- Wat gebeurt er in de celcyclus met het syndroom van Down?
- Wat zijn de andere oorzaken van het syndroom van Down?
- Wie heeft het downsyndroom ontdekt?
- Referenties
Het syndroom ontwikkelt een extra kopie-gen in geheel of een deel van chromosoom 21. Dat wil zeggen, drie chromosomen samen in plaats van twee, omdat ze meestal in paren gegroepeerd zijn in de kern van de cel.
Dit wordt wetenschappelijk trisomie 21 genoemd, waarvan het resultaat het syndroom van Down is. Dit syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een wisselend leervermogen en eigenaardige fysieke kenmerken die het een herkenbaar uiterlijk geven.
Op de afbeelding kun je zien hoe nummer 21 drie chromosomen heeft, wat resulteert in het syndroom van Down, terwijl de anderen slechts twee chromosomen hebben.
Het woord cel komt uit het Latijn: cellula, wat kleine kamer betekent. Cellen vormen het leven, omdat ze de structurele basis vormen van elk levend orgaan of weefsel op planeet aarde.
Mensen zijn meercellig omdat ze verschillende complexere celtypen hebben, ook wel eukaryote cellen genoemd. In organismen zoals bacteriën zijn ze bijvoorbeeld eencellig omdat ze maar één cel hebben en bekend staan als prokaryote cellen.
Wat gebeurt er in de celcyclus met het syndroom van Down?
Chromosomen in menselijke eukaryote cellen worden ingedeeld naar geslacht. Elke cel bevat doorgaans 46 chromosomen; Ze zijn 23 van de vader, genaamd X-chromosomen, en 23 geërfd van de moeder, genaamd Y-chromosomen.
Chromosomen komen samen in 23 paren. Dit betekent dat elk paar een X-chromosoom en een Y-chromosoom bevat.
Een persoon zonder het syndroom van Down heeft 46 chromosomen. Een persoon met het syndroom van Down heeft 47 chromosomen, omdat trisomie plaatsvindt in het 21e paar, verschijnt een derde chromosoom. Dit is de meest voorkomende vorm van het syndroom van Down.
Wat zijn de andere oorzaken van het syndroom van Down?
De overige 5 procent van de gevallen van het syndroom van Down zijn te wijten aan aandoeningen die mozaïcisme en Robertsoniaanse translocatie worden genoemd.
Mozaïek bij het syndroom van Down treedt op tijdens of na de conceptie. Wanneer celdelingen in het lichaam normaal zijn, terwijl anderen trisomie 21 hebben.
Een andere vorm is de Robertsoniaanse translocatie die optreedt wanneer een deel van chromosoom 21 breekt tijdens de celdeling en samenkomt met een ander chromosoom, meestal chromosoom 14.
De aanwezigheid van dit extra deel van chromosoom 21 veroorzaakt enkele kenmerken van het syndroom van Down. Hoewel een persoon met een translocatie lichamelijk normaal kan lijken, loopt hij of zij een hoger risico om een kind te krijgen met een extra chromosoom 21.
De geschatte incidentie van Downsyndroom wereldwijd ligt tussen 1 op 1.000 en 1.100 pasgeborenen.
Wie heeft het downsyndroom ontdekt?
De Engelse arts John Langdon Haydon Down beschreef in 1866 een zekere mentale achterstand die bestond bij 10% van zijn patiënten, die vergelijkbare gelaatstrekken hadden.
In 1958, bijna 100 jaar na de oorspronkelijke beschrijving, ontdekte Jerome Lejeune, een Franse geneticus, dat het syndroom van Down reageerde op een chromosomale afwijking.
Downsyndroom -of trisomie van chromosoom 21- was toen het eerste beschreven syndroom van chromosoomoorsprong en is de meest voorkomende oorzaak van identificeerbare mentale achterstand van genetische oorsprong.
Referenties
- Celcyclus en celgrootteregulatie in cellen van het syndroom van Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A en anderen. Overgenomen van de site: ncbi.nlm.nih.gov/
- Werelddag van het Downsyndroom. VERENIGDE NATIES ORGANISATIE. Overgenomen van site: un.org/es
- Biochemisch perspectief en begrip van het syndroom van Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA en anderen. Overgenomen van de site: redalyc.org
- Syndroom van Down. Eerste deel: klinisch-genetische benadering. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Genomen van de site: scielo.org.ar/
- Wat veroorzaakt het syndroom van Down? CIRCLE 21. Genomen van de site: circle21.com
- Afbeelding N1: genuitschakeling voor preventie van downsyndroom met behulp van stamcellen. Genomen van de site: geneyouin.ca/