COLPOCEFALIE: SYMPTOMEN, OORZAKEN EN BEHANDELINGEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2024

De colpocefalie is een aangeboren hersenafwijking die de structuur van het ventrikelsysteem beïnvloedt. Op anatomisch niveau vertonen de hersenen een significante verwijding van de occipitale hoorns van de laterale ventrikels. Het is mogelijk om waar te nemen dat het achterste deel van de laterale ventrikels groter is dan verwacht vanwege een abnormale ontwikkeling van de witte stof.

De klinische manifestatie van deze pathologie verschijnt vroeg in de eerste levensjaren en wordt gekenmerkt door cognitieve en motorische vertragingen in de rijping en de ontwikkeling van aanvallen en epilepsie.

Hoewel de specifieke oorzaak van colpocefalie nog niet is ontdekt, kan dit type pathologie het gevolg zijn van de ontwikkeling van een abnormaal proces tijdens de embryonale ontwikkeling rond de tweede en zesde maand van de zwangerschap.

De diagnose colpocefalie wordt over het algemeen gesteld in de pre- of perinatale periode, de diagnose op volwassen leeftijd is zeer zeldzaam.

Anderzijds hangt de prognose van mensen met colpocefalie fundamenteel af van de ernst van de pathologie, de mate van hersenontwikkeling en de aanwezigheid van andere soorten medische complicaties.

De medische interventie van colpocefalie is voornamelijk gericht op de behandeling van secundaire pathologieën, zoals aanvallen.

Kenmerken van colpocefalie

Colpocefalie is een aangeboren neurologische aandoening, dat wil zeggen dat er een verandering is in de normale en efficiënte ontwikkeling van het zenuwstelsel, in dit geval van verschillende hersengebieden tijdens de zwangerschap.

Met name aangeboren aandoeningen die het centrale zenuwstelsel (CZS) aantasten, zijn een van de belangrijkste oorzaken van foetale mortaliteit en morbiditeit.

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) geeft aan dat ongeveer 276.000 pasgeborenen tijdens de eerste vier weken van hun leven overlijden als gevolg van een of andere aangeboren pathologie.

Bovendien vormen dit soort afwijkingen een van de belangrijkste oorzaken van verminderde functionaliteit in de populatie van kinderen, aangezien ze aanleiding geven tot een grote verscheidenheid aan neurologische aandoeningen.

Hersenaandoeningen

Aan de andere kant wordt colpocefalie ingedeeld in een groep pathologieën die de hersenstructuur beïnvloeden en staan ​​bekend als "encefale aandoeningen".

Hersenaandoeningen verwijzen naar de aanwezigheid van verschillende veranderingen of afwijkingen van het centrale zenuwstelsel die ontstaan ​​tijdens de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus.

De ontwikkeling van het zenuwstelsel (NS) in de prenatale en postnatale stadia volgt een reeks zeer complexe processen en gebeurtenissen, fundamenteel gebaseerd op verschillende neurochemische gebeurtenissen, genetisch geprogrammeerd en zeer vatbaar voor externe factoren, zoals omgevingsinvloeden.

Wanneer er een aangeboren afwijking van het zenuwstelsel optreedt, zullen structuren en / of functies zich abnormaal gaan ontwikkelen, met ernstige gevolgen voor het individu, zowel fysiek als cognitief.

Colpocefalie is specifiek een pathologie die de ontwikkeling van de laterale ventrikels beïnvloedt, met name de posterieure of occipitale gebieden, wat resulteert in een abnormaal grote groei van de occipitale groeven.

Hoewel het een medische aandoening is die in de medische en experimentele literatuur weinig wordt besproken, is het in verband gebracht met de aanwezigheid van aanvallen, mentale retardatie en verschillende sensorische en motorische veranderingen.

Statistieken

Colpocefalie is een zeer zeldzame aangeboren afwijking. Ondanks het feit dat er geen recente cijfers zijn, waren er vanaf 1992 ongeveer 36 verschillende gevallen van individuen die door deze pathologie waren getroffen.

Het ontbreken van statistische gegevens over deze pathologie kan het resultaat zijn van zowel het gebrek aan consensus over de klinische kenmerken als de fouten bij de diagnose, aangezien het verband lijkt te houden met verschillende medische aandoeningen.

Tekenen en symptomen

De kenmerkende structurele bevinding van colpocefalie is de aanwezigheid van een verwijding of vergroting van de occipitale hoorns van de laterale ventrikels.

In onze hersenen vinden we een systeem van holtes die onderling verbonden zijn en baadt in cerebrospinale vloeistof (CSF), het ventriculaire systeem.

Deze vloeistof bevat eiwitten, elektrolyten en enkele cellen. Naast bescherming tegen mogelijk trauma, speelt hersenvocht een belangrijke rol bij het in stand houden van de homeostase van de hersenen, door zijn nutritionele, immuun- en ontstekingsfunctie (Chauvet en Boch, X).

De laterale ventrikels zijn de grootste delen van dit ventriculaire systeem en bestaan ​​uit twee centrale gebieden (lichaam en atrium) en drie verlengstukken (hoorns).

Specifiek strekt de achterste of achterhoofdshoorn zich uit tot de achterhoofdskwab en het dak wordt gevormd door de verschillende vezels van het corpus callosum.

Daarom kan elk type wijziging dat een misvorming of diverse beschadigingen en verwondingen in de laterale ventrikels veroorzaakt, aanleiding geven tot een breed scala aan neurologische tekenen en symptomen.

In het geval van colpocefalie zijn de meest voorkomende klinische kenmerken: hersenverlamming, intellectuele achterstand, microcefalie, myelomeningocele, agenese van het corpus callosum, lisecefalie, cerebellaire hypoplasie, motorische stoornissen, spierspasmen, toevallen en hypoplasie van de oogzenuw.

Microcefalie

Microcefalie is een medische aandoening waarbij de grootte van het hoofd kleiner is dan normaal of verwacht (kleiner in vergelijking met uw leeftijdsgroep en geslacht) omdat de hersenen zich niet goed hebben ontwikkeld of gestopt zijn. groeien.

Het is een zeldzame of ongebruikelijke aandoening, maar de ernst van microcefalie is variabel en veel kinderen met microcefalie kunnen verschillende neurologische en cognitieve stoornissen en vertragingen ervaren.

Het is mogelijk dat die personen die microcefalie ontwikkelen, onder andere terugkerende aanvallen, verschillende lichamelijke handicaps en leerachterstanden vertonen.

Cerebrale parese

De term cerebrale parese (CP) verwijst naar een groep neurologische aandoeningen die de gebieden beïnvloeden die verantwoordelijk zijn voor motorische controle.

Schade en verwondingen treden over het algemeen op tijdens de ontwikkeling van de foetus of vroeg in het postnatale leven en beïnvloeden permanent de lichaamsbeweging en spiercoördinatie, maar zullen niet progressief in ernst toenemen.

Normaal gesproken veroorzaakt hersenverlamming een lichamelijke handicap die varieert in mate van aandoening, maar daarnaast kan het ook gepaard gaan met een sensorische en / of verstandelijke beperking.

Daarom kunnen verschillende sensorische, cognitieve, communicatie-, perceptie-, gedragstekorten, epileptische aanvallen, enz. Geassocieerd lijken te zijn met deze pathologie.

Myelomeningocele

Met de term myelomeningocele verwijzen we naar een van de soorten spina bifida.

Spina bifida is een aangeboren misvorming die verschillende structuren van het ruggenmerg en de wervelkolom aantast en, naast andere veranderingen, verlamming van de onderste ledematen of ledematen kan veroorzaken.

Op basis van de getroffen gebieden kunnen we vier soorten spina bifida onderscheiden: occulte, gesloten neurale buisdefecten, meningocèle en myelomeningocele. Specifiek wordt myelomenigocele, ook bekend als open spina bifida, als het ernstigste subtype beschouwd.

Op anatomisch niveau is te zien hoe het wervelkanaal wordt blootgesteld of geopend langs een of meer wervelsegmenten, in de midden- of onderrug. Op deze manier steken de hersenvliezen en het ruggenmerg uit en vormen ze een zak in de rug.

Bijgevolg kunnen personen bij wie myelomeningocele is gediagnosticeerd, een significante neurologische betrokkenheid hebben, waaronder symptomen als: spierzwakte en / of verlamming van de onderste ledematen; onder meer darmaandoeningen, toevallen en orthopedische aandoeningen.

Agenese van het corpus callosum

Agenese van het corpus callosum is een type aangeboren neurologische pathologie die verwijst naar een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de structuur die de hersenhelften, het corpus callosum, verbindt.

Dit type pathologie wordt meestal geassocieerd met andere medische aandoeningen zoals Chiari-misvorming, Angeleman-syndroom, Dandy-Walker-syndroom, schiecefalie, holoprosencefalie, enz.

De klinische gevolgen van agenese van het corpus callosum variëren aanzienlijk tussen de getroffenen, hoewel enkele gemeenschappelijke kenmerken zijn: gebrek in de relatie van visuele patronen, intellectuele achterstand, toevallen of spasticiteit.

Lissencefalie

Lissencefalie is een aangeboren afwijking die ook tot de groep hersenaandoeningen behoort. Deze pathologie wordt gekenmerkt door de afwezigheid of gedeeltelijke ontwikkeling van de cerebrale convoluties van de hersenschors.

Het hersenoppervlak ziet er abnormaal glad uit en kan leiden tot de ontwikkeling van microcefalie, veranderingen in het gezicht, psychomotorische vertraging, spierspasmen, toevallen, enz.

Convulsies

Epileptische aanvallen of toevallen treden op als gevolg van ongebruikelijke neuronale activiteit, dat wil zeggen dat de normale activiteit verstoord is, wat epileptische aanvallen of periodes van ongebruikelijk gedrag en gewaarwordingen veroorzaakt en soms kan leiden tot bewustzijnsverlies,

De symptomen van aanvallen en epileptische aanvallen kunnen aanzienlijk variëren, afhankelijk van zowel het gebied van de hersenen waarin ze voorkomen als de persoon die eraan lijdt.

Enkele van de klinische kenmerken van aanvallen zijn: tijdelijke verwarring, ongecontroleerd schudden van de ledematen, bewustzijnsverlies en / of epileptische afwezigheid.

De episodes zijn niet alleen een gevaarlijke situatie voor het individu dat wordt getroffen door het risico op vallen, verdrinking of verkeersongevallen, maar zijn ook een belangrijke factor bij het ontstaan ​​van hersenschade als gevolg van abnormale neuronale activiteit.

Cerebellaire hypoplasie

Cerebellaire hypoplasie is een neurologische pathologie die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een volledige en functionele ontwikkeling van het cerebellum.

Het cerebellum is een van de grootste delen van ons zenuwstelsel. Hoewel er traditioneel motorische functies aan worden toegeschreven (coördinatie en uitvoering van motorische handelingen, behoud van spierspanning, evenwicht, enz.), Is de laatste decennia de deelname ervan aan verschillende complexe cognitieve processen benadrukt.

Oogzenuw hypoplasie

Oogzenuw hypoplasie is een ander type neurologische aandoening die de ontwikkeling van de oogzenuwen beïnvloedt. In het bijzonder zijn de oogzenuwen kleiner dan verwacht voor de geslachts- en leeftijdsgroep van de getroffen persoon.

Onder de medische gevolgen die uit deze pathologie kunnen worden afgeleid, kunnen we het volgende noemen: verminderd zicht, gedeeltelijke of totale blindheid en / of abnormale oogbewegingen.

Naast visuele stoornissen wordt hypoplasie van de oogzenuw meestal geassocieerd met andere secundaire complicaties, zoals: cognitieve stoornissen, Morsier-syndroom, motorische en taalstoornissen, hormonale stoornissen, onder andere.

Intellectuele achterstand en motorische stoornissen

Als gevolg van colpocefalie kunnen getroffen individuen een gegeneraliseerde cognitieve vertraging vertonen, dat wil zeggen dat de ontwikkeling van hun aandachts-, taal-, geheugen- en praktische vaardigheden lager zal zijn dan verwacht voor hun leeftijdsgroep en opleidingsniveau.

Aan de andere kant kunnen onder de veranderingen die verband houden met de motorische sfeer, spierspasmen, verandering van spierspanning en andere symptomen optreden.

Oorzaken

Colpocefalie treedt op wanneer er een gebrek is aan verdikking of myelinisatie van de occipitale gebieden.

Hoewel de oorzaak van deze wijziging niet precies bekend is, zijn genetische mutaties, neuronale migratiestoornissen, blootstelling aan straling en / of consumptie van giftige stoffen of infecties geïdentificeerd als mogelijke etiologische oorzaken van colpocefalie.

Diagnose

Colpocefalie is een type hersenafwijking die voor de geboorte kan worden vastgesteld als het mogelijk is om het bestaan ​​van een vergroting van de occipitale hoorns van de laterale ventrikels aan te tonen.

Enkele van de diagnostische technieken die bij deze pathologie worden gebruikt, zijn: echografie, echografie, magnetische resonantiebeeldvorming, computertomografie, pneumo-encefalografie en ventriculografie.

Is er een behandeling voor colpocefalie?

Er is momenteel geen specifieke behandeling voor colpocefalie. Daarom zijn de interventies afhankelijk van de mate van aandoening en de secundaire symptomen van deze pathologie.

In het algemeen zijn interventies gericht op het beheersen van aanvallen, het voorkomen van spierstoornissen, revalidatie van motorische functies en cognitieve revalidatie.

Bibliografie

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Asymptomatische colpocefalie en gedeeltelijke agenese van het corpus callosum. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Colpocefalie bij volwassenen. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocefalie. Opgehaald van Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., en anderen. (1989). Radiologische colpocefalie: een aangeboren misvorming of het resultaat van intra-uteriene en perinatale hersenschade. Hersenen en ontwikkeling, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocefalie bij identieke tweelingen. Hersenen en ontwikkeling, 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalische aandoeningen. Verkregen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocefalie. Verkregen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Afwezigheid van het corpus callosum, colpocefalie en schizofrenie. Rev Neurol, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEFALE MALFORMATIES. Rev. Act. Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Ventrikels en membranen van de hersenen. In SG Waxman, Neuroanatomy (p.149). Mexico: McGraw-Hill.