PERVASIEVE ONTWIKKELINGSSTOORNISSEN: SOORTEN, SYMPTOMEN, OORZAKEN - ECONOMÍA - 2026

De pervasieve ontwikkelingsstoornissen (PDD) zijn een reeks veranderingen die resulteren in een vertraging en / of afwijking van normale ontwikkelingspatronen, zodat ze de belangrijkste sociale en communicatieve gebieden beïnvloeden.

Deze reeks stoornissen zal leiden tot veranderingen in sociale interacties en relaties, veranderingen in zowel verbale als non-verbale taal, naast de aanwezigheid van beperkende of repetitieve gedragspatronen (García-Ron, 2012).

De American Psychiatric Association (APA) in de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), binnen de benaming pervasieve ontwikkelingsstoornissen (PDD), omvat verschillende soorten klinische entiteiten, waaronder: autistische stoornis , Rett's Disorder, Desintegrative Disorder, Asperger's and Unspecified Pervasive Developmental Disorder.

In de literatuur over gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen wordt vaak verwezen naar deze met de generieke naam autistische stoornis. Elk van deze aandoeningen is echter een duidelijk omschreven entiteit met eigen diagnostische criteria.

Desondanks heeft de huidige editie van de diagnostische handleiding, gepubliceerd in 2013 (DSM-V), een wijziging voorgesteld in de diagnostische criteria voor pervasieve ontwikkelingsstoornissen.

Het stelt dus vast dat alle patiënten met een duidelijk gedefinieerde diagnose volgens de DSM-IV van autistische stoornis, de ziekte van Asperger of niet-gespecificeerde ontwikkelingsstoornis, de diagnose autismespectrumstoornis zal worden toegepast (DSM-V, 2013).

De grondgedachte voor het combineren van individuele PDD-diagnoses in een enkele categorie met autismespectrumstoornissen (ASS) is in twijfel getrokken. Verschillende onderzoekers verwijzen naar autisme niet als een unitaire aandoening, maar als "autisme" in het meervoud, vanwege de grote heterogeniteit van deze pathologie (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definitie

Volgens DSM-IV is pervasieve ontwikkelingsstoornis geen specifieke diagnose, maar eerder een algemene term waaronder verschillende specifieke diagnoses worden gedefinieerd: autistische stoornis, Rett-stoornis, desintegrerende kinderziekte, de stoornis van Asperger en de stoornis doordringende ontwikkeling van niet-gespecificeerde ontwikkeling (Autism society, 2016).

Over het algemeen zijn dit aandoeningen die in de vroege kinderjaren voorkomen, vooral vóór de leeftijd van drie. Enkele van de symptomen die ouders en verzorgers kunnen waarnemen, kunnen zijn:

• Moeilijkheden om taal te gebruiken en te begrijpen.
• Duidelijke moeilijkheden bij het omgaan met mensen, objecten en / of gebeurtenissen.
• Atypische spellen.
• Weerstand tegen veranderingen in routines en / of gezinsomgeving.
• Herhaalde lichaams- en bewegingspatronen (National Institute of Neurological Disorder en Stroke, 2015).

Soorten pervasieve ontwikkelingsstoornissen

Uit de classificatie in de DMS-IV worden vijf soorten pervasieve ontwikkelingsstoornissen geïdentificeerd:

Autistische stoornis

Het wordt gekenmerkt door een verandering in vaardigheden met betrekking tot sociale interactie, verbale en non-verbale communicatie, beperking van interesses en stereotiep en repetitief gedrag; ongebruikelijke reactie op stimuli en / of aanwezigheid van ontwikkelingsstoornissen.

Asperger-aandoening of het Asperger-syndroom

Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een duidelijk onvermogen om sociale relaties aan te gaan die zijn aangepast aan hun leeftijd en ontwikkelingsniveau, samen met mentale en gedragsstijfheid.

Rett-stoornis of Rett-syndroom

Het komt alleen voor bij meisjes en wordt gekenmerkt door een duidelijke achteruitgang van motorisch gedrag vóór de leeftijd van 4 jaar. Het wordt over het algemeen geassocieerd met een ernstige verstandelijke beperking.

Desintegratiestoornis bij kinderen of het Heller-syndroom

Het wordt gekenmerkt door een verlies van vaardigheden die zijn verworven na normale ontwikkeling. Het komt meestal voor tussen twee en tien jaar. Bijna alle vaardigheden die in de verschillende gebieden zijn ontwikkeld, verdwijnen meestal en worden meestal geassocieerd met een ernstige verstandelijke beperking en aanvallen van het type aanvallen.

Pervasieve ontwikkelingsstoornis, niet gespecificeerd

Deze diagnostische categorie probeert alle gevallen te groeperen waarin er geen exacte overeenkomst is met elk van de voorgaande definities, of de symptomen worden op een onvolledige of ongepaste manier gepresenteerd.

Prevalentie

Over het algemeen zijn de gegevens die zijn afgeleid van de verschillende epidemiologische onderzoeken variabel en heterogeen, grotendeels vanwege de verschillende instrumenten die worden gebruikt om de diagnoses vast te stellen, evenals de verschillen in de bestudeerde monsters (AEPNYA, 2008).

Desondanks zijn gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen (PDD) de meest voorkomende ontwikkelingsstoornissen in de vroege kinderjaren (García-Primo, 2014).

Tot voor kort schatten verschillende onderzoeken een prevalentie van 6-7 gevallen van pervasieve ontwikkelingsstoornis per 1.000 inwoners (García-Primo, 2014). Bovendien is autisme, van de verschillende diagnostische categorieën, de meest voorkomende aandoening, met een gemiddelde van 1% (García-Primo, 2014).

Aan de andere kant komt dit type pathologie vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met een geschatte verhouding van 3: 1 (García-Ron, 2012).

Dit soort veranderingen treden meestal op voordat het individu de leeftijd van drie jaar bereikt. Normaal gesproken beginnen vertragingen of afwijkingen in de ontwikkeling al in het eerste levensjaar te verschijnen, wat een alarmsignaal kan zijn voor hun verzorgers (AEPNYA, 2008).

Veel ouders melden dat "er iets mis is" rond de 18 maanden en gaan over het algemeen naar de dokter als ze 24 maanden oud zijn (AEPNYA, 2008).

Slechts 10% van de gevallen krijgt een vroege diagnose, de rest wordt pas na ongeveer twee of drie jaar vastgesteld (AEPNYA, 2008).

Symptomen en klinische kenmerken

In het algemeen worden gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen (PDD) gedefinieerd in relatie tot een reeks veranderingen op basis van de Wing-triade van stoornissen:

• Veranderingen in communicatie.
• Veranderingen in sociale interactie.
• Wijzigingen van flexibiliteit en verbeeldingskracht (CPG voor de behandeling van patiënten met autismespectrumstoornissen en eerstelijnszorg, 2009).

Afhankelijk van het specifieke klinische beloop van elk individu, zullen deze veranderingen in mindere of grotere mate van ernst, leeftijd of uiterlijk voorkomen.

Volgens de Spaanse Vereniging voor Kinder- en Jeugdpsychiatrie (2008) kunnen de getroffen gebieden zijn:

Veranderingen in sociale interactie

Ernstige problemen doen zich voor in de sociale sfeer, gekenmerkt door de afwezigheid van interpersoonlijk contact, een neiging tot introversie en isolatie of onverschilligheid ten opzichte van mensen (AEPNYA, 2008).

Communicatiestoringen

Bij de verschillende gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen, en in het bijzonder bij autisme, komt een reeks taalstoornissen voor: a) moeilijkheid of onvermogen om verbale en non-verbale taal te begrijpen; b) moeilijkheid of onvermogen om begrijpelijke verbale en non-verbale taal te produceren; c) specifieke anomalieën (echolalie, metaforische taal, neologismen) (AEPNYA, 2008).

Veranderingen in flexibiliteit en verbeeldingskracht

Er verschijnen verschillende beperkingen in het interessegebied. Het is heel gebruikelijk om repetitief, rigide en beperkend gedrag te observeren, waardoor het individu beperkte interesses presenteert met weinig activiteiten en objecten.

Het is ook gebruikelijk om handmatige stereotypen, uitlijning van objecten of dwangmatige rituele verschijnselen waar te nemen. Atypische reacties kunnen verschijnen op sensorische stimuli, bezorgdheid over licht of geluid (AEPNYA, 2008).

Andere relevante symptomen

Motorische incoördinatie, hyperactiviteit, zelfbeschadigend gedrag, verlaagde pijngrens, schommelen, fladderen, lachen en huilen uit de context of affectieve labiliteit (AEPNYA, 2008).

Oorzaken

Er bestaat geen duidelijke consensus over de aard van doordringende ontwikkelingsstoornissen. Experimentele studies laten een duidelijke heterogeniteit zien omdat het een diagnostische categorie is die een breed scala aan klinische aandoeningen omvat die verschillende organische basen kunnen hebben (AEPNYA, 2008).

Over het algemeen worden deze aandoeningen gerechtvaardigd door de aanwezigheid van hersenafwijkingen, functionele en / of structurele afwijkingen, die niet algemeen hoeven te zijn.

Onder de etiologische factoren die verband houden met deze aandoeningen, zijn genetische factoren genoemd; neurochemische veranderingen; de veranderingen van de immuunfuncties; en omgevingsfactoren.

Genetische factoren

De genetische etiologie is niet volledig vastgesteld. Aangenomen wordt dat zowel monogene als multigene anomalieën een rol kunnen spelen (García-Ron, 2012).

In het geval van autisme ondersteunen de resultaten van volledige genoomscans de hypothese dat de persoon ten minste 15 tot 20 genen moet erven, die synergetisch samenwerken om het volledige autisme fenotype tot uitdrukking te brengen.

Het recidiefpercentage bij broers en zussen van mensen met autisme is 2,2%, wat kan oplopen tot 8% wanneer alle ASS worden meegerekend, wat neerkomt op 50-75 keer het risico van de algemene bevolking (CPG voor management van patiënten met autismespectrumstoornissen en eerstelijnszorg, 2009).

Neurochemische factoren

Er zijn verschillende neurochemische correlaten geïdentificeerd (serotonine, oxytocine, dopamine, norepinefrine en acetylcholine) die de vorming van het centrale zenuwstelsel in verschillende ontwikkelingsstadia kunnen beïnvloeden (CPG voor de behandeling van patiënten met autismespectrumstoornissen en eerstelijnszorg, 2009) .

Immuunfactoren

Er is vastgesteld dat de aanwezigheid van IgG-type antilichamen tegen foetale herseneiwitten in het plasma van de moeder tijdens de zwangerschap, samen met een duidelijke genetische labiliteit, kan leiden tot een algemene regressie van neurologische ontwikkeling (CPG voor de behandeling van
patiënten met autismespectrumstoornissen en eerstelijnszorg, 2009).

Omgevingsfactoren

Onder dit soort factoren is een reeks aandoeningen geïdentificeerd die specifiek kunnen leiden tot het kenmerkende fenotype van deze aandoeningen.

Deze factoren omvatten onder meer obstetrische complicaties, vaccinaties, opiaten, exogene hersenen, blootstelling aan kwik, toxische ziekten, onder andere. De werkelijke incidentie hiervan is echter nog niet in detail gespecificeerd in wetenschappelijk onderzoek.

Diagnose

De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, is tussen de 3 en 4 jaar. Ouders melden echter dat ze sinds ongeveer 18 maanden abnormale tekenen of symptomen opmerken en dat ze pas op de leeftijd van twee jaar beginnen met het zoeken van gespecialiseerd advies (García-Ron, 2012).

Traditioneel werd de detectie van autisme gekenmerkt door de identificatie van de waarschuwingssignalen, maar de gezondheidsdiensten hebben het op een minimale manier aangepakt, daarom zijn het de ouders die worden gemobiliseerd voordat deze veranderingen worden gepresenteerd.

De American Academy of Pediatrics (AAP) beveelt aan om mechanismen voor vroegtijdige opsporing in te voeren, zowel op professioneel als op overheidsniveau.

Het wordt aanbevolen dat huisartsen minstens twee keer vóór twee jaar verschillende screenings voor pervasieve ontwikkelingsstoornissen uitvoeren tijdens routinebezoeken om mogelijke waarschuwingssignalen op te sporen (García-Primo, 2014).

Zodra gedragsafwijkingen vroegtijdig worden ontdekt, is het stellen van een definitieve diagnose vaak moeilijk vanwege de heterogeniteit van de symptomen en tekenen die zich bij elk individu kunnen manifesteren.

Behandeling

Momenteel is er geen enkele behandeling voor pervasieve ontwikkelingsstoornissen. Sommige medicijnen worden vaak gebruikt om specifieke gedragsproblemen te behandelen (National Institute of Neurological Disorder ans Stroke, 2015).

Anderzijds worden therapeutische en neuropsychologische interventies uitgevoerd op basis van de specifieke behoeften van de gediagnosticeerde individuen (National Institute of Neurological Disorder en Stroke, 2015).

Communicatie en sociale veranderingen zullen een aanzienlijke vertraging veroorzaken bij het verwerven van school en sociaal leren. Vroegtijdige interventie op onderwijsniveau heeft dus een fundamentele rol getoond bij het verbeteren van functionele prestaties.

Referenties

1. Autismo Andalucia (2016). Verkregen van de Analuza Federation of Parents of Children with Autism Spectrum Disorders: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Pervasieve ontwikkelingsstoornissen.
3. Autism Society (2016). Opgehaald van autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
   Programma voor de vroege opsporing van gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen in de gezondheidsgebieden van Salamanca en Zamora. An Pediatr, 80 (5), 285-292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Vroege klinische indicatoren van pervasieve ontwikkelingsstoornissen. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Ministerie van Volksgezondheid en Sociaal Beleid. (2009). Klinische praktijkgids voor het beheer van patiënten met autismespectrumstoornissen in de eerstelijnszorg.
7. NIh (2015). Pervasieve ontwikkelingsstoornissen. Verkregen van het National Instute of Neurological Disorders and Stroke.