CEREBELLAIRE ATAXIE: SYMPTOMEN, OORZAKEN, BEHANDELING - NEUROPSYCHOLOGIE - 2024

De cerebellaire ataxie is een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve atrofie van het cerebellum, resulterend in een verlies van neuronen in dit gebied (Purkinje-cellen). Aldus wordt voornamelijk een verslechtering van motorische functie, balans, gang en spraak gegenereerd.

Cerebellaire ataxie is een van de meest voorkomende motorische aandoeningen bij neurologische aandoeningen. Wetenschappers hebben ongeveer 400 soorten van deze ataxie beschreven. Het wordt veroorzaakt door schade die het cerebellum aantast, evenals de ontvangst- en uitgangsroutes.

Figuren 68 en 69 uit het boek «Cerebellaire functies» van André Thomas, nummer 12 van de reeks monografieën over zenuw- en psychische aandoeningen, uitgegeven door het Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). De illustraties tonen de veranderde gang van een vrouw met cerebellaire atrofie.

Het cerebellum is een van de grootste structuren in ons zenuwstelsel en kan meer dan de helft van de hersenneuronen bevatten. Het bevindt zich in het achter- en onderste deel van de hersenen, ter hoogte van de hersenstam.

Studies hebben aangetoond dat neuronen in het cerebellum gerelateerd zijn aan bewegingspatronen en deelnemen aan motorische functies. In het bijzonder is deze structuur verantwoordelijk voor het plannen van sequenties van motorische bewegingen van het hele lichaam, coördinatie, balans, de gebruikte kracht of de precisie van bewegingen.

Cerebellum (geel)

Bovendien lijkt het controle uit te oefenen over cognitieve functies zoals aandacht, geheugen, taal, visuospatiale functies of uitvoerende functies. Dat wil zeggen, het regelt de capaciteit, snelheid en het onderhoud hiervan om het doel van de taak te bereiken. Het helpt bij het opsporen en corrigeren van fouten in denken en gedrag. Het lijkt ook een belangrijke rol te spelen in het procedurele geheugen.

Daarom kan een patiënt met cerebellaire ataxie problemen hebben bij het reguleren van zijn eigen cognitieve processen, evenals de bewegingen van zijn lichaam.

Over het algemeen komt deze ziekte op dezelfde manier voor bij mannen en vrouwen. Met betrekking tot de leeftijd kan het zowel bij kinderen als volwassenen voorkomen. Het is duidelijk dat als het te wijten is aan degeneratieve processen waarbij de schade in de loop van de tijd voortschrijdt, cerebellaire ataxie oudere mensen meer treft.

Oorzaken

Cerebellaire ataxie kan verschillende oorzaken hebben. Deze kunnen grofweg worden onderverdeeld in erfelijk en verworven. Vervolgens zullen we de meest voorkomende zien:

-Erfelijk

Er zijn verschillende ziekten die autosomaal recessief zijn. Dat wil zeggen dat ze het gemuteerde gen nodig hebben om te worden overgedragen van de moeder en van de vader om het te kunnen erven. Daarom komt het minder vaak voor:

- Ataxie van Friedreich: het is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte. Het tast het zenuwweefsel van het ruggenmerg aan en de zenuwen die de spieren aansturen.

- Ataxia-Telangiectasia: ook bekend als Louis-Barr-syndroom, het wordt geproduceerd door de mutatie in het ATM-gen, gelegen op chromosoom 11. Het eerste symptoom is een onstabiele gang, er wordt waargenomen dat het kind naar één kant leunt en wankelt .

- Abetalipoproteïnemie of Bassen-Kornzweig-syndroom: veroorzaakt door een defect in het gen dat het lichaam opdracht geeft om lipoproteïnen te produceren. Dit maakt het moeilijk om vet en bepaalde vitamines te verteren, naast cerebellaire ataxie.

- Mitochondriale aandoeningen : aandoeningen veroorzaakt door eiwittekort in de mitochondriën, die verband houden met het metabolisme.

Onder de erfelijke oorzaken zijn er andere die autosomaal dominant zijn. Dat wil zeggen, het is alleen nodig om een ​​abnormaal gen van een van de twee ouders te krijgen om de ziekte te erven. Sommige zijn:

- Spinocerebrale ataxie 1: het is een subtype van spinocerebellaire ataxie. Het aangetaste gen bevindt zich op chromosoom 6. Het wordt gekenmerkt doordat het cerebellum een ​​proces van degeneratie ondergaat en vaak voorkomt bij patiënten ouder dan 30 jaar.

- Episodische ataxie: het is een type ataxie dat wordt gekenmerkt door sporadisch voorkomen en enkele minuten aanhouden. De meest voorkomende EA-1 en EA-2.

Verworven

De oorzaken van cerebellaire ataxie kunnen ook worden verworven. Ofwel door virussen of andere ziekten die het zenuwstelsel aantasten en die het cerebellum kunnen aantasten. De meest voorkomende zijn:

- Aangeboren afwijkingen: zoals het Dandy-Walker-syndroom, het Joubert-syndroom en het Gillespiesyndroom. In alle gevallen zijn er misvormingen in het cerebellum die cerebellaire ataxie veroorzaken.

- Hoofdletsel: ze treden op wanneer er fysieke schade aan de hersenen optreedt, waardoor het cerebellum wordt aangetast. Het verschijnt meestal als gevolg van ongevallen, slagen, vallen of andere externe factoren.

- Hersentumoren: een hersentumor is een weefselmassa die in de hersenen groeit en het cerebellum kan aantasten door erop te drukken.

- Bloeding in het cerebellum.

- Blootstelling aan giftige stoffen zoals kwik of lood.

- Een tekort aan verworven vitamine of stofwisselingsstoornissen.

- Gebruik van alcohol of anti-epileptica.

- Waterpokken: dit is een infectieziekte die wordt veroorzaakt door het varicella-zoster-virus. Het komt meestal voor bij kinderen tussen de 1 en 9 jaar.

Hoewel het aanvankelijk als huiduitslag verschijnt en goedaardig is, kan het ernstigere complicaties hebben, zoals cerebellaire ataxie.

- Epstein-Barr-virus: het is een virus van de herpesvirusfamilie en een van de symptomen is een ontsteking van de lymfeklieren. Hoewel het zich in de kindertijd zonder symptomen kan voordoen, kan het bij volwassenen ernstiger zijn. Een van de complicaties is cerebellaire ataxie.

- Coxsackie-virus: het is een virus dat in het spijsverteringskanaal van mensen leeft. Het gedijt goed in tropische klimaten. Het treft vooral kinderen en het belangrijkste symptoom is koorts, hoewel het in ernstige gevallen cerebellaire ataxie kan veroorzaken.

- Paraneoplastische cerebellaire degeneratie: het is een zeer zeldzame en moeilijk te diagnosticeren ziekte waarbij progressieve cerebellaire degeneratie optreedt. De meest voorkomende oorzaak van deze aandoening is longkanker.

Symptomen

Cerebellaire ataxie wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:

- Tremoren: die optreden wanneer de patiënt probeert een houding aan te nemen of te behouden.

- Dysynergie: onvermogen om de gewrichten tegelijkertijd te bewegen.

- Dysmetrie: de patiënt kan het bewegingsbereik niet controleren en heeft niet genoeg balans om op te staan. Hij is niet in staat om fijne motorische taken uit te voeren, zoals schrijven of eten.

-Adiadochokinesie: dat wil zeggen het onvermogen om snelle afwisselende en opeenvolgende bewegingen uit te voeren. Ze kunnen moeite hebben om de ene impuls te onderdrukken en deze te vervangen door een tegenovergestelde.

Hij heeft dus moeite met het afwisselen van supinatie (handpalm omhoog) en pronatie (handpalm omlaag) bewegingen van de hand.

- Asthenie : gekenmerkt door spierzwakte en fysieke uitputting.

- Hypotonie: verminderde spierspanning (mate van spiercontractie). Dit veroorzaakt problemen bij het staan ​​(rechtop staan ​​en op de benen). Evenals om te lopen.

- struikelend en onvast lopen.

- Nystagmus: oncontroleerbare of repetitieve bewegingen van de ogen.

- Dysartrie: spraakstoornissen, er is een probleem bij het articuleren van geluiden en woorden. Langzame productie van de stem, overmatige accentuering en pseudo-stotteren kunnen voorkomen.

- Veranderingen in uitvoerende functies zoals planning, flexibiliteit, abstract redeneren en werkgeheugen.

- Veranderingen in gedrag zoals saaiheid, ontremming of ongepast gedrag.

- hoofdpijn.

duizeligheid

Diagnose

De arts moet een uitgebreid onderzoek uitvoeren dat zowel een lichamelijk onderzoek als gespecialiseerde neurologische tests kan omvatten.

Het lichamelijk onderzoek is nodig om gehoor, geheugen, balans, zicht, coördinatie en concentratie te controleren. Gespecialiseerde examens zijn onder meer:

- Elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek: om de elektrische activiteit van de spieren te controleren.

- Lumbaalpunctie: om het hersenvocht te onderzoeken.

- Beeldvormende onderzoeken zoals computertomografie of magnetische resonantie beeldvorming om schade aan de hersenen op te sporen.

- Volledig bloedbeeld of hemogram: om te observeren of er afwijkingen zijn in het aantal bloedcellen en om de algemene gezondheidstoestand te controleren.

Behandeling

Wanneer cerebellaire ataxie optreedt als gevolg van een onderliggende ziekte, zal de behandeling gericht zijn op het verlichten van de hoofdoorzaak. Maatregelen worden ook geadviseerd om de kwaliteit van leven, mobiliteit en cognitieve functies van de patiënt zoveel mogelijk te verbeteren.

Virus als oorzaak

Wanneer cerebellaire ataxie wordt veroorzaakt door een virus, is er meestal geen specifieke behandeling. Volledig herstel wordt bereikt in een paar maanden.

Als ze andere oorzaken hebben, zal de behandeling variëren afhankelijk van het geval. Een operatie kan dus nodig zijn als de ataxie het gevolg is van een bloeding in het cerebellum. In plaats daarvan kunnen antibiotica worden voorgeschreven als u een infectie heeft.

Gebrek aan vitamine E

Als het een ataxie is door een tekort aan vitamine E, kunnen hoge doses supplementen worden toegediend om dit tekort te verlichten. Dit is een effectieve behandeling, hoewel het herstel traag en onvolledig is.

Anticoagulantia

Anticoagulantia kunnen aangewezen zijn als er beroertes zijn. Er zijn ook specifieke medicijnen om een ​​ontsteking van het cerebellum te behandelen.

Neurodegeneratieve cerebellaire ataxie

Als het gaat om neurodegeneratieve cerebellaire ataxie, zoals andere degeneratieve ziekten van het zenuwstelsel, is er geen remedie of behandeling die het probleem oplost. Er worden eerder maatregelen genomen om de voortgang van de schade te vertragen. Evenals het zoveel mogelijk verbeteren van het leven van de patiënt.

Examens

Wetenschappers staan ​​erop dat grondige tests nodig zijn om de oorzaak te achterhalen, aangezien voortschrijdende kennis van pathogenese (oorzaken) zal helpen bij het ontwerpen van nieuwe behandelingen.

Neurorevalidatie

Momenteel zijn er veel onderzoeken die wijzen op neurorevalidatie, wat een grote uitdaging inhoudt. Er wordt naar gestreefd de functionele capaciteit van de patiënt te verbeteren door hun tekortkomingen te compenseren, door middel van technieken die hun aanpassing en herstel verbeteren.

Dit wordt bereikt met behulp van neuropsychologische revalidatie, fysieke of ergotherapie, evenals andere die helpen bij het spreken en slikken. Het gebruik van adaptieve apparatuur om de patiënt te helpen bij zelfhulp, evenals voedingsadvies, kan ook zeer nuttig zijn.

Geneesmiddelen om symptomen te behandelen

Er zijn enkele medicijnen die effectief lijken te zijn bij het verbeteren van balans, coördinatiestoornissen of dysartrie. Bijvoorbeeld amantine, buspiron en acetazolamide.

Tremoren kunnen ook worden behandeld met clonazepam of propanonol. Gabapentine, baclofen of clonazepam zijn ook voorgeschreven voor nystagmus.

Hulp bij dagelijkse taken

De persoon die aan cerebellaire ataxie lijdt, heeft mogelijk hulp nodig bij zijn dagelijkse taken vanwege verminderde motorische vaardigheden. Mogelijk hebt u coping-mechanismen nodig om te eten, te bewegen en te praten.

Verduidelijkingen

Het moet duidelijk zijn dat sommige cerebellaire syndromen geassocieerd zijn met andere kenmerken die betrekking hebben op andere neurologische systemen. Dit kan leiden tot motorische zwakte, problemen met het gezichtsvermogen, tremoren of dementie.

Dit kan ataxische symptomen moeilijk te behandelen maken of verergeren door het gebruik van bepaalde medicijnen. Bijvoorbeeld vanwege de bijwerkingen van medicatie.

Ondanks dat er geen remedie is voor de meeste cerebellaire ataxieën, kan het behandelen van symptomen zeer nuttig zijn om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren en complicaties te voorkomen die tot de dood zouden kunnen leiden.

De ondersteuning die aan de patiënt moet worden geboden, moet gericht zijn op voorlichting over de ziekte, evenals de ondersteuning van groepen en gezinnen. Ook kunnen sommige gezinnen genetische counseling zoeken.

Verkeerde informatie, angst, depressie, hopeloosheid, evenals isolatie, financiële zorgen en stress kunnen vaak meer schade toebrengen aan de patiënt en hun verzorger dan ataxie zelf.

Om deze reden moet psychologische therapie ook het gezin helpen en deel uitmaken van het herstel van de patiënt, zodat hij het hoofd kan bieden aan zijn toestand.

Voorspelling

Als cerebellaire ataxie het gevolg is van een beroerte of een infectie of bloeding in het cerebellum, kunnen de symptomen permanent worden.

Patiënten lopen het risico op het ontwikkelen van depressie en angst vanwege de fysieke beperkingen die hun toestand met zich meebrengt.

Secundaire complicaties kunnen ook optreden, waaronder een gebrek aan lichamelijke conditie, immobiliteit, gewichtstoename of -verlies, huidafbraak en terugkerende long- of urineweginfecties.

Ademhalingsproblemen en obstructieve slaapapneu kunnen ook voorkomen.

Zoals hierboven vermeld, kan de kwaliteit van leven van de patiënt geleidelijk verbeteren als er voldoende ondersteuning wordt geboden.

Referenties

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., en Fernández Paz, J. (2013). Neurorevalidatie als een essentieel alternatief in de therapeutische benadering van cerebellaire ataxie. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Cerebellaire ataxie. REDUCA (verpleging, fysiotherapie en podologie), 3 (1).
3. Marsden, J., en Harris, C. (2011). Cerebellaire ataxie: pathofysiologie en revalidatie. Klinische revalidatie, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). De fysiologische basis van therapieën voor cerebellaire ataxie. Therapeutische vooruitgang bij neurologische aandoeningen, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebellaire ataxie. Huidige behandelingsopties Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Behandelbare oorzaken van cerebellaire ataxie. Bewegingsstoornissen, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Cerebellaire ataxie en functionele genomica: identificatie van de routes naar cerebellaire neurodegeneratie. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.