoge bloedsuikerspiegels kunnen het risico op een baby met spina bifida verhogen.
• Obesitas : obesitas voor en tijdens de zwangerschap gaat gepaard met een hoog risico op het ontwikkelen van dit type pathologie.

Diagnose

In bijna alle gevallen wordt de aanwezigheid van spina bifida prenataal vastgesteld. Enkele van de meest gebruikte methoden zijn alfa-fetoproteïne-analyse en foetale echografie (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Er zijn echter enkele milde gevallen die pas in de postnatale fase worden ontdekt. In dit stadium kunnen röntgen- of neuroimaging-technieken worden gebruikt.

Behandeling

Het type behandeling dat voor spina bifida wordt gebruikt, hangt grotendeels af van het type en de ernst van de aandoening. Over het algemeen vereist spina bifida geen enkele vorm van therapeutische interventie, maar andere soorten doen dat wel (Mayo Clinic, 2014).

Prenatale chirurgie

Wanneer de aanwezigheid van een wijziging die verband houdt met afwijkingen in de vorming van de neurale buis, vooral spina bifida, wordt gedetecteerd tijdens de embryonale periode, kunnen verschillende chirurgische ingrepen worden gebruikt om deze defecten te herstellen (Mayo Clinic, 2014).

Specifiek is het vóór de 26e week van de zwangerschap mogelijk om een ​​intra-uterien herstel van het ruggenmerg van het embryo uit te voeren (Mayo Clinic, 2014).

Veel specialisten verdedigen deze procedure op basis van de neurologische achteruitgang van baby's na de geboorte. Tot dusverre heeft foetale chirurgie enorme voordelen opgeleverd, maar het brengt enkele risico's met zich mee voor zowel moeder als baby (Mayo Clinic, 2014).

Postnatale operatie

In gevallen van myelomeningocele, waarbij er een hoog risico op het oplopen van infecties is, kan een vroege operatie aan het ruggenmerg, naast ernstige verlamming en ernstige ontwikkelingsproblemen, het herstel van de functionaliteit en de controle van de voortgang van de tekorten mogelijk maken. cognitief (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Referenties

1. EB. (2015). Spina bifida Verkregen van Spina Bifida en Hydrocephalus Spaanse Federatie van Verenigingen.
2. Mayo Clinic. (2014). Ziekten en aandoeningen: Spina bifida. Verkregen van Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Verkregen van NHS-keuzes.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Opgehaald van MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Informatieblad Spina Bifida. Verkregen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. WHO. (2012). Spina bifida en hydrocephalus. Verkregen van de Wereldgezondheidsorganisatie.
7. SBA. (2015). Wat is SB? Verkregen van de Spina Bifida Association.