WAT IS EEN LOCUS? (GENETICA) - BIOLOGIE - 2025

Een locus , in de genetica, verwijst naar de fysieke positie van een gen of een specifieke sequentie binnen een chromosoom. De term is afkomstig van Latijnse wortels en het meervoud is loci. Het kennen van de loci is erg handig in de biologische wetenschappen, omdat ze ons in staat stellen de genen te lokaliseren.

Genen zijn DNA-sequenties die coderen voor een fenotype. Sommige genen worden getranscribeerd in boodschapper-RNA, dat vervolgens wordt vertaald in een aminozuursequentie. Andere genen genereren verschillende RNA's en kunnen ook verband houden met regulerende rollen.

Bron: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. , via Wikimedia Commons

Een ander relevant concept in de nomenclatuur die in de genetica wordt gebruikt, is allel, dat sommige studenten vaak verwarren met locus. Een allel is elk van de varianten of vormen die een gen kan aannemen.

In een hypothetische vlinderpopulatie bevindt gen A zich bijvoorbeeld op een bepaalde locus en kan het twee allelen hebben, A en a. Elk geassocieerd met een bepaald kenmerk - A kan worden gerelateerd aan de donkere kleur van de vleugels, terwijl a gerelateerd is aan een lichtere variant.

Tegenwoordig is het mogelijk om een ​​gen op een chromosoom te lokaliseren door een fluorescerende kleurstof toe te voegen waardoor de specifieke sequentie opvalt.

Definitie

Een locus is de puntlocatie van een gen op een chromosoom. Chromosomen zijn structuren die worden gekenmerkt door een complexe verpakking, bestaande uit DNA en eiwitten.

Als we uitgaan van de meest basale organisatieniveaus in chromosomen, zullen we een zeer lange DNA-ketting vinden die is gewikkeld in een speciaal type eiwit dat histonen wordt genoemd. De vereniging tussen beide moleculen vormt de nucleosomen, die lijken op de kralen van een parelketting.

Vervolgens wordt de beschreven structuur gegroepeerd in de vezel van 30 nanometer. Zo worden verschillende organisatieniveaus bereikt. Wanneer de cel bezig is met celdeling, verdichten de chromosomen zich zodanig dat ze zichtbaar zijn.

Op deze manier bevinden zich binnen deze complexe en gestructureerde biologische entiteiten de genen op hun respectievelijke locus.

Nomenclatuur

Biologen moeten nauwkeurig naar een locus kunnen verwijzen en hun collega's moeten het adres kunnen begrijpen.

Als we bijvoorbeeld het adres van onze huizen willen geven, gebruiken we het referentiesysteem dat we gewend zijn, of het nu gaat om huisnummer, lanen, straten - afhankelijk van de stad.

Evenzo, om de informatie over een specifieke locus te leveren, moeten we dit doen met het juiste formaat. De componenten van een genlocatie zijn onder meer:

Het aantal chromosomen: bij mensen hebben we bijvoorbeeld 23 paar chromosomen.

Chromosoomarm: Direct na verwijzing naar het chromosoomnummer geven we aan in welke arm het gen voorkomt. De p geeft aan dat hij in de korte arm zit en de q in de lange arm.

Armpositie: de laatste term geeft aan waar het gen zich op de korte of lange arm bevindt. De nummers worden gelezen als regio, band en subband.

Genetische mapping

Wat zijn genetische kaarten?

Er zijn technieken om de locatie van elk gen op chromosomen te bepalen en dit type analyse is cruciaal voor het begrijpen van genomen.

De locatie van elk gen (of zijn relatieve positie) wordt uitgedrukt op een genetische kaart. Merk op dat de genetische kaarten niet de werking van het gen vereisen, het is alleen nodig om zijn positie te kennen.

Op dezelfde manier kunnen genetische kaarten worden geconstrueerd uitgaande van variabele DNA-segmenten die geen deel uitmaken van een specifiek gen.

Koppelingsonevenwicht

Wat betekent het dat het ene gen aan het andere is "gekoppeld"? Bij recombinatiegebeurtenissen zeggen we dat een gen is gekoppeld als ze niet recombineren en bij elkaar blijven in het proces. Dit gebeurt vanwege de fysieke nabijheid tussen de twee loci.

Als daarentegen twee loci onafhankelijk erven, kunnen we concluderen dat ze ver uit elkaar liggen.

De onevenwichtigheid van de koppeling is het centrale punt voor de constructie van genkaarten door koppelingsanalyse, zoals we hieronder zullen zien.

Markers voor de constructie van genetische kaarten

Stel dat we de positie van een bepaald gen op het chromosoom willen bepalen. Dit gen is de oorzaak van een dodelijke ziekte, dus we willen de locatie weten. Door stamboomanalyse hebben we vastgesteld dat het gen een traditionele Mendeliaanse overerving heeft.

Om de positie van het gen te vinden, hebben we een reeks markerloci nodig die door het genoom zijn verdeeld. Vervolgens moeten we ons afvragen of het gen van interesse is gekoppeld aan een (of meer dan één) van de markers waarvan we ons bewust zijn.

Het is duidelijk dat een marker om bruikbaar te zijn, zeer polymorf moet zijn, dus de kans is groot dat de persoon met de ziekte heterozygoot is voor de marker. "Polymorfisme" betekent dat een bepaalde locus meer dan twee allelen heeft.

Het bestaan ​​van twee allelen is essentieel, aangezien de analyse probeert te beantwoorden of een bepaald allel van de marker samen met de studielocus wordt overgeërfd en dit een fenotype genereert dat we kunnen identificeren.

Bovendien moet de marker in een significante frequentie voorkomen, bijna 20% in heterozygoten.

Hoe bouwen we een genetische kaart op?

Als we verder gaan met onze analyse, kiezen we een reeks markeringen die ongeveer 10 cM van elkaar zijn gescheiden - dit is de eenheid waarin we de scheiding meten en er wordt centimorgans gelezen. Daarom nemen we aan dat ons gen zich op een afstand van niet meer dan 5 cM van de markers bevindt.

Vervolgens vertrouwen we op een stamboom waarmee we informatie kunnen verkrijgen over de overerving van het gen. De onderzochte familie moet voldoende individuen hebben om gegevens met statistische significantie te verkrijgen. Een gezinsgroep met zes kinderen zou in sommige gevallen bijvoorbeeld voldoende zijn.

Met deze informatie lokaliseren we een gen waaraan de aandoening is gekoppeld. Stel dat we ontdekken dat de B-locus is gekoppeld aan ons schadelijke allel.

De bovenstaande waarden worden uitgedrukt als een verhouding tussen de kans op koppeling en de afwezigheid van dit fenomeen. Tegenwoordig wordt de daaropvolgende statistische berekening gedaan door een computer.

Referenties

1. Campbell, NA (2001). Biologie: concepten en relaties. Pearson Education.
2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistische genetica en genetische epidemiologie. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Genen V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Hoe het menselijk genoom werkt. Jones & Bartlett leren.
5. Passarge, E. (2009). Genetica tekst en atlas. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Wat is een functionele locus? Inzicht in de genetische basis van complexe fenotypische eigenschappen. Medische hypothesen, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Chromatine: structuur en functie. Academische pers.