WAT IS RECESSIVITEIT EN DOMINANTIE? - BIOLOGIE - 2025

De term recessiviteit wordt in de genetica gebruikt om de relatie tussen twee allelen van hetzelfde gen te beschrijven. Wanneer we verwijzen naar een allel waarvan het effect wordt gemaskeerd door een ander, zeggen we dat het eerste recessief is.

De term dominantie wordt gebruikt om dezelfde relatie tussen allelen van een gen te beschrijven, zij het in de tegenovergestelde zin. In dit geval, als we verwijzen naar het allel waarvan het effect het andere maskeert, zeggen we dat het dominant is.

Figuur 1. Gregorio Mendel, beschouwd als de vader van Genetica. Bron: door Bateson, William (Mendel's Principles of Heredity: A Defense), via Wikimedia Commons

Zoals te zien is, zijn beide termen nauw verwant en worden ze meestal gedefinieerd door oppositie. Dat wil zeggen, wanneer wordt gezegd dat het ene allel dominant is ten opzichte van het andere, wordt ook gezegd dat het laatste recessief is ten opzichte van het eerste.

Deze termen zijn bedacht door Gregor Mendel in 1865, uit zijn experimenten met de gewone erwt, Pisum sativum.

Recessiviteit en dominantie in multi-allelische genen

Multi-allelische genen

Dominantie- en recessiviteitsrelaties zijn echter gemakkelijk te definiëren voor een gen met slechts twee allelen; deze relaties kunnen gecompliceerd zijn in het geval van multi-allelische genen.

In de relatie tussen vier allelen van hetzelfde gen kan het bijvoorbeeld gebeuren dat een van hen dominant is ten opzichte van een ander; recessief met betrekking tot een terts, en codominant met betrekking tot een vierde.

Genetisch polymorfisme

Genetisch polymorfisme wordt het fenomeen genoemd van een gen dat meerdere allelen in een populatie presenteert.

Oorsprong van de termen "dominant en recessief"

Gregory Mendel's experimenten met erwten

De termen dominant en recessief werden door Mendel geïntroduceerd om te verwijzen naar de resultaten die hij behaalde in zijn kruisingsexperimenten met de erwt Pisum sativum. Hij introduceerde deze termen en bestudeerde de eigenschap: 'bloemkleur'.

Zuivere lijnen

Zuivere lijnen zijn populaties die homogene nakomelingen produceren, hetzij door zelfbestuiving, hetzij door kruisbestuiving.

In zijn eerste experimenten gebruikte Mendel zuivere lijnen die hij meer dan 2 jaar had onderhouden en getest om hun zuiverheid te garanderen.

In deze experimenten gebruikte hij als oudergeneratie zuivere lijnen van planten met paarse bloemen, gekruist met stuifmeel van planten met witte bloemen.

Mendel's eerste resultaten

Ongeacht het type kruising (zelfs als het witte bloemen bestuift met stuifmeel van paarse bloemen), had de eerste generatie kinderen (F ₁ ) alleen paarse bloemen.

In deze F ₂ observeerde _hij constante verhoudingen van ongeveer 3 paarse bloemen voor elke witte bloem (verhouding 3: 1).

Mendel herhaalde dit soort experimenten en bestudeerde andere karakters, zoals: de kleur en textuur van de zaden; de vorm en kleur van de peulen; de opstelling van de bloemen en de grootte van de planten. In alle gevallen behaalde hij hetzelfde resultaat, ongeacht het geteste personage.

Figuur 2. Tekens geselecteerd door Gregorio Mendel in zijn experimenten met erwten (Pisum sativum). Bron: (door Mariana Ruiz LadyofHats (Spaanse vertaling El Ágora), via Wikimedia Commons)

Vervolgens liet Mendel de zelfbestuiving van F _{1 toe} en verkreeg hij een tweede kindergeneratie (F ₂ ), waarin de witte kleur weer in sommige bloemen verscheen.

Latere experimenten

Later Mendel begrepen dat de F- ₁ planten, ondanks de presentatie van een bepaald karakter (zoals de paarse kleur van de bloemen), handhaafde de potentie om nageslacht te produceren met de andere karakter (witte kleur van de bloemen).

De termen dominant en recessief werden vervolgens door Mendel gebruikt om deze situatie te beschrijven. Dat wil zeggen een dominant fenotype genoemd dat voorkomt in de F ₁ en recessief is voor de andere.

Mendel's wetten

Ten slotte werden de bevindingen van deze wetenschapper samengevat in wat nu bekend staat als de wetten van Mendel.

Deze verklaarden de werking van verschillende aspecten van erfelijkheid en legden de basis voor de genetica.

Genen, genenpaar en segregatie

Genen

De experimenten die Mendel uitvoerde, lieten hem concluderen dat de determinanten van overerving een deeltjesvormig karakter hebben (van een discrete aard).

We noemen deze determinanten van overerving tegenwoordig genen (hoewel Mendel deze term niet gebruikte).

Genenpaar

Mendel concludeerde ook dat de verschillende vormen van een gen (allelen), die verantwoordelijk zijn voor de alternatieve fenotypes die worden waargenomen, in tweevoud worden aangetroffen in de cellen van een individu. Deze eenheid heet tegenwoordig: genenpaar.

Vandaag weten we, dankzij deze wetenschapper, dat dominantie en / of recessiviteit uiteindelijk wordt bepaald door de allelen van het genenpaar. We kunnen dan verwijzen naar het dominante of recessieve allel als de determinanten van genoemde dominantie of recessiviteit.

Segregatie

De allelen van het genenpaar worden uitgescheiden in de zaadcellen tijdens meiose en herenigd in een nieuw individu (in de zygote), wat aanleiding geeft tot een nieuw genenpaar.

Nomenclatuur

Notatie

Mendel gebruikte hoofdletters om het dominante lid van het genenpaar weer te geven, en kleine letters voor het recessieve.

Allelen van een genenpaar krijgen dezelfde letter toegewezen om aan te geven dat ze vormen van een gen zijn.

Homozygoot en Heterozygoot

Als we bijvoorbeeld verwijzen naar het puur omlijnde teken "podkleur" van Pisum sativum, wordt geel weergegeven als A / A en groen als a / a. Personen die drager zijn van deze genenparen worden homozygoot genoemd.

Dragers van een genenpaar van de A / a-vorm (die geel lijken) worden heterozygoten genoemd.

De gele kleur van de peulen is de fenotypische expressie van zowel een homozygoot A / A-genpaar als een heterozygoot A / a-genpaar. Terwijl de groene kleur alleen een uitdrukking is van het homozygote a / a-paar.

Figuur 3. Mendel's model dat de zelfbevruchting van een heterozygoot individu voorstelt. Met wijziging van: (door Pbroks13, van Wikimedia Commons)

De dominantie van het "peulkleur" -karakter is het product van het effect van een van de allelen van het genenpaar, aangezien planten met gele peulen homozygoot of heterozygoot kunnen zijn.

Dominantie en recessiviteit op moleculair niveau

Genen en allelische paren

Dankzij moderne moleculaire biologietechnieken weten we nu dat het gen een nucleotidensequentie in het DNA is. Een genenpaar komt overeen met twee nucleotidesequenties in DNA.

Over het algemeen zijn de verschillende allelen van een gen extreem vergelijkbaar in hun nucleotidesequentie, en verschillen ze slechts met een paar nucleotiden.

Om deze reden zijn de verschillende allelen eigenlijk verschillende versies van hetzelfde gen, en kunnen ze zijn ontstaan ​​door een specifieke mutatie.

Allelen en eiwitten

De DNA-sequenties waaruit een gen bestaat, coderen voor eiwitten die een specifieke functie in de cel vervullen. Deze functie is gerelateerd aan een fenotypisch karakter van het individu.

Voorbeeld van dominantie en recessiviteit op moleculair niveau

Neem als voorbeeld het geval van het gen dat de kleur van de peul in de erwt regelt, dat twee allelen heeft:

• het dominante allel (A) dat een functioneel eiwit bepaalt en,
• het recessieve allel (a) dat een disfunctioneel eiwit bepaalt.

Dominantie

Een dominante homozygote (A / A) persoon brengt het functionele eiwit tot expressie en zal daarom de gele omhullingskleur vertonen.

In het geval van het heterozygote individu (A / a) is de hoeveelheid eiwit die door het dominante allel wordt geproduceerd voldoende om de gele kleur te genereren.

Recessiviteit

Het homozygote recessieve individu (a / a) brengt alleen disfunctionele eiwitten tot expressie en zal daarom groene peulen presenteren.

Voorbeelden bij mensen

Zoals hierboven vermeld, zijn de termen dominantie en recessiviteit gerelateerd en worden ze gedefinieerd door oppositie. Dus als een eigenschap X dominant is ten opzichte van een andere Z, dan is Z recessief ten opzichte van X.

Het is bijvoorbeeld bekend dat de eigenschap "krullend haar" dominant is met betrekking tot "steil haar", daarom is het laatste recessief ten opzichte van het eerste.

Dominante fysieke kenmerken

• donker haar is dominant over licht,
• lange wimpers zijn dominant over korte wimpers,
• de "oprolbare" tong is dominant over de "niet-oprolbare" tong,
• oren met lobben zijn dominant over oren zonder lobben,
• de Rh + bloedfactor is dominant over Rh-.

Referenties

1. Bateson, W., en Mendel, G. (2009). Mendel's Principles of Heredity: A Defense, with a Translation of Mendel's Original Papers on Hybridization (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
2. Fisher, RA (1936). Is het werk van Mendel herontdekt? Annals of Science. 1 (2): 115-37. Doi: 10.1080 / 00033793600200111.
3. Hartwell, LH et al. (2018). GENETICA: VAN GENEN NAAR GENOMEN, Sixth Edition, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
4. Moore, R. (2001). De "herontdekking" van het werk van Mendel. 27 (2): 13-24.
5. Novo-Villaverde, FJ (2008). Menselijke genetica: concepten, mechanismen en toepassingen van genetica op het gebied van biogeneeskunde. Pearson Education, SA blz. 289.
6. Nussbaum, RL et al. (2008). Genetica in de geneeskunde. 7e Ed.Saunders, blz. 578
7. Radick, G. (2015). Voorbij de "Mendel-Fisher controverse." Wetenschap, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846