ENCEPHALOCELE: SYMPTOMEN, OORZAKEN EN BEHANDELING - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

De encefalocele , cephalocele, craniocele of gespleten schedel is een ziekte die het gevolg is van een defect in de neurale buis (NTD). Het komt heel vroeg voor, wanneer het embryo zich in de baarmoeder ontwikkelt; En wat er gebeurt, is dat de cellen waaruit de schedel bestaat niet verenigen zoals ze zouden moeten, zodat ze een deel van de hersenen buiten laten.

Het bestaat uit een reeks aangeboren afwijkingen die optreden tijdens het embryonale stadium waarin de schedel niet sluit en een deel van het hersenweefsel eruit steekt. Het kan verschillende locaties in de schedel van de getroffen persoon hebben, wat de diagnose, behandeling en progressie van de ziekte zal beïnvloeden.

Het is een zeldzaam defect dat zich met het blote oog manifesteert als een zakachtig uitsteeksel buiten de schedel, dat normaal gesproken wordt bedekt door een dunne vliezige laag of huid.

Het bestaat dan uit een defect in de botten van de schedel waardoor een deel van de hersenvliezen (membranen die de hersenen bedekken), hersenweefsel, ventrikels, cerebrospinale vloeistof of bot eruit steken.

Het kan overal op het hoofd voorkomen; maar de meest voorkomende is in het middelste achterste deel (in het midden van het occipitale gebied van de hersenen). Wanneer de encefalocele zich op deze plaats bevindt, treden meestal neurologische problemen op.

Ongeveer de helft van degenen die getroffen zijn door encefalocele zullen een significant cognitief tekort vertonen, voornamelijk motorisch leren, hoewel dit afhangt van de hersenstructuren die worden beïnvloed.

Deze aandoening wordt vaak voor de geboorte of direct erna gediagnosticeerd, omdat het goed zichtbaar is, hoewel er uiterst zeldzame gevallen zijn waarin de bult erg klein is en kan worden gemist.

Oorzaken

De exacte oorzaak die ervoor zorgt dat encefalocèle verschijnt, is nog onbekend, hoewel men denkt dat dit zeker te wijten is aan de gezamenlijke deelname van verschillende factoren; zoals het dieet van de moeder, de blootstelling van de foetus aan giftige of besmettelijke agentia, of zelfs genetische aanleg.

Deze aandoening komt vaker voor bij mensen die al een familiegeschiedenis hebben van ziekten die verband houden met neurale buisdefecten (zoals spina bifida), dus het vermoeden bestaat dat er genen bij betrokken zijn.

Iemand met een genetische aanleg voor bepaalde aandoeningen kan echter een of meer genen dragen die met de ziekte zijn geassocieerd; maar het zal het niet noodzakelijkerwijs ontwikkelen. Het lijkt erop dat ook omgevingsfactoren moeten bijdragen. In feite komen de meeste gevallen sporadisch voor.

Al deze factoren zouden een storing veroorzaken in de sluiting van de neurale buis tijdens de ontwikkeling van de foetus. Wat de hersenen en het ruggenmerg mogelijk maakt, is de neurale buis.

Het is een smal kanaal dat in de derde of vierde week van de zwangerschap moet worden gevouwen om het zenuwstelsel goed te laten bouwen. De slechte sluiting van de neurale buis kan overal in voorkomen en daarom zijn er soorten encefalocele met verschillende locaties.

Er zijn specifieke factoren die in verband zijn gebracht met deze ziekte, zoals het gebrek aan foliumzuur bij de moeder. Het lijkt er zelfs op dat de encefalocele-snelheid afneemt omdat vruchtbare vrouwen geen foliumzuurdeficiënties hebben.

Encefalocele kan hand in hand gaan met meer dan 30 verschillende syndromen, zoals het Fraser-syndroom, het Roberts-syndroom, het Meckel-syndroom, het amniotische bandsyndroom of het Walker-Warburg-syndroom, het Dandy-Walker-syndroom, Chiari-misvorming ; onder andere.

Wat betreft toekomstige zwangerschappen, als een geïsoleerde encefalocele optreedt; er is geen risico op toekomstige zwangerschappen met dezelfde aandoening. Als het echter deel uitmaakt van een syndroom met verschillende bijbehorende anomalieën, kan het bij toekomstige kinderen worden herhaald.

Soorten

Encefalocele kan worden ingedeeld in verschillende typen, afhankelijk van de betrokken weefsels:

- Meningocele: slechts een deel van de hersenvliezen steekt uit.

- Encephalomeningocele: bevat hersenvliezen en hersenweefsel.

- Hydroencephalomeningocele: het is ernstiger, aangezien hersenweefsels inclusief ventrikels en een deel van de meninges uitsteken.

Zoals we al zeiden, zijn ze ook geclassificeerd op basis van hun locatie. De meest voorkomende plaatsen waar encefalocele zich ontwikkelt, zijn:

- Occipitaal: achter in de schedel.

- De bovenste middelste zone.

- Frontobasaal: tussen het voorhoofd en de neus, die op zijn beurt kan worden onderverdeeld in nasofrontaal, nasoethmoidaal of nasorbitaal.

- Sphenoid of bij de basis van de schedel (waarbij het wiggenbeen betrokken is)

Wat is de prevalentie ervan?

Encefalocele is een zeer zeldzame aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 5.000 levendgeborenen wereldwijd. Het lijkt vaak verband te houden met de dood van de foetus vóór 20 weken zwangerschap, terwijl slechts 20% levend wordt geboren.

Volgens het Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003) vond de meerderheid van de sterfgevallen bij kinderen met een encefalocele plaats tijdens de eerste levensdag en was de geschatte overlevingskans tot 20 jaar oud. van 67,3%.

Het lijkt erop dat andere misvormingen en / of chromosomale afwijkingen kunnen optreden bij ten minste 60% van de patiënten met encefalocèle.

Occipitale encefaloceles komen het meest voor in Europa en Noord-Amerika, terwijl frontobasale encefaloceles vaker voorkomen in Afrika, Zuidoost-Azië, Rusland en Maleisië.

Volgens de "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) hebben vrouwen die tot het vrouwelijk geslacht behoren een grotere kans om een ​​encefalocèle te ontwikkelen in het achterste deel van de schedel, terwijl dit bij mannen waarschijnlijker is in het voorste deel.

Symptomen

De symptomen van een encefalocele kunnen van persoon tot persoon verschillen, afhankelijk van veel verschillende factoren, waaronder de grootte, locatie en de hoeveelheid en het type hersenweefsel dat uit de schedel steekt.

Encephaloceles gaan meestal gepaard met:

- Craniofaciale misvormingen of hersenafwijkingen.

- Microcefalie, of verminderde omvang van het hoofd. Dat wil zeggen, de omtrek is kleiner dan verwacht voor de leeftijd en het geslacht van de baby.

- Hydrocephalus, wat een opeenhoping van overtollig hersenvocht betekent dat op de hersenen drukt.

- Spastische quadriplegie, dat wil zeggen progressieve spierzwakte als gevolg van een toename van de tonus die kan leiden tot verlamming of totaal verlies van kracht in de armen en benen.

- Ataxie (gebrek aan coördinatie en vrijwillige motorische instabiliteit).

- Ontwikkelingsachterstand, inclusief mentale en groeiachterstand waardoor u niet normaal leert en ontwikkelingsmijlpalen bereikt. Sommige getroffen kinderen kunnen echter een normale intelligentie hebben.

- Zichtproblemen.

- Epileptische aanvallen.

Het is echter essentieel erop te wijzen dat niet alle getroffen personen de bovengenoemde symptomen zullen vertonen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Tegenwoordig worden de meeste gevallen voor de geboorte gediagnosticeerd. Hoofdzakelijk door middel van een routinematige prenatale echografie, die de geluidsgolven weerkaatst en het beeld van de foetus projecteert.

Encefalocele kan verschijnen als een cyste. Zoals we al zeiden, kunnen sommige gevallen echter onopgemerkt blijven; vooral als ze op het voorhoofd of bij de neus zitten.

Houd er rekening mee dat het uiterlijk van een encefalocele via echografie kan variëren tijdens het eerste trimester van de zwangerschap.

Zodra een encefalocele is gediagnosticeerd, moet zorgvuldig worden gezocht naar mogelijke geassocieerde afwijkingen. Hiervoor kunnen aanvullende tests worden gebruikt, zoals prenatale MRI die meer details biedt.

Hier zijn de tests die kunnen worden gebruikt voor de diagnose en evaluatie van deze ziekte:

- Echografie: de resolutie van de fijne details van de hersenen en / of het centrale zenuwstelsel wordt soms beperkt door de fysieke gesteldheid van de moeder, het omringende vruchtwater en de positie van de foetus. Als het echter 3D-echografie is; Liao et al. (2012) wijzen erop dat deze techniek kan helpen bij de vroege detectie van encefalocèle in het foetale stadium, waardoor een levendige visuele weergave ontstaat, wat aanzienlijk bijdraagt ​​aan de diagnose.

- Botten scan

- Magnetische resonantiebeeldvorming: kan tot betere resultaten leiden dan foetale echografie, aangezien het centrale zenuwstelsel van de foetus zeer gedetailleerd en niet-invasief te zien is. Het vereist echter anesthesie van de moeder en het embryo. Het kan nuttig zijn bij baby's met dit probleem, ook na de geboorte.

- Computertomografie: hoewel het soms is gebruikt voor de vroege diagnose van encefalocele en de bijbehorende problemen, wordt bestraling bij foetussen niet aanbevolen; voornamelijk in de eerste 2 trimesters van de zwangerschap. Het beste te gebruiken na de geboorte, omdat ze een goede weergave geven van botafwijkingen in de schedel. Het is echter niet zo effectief als magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) bij het weergeven van zachte weefsels.

- Nucleaire beeldvorming, zoals nucleaire ventriculografie of radionuclidecisternografie. Dit laatste is nuttig voor het observeren van de circulatie van cerebrospinale vloeistof, en ze worden uitgevoerd door radioactieve stoffen als markers te injecteren en ze vervolgens in het lichaam te observeren via een beeldvormende techniek zoals SPECT of monofotone emissie computertomografie.

- Angiografie: het wordt voornamelijk gebruikt om intracraniële en extracraniële vasculaire aspecten te evalueren, en wordt meestal gebruikt voordat een chirurgische ingreep wordt uitgevoerd. Het gebruik ervan wordt aanbevolen als er bezorgdheid bestaat over een waarschijnlijke veneuze verplaatsing van de pons. Het gebruik ervan om een ​​encefalocèle te evalueren komt echter niet vaak voor, aangezien magnetische resonantiebeeldvorming ook observatie van de veneuze anatomie mogelijk maakt.

- Vruchtwaterpunctie kan ook worden uitgevoerd om mogelijke chromosomale afwijkingen of implicaties op te sporen.

Aan de andere kant wordt een genetisch consult aanbevolen in elk gezin met een baby die is aangetast door encefalocèle.

Wat is uw behandeling?

Een operatie zal meestal worden gebruikt om het uitstekende weefsel in de schedel te plaatsen en de opening te sluiten, evenals om craniofaciale misvormingen te corrigeren. De uitsteeksels kunnen zelfs worden verwijderd zonder grote handicaps te veroorzaken. Mogelijke hydrocephalus wordt ook gecorrigeerd door chirurgische behandeling.

Volgens het Children's Hospital in Wisconsin moet echter worden vermeld dat deze operatie meestal niet onmiddellijk na de geboorte wordt uitgevoerd, maar eerder een tijdje wacht; Dat kan variëren van dagen tot maanden, zodat de baby zich aanpast aan het leven buiten de baarmoeder voordat hij voor de operatie kiest.

De overgrote meerderheid van de chirurgische ingrepen wordt dus uitgevoerd tussen de geboorte en de leeftijd van 4 maanden. De urgentie van de operatie hangt echter af van verschillende factoren, afhankelijk van de grootte, locatie en complicaties die het met zich meebrengt. Het moet bijvoorbeeld met spoed worden bediend als er:

- Gebrek aan huid op de zak.

- Bloeding.

- Luchtwegobstructie.

- Zichtproblemen.

Als het niet dringend is, wordt de baby grondig onderzocht op andere afwijkingen voordat de operatie wordt uitgevoerd.

Wat betreft de chirurgische procedure, zal de neurochirurg eerst een deel van de schedel verwijderen (craniotomie) om toegang te krijgen tot de hersenen. Hij zal dan de dura, het membraan dat de hersenen bedekt, doorsnijden en de hersenen, hersenvliezen en hersenvocht correct op hun plaats positioneren, waarbij de overtollige zak wordt verwijderd. Later zal de dura worden gesloten, het geëxtraheerde deel van de schedel verzegelen of een kunstmatig stuk toevoegen om het te vervangen.

Aan de andere kant kan hydrocephalus worden behandeld met een implantatie van een buis in de schedel die overtollig vocht afvoert.

Aanvullende behandeling hangt af van de symptomen van het individu en kan eenvoudig symptomatisch of ondersteunend zijn. Als het probleem zeer ernstig is en / of gepaard gaat met andere wijzigingen; palliatieve zorg wordt algemeen aanbevolen.

Dat wil zeggen, je zorgt voor jezelf, voedt jezelf en geeft je zuurstof om je maximale comfort te verhogen; maar er zal geen poging worden gedaan om het leven van de baby te verlengen met levensondersteunende machines.

Voorlichting aan ouders is erg belangrijk voor de behandeling en het kan van groot nut en verademing zijn om deel uit te maken van lokale, regionale en nationale verenigingen en organisaties.

Wat preventie betreft, hebben onderzoeken aangetoond dat het toevoegen van foliumzuur (een vorm van vitamine B) aan de voeding van vrouwen die in de toekomst zwanger willen worden, het risico op neurale buisdefecten bij hun kinderen kan verlagen. . Voor deze vrouwen wordt aanbevolen om een ​​hoeveelheid van 400 microgram foliumzuur per dag in te nemen.

Andere belangrijke factoren bij het voorkomen van encefalocèle zijn gezondheidsmaatregelen voor en na de zwangerschap, zoals stoppen met roken en het uitbannen van alcoholgebruik.

Wat is de prognose?

De prognose van deze ziekte hangt af van het type weefsel dat erbij betrokken is, waar de zakjes zich bevinden en de daaruit voortvloeiende misvormingen die optreden.

Encefaloceles in het frontale gebied bevatten bijvoorbeeld meestal geen hersenweefsel en hebben daarom een ​​betere prognose dan die in de achterkant van de schedel. Met andere woorden, de afwezigheid van hersenweefsel in het uitsteeksel is een indicator voor betere resultaten, evenals de afwezigheid van bijbehorende misvormingen.

In de "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) onderzoeken ze welke risicofactoren kunnen zijn voor encefalocele, waarbij ze voorlopig vaststellen dat kinderen met deze ziekte een lagere overlevingskans hebben en: meervoudige geboorteafwijkingen, laag pasgeboren gewicht geboren, vroeggeboorte en zwart of Afro-Amerikaans zijn.

Referenties

1. Encephalocele. (sf). Opgehaald op 30 juni 2016 van de National Organization for Rare Disorders.
2. Encephalocele. (sf). Opgehaald op 30 juni 2016 van het Minnesota Department of Health.
3. Feiten over Encephalocele. (20 oktober 2014). Verkregen van de Centers for Disease Control and Prevention.
4. Congenitale cranioencefale misvormingen. (sf). Opgehaald op 30 juni 2016, van de RGS Neurochirurgie.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Oorspronkelijk artikel: prenatale diagnose van foetale encefalocele met behulp van driedimensionale echografie. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 oktober 2015). Encephalocele Imaging. Verkregen van Medscape.
7. NINDS Encephaloceles informatiepagina. (12 februari 2007). Verkregen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Wat is een encefalocele? (sf). Opgehaald op 30 juni 2016 vanuit het Children's Hospital in Wisconsin.