WAT ZIJN HOMOLOGE CHROMOSOMEN? - BIOLOGIE - 2024

De homologe chromosomen van een individu zijn die chromosomen die deel uitmaken van hetzelfde paar in een diploïde organisme. In de biologie verwijst homologie naar verwantschap, gelijkenis en / of functie door een gemeenschappelijke oorsprong.

Elk lid van het homologe paar heeft een gemeenschappelijke oorsprong en ze worden in hetzelfde organisme aangetroffen door fusie van gameten. Alle chromosomen in een organisme zijn somatische chromosomen, behalve die van het seksuele paar.

Geslachtschromosomen zijn, vanuit het oogpunt van homologie, een uitzondering. Beide kunnen een verschillende oorsprong hebben, maar hebben homologieregio's waardoor ze zich tijdens cycli van celdeling als somatische chromosomen gedragen.

Deze homologe delen maken het zowel mogelijk om te paren tijdens mitose en meiose, als om te recombineren tijdens de tweede ervan.

Het is duidelijk dat bepaalde chromosoomparen van verschillende nauw verwante soorten ook fylogenetisch homoloog zijn. Ze zijn echter zo gerecombineerd en veranderd dat het erg moeilijk is voor dezelfde chromosomen van verschillende soorten om volledig homoloog te zijn.

Hoogstwaarschijnlijk is de homologie bij het vergelijken van de chromosomen van twee soorten een mozaïek. Dat wil zeggen, een chromosoom van de ene soort zal grote of kleine homologe gebieden delen met verschillende chromosomen van de andere.

Bronnen van chromosomale veranderingen

Mutaties op chromosoomniveau kunnen op twee belangrijke niveaus worden ervaren: veranderingen in aantal en veranderingen in structuur.

Veranderingen op sequentieniveau worden geanalyseerd op gen (en genoom) niveau en geven ons een idee van de gelijkenis in informatieve inhoud tussen genen, genomen en soorten.

Veranderingen in aantal en structuur stellen ons in staat om overeenkomsten en verschillen op organisatieniveau aan te tonen, hetzij door individuele chromosomen te analyseren, hetzij door ze allemaal als geheel te analyseren.

Ploïdie verandert

Veranderingen in het aantal chromosomen van een individu die van invloed zijn op een of enkele chromosomen, worden aneuploïdie genoemd. Een persoon met 3 chromosomen 21 in plaats van twee zou bijvoorbeeld een trisomie hebben.

Een trisomie op chromosoom 21 is de meest voorkomende oorzaak van het syndroom van Down. Aan de andere kant is een vrouwtje van de menselijke soort met een enkel X-chromosoom ook aneuploïde voor dat chromosoom. XO-vrouwen hebben het zogenaamde Turner-syndroom.

Veranderingen die het basisaantal chromosomen in een soort beïnvloeden, worden euploïdieën genoemd. Dat wil zeggen, er is een herhaling van de haploïde chromosoomset van de soort.

Als er twee zijn, is het organisme diploïde - zoals het geval is bij de meeste soorten die seksuele voortplanting vertonen. Als ze er drie voorstellen, is het organisme triploïde; indien vier, tetraploïde, enzovoort.

Dit komt heel vaak voor bij planten en is een belangrijke bron van evolutionaire veranderingen in deze groep organismen.

Chromosomale herschikkingen

Individuele chromosomen kunnen ook bepaalde soorten herschikkingen vertonen die grote gevolgen kunnen hebben voor zowel het individu als de soort. Deze wijzigingen omvatten verwijderingen, inserties, translocaties, samenvoegingen en inversies.

Bij deleties gaan delen van het chromosoom volledig verloren, wat aanleiding geeft tot veranderingen in de meiotische delingscycli met als gevolg de productie van mogelijk niet-levensvatbare gameten.

Het ontbreken van homologiegebieden is de oorzaak van abnormale recombinatiegebeurtenissen. Hetzelfde gebeurt in het geval van inserties, aangezien het verschijnen van regio's op het ene en niet op een ander chromosoom hetzelfde effect heeft bij het genereren van regio's die niet volledig homoloog zijn.

Een bijzonder geval van toevoeging is dat van duplicatie. In dit geval wordt een deel van het DNA dat in het chromosoom wordt gegenereerd, toegevoegd aan een gebied van het chromosoom. Dat wil zeggen, het wordt gekopieerd en geplakt naast de bron van de kopie.

In de evolutionaire geschiedenis van chromosomen hebben batchduplicaties een fundamentele rol gespeeld bij de definitie van centromere regio's.

Een andere manier om de homologie tussen twee chromosomen gedeeltelijk te veranderen, is door het verschijnen van omgekeerde gebieden. De informatie van het geïnverteerde gebied is hetzelfde, maar de oriëntatie is tegengesteld aan die van het andere lid van het paar.

Dit dwingt homologe chromosomen om abnormaal te paren, wat aanleiding geeft tot andere soorten aanvullende herschikkingen in gameten. De meiotische producten van deze meiosen zijn mogelijk niet levensvatbaar .

Een volledig chromosomaal gebied kan van het ene chromosoom naar het andere migreren in een gebeurtenis die translocatie wordt genoemd. Interessant is dat translocaties kunnen worden bevorderd door sterk geconserveerde regio's tussen chromosomen die niet noodzakelijk homoloog zijn. Ten slotte is er ook de mogelijkheid om fusies tussen chromosomen waar te nemen.

Sythenia

Syntenia verwijst naar de mate van behoud van de volgorde van genen wanneer twee of meer chromosomen of verschillende genomische of genetische regio's worden vergeleken.

Synthenia houdt zich niet bezig met het bestuderen of meten van de mate van gelijkenis van sequenties tussen homologe regio's. In plaats daarvan om de informatie-inhoud van deze regio's te catalogiseren en te analyseren of ze op dezelfde manier zijn georganiseerd in de ruimte die ze innemen.

Alle herschikkingen die we hierboven hebben genoemd, verminderen uiteraard de syntenie tussen het veranderde chromosoom en zijn tegenhanger. Ze zijn nog steeds homoloog omdat ze dezelfde oorsprong hebben, maar de mate van synthese is veel lager.

Synthenia is nuttig voor het analyseren van fylogenetische relaties tussen soorten. Het wordt ook gebruikt om evolutionaire trajecten te traceren en om het gewicht te schatten dat chromosomale herrangschikkingen hebben gespeeld bij het verschijnen van soorten. Omdat het gebruik maakt van grote regio's, zijn dit macrosynteniestudies.

Microsyntenia daarentegen houdt zich bezig met het uitvoeren van hetzelfde type analyse, maar in kleinere regio's, meestal op het niveau van genen of genen. Genen, evenals chromosomen, kunnen ook inversies, deleties, fusies en toevoegingen ondergaan.

Homologie en gelijkenis van sequenties

Als ze homoloog zijn, moeten twee DNA-gebieden een hoge gelijkenis hebben op het sequentieniveau. In elk geval willen we hier erop wijzen dat homologie een absolute term is: men is homoloog of niet. De gelijkenis is daarentegen meetbaar.

Daarom kunnen op sequentieniveau twee genen die voor hetzelfde coderen in twee verschillende soorten een overeenkomst vertonen van bijvoorbeeld 92%.

Maar om te zeggen dat beide genen voor 92% homoloog zijn, is een van de ergste conceptuele fouten die op biologisch niveau kunnen bestaan.

Referenties

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6 ^e editie). WW Norton & Company, New York, NY, VS.
2. Brooker, RJ (2017). Genetica: analyse en principes. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, VS.
3. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, VS.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11 ^th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, VS.
5. Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Evolutie van hemoglobine-loci en hun regulerende elementen. Bloedcellen, moleculen en ziekten, 70: 2-12.
6. Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homologe recombinatie en het herstel van dubbelstrengs DNA-breuken. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535