ACANTHOCYTEN: KENMERKEN EN GERELATEERDE PATHOLOGIEËN - BIOLOGIE - 2024

De acanthocyten zijn rode bloedcellen met een abnormale morfologie. Ze staan ​​ook bekend als stekelige, gekrulde of uitlopercellen. Typisch heeft een normale rijpe rode bloedcel een biconcave schijfvorm die hem een ​​optimale oppervlakte-tot-volumeverhouding geeft voor gasuitwisseling en gemakkelijke vervorming bij microcirculatie.

Deze abnormaliteit van de rode bloedcellen zorgt ervoor dat de rijpe rode bloedcel van vorm verandert als gevolg van afwijkingen in celmembraanlipiden. De veranderingen veroorzaken het verschijnen van meerdere projecties in het membraan die worden toegeschreven aan verschillende hemolytische anemieën, zowel geërfd als verworven.

Bron: pixabay.com

kenmerken

Over het algemeen zijn het kleine cellen met dunne spicula, van variabele lengte en breedte, en onregelmatig verdeeld over het oppervlak van het membraan. De eiwitten die het membraan van de acantocyten vormen, zijn normaal, terwijl het lipidengehalte dat niet is.

Acanthocyte-membraan heeft meer sfingomyeline dan normaal en minder fosfatidylcholine. Deze veranderingen, die afwijkende distributies van fosfolipiden in plasma weerspiegelen, verminderen de vloeibaarheid van lipiden in het erytrocytmembraan, met als gevolg een verandering in vorm.

In het algemeen hebben noch de kernhoudende vormen van de zich ontwikkelende rode bloedcellen, noch de reticulocyten een veranderde vorm. De vorm van een typische acantocyt wordt verworven naarmate de erytrocyt ouder wordt.

Het mechanisme van acanthocytenvorming bij verschillende pathologieën is volledig onbekend. Er zijn echter verschillende biochemische veranderingen die inherent zijn aan de afwezigheid van β-lipoproteïnen zoals lipiden, fosfolipiden en serumcholesterol in lage concentraties en lage concentraties van vitamine A en E in plasma, die de rode bloedcel kunnen veranderen.

Pathologieën gerelateerd aan de aanwezigheid van acantocyten

Verschillende ziekten hebben de aanwezigheid van deze abnormale rode bloedcellen, maar het is erg belangrijk om onderscheid te maken tussen sommige van deze anemische pathologieën waarbij het aantal acantocyten aanzienlijk varieert, naast normale rode bloedcellen.

De aanwezigheid van meer dan 6% rode bloedcellen met deze misvorming in een vers bloeduitstrijkje is een duidelijke indicatie van een hemolytische pathologie.

Congenitale abetalipoprotoinemie of Bassen-Kornzweig-syndroom

Dit is een erfelijk autosomaal recessief syndroom waarbij sprake is van de aangeboren afwezigheid van alloproteïne-β uit plasma, een eiwit dat betrokken is bij het vetmetabolisme.

Hierdoor zijn plasmalipoproteïnen die dit apoproteïne bevatten en plasmatriglyceriden ook afwezig en zijn de plasmaspiegels van cholesterol en fosfolipiden aanzienlijk verlaagd.

Daarentegen is plasmasfingomyeline verhoogd door fosfatidylethanolamine. Acanthocytafwijking bij dit syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een grote hoeveelheid sfingolipiden in de buitenste laag van de celmembraandubbellaag, waardoor het oppervlak toeneemt dat vervorming veroorzaakt.

Het Bassen-Kornzweig-syndroom gaat altijd gepaard met acantocytose. Over het algemeen is het aantal acantocyten in het bloed erg hoog. Symptomen van de ziekte treden op na de geboorte, meestal bij steatorroe, vanwege een slechte vetopname en ontwikkelingsachterstand.

Vervolgens treedt na 5 tot 10 jaar retinitis pigmentosa (retinale degeneratie) op, wat vaak leidt tot blindheid. Opzettelijke tremoren en ataxie komen ook tot uiting, evenals progressieve neurologische afwijkingen die overgaan tot de dood in de jaren 20 of 30, waarbij 50% tot 100% van de rode bloedcellen acantocyten zijn.

Erfelijke acanthocytose

Acanthocytose bij volwassenen wordt vaak geassocieerd met ernstige alcoholische hepatocellulaire ziekte (alcoholische cirrose) of hemolytische anemie met acanthocyten.

Bij deze verworven aandoening vertonen erytrocyten onregelmatige spicula als gevolg van sterk verhoogde niveaus van cholesterol in het celmembraan, hoewel fosfolipiden op normale niveaus blijven.

Hierdoor kan matige tot ernstige hemolytische anemie optreden, afhankelijk van het aantal circulerende acantocyten (> 80%).

Aan de andere kant is acantocytose met wijziging van de cholesterol / erytrocytlecithine-verhouding in het rode bloedcelmembraan (erfelijke acantocytose) een klassieke metgezel van het Baseen-Kornzweig-syndroom.

Neuroacanthocytose

Acanthocytose komt vaak af en toe voor in combinatie met een breed scala aan neurologische aandoeningen: waaronder spieratrofie van het Charcot-Marie-Tooth-type, chorea-acanthosis, MacLeod-syndroom, onder andere, die gegroepeerd zijn onder de naam neuroacantocytose.

In de meeste van deze aandoeningen is het zeer zeldzaam om een ​​groot aantal aangetaste rode bloedcellen te vinden, zoals bij abetalipoprotoinemie (<80% dysmorfe rode bloedcellen).

Chorea-acantocytose

Chorea-acantocytosesyndroom, ook bekend als het Levine-Critchley-syndroom, is een zeer zeldzame, autosomaal recessieve ziekte.

Het wordt gekenmerkt door symptomen zoals progressieve orofaciale dyskinesie, neurogene spierhypotonie en spierdegeneratie met myotatische hyporeflexie. Bij getroffen mensen, hoewel ze geen bloedarmoede hebben, zijn de rode bloedcellen verminderd.

In alle gevallen zijn de neurologische manifestaties progressief met de aanwezigheid van acantocyten in het circulerende bloed. Acanthocyten vertonen geen veranderingen in lipidesamenstelling en structurele eiwitten.

McLeod-syndroom

Het is ook een chromosomale ziekte, gekoppeld aan het X-chromosoom, waarbij het neuromusculaire, zenuwstelsel en hematologische systeem is aangetast. Hematologisch wordt het gekenmerkt door de afwezigheid van expressie van erytrocyt Kx-antigeen, zwakke expressie van Kell-antigenen en overleving van erytrocyten (acantocyten).

De klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met die van Korea, met bewegingsstoornissen, tics, neuropsychiatrische afwijkingen zoals epileptische aanvallen.

Aan de andere kant omvatten neuromusculaire manifestaties myopathie, sensorimotorische neuropathie en cardiomyopathie. Deze ziekte treft vooral mannen met 8 tot 85% acantocyten in het bloed.

Andere aandoeningen met aanwezigheid van acantocyten

Acanthocyten komen in kleine aantallen voor, bij mensen met ondervoeding (bloedarmoede), met hypothyreoïdie, na verwijdering van de milt (splenectomie) en bij mensen met hiv, mogelijk als gevolg van een voedingstekort.

Ze zijn ook waargenomen bij verhongering, anorexia nervosa, malabsorptietoestanden, bij pasgeboren hepatitis na toediening van heparine en in sommige gevallen van hemolytische anemie als gevolg van pyruvaatkinasedeficiëntie. In al deze gevallen zijn de β-lipoproteïnen normaal.

Bij aandoeningen zoals microangiopathische hemolytische anemie, is het gebruikelijk om misvormde rode bloedcellen van het acantocyt-type in circulerend bloed te zien.

Aan de andere kant zijn er ook amorfe erytrocyten waargenomen bij urinaire pathologieën, zonder een specifieke betekenis, zoals glomerulaire hematurie met acantocyten. In dit geval is er ook een variatie in de grootte van de acantocyten en hun aantal is diagnostisch voor deze ziekte.

Referenties

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Urinesediment: atlas, studietechnieken, evaluatie; 3 tafels. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Verhandeling over pediatrische endocrinologie. Díaz de Santos-edities.
3. Kelley, WN (1993). Interne geneeskunde (Vol.1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematologie: laboratoriumgeneeskunde. Ed, ik draaide me om.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). McLeod-syndroom: multisystemisch compromis geassocieerd met X-gebonden neuroacantocytose, in een Chileense familie. Medical Journal of Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC en Guilarte, JSC (2016). Hemolytische anemie met acantocyten. Spaans klinisch tijdschrift: officiële publicatie van de Spaanse Vereniging voor Interne Geneeskunde, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematologie. Fundamentals en klinische toepassingen. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG en Cortés, EJ (1982). Pediatrische dysmorfogene syndromen. KAPITEL-EDITOREN.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009). Fundamentals of hematology. Vierde druk. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (deel 1). Lippincott Willianms & Wilokins.