CORTICALE DYSPLASIE: OORZAKEN, SYMPTOMEN EN BEHANDELING - NEUROPSYCHOLOGIE - 2026

De corticale dysplasie bestaat uit een reeks ontwikkelingsmisvormingen van de hersenschors, die worden geassocieerd met een steeds ongevoeliger type epilepsie (een die resistent is tegen behandeling).

Ondanks de complexe structurele afwijkingen is deze aandoening moeilijk te zien op hersenscans. Dit komt omdat de manifestaties ervan heel subtiel kunnen zijn en in een hokje worden geplaatst als een normaal hersenbeeld.

Bron afbeelding: radiologyassistant.nl

Corticale dysplasie is een zeer eigenaardige aangeboren (aanwezig bij de geboorte) pathologie die wordt geassocieerd met problemen bij de geboorte en migratie van neuronen. Het wordt gekenmerkt door epileptische aanvallen die ondanks farmacologische behandelingen aanhouden, en door onderscheidende radiologische beelden en histologische kenmerken. Het goede nieuws is dat deze aandoening kan worden verbeterd door chirurgische ingrepen.

Geschiedenis

Het concept van focale corticale dysplasie ontstond in 1971 door Taylor et al. Toen ze hersendelen onderzochten van patiënten die resistente epilepsie hadden gehad.

Ze observeerden schade aan de cytoarchitectuur van de cortex, zoals: dysmorfe cellen (die het cytoskelet hebben veranderd), ballon- of balloncellen (ze onderscheiden zich door een zeer dik membraan, abnormaal grote en slecht gedefinieerde grenzen) en dislaminatie (ongeorganiseerde cellagen) .

Momenteel is bekend dat dit slechts één type corticale dysplasie is, de bekendste en meest voorkomende, genaamd DCF type II of type Taylor. Hoewel, zoals we zullen zien, er meer typen zijn met andere verschillende wijzigingen.

Kenmerken van corticale dysplasie

Corticale dysplasie maakt deel uit van de bekende “malformations of cortical development” (MDC), een gevarieerde groep pathologieën die vooral opvalt door een veranderde ontwikkeling van de structuur van de hersenschors.

De hersenen beginnen zich te ontwikkelen vóór de geboorte, in de intra-uteriene periode, en doorlopen verschillende fasen die elkaar kunnen overlappen. De belangrijkste stadia van de ontwikkeling van de hersenschors zijn celproliferatie en differentiatie, migratie en organisatie van cellen in hun corresponderende gebieden en myelinisatie.

Laesies in corticale ontwikkeling

Het is duidelijk dat als er enige vorm van verandering in deze processen is, de corticale ontwikkeling zal worden aangetast en dit zal worden weerspiegeld in verschillende cognitieve en gedragsstoornissen.

Specifiek treden corticale dysplasieën op als gevolg van verwondingen die optreden tijdens de periode van proliferatie of neurogenese (groei van nieuwe neuronen), of tijdens het stadium van corticale organisatie (neuronen zijn gelaagd op de juiste plaatsen).

Op deze manier worden neuronen en gliacellen in bepaalde gebieden van de hersenschors veranderd; wat zich manifesteert als specifieke neurologische gebreken, epileptische aanvallen, vertraagde psychomotorische ontwikkeling, enz.

Kortom, de typische laesies van deze aandoening variëren van kleine, praktisch onzichtbare veranderingen tot ernstige veranderingen in de corticale organisatie met het verschijnen van abnormale cellen, gliosis of ectopische neuronen (het betekent dat ze op de verkeerde plaatsen zijn geplaatst).

Zo wordt een groep grote en bizarre neuronen en groteske cellen waargenomen die diepe delen van de hersenschors en de witte stof bezetten. De verschillende vorderingen in neuroimaging-technieken maken het echter mogelijk om deze afwijkingen van corticale dysplasie beter op te sporen.

Symptomen

Op dit punt zullen we ons afvragen: wat veroorzaken deze hersenveranderingen bij de persoon? Vervolgens zal ik proberen de vraag te beantwoorden door de meest voorkomende symptomen op te sommen:

Refractaire epilepsie bij 76% van de patiënten

In de literatuur lijkt corticale dysplasie continu verband te houden met epilepsie, uitgaande van de oorzaak ervan. Epilepsie kan van elk type zijn, maar wordt meestal geassocieerd met medicijnresistente (refractaire) epilepsie.

Om deze reden krijgen deze patiënten regelmatig aanvallen die op elke leeftijd beginnen vanaf het intra-uteriene stadium en hun hele leven duren; hoewel ze vaker voorkomen in de kindertijd.

Afhankelijk van waar de hersenafwijkingen zich bevinden en de leeftijd van de patiënt, kunnen de aanvallen zijn: eenvoudig gedeeltelijk (treft slechts een minimaal deel van de hersenen), complex gedeeltelijk (omvat beide hersenhelften en veroorzaakt bewustzijnsverlies) of gegeneraliseerd ( aanvallen veroorzaakt door veranderde elektrische activiteit van vrijwel de hele hersenen)

Focale neurologische gebreken

Ze veronderstellen problemen in een bepaald deel van ons functioneren als gevolg van cerebrale oorzaken.

Ze kunnen zeer gevarieerd zijn, zoals: de gevoeligheid van één kant van het gezicht, de beweging van een ledemaat, het zicht van één oog, moeilijkheden bij het uitdrukken van spraak, problemen met emotionele controle, enz.

Intellectuele problemen

Het kan soms zelfs worden geassocieerd met een ondermaats niveau van intelligentie, concentratiestoornissen en moeite met het leren van nieuwe dingen.

Vertraging in cognitieve en psychomotorische ontwikkeling

De beste manier om te weten hoe een jong kind zich ontwikkelt, is door zijn motoriek te observeren.

Als hun vermogen om te bewegen of bepaalde ontwikkelingsproblemen oploopt, zoals rechtop staan, beginnen te lopen, een lepel kunnen pakken, enz. Ze komen erg laat aan of vertonen moeilijkheden zonder enige bekende fysieke problemen en met voldoende stimulatie is het mogelijk dat er neurologische oorzaken zijn. Dit is wat er kan gebeuren met baby's met corticale dysplasie.

Wat betreft het uiterlijk van de hersenen: in sommige gevallen zijn de afwijkingen moeilijk waar te nemen omdat ze op cellulair niveau microscopisch klein zijn. In andere gevallen kan het worden gezien via hersenscans. Voorbeelden zijn:

Lissencefalie

De hersenen zien er glad uit, dat wil zeggen, ze vertonen niet de windingen die normaal gezien worden.

Polymicrogyria

Het wordt gekenmerkt door meer plooien in de hersenschors dan normaal, maar met ondiepe groeven.

Paquigiria

Minder windingen dan normaal, erg afgeplat en dik.

Dubbel cortex-syndroom

Het is een ernstige aandoening waarbij neuronen zich op elkaar opstapelen als gevolg van migratieproblemen, waarbij ze twee hersenschors vormen.

Oorzaken

Wanneer de baby in de baarmoeder is, begint het zenuwstelsel zich te ontwikkelen. In eerste instantie worden hersencellen geboren en gegroepeerd.

Elk bevat specifieke instructies over naar welk deel van de hersenen het moet reizen om te komen waar het is. Beetje bij beetje ontstaan ​​geleidende paden, zoals wegen, waardoor deze cellen zich verplaatsen totdat ze 6 verschillende lagen van de hersenschors vormen.

Maar dit hele proces is erg complex en er komen veel factoren bij kijken, wanneer een van deze processen verstoord is, kan corticale dysplasie ontstaan.

Het is bekend dat, om deze aandoening te laten optreden, zowel genetische factoren als omgevings- of verworven factoren aanwezig moeten zijn. Het kan optreden om redenen zoals genetische afwijkingen, prenatale infecties, ischemie (problemen met de bloedtoevoer naar de hersenen) of blootstelling aan giftige elementen.

Genetische factoren

Ze zijn niet volledig onderzocht, en hoewel meer onderzoek ontbreekt, is bekend dat genetica er iets mee te maken heeft, aangezien er gevallen zijn van families met corticale dysplasie en dat het niet het gevolg is van een enkele genetische mutatie.

Er zijn auteurs die hebben ontdekt dat de TSC1- en TSC2-genen mogelijk verband houden met deze aandoening, aangezien ze verantwoordelijk lijken te zijn voor de "ballon" -cellen die we eerder noemden.

Er zijn ook veranderingen in de signaalroutes van de Wnt- en Notch-eiwitten. Deze zijn verantwoordelijk voor een goede neuronale migratie, iets dat wordt aangetast bij corticale dysplasie.

Elke genetische mutatie die de regulatie van deze routes beïnvloedt, zou dus met deze pathologie kunnen worden geassocieerd.

Externe factoren

Van straling en methylazoxymethanol is aangetoond dat ze DNA-schade veroorzaken die uiteindelijk leidt tot corticale dysplasie.

Soorten corticale dysplasie

Corticale dysplasie kan elk deel van de hersenen omvatten, het kan variëren in omvang en locatie; en het kan zelfs focaal of multifocaal zijn (het beslaat verschillende delen van de hersenen).

Wanneer het een hele hemisfeer of een groot deel van beide hemisferen omvat, staat het bekend als Giant Cortical Dysplasia (GCD). Hoewel de term focale corticale dysplasie, corticale dysgenese of iets algemener wordt gebruikt, worden neuronale migratiestoornissen vaak gebruikt.

Er zijn talrijke classificaties voorgesteld vanwege de heterogene en complexe structurele veranderingen die deze aandoening kan veroorzaken. Corticale dysplasie is over het algemeen onderverdeeld in:

Milde misvorming van corticale ontwikkeling (MLDC):

Het verwijst naar een groep slecht gedefinieerde microscopisch kleine histologische veranderingen van laesies die niet zichtbaar zijn door hersenscans zoals magnetische resonantie. Het kan verschijnen onder de naam "microdysgenese" en ze zijn het mildst. Binnenin zijn er twee subtypen:

- MLDC Type I: er zijn ectopische neuronen (dit betekent dat ze zich in of nabij laag I van de cortex bevinden, terwijl ze daar niet zouden moeten zijn).

- MLDC Type II: het wordt gekenmerkt door microscopisch kleine heterotopieën buiten laag I, wat verwijst naar het feit dat er groepen neuronen zijn die niet klaar zijn met migreren naar hun juiste plaats en verankerd zijn waar ze niet zouden moeten.

Type I focale corticale dysplasie

Het is ook een zeer milde vorm, die zich manifesteert met epilepsie, veranderingen in leren en cognitie. Het begint meestal bij volwassenen te zien.

Het kan echter zijn dat u geen symptomen heeft; in feite is er een studie die aangeeft dat dit type dysplasie voorkomt bij 1,7% van de gezonde individuen.

Ze worden meestal niet gezien met een MRI, of de veranderingen zijn erg mild. Ze worden meestal gevonden in het tijdelijke gebied van de hersenen en worden ingedeeld in twee subgroepen:

- DCF Type IA: wijzigingen in de architectuur afzonderlijk.

- DCF Type IB: de architectuur is ook beschadigd, maar er zijn ook gigantische cellen. Dysmorfe cellen (met misvormingen in het cytoskelet) worden hier niet waargenomen

Corticale dysplasie type II of Taylor:

In dit geval verschijnen de symptomen op jongere leeftijd, ongeveer in de kindertijd, en komen vaker aanvallen en aanvallen voor dan type I. Bovendien is het het type dat het meest gerelateerd is aan therapieresistente epilepsie.

Het wordt geassocieerd met een toename van abnormale cellen, zeer groot, met veranderd cytoskelet (dysmorf), en het beïnvloeden van de elektrische signalen van de hersenen.

Ze bevinden zich ook op de verkeerde plaatsen, waardoor de gebruikelijke architectuur van de hersenschors verandert. Dit gebeurt omdat ze het gevolg zijn van een verandering in het proces van celdifferentiatie van neuronen en gliacellen, evenals hun migratie.

Binnen deze categorie kunnen we twee subcategorieën definiëren op basis van het al dan niet bestaan ​​van balloncellen of "balloncellen".

Interessant is dat waar dit soort cellen wordt gevonden, minder geassocieerd is met epilepsie dan andere nabijgelegen verstoorde gebieden.

Dit type wordt het best gezien door middel van hersenscans, daarom kunnen de afwijkingen operatief nauwkeuriger worden gecorrigeerd.

Deze veranderingen bevinden zich vaak in niet-tijdelijke hersengebieden.

Dubbele pathologie

Zeer geassocieerd met epilepsie, is het de aanwezigheid van twee pathologieën tegelijkertijd: hippocampale sclerose (veranderingen in de hippocampus en andere geassocieerde hersengebieden) en focale corticale dysplasie die tijdelijke gebieden bezet.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor corticale dysplasie, maar de interventies zijn gericht op de behandeling van de meest invaliderende symptomen, meestal aanvallen. Hiervoor worden eerst anti-epileptica en anticonvulsiva gebruikt en wordt de voortgang van de getroffen persoon waargenomen.

Aan de andere kant zijn er gevallen waarin epilepsie ondanks medicatie aanhoudt. Dit wordt erg vervelend, aangezien er tot 30 epileptische aanvallen per dag kunnen optreden. In deze gevallen wordt aanbevolen om gebruik te maken van neurochirurgie, die zeer goede resultaten geeft om deze aandoening te verlichten.

De hersenen worden operatief ingegrepen om abnormale cellen uit andere gezonde delen van de hersenen te verwijderen of los te koppelen. Het kan het verwijderen van een hele hemisfeer (hemispherectomie), een klein deel ervan of meerdere kleine gebieden omvatten.

Ook wordt vaak gekozen voor fysiotherapie, wat erg handig kan zijn voor baby's en kinderen met spierzwakte.

Wat betreft ontwikkelingsachterstanden, is het raadzaam om schoolmedewerkers te informeren, zodat ze het schoolprogramma kunnen aanpassen aan de behoeften van het kind. Juiste stimulatie en zorg kunnen deze kinderen enorm helpen om een ​​bevredigend leven te leiden.

Referenties

1. Corticale dysplasie. (sf). Opgehaald op 7 september 2016, van Wikipedia.
2. Corticale dysplasie. (sf). Opgehaald op 7 september 2016, van Johns Hopkins Medicine.
3. Corticale dysplasie bij kinderen. (Februari 2016). Verkregen van Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Focale corticale dysplasie en epilepsie. Mexican Journal of Neuroscience, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). KORTISCHE DYSPLASIAS ALS OORZAAK VAN EPILEPSIE EN ZIJN VERTEGENWOORDIGINGEN IN DE AFBEELDINGEN. Chileens tijdschrift voor radiologie, 15 (Suppl. 1), 25-38.
6. Kabat, J., en Król, P. (2012). Focale corticale dysplasie - beoordeling. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Origineel: focale corticale dysplasie. Klinisch-radiologisch-pathologische correlaties. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Epilepsiechirurgie bij kinderen met focale corticale dysplasieën. Journal of Neurology, (1), 221.