De term ectrodactylie wordt gebruikt om te verwijzen naar een zeldzaam erfelijk syndroom, waarbij sprake is van misvorming van de vingers en tenen. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de distale vingerkootjes of volledige vingers.
Het kan voorkomen in een of meer vingers van de hand en zelfs een deel van de carpus en pols aantasten. In ernstige gevallen en wanneer de aandoening de voet treft, is het mogelijk dat de fibula of alle vier de ledematen afwezig zijn.
Geval van ectrodactylie in de bovenste extremiteit. Door Aurélie & Sylvain Mulard - Zelf gefotografeerd, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Bij de meest voorkomende soorten ectrodactylie ontbreekt de derde vinger van de hand, waardoor er een diepe spleet in die ruimte ontstaat. De overige vingers zijn bevestigd door zachte weefsels. Dit staat bekend als syndactylie en het is wat de kreeftenklauw er uiteindelijk uitziet.
Het syndroom omvat andere misvormingen zoals een gespleten lip en gehemelte, obstructie van de traankanalen en urogenitale defecten.
De prenatale diagnose wordt gesteld door middel van echografie van de ledematen van de foetus. Als de aandoening wordt bevestigd, wordt overleg met specialisten in erfelijkheidsadvisering aanbevolen voor het chromosoomonderzoek van de ouders.
Hoewel er geen behandeling voor deze ziekte is, zijn er conservatieve en chirurgische maatregelen die worden gebruikt om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.
Oorzaken
Ectrodactylie, ook bekend als het Karsch-Neugebauer-syndroom, is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door misvorming van de handen en voeten. 1 op 90.000 mensen lijdt aan deze ziekte.
Hoewel er sporadische gevallen zijn beschreven, zijn deze zeer zeldzaam. Ectrodactylie wordt beschreven als een erfelijke ziekte die voortkomt uit de mutatie van een van de genen op chromosoom 7, die het meest betrokken is bij deze ziekte.
Er zijn twee soorten ectrodactylie, type I komt het meest voor; hierbij is er sprake van misvorming van de handen en / of voeten zonder enige andere lichamelijke wijziging.
Type II is daarentegen ernstiger en zeldzamer. Bij deze patiënten wordt naast de karakteristieke misvormingen een gespleten gehemelte waargenomen. Er kunnen ook problemen met het gezichtsvermogen en urogenitale systeem zijn.
Tekenen en symptomen
De patiënt met ectrodactylie heeft een zeer karakteristieke misvorming in de handen en voeten. Afhankelijk van de ernst van de ziekte en afhankelijk van de genetische mutatie van het individu, worden verschillende misvormingen waargenomen.
Bij type I ectrodactylie worden afwijkingen waargenomen in de vingers en tenen, hoewel ze slechts in één ledemaat kunnen voorkomen, hun beloop is onvoorspelbaar.
Het typische kenmerk bij deze patiënten is de afwezigheid van de middelvinger met de vereniging van de resterende vingers aan elke kant.
Op de plaats die de afwezige vinger zou innemen, is een diepe inkeping te zien, die het uiterlijk geeft van een kreeftenklauw. Dit is hetzelfde voor de handen en voeten.
Geval van ectrodactylie in de onderste extremiteit. Door Aurélie & Sylvain Mulard - Zelf gefotografeerd, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
In ernstige gevallen kan er geen sprake zijn van meer vingers en zelfs botten van de carpus, pols, fibula of de vier ledematen.
Type II ectrodactylie komt voor bij andere misvormingen naast die bij dit syndroom.
Het wordt vaak geassocieerd met een gespleten gehemelte en lip, gedeeltelijke of volledige afwezigheid van tanden, afwijkingen in de traankanalen, fotofobie en verminderde gezichtsscherpte. Ook urogenitale misvormingen, zoals onder meer een onderontwikkelde nier, kunnen worden waargenomen.
Diagnose
Prenataal
Bij controlebeoordelingen zwangerschap kan de specialist een gezicht of leden met echografische misvorming observeren, van 8 tot week van zwangerschap.
Wanneer de kenmerkende misvorming van ectrodactylie duidelijk is, moet de ziekte worden vermoed, zelfs als deze niet in de familie voorkomt.
De definitieve prenatale diagnose wordt gesteld op basis van de genetische studie van het vruchtwater, die wordt verkregen via een procedure die vruchtwaterpunctie wordt genoemd en die over het algemeen geen gevaar vormt voor de moeder of de foetus.
Vruchtwaterpunctie. Door BruceBlaus - Eigen werk, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Postnataal
Na de geboorte zijn de misvormingen die worden veroorzaakt door de genetische mutatie duidelijk, dus de vermoedelijke diagnose wordt gesteld op basis van het lichamelijk onderzoek.
Conventionele röntgenfoto's van de handen en voeten worden gebruikt om het skelet van de patiënt te observeren, dat soms onderontwikkeld is of met foetale resten van primitief bot.
Röntgenfoto van de handen en voeten van een patiënt met ectrodactylie. Door Internet Archive Book Images - flickr.com, geen beperkingen, commons.wikimedia.org
Behandeling
Deze ziekte kent geen op genezing gerichte behandeling. Er worden echter maatregelen genomen zodat de patiënt zijn kwaliteit van leven verbetert en zich op een normale manier kan verhouden tot zijn omgeving.
Er zijn dus conservatieve technieken en chirurgische technieken die het individu met ectrodactylie helpen om hun dagelijkse taken zonder problemen uit te voeren.
Conservatieve behandeling omvat het gebruik van prothesen en speciale inlegzolen die het lopen en de stabiliteit verbeteren.
Geval van ectrodactylie. Door Aurélie & Sylvain Mulard - Zelf gefotografeerd, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Bij handmisvorming zijn fysiotherapie en revalidatie de meest nuttige elementen voor de patiënt.
Een chirurgische behandeling wordt op zijn beurt gebruikt om vingerbewegingen te optimaliseren, het lopen te verbeteren en voetvervorming te voorkomen die het gebruik van schoeisel beperkt.
In alle gevallen worden de vingers syndactylie gescheiden en is de spleet gesloten, wat helpt om de vorm van de voet en hand te behouden.
Genetische counseling
Genetica-specialisten hebben een speciale begeleiding en adviesdienst voor patiënten die drager zijn of ziekten hebben die op hun kinderen kunnen worden overgedragen.
In het geval van ectrodactylie wordt het op een dominante manier overgeërfd. Dat wil zeggen, de kinderen van de gendragers hebben 50% kans om aan de ziekte te lijden.
Autosomaal dominante overerving. Door nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Erfelijkheidsadvies is verantwoordelijk voor het verklaren van deze vorm van overdracht, evenals voor de kans dat kinderen de ziekte hebben.
Ectrodactylie is een aandoening die een grote psychologische impact heeft op zowel de patiënt als zijn familie, en zelfs tot afwijzing van de patiënt leidt.
Erfelijkheidsadvies is bedoeld om ouders op deze situatie voor te bereiden, voor het geval de diagnose van de ziekte bij een ongeboren kind is bevestigd.
Erfelijkheidsadvies is een essentiële dienst bij erfelijke ziekten.
Referenties:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomie, benig bekken en onderste ledematen, gastrocnemius spier. StatPearls. Treasure Island (FL). Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Misvorming van gespleten hand / voeten: een zeldzaam syndroom. Tijdschrift voor huisartsgeneeskunde en eerstelijnszorg. Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ectrodactylie en prenatale diagnose. Journal of obstetrics and gynaecology of India. Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactylie van de voet. Verslag van twee zaken. Mexicaanse orthopedische handeling. Genomen uit: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Gespleten hand / voet-malformatiesyndroom (SHFM): zeldzame aangeboren orthopedische aandoening. BMJ-casusrapporten. Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Misvorming van de kreeftenklauw. Indian J Dent Res. Genomen van: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; presentatie van een casus. Perinatologie en menselijke voortplanting. Genomen uit: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Prenatale diagnose van ectrodactylie: de 'kreeftenklauw'-anomalie. Echografie Obstet. Gynaecol. Genomen uit: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ectrodactylie / gespleten handvoeten misvorming. Indisch tijdschrift voor menselijke genetica. Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov