ZIEKTEN VAN HET CENTRALE ZENUWSTELSEL: OORZAKEN EN TYPEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

De ziekten van het centrale zenuwstelsel kunnen in twee soorten worden onderverdeeld: defecten en veranderingen. De prenatale en postnatale ontwikkeling van ons zenuwstelsel (NS) volgt een zeer complex proces dat gebaseerd is op talrijke neurochemische gebeurtenissen, genetisch geprogrammeerd en erg gevoelig voor externe factoren, zoals omgevingsinvloeden.

Wanneer er een aangeboren afwijking optreedt, wordt de normale en efficiënte ontwikkeling van de cascade van ontwikkelingsgebeurtenissen onderbroken en kunnen ziekten van het zenuwstelsel optreden. Daarom zullen structuren en / of functies zich op een abnormale manier gaan ontwikkelen, met ernstige gevolgen voor het individu, zowel fysiek als cognitief.

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) schat dat ongeveer 276.000 pasgeborenen tijdens de eerste vier levensweken overlijden als gevolg van het lijden aan een of andere aangeboren ziekte. Opvallend door de grote impact ervan, zowel op het niveau van de getroffenen, hun families, gezondheidssystemen en de samenleving, hartafwijkingen, neurale buisdefecten en het syndroom van Down.

Aangeboren afwijkingen die veranderingen van het centrale zenuwstelsel met zich meebrengen, kunnen worden beschouwd als een van de belangrijkste oorzaken van foetale morbiditeit en mortaliteit (Piro, Alongi et al., 2013). Ze kunnen ongeveer 40% van de kindersterfte tijdens het eerste levensjaar vertegenwoordigen.

Bovendien zijn dit soort afwijkingen een belangrijke oorzaak van verminderde functionaliteit bij de populatie van kinderen, wat leidt tot een breed scala aan neurologische aandoeningen (Herman-Sucharska et al, 2009).

De frequentie van het lijden aan dit type anomalie wordt geschat tussen 2% en 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Binnen dit bereik lijdt tussen 0,8% en 1,3% van de levend geboren kinderen eraan (Jiménez-León et al., 2013).

Aangeboren misvormingen van het zenuwstelsel omvatten een zeer heterogene groep anomalieën, die afzonderlijk kunnen voorkomen of als onderdeel van een groter genetisch syndroom (Piro, Alongi et al., 2013). Ongeveer 30% van de gevallen houdt verband met genetische aandoeningen (Herman-Sucharska et al, 2009).

Oorzaken

Door de ontwikkeling van het embryo in verschillende perioden te verdelen, zijn de oorzaken die de vorming van het zenuwstelsel zouden beïnvloeden de volgende:

• Eerste trimester van de zwangerschap : afwijkingen in de vorming van de neurale buis.
• Tweede trimester van de zwangerschap : afwijkingen in neuronale proliferatie en migratie.
• Derde trimester van de zwangerschap : afwijkingen in neurale organisatie en myelinisatie.
• Huid : craniale dermale sinus en vasculaire misvormingen (chrysoid aneurysma, sinus pericranii).
• Schedel : craniostenose, craniofaciale anomalieën en schedelbotdefecten.
• Hersenen : dysrafieën (encefalocele), hydrocephalus (aquaduct van Sylvio-stenose, Dandy-Walker-syndroom), aangeboren cysten en fakomatose).
• Ruggengraat : esponlidolisis, dysrafie-koord (spina bifida asymptomatisch, symptomatische wervelkolom, meningocele, myelocele bifida, myelomeningocele).

Dus, afhankelijk van het tijdstip van optreden, de duur en de intensiteit van de schadelijke blootstelling, zullen verschillende morfologische en functionele laesies optreden (Herman-Sucharska et al, 2009).

Soorten ziekten van het centrale zenuwstelsel

Ziekten van het centrale zenuwstelsel kunnen in twee soorten worden onderverdeeld (Piro, Alongi et al., 2013):

Misvormingen

De misvormingen geven aanleiding tot afwijkingen in de hersenontwikkeling. Ze kunnen de oorzaak zijn van genetische defecten zoals chromosomale afwijkingen of onevenwichtigheden van de factoren die de genetische expressie beheersen, en ze kunnen zowel tijdens de bevruchting als in latere embryonale stadia optreden. Bovendien kan het terugkeren.

Onderbrekingen

Een verstoring van de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel treedt op als gevolg van meerdere omgevingsfactoren, zoals prenatale blootstelling aan chemicaliën, straling, infecties of hypoxie.

Over het algemeen komen ze niet meer terug zodra blootstelling aan schadelijke stoffen is vermeden. De timing van de blootstelling is echter essentieel, want hoe eerder de blootstelling, hoe ernstiger de gevolgen.

Het meest kritieke moment is de periode van de derde tot de achtste week van de zwangerschap, waar de meeste organen en hersenstructuren zich ontwikkelen (Piro, Alongi et al., 2013). Bijvoorbeeld:

• Cytomegalovirus-infectie vóór het midden van de zwangerschap kan leiden tot de ontwikkeling van microcefalie of polymicrogyrie.
• Cytomegalovirus-infectie tijdens het derde trimester van de zwangerschap kan encefalitis veroorzaken, de oorzaak van andere ziekten zoals doofheid.

Veranderingen in de vorming van neurale buizen

De versmelting van deze structuur vindt meestal plaats rond de dagen 18 en 26 en het caudale gebied van de neurale buis zal aanleiding geven tot de wervelkolom; het rostrale deel vormt de hersenen en de holte vormt het ventriculaire systeem. (Jiménez-León et al., 2013).

Veranderingen in de vorming van de neurale buis treden op als gevolg van een defect in de sluiting. Wanneer er een algemeen falen van de sluiting van de neurale buis is, treedt anencefalie op. Aan de andere kant, wanneer een defecte afsluiting van het posterieure gebied optreedt, zal dit leiden tot aandoeningen zoals encefalocèle en spina bifida occulta.

Spina bifida en anencefalie zijn de twee meest voorkomende misvormingen van de neurale buis, die 1 tot 2 op de 1000 levendgeborenen treffen (Jiménez-León et al., 2013).

Anencefalie

Anencefalie is een dodelijke aandoening die onverenigbaar is met het leven. Het wordt gekenmerkt door een afwijking in de evolutie van de hersenhelften (gedeeltelijke of volledige afwezigheid, samen met gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de botten van de schedel en de hoofdhuid). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Sommige pasgeborenen kunnen een paar dagen of weken overleven en enige zuig-, kokhalzen- of spasme-reflexen vertonen. (Jiménez-León et al., 2013).

We kunnen twee soorten anencefalie onderscheiden op basis van hun ernst:

• Totale anencefalie : het treedt op als gevolg van schade aan de neurale plaat of het ontbreken van inductie van de neurale buis tussen de tweede en derde week van de zwangerschap. Het presenteert zich met de afwezigheid van de drie hersenblaasjes, afwezigheid van de achterhersenen en zonder de ontwikkeling van zowel het dak van de schedel als de optische blaasjes (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Gedeeltelijke anencefalie : er is een gedeeltelijke ontwikkeling van de optische blaasjes en de achterhersenen (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encephalocele

In encefalocele is er een defect van het mesodermweefsel met een hernia van verschillende hersenstructuren en hun omhulsels (Jiménez-León et al., 2013).

Binnen dit type veranderingen kunnen we onderscheiden: gespleten schedel, encefalomeningocele (uitsteeksel van de meningeale lagen), anterieure encefalocele (ethmoïteiten, sphenoid, nasoethmoidaal en frontonasaal), posterieure encefaloceles (Arnol-Chiari misvorming en afwijkingen van de opccipito-cervicale junctie ), optische afwijkingen, endocriene afwijkingen en fistels in het cerebrospinale vocht.

Over het algemeen zijn dit veranderingen waarbij een divertikel van het hersenweefsel en de hersenvliezen uitsteekt door defecten in het schedelgewelf, dat wil zeggen een defect van de hersenen waarin de bekleding en de beschermende vloeistof buiten blijven en een uitsteeksel zowel in het occipitale gebied als in het frontale en syncipitale gebied (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normaal gesproken wordt de term spina bifida gebruikt om een ​​verscheidenheid aan afwijkingen aan te duiden die worden gedefinieerd door een defect in de sluiting van de wervelbogen, die zowel oppervlakkige weefsels als de structuren van het wervelkanaal aantast (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Spina bifida occulta is over het algemeen asymptomatisch. Het geval van open spina bifida wordt gekenmerkt door een gebrekkige sluiting van de huid en leidt tot het verschijnen van myelomeningocele.

In dit geval sluiten de ruggengraatlijn van de wervelkolom en het wervelkanaal niet goed. Bijgevolg kunnen de medulla en hersenvliezen naar buiten uitsteken.

Bovendien is spina bifida vaak gerelateerd aan hydrocephalus , die wordt gekenmerkt door een ophoping van cerebrospinale vloeistof (CSF) die een abnormale vergroting van de ventrikels en compressie van hersenweefsel veroorzaakt (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Aan de andere kant, wanneer het meest anterieure deel van de neurale buis en de bijbehorende structuren zich abnormaal ontwikkelen, zullen er veranderingen optreden in de delen van de hersenblaasjes en in de cranio-faciale middellijn (Jiménez-León et al., 2013) .

Een van de meest ernstige manifestaties is holoprosencefalie, waarbij er een afwijking is in de hemisferische verdeling van het prosoencephalon, als een significante corticale desorganisatie.

Veranderingen in corticale ontwikkeling

Huidige classificaties van corticale ontwikkelingsstoornissen omvatten afwijkingen die verband houden met celproliferatie, neuronale migratie en corticale organisatie.

Stoornissen in de celproliferatie

Voor de goede werking van ons zenuwstelsel is het noodzakelijk dat onze structuren een optimaal aantal neuronale cellen bereiken, en dat ze op hun beurt een proces van celdifferentiatie doorlopen dat elk van hun functies nauwkeurig bepaalt.

Wanneer defecten in celproliferatie en differentiatie optreden, kunnen veranderingen zoals microcefalie, macrocefalie en hemimegalencefalie optreden (Jiménez-León et al., 2013).

• Microcefalie : bij dit soort veranderingen is er een duidelijke craniale en cerebrale disproportie als gevolg van neuronaal verlies (Jiménez-León et al., 2013). De hoofdomtrek is ongeveer meer dan twee standaarddeviaties onder het gemiddelde voor zijn leeftijd en geslacht. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Macrocefalie megalencefalie: er is een grotere hersengrootte als gevolg van abnormale celproliferatie (Jiménez-León et al., 2013). De hoofdomtrek heeft een omtrek die groter is dan twee standaarddeviaties boven het gemiddelde. Wanneer macrocefalie zonder hydrocephalus of dilatatie van de subarachnoïdale ruimte megalencefalie wordt genoemd (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Hemimegalencefalie: er is een vergroting van een van de cerebrale of cerebellaire hemisferen (Herman-Sucharska et al, 2009).

Wijzigingen in migratie

Neuronen moeten een migratieproces starten, dat wil zeggen dat ze naar hun definitieve locaties gaan om corticale gebieden te bereiken en hun functionele activiteit te beginnen (Piro, Alongi et al., 2013).

Wanneer een wijziging van deze verplaatsing optreedt, vinden er wijzigingen plaats; lissencefalie kan in de meest ernstige vorm voorkomen, en in mildere vormen treedt abnormale laminering van de neocortex of microdysgenese op (Jiménez-León et al., 2013).

• Lissencefalie: dit is een wijziging waarbij het corticale oppervlak glad en zonder groeven is. Het presenteert ook een minder ernstige variant, waarbij de cortex verdikt is en weinig groeven heeft.

Veranderingen in corticale organisatie

De anomalieën van de corticale organisatie verwijzen naar veranderingen in de organisatie van de verschillende lagen van de cortex en kunnen zowel microscopisch als macroscopisch zijn.

Ze zijn meestal eenzijdig van aard en worden geassocieerd met andere afwijkingen in het zenuwstelsel, zoals hydrocephalus, holoprosencefalie of agenese van het corpus callosum. Afhankelijk van de verandering die optreedt, kunnen ze asymptomatisch of met mentale retardatie, ataxie of ataxische cerebrale parese vertonen (Jiménez-León et al., 2013).

Onder de veranderingen van de corticale organisatie is polymicrogyria een verandering die de organisatie van de diepe lagen van de cortex beïnvloedt, en die aanleiding geeft tot het verschijnen van een groot aantal kleine windingen (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Diagnose

De vroege opsporing van dit soort wijzigingen is essentieel voor de latere aanpak. De WHO beveelt zorg aan in zowel preconceptie- als postconceptieve perioden met reproductieve gezondheidspraktijken of genetische tests voor de algemene detectie van aangeboren ziekten.

De WHO geeft dus verschillende interventies aan die in drie periodes kunnen worden uitgevoerd:

• Vóór de conceptie : in deze periode worden de tests gebruikt om het risico van bepaalde soorten veranderingen vast te stellen en deze aangeboren over te dragen aan hun nakomelingen. Familiegeschiedenis en detectie van de carrier-status worden gebruikt.
• Tijdens de zwangerschap : de meest geschikte zorg moet worden bepaald op basis van de gedetecteerde risicofactoren (vroege of gevorderde leeftijd van de moeder, consumptie van alcohol, tabak of psychoactieve stoffen). Bovendien kan het gebruik van echografie of vruchtwaterpunctie helpen bij het opsporen van defecten die verband houden met chromosomale afwijkingen en het zenuwstelsel.
• Neonatale periode : in deze fase zijn lichamelijk onderzoek en tests om hematologische, metabolische, hormonale, hart- en zenuwstelselveranderingen op te sporen essentieel voor de vroege start van behandelingen.

Bij aangeboren aandoeningen van het zenuwstelsel is echografisch onderzoek tijdens de draagtijd de belangrijkste methode om prenatale misvormingen op te sporen. Het belang ervan ligt in de veilige en niet-invasieve aard ervan (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetische resonantie

Aan de andere kant zijn er verschillende onderzoeken en pogingen gedaan om magnetische resonantie beeldvorming (MRI) toe te passen voor de detectie van foetale misvormingen. Hoewel het niet-invasief is, wordt de mogelijke negatieve invloed van blootstelling aan het magnetische veld op de embryonale ontwikkeling bestudeerd (Herman-Sucharska et al, 2009).

Desondanks is het een belangrijke aanvullende methode voor het opsporen van misvormingen wanneer er een duidelijk vermoeden bestaat, omdat het het optimale moment is voor de prestaties tussen week 20 en 30 van de zwangerschap (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoproteïne

In het geval van het detecteren van veranderingen in de sluiting van de neurale buis, kan dit worden gedaan door de meting van de niveaus van α-fetoproteïne, zowel in het maternale serum als in het vruchtwater via de vruchtwaterpunctie-techniek binnen de eerste 18 weken van de zwangerschap.

Als een resultaat met hoge niveaus wordt verkregen, moet er vroeg voor week 20 een echografie met hoge resolutie worden uitgevoerd om mogelijke defecten op te sporen (Jiménez-León et al., 2013).

Vroegtijdige opsporing van complexe misvormingen en vroege diagnose zijn de sleutel tot een goede prenatale controle van dit type afwijking.

Behandeling

Veel soorten aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel zijn vatbaar voor chirurgische correctie, variërend van in utero-interventies voor hydrocephalus en myelomeningocele tot neonatale interventies. In andere gevallen is de chirurgische correctie echter delicaat en controversieel (Jiménez-León et al., 2013).

Afhankelijk van de functionele consequenties is naast een chirurgische of farmacologische benadering ook een multidisciplinaire interventie met fysiotherapeutische, orthopedische, urologische en psychotherapeutische zorg nodig (Jiménez-León et al., 2013).

De therapeutische aanpak hangt in ieder geval af van het moment van detectie, de ernst van de afwijking en de functionele impact ervan.

Referenties

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Foetale misvormingen van het centrale zenuwstelsel op MR-beelden. Hersenen en ontwikkeling (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., en Jiménez-Betancourt, C. (2013). Misvormingen van het centrale zenuwstelsel: neurochirurgische correlatie. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., en Dairo, MD (2010). Aangeboren misvormingen van het centrale zenuwstelsel in een land met daveloping: problemen en uitdagingen bij
   het voorkomen ervan. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Misvormingen van het centrale zenuwstelsel: algemene
   problemen. Mediterrane Geneeskundewet (29).
5. Gepolijst, P. (sf). Aangeboren afwijkingen. Verkregen van www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
6. Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). Neuropsychologie van de ontwikkeling van kinderen. Mexico: The Modern Manual.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Neuropsychologische gebreken bij hydrocephalus gerelateerd aan spina bifida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.