PEARSON-SYNDROOM: SYMPTOMEN, OORZAKEN EN BEHANDELINGEN - GEOGRAFÍA - 2026

Het Pearson-syndroom is een mitochondriaal ziektetype dat het hele lichaam treft, dwz dat het een multisysteem betreft. Het begint in de kindertijd en treedt op door de verwijdering van mitochondriaal DNA.

Dit syndroom werd voor het eerst beschreven in 1979 door Howard Pearson, een kinderarts die gespecialiseerd is in hematologie. Een decennium later werden de mitochondriale DNA-deleties ontdekt die dit syndroom veroorzaken.

Deze multisysteemziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in oxidatieve fosforylering, het metabolische proces waarbij energie die vrijkomt bij de oxidatie van voedingsstoffen wordt gebruikt om adenosinetrifosfaat (ATP) te produceren. De afwijking van dit proces is te wijten aan de duplicatie van mitochondriaal DNA.

Ondanks dat het een mitochondriale ziekte is, dat wil zeggen dat het wordt overgedragen door de moeder, is er geconcludeerd dat het syndroom van Pearson meestal sporadisch is. Daarom zijn er deleties van mitochondriaal DNA en deze dienen als diagnostische criteria, maar de willekeurige verdeling van dit type DNA zorgt ervoor dat normale cellen en andere met mutaties convergeren.

Dit feit, heteroplasmie genaamd, dat optreedt wanneer een individu een mengsel heeft van verschillende populaties mitochondriën, is de oorzaak van de grote variabiliteit in de klinische uiting van de ziekte.

Deze term verwijst naar het feit dat, ondanks het feit dat ze op dezelfde diagnose reageren, verschillende individuen verschillende symptomen zullen vertonen, evenals verschillende niveaus van affectie.

Wat is de prevalentie ervan?

Omdat het een zeldzame ziekte is, treft het een minderheid van de bevolking. Volgens het Europese portaal voor zeldzame ziekten, Orphanet, heeft het syndroom van Pearson een prevalentie van <1 / 1.000.000.

Bovendien voegt hij eraan toe dat er niet meer dan 60 gevallen zijn beschreven. Het type overerving dat het Pearson-syndroom overdraagt, omdat het geen verband houdt met seks, treft zowel jongens als meisjes op dezelfde manier.

Symptomen

Het syndroom van Pearson begint in de infantiele fase en er zijn enkele gevallen beschreven die van pasgeborenen zijn. De eerste tekenen zijn zichtbaar tijdens de lactatieperiode en vóór zes maanden.

Dit syndroom geeft een zeer gevarieerd beeld, met verschillende aandoeningen. Er zijn drie kenmerken die iedereen die lijdt aan het Pearson-syndroom vertoont en ze zijn de volgende:

Refractaire sideroblastische anemie

Het is het symptoom bij uitstek van het Pearson-syndroom en bestaat uit de verandering van de synthese van hemoglobine in de voorlopers van het beenmerg. Op deze manier worden zogenaamde ring-sideroblasten geproduceerd.

Voor de behandeling is het handig om bloedarmoede onder controle te houden en bovendien ijzerstapeling te voorkomen.

Soms wordt deze bloedarmoede geassocieerd met ernstige neutropenie die bestaat uit een afname van het aantal neutrofielen (algemeen bekend als leukocyten of witte bloedcellen).

Ook trombocytopenie; wanneer een abnormale hematologische situatie optreedt en het aantal bloedplaatjes lager is. Het treedt op als gevolg van de vernietiging van erytrocytisch weefsel in het beenmerg.

Vacuolisatie van precursoren van beenmerg

De cellen die de voorlopers zijn van het beenmerg, in het geval van het Pearson-syndroom, worden aanzienlijk groter.

Exocriene disfunctie van de alvleesklier

Deze disfunctie is het onvermogen van de exocriene pancreas om spijsverteringsfuncties op een normale manier uit te voeren. Het wordt meestal veroorzaakt door een plotselinge vermindering van de pancreassecretie.

Het hangt nauw samen met een slechte spijsvertering en leidt bijgevolg tot een slechte opname van onverteerd voedsel, wat vaak tot ondervoeding leidt.

Er is een grote variatie in de expressie van het Pearson-syndroom, vanwege het feit dat de pathogene cellen samen zijn met de normale cellen. Om pathologische manifestaties te kunnen vertonen, moet een persoon een voldoende hoeveelheid gemuteerd DNA verzamelen.

Soms en vanwege de verschillende organen en systemen die worden aangetast, wordt aangenomen dat het syndroom van Pearson bestaat uit een "onsamenhangende" associatie van symptomen.

Diagnose

Meestal kan de diagnose worden gesteld op basis van de waargenomen symptomen. Zoals aangegeven door de Pearson Syndrome Association, is het echter noodzakelijk om verschillende tests en onderzoeken uit te voeren om de diagnose van dit syndroom te concluderen.

Ten eerste, wanneer een mitochondriaal syndroom wordt vermoed, kan een preventieve test worden uitgevoerd om de meest voorkomende genetische veranderingen in mitochondriaal DNA te bepalen.

Een andere zeer belangrijke test bij het syndroom van Pearson is een spierbiopsie en in het geval dat verschillende symptomen samenkomen, is dit essentieel. Deze test bestaat uit het verwijderen van een klein stukje spierweefsel dat moet worden onderzocht en geanalyseerd. Het is een snelle en minimaal invasieve test en het is ook niet pijnlijk.

Neuroradiologie is nuttig bij de diagnose van dit syndroom omdat het beelden biedt van de toestand van de hersenen en het bestaan ​​van elke afwijking kan worden opgespoord. Dankzij laboratoriumstudies zullen de niveaus van melkzuur en cerebrospinale vloeistof worden gemeten en zal het dus mogelijk zijn om vast te stellen of ze reageren op gemiddelde niveaus of dat er enige vorm van afwijking is.

Last but not least worden er tests uitgevoerd die de activiteit van enzymen analyseren.

In gevallen waarin er cardiale symptomen zijn of die andere organen of systemen beïnvloeden, zoals het gezichtsvermogen, zullen de overeenkomstige tests worden uitgevoerd om de behandeling toe te passen die ze nodig hebben. Gastro-enterologische en nutritionele onderzoeken kunnen ook worden uitgevoerd om te verifiëren dat de opname van voedingsstoffen correct plaatsvindt.

Behandeling

Tot op de dag van vandaag vereist het syndroom van Pearson symptomatische behandeling. Dat wil zeggen, er is geen therapie of medicatie om de ziekte te genezen en daarom zijn de behandelingen gericht op het verlichten van de symptomen die dit syndroom veroorzaakt bij de personen die eraan lijden.

Hiervoor en allereerst is het erg belangrijk om een ​​uitputtende analyse te hebben uitgevoerd die gegevens oplevert over de gezondheidstoestand van de minderjarige en wat zijn tekortkomingen zijn om de behandeling op de meest geschikte manier te kunnen richten. Bovendien zijn medische controles nodig om de evolutie te kunnen controleren en om te verifiëren dat de gebruikte behandeling geschikt is.

Normaal gesproken is de behandeling gericht op het verlichten van infectie-episodes en stofwisselingsproblemen.

In gevallen waarin bloedarmoede ernstig is, zullen bloedtransfusies worden voorgeschreven. In bepaalde gevallen zal deze behandeling gepaard gaan met erytropoëtine-therapie, die bestaat uit de toediening van een hormoon dat zal bijdragen aan de aanmaak van rode bloedcellen, ook wel erytrocyten genoemd.

Ook als er endocriene stoornissen of symptomen zijn die andere organen aantasten die niet in deze sectie zijn genoemd en die ik eerder heb genoemd, zoals het visuele systeem, het hart, enz., Zullen worden behandeld.

Voorspelling

Helaas doodt het syndroom van Pearson deze minderjarigen vaak vóór de leeftijd van drie. De oorzaken zijn divers, waaronder:

• Risico op sepsis, de enorme reactie van het lichaam op een infectieus proces.
• Metabole crises met melkzuuracidose of hepatocellulair falen.

Er zijn geen cijfers die ons vertellen over het overlevingspercentage van kinderen met dit syndroom. Maar in het geval dat deze minderjarigen de symptomen overleven, verdwijnt het Pearson-syndroom als gevolg van de fenotypische evolutie, waarbij de hematologische symptomen spontaan verdwijnen.

Met betrekking tot neurologische en myopathische symptomen kunnen ze toenemen of verdwijnen. In sommige gevallen leidt het syndroom van Pearson tot een andere mitochondriale ziekte, het Kearns-Sayre-syndroom.

Bibliografie

1. McShane, MA (1991) Pearson-syndroom en mitochondriale encefalomyopathie bij een patiënt met een deletie van mtDNA. Afdeling Neurologie, Ziekenhuis voor zieke kinderen, Queen Square, Londen.
2. Kearns-Sayre-syndroom. Orphanet (2014).
3. Pearson-syndroom. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastische anemieën (2001). Afdeling en voorzitter Interne geneeskunde. UPV / EHU. Cruces Hospital. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Pearson- en Kearns-Sayre-syndromen: twee multisystemische mitochondriale ziekten, als gevolg van deleties in mitochondriaal DNA (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearson-syndroom. Verslag van een zaak (2011).