DOLICHOCEFALIE: OORZAKEN, SYMPTOMEN, DIAGNOSE, BEHANDELING - GENEESMIDDEL - 2026

De dolichocefalie of scaphocefalie is een type craniosynostose, waarbij er een voortijdige sluiting is van de exclusieve of interpariëtale sagittale hechtdraad van de schedel, die de twee pariëtale botten verbindt.

Het wordt dolichocefalie genoemd van het Griekse woord "dolichos", wat lang betekent, en "kephale", wat hoofd betekent, vandaar de vertaling "lang hoofd".

Afbeeldingsbron: www.craniofacial.ie/craniosynostosis/sagittal-scaphocephaly/

Dit type pathologie gaat gepaard met verschillende graden en vormen van craniofaciale dysmorfie en ernstige complicaties die secundair zijn aan cerebrale compressie.

Craniosynostosen kunnen primair zijn, wanneer de genetische mutatie die het veroorzaakt een directe oorzaak is, of ze kunnen secundair zijn, wanneer ze syndromaal zijn, dat wil zeggen wanneer het een klinische manifestatie is van een compleet syndroom dat onder meer metabool, genetisch en hematologisch kan zijn.

Dolichocefalie of scaphocefalie is daarom een ​​primaire craniosynostose.

Oorzaken

Er is vastgesteld dat de oorzaken van voortijdige sluiting van fontanellen of hechtingen bijna volledig genetisch zijn:

-Door genmutaties die alleen de embryonale osteogene ontwikkeling beïnvloeden.

-Als gevolg van een mutatie of translocatie die complexe syndromen veroorzaakt met voortijdige sluiting van hechtingen.

Er zijn enkele toevalligheden gevonden tussen zuigelingen met craniosynostose en bejaarde ouders.

Symptomen en klinische manifestaties

Langwerpige vorm van de schedel

Als gevolg van voortijdige sluiting neemt de schedel een langwerpige vorm aan in zijn fronto-occipitale diameter, aangezien de bipariëtale diameter wordt verkort door beide pariëtale botten samen te voegen voordat hun volledige ontwikkeling en groei voltooid zijn.

Sommige bibliografieën geven aan dat de pathologie in wezen een esthetisch probleem is en dat intracraniële hypertensie een onwaarschijnlijke complicatie is, maar in zeer ernstige gevallen met een cephalische index van veel minder dan 75 kan het een kleine vertraging in de ontwikkeling van de hersenschors veroorzaken.

Hoe langer de schedel, hoe lager de cephalische index, en kan leiden tot problemen met kauwen, ademen, visusstoornissen en zelfs compressie, gehoorstoornissen.

Kromming inversie

In sommige gevallen is er een inversie van de fysiologische kromming van de pariëtale en temporale botten, met de convexiteit naar het oppervlak van de cortex.

Horizontaal strabismus

Er kan een horizontaal scheelzien zijn dat wordt verergerd door omhoog te kijken. Slechts 0,1% van dolichocefalie heeft papillaire atrofie gemeld.

Psychologische problemen

Wanneer het kind al volledige kennis heeft van de pathologie, kan er sprake zijn van psychologische aandoeningen, zoals een laag zelfbeeld of depressie.

Diagnose

De diagnose is puur klinisch; In plaats van depressies te palperen waar de hechtingen horen te zijn, palpeert de arts de schedel van het kind en palpeert hij voor lichte, harde richelsachtige verhogingen.

Om de klinische diagnose vast te stellen wanneer deze nog niet zo duidelijk is, hoeft u alleen maar metingen uit te voeren om de cephalische index te berekenen.

De cephalische index wordt verkregen door de breedte van het hoofd (transversale diameter) te vermenigvuldigen met 100 en vervolgens het resultaat te delen door de lengte van het hoofd (anteroposterieure diameter).

Het wordt beschouwd als binnen normale limieten, een cephalische index tussen 76 en 80, en een index met dolichocefalie wanneer deze kleiner is dan en gelijk is aan 75.

Als er al sluiting heeft plaatsgevonden, geeft de vorm van het hoofd de diagnose. Om dit te bevestigen en om de omvang van deze botmisvormingen te kennen, kan het nodig zijn om beeldvormende technieken te gebruiken, zoals een gewone röntgenfoto van de schedel en in sommige gevallen een CT-scan of scintigrafie.

Een gedetailleerde evaluatie van de oogbal door de fundus is nodig om te bepalen of er enige mate van betrokkenheid van de oogzenuw is, een van de meest voorkomende complicaties bij dit type pathologie.

Behandeling

De behandeling zal bijna altijd chirurgisch zijn, zowel om complicaties te voorkomen als om cosmetische verbeteringen te zoeken.

Chirurgie wordt aanbevolen vóór de leeftijd van 9 maanden, omdat het meer bevredigende resultaten geeft en als 100% effectief wordt beschouwd.

Het is aangetoond dat het een jaar uitstellen van een operatie op intellectueel niveau gevolgen heeft. In een in Frankrijk uitgevoerd onderzoek werd een IQ> 90 waargenomen in 93,8% van de gevallen die vóór 9 maanden een operatie ondergingen.

Aan de andere kant, in de gevallen waarvan de interventie werd uitgesteld tot na een jaar, werd het IQ> 90 slechts bij 78,1% van de patiënten gevonden.

Werkwijze

De procedure bestaat uit het plaatsen van de patiënt in buikligging om een ​​volledig zicht op de calvaria te hebben. Een sagittale craniectomie van ongeveer 5 cm wordt uitgevoerd van de bregma tot de lambda.

Aan elke zijde worden 3 of 4 pariëtotemporale "groene stengel" osteotomieën uitgevoerd, inclusief de temporale schaal, met bilaterale verwijdering van 2 anterieure en posterieure pariëtale wiggen.

Met de breuk van de botstukken wordt in dezelfde chirurgische handeling een onmiddellijke toename van de bipariëtale diameter bereikt.

Bij occipitale bolling wordt een groot deel van de pons verwijderd, waardoor alleen een mediaal benig eiland overblijft.

Frontale uitstulping

Als er daarentegen een frontale uitstulping is, worden twee frontale craniotomieën uitgevoerd, waarbij de metopische hechtdraad achterblijft om deze vast te zetten met tractie in de posterieure richting, meestal met draad, waarbij de twee frontale botstukken opnieuw worden gevormd.

Op deze manier worden duidelijke esthetische resultaten behaald in dezelfde operatie.

Referenties

1. Guerrero J. Craniosynostosis. Pediatrisch web. (2007) Hersteld van: webpediatrica.com.
2. Sagittaal (scaphocefalie). Craniofacial Ierland. Genomen van craniofacial.ie.
3. Esparza Rodríguez J. Behandeling van sagittale craniosynostose (scaphocefalie), door onmiddellijke chirurgische correctie. Spaanse Annals of Pediatrics. (1996) Hersteld van: aeped.es
4. Fernando Chico Ponce de León. Craniosynostosis. I. Biologische basis en analyse van niet-syndromale craniosynostose. Bol Med Hosp Infant Mex 2011; 68 (5): 333-348 Hersteld van: scielo.org.mx
5. Raj D Sheth, MD. Pediatrische craniosynostose. (2017) Medscape. Hersteld van: emedicine.medscape.com
6. Ramesh Kumar Sharma. Craniosynostosis. 2013 jan-apr; 46 (1): 18-27. Amerikaanse National Library of Medicine National Institute of Health. Hersteld van: ncbi.nlm.nih.gov