GENETISCHE DRIFT: OORZAKEN, GEVOLGEN, VOORBEELDEN - BIOLOGIE - 2026

De genetische drift of het gen is een stochastisch evolutionair mechanisme dat fluctuaties of variaties veroorzaakt, puur willekeurige allelfrequenties in een populatie.

Charles Darwin's natuurlijke selectie en gen-drift zijn de twee belangrijkste processen die betrokken zijn bij evolutionaire verandering in populaties. In tegenstelling tot natuurlijke selectie, dat wordt beschouwd als een deterministisch en niet-willekeurig proces, is gen-drift een proces dat wordt aangetoond als de willekeurige fluctuaties van allelfrequenties in de populatie of van haplotypes.

Bron: Anjile, van Wikimedia Commons

Gene drift leidt tot niet-adaptieve evolutie. In feite is natuurlijke selectie - en niet genetische drift - het enige mechanisme dat wordt gebruikt om alle aanpassingen van organismen op verschillende niveaus (anatomisch, fysiologisch of ethologisch) te verklaren.

Dit betekent niet dat gen-drift niet belangrijk is. Een van de meest opvallende gevolgen van dit fenomeen wordt waargenomen op moleculair niveau, tussen de verschillen in de DNA- en eiwitsequenties.

Geschiedenis

De theorie van genafwijking werd in de vroege jaren dertig ontwikkeld door een vooraanstaande bioloog en geneticus genaamd Sewal Wright.

Evenzo waren de bijdragen van Motoo Kimura uitzonderlijk op dit gebied. Deze onderzoeker leidde de neutrale theorie van moleculaire evolutie, waarin hij blootstelt dat de effecten van gen-drift een belangrijke bijdrage leveren aan de evolutie op het niveau van DNA-sequenties.

Deze auteurs bedachten wiskundige modellen om te begrijpen hoe genafwijking werkt in biologische populaties.

Oorzaken

De oorzaken van genafwijking zijn stochastische verschijnselen - dat wil zeggen willekeurig. In het licht van populatiegenetica wordt evolutie gedefinieerd als een variatie in de tijd in de allelfrequenties van de populatie. Drift resulteert in een verandering in deze frequenties door willekeurige gebeurtenissen die "bemonsteringsfouten" worden genoemd.

Gene drift wordt als een steekproeffout beschouwd. De genen die in elke generatie zijn opgenomen, zijn een steekproef van de genen die door de vorige generatie werden gedragen.

Elke steekproef is onderhevig aan fouten bij de steekproef. Dat wil zeggen, het aandeel van de verschillende items dat we in een steekproef vinden, is onderhevig aan verandering door puur toeval.

Stel je voor dat we een zak hebben met 50 witte chips en 50 zwarte chips. Als we er tien nemen, krijgen we misschien bij toeval 4 wit en 6 zwart; of 7 wit en 3 zwart. Er is een discrepantie tussen de theoretisch verwachte waarden (5 en 5 van elke kleur) en de experimenteel verkregen waarden.

Effecten bewerken

De effecten van gen-drift worden aangetoond als willekeurige veranderingen in de allelfrequenties van een populatie. Zoals we al zeiden, treedt dit op als er geen verband is tussen de eigenschap die varieert en fitheid. Met het verstrijken van de tijd zullen de allelen uiteindelijk worden vastgesteld of verloren gaan van de populatie.

In de evolutiebiologie wordt de term fitness veel gebruikt, verwijzend naar het vermogen van een organisme om zich voort te planten en te overleven. De parameter varieert tussen 0 en 1.

Het kenmerk dat per afwijking varieert, houdt dus geen verband met de voortplanting en overleving van het individu.

Het verlies van allelen leidt tot het tweede effect van gen-drift: het verlies van heterozygotie in de populatie. Variatie op een bepaalde locus zal afnemen, en uiteindelijk zal deze verloren gaan.

Hoe berekenen we de kans dat een allel verloren of gerepareerd is?

De kans dat een allel in de populatie wordt gefixeerd, is gelijk aan de frequentie op het moment dat het wordt bestudeerd. De frequentie waarmee het alternatieve allel wordt gehecht, is 1 - p. Waar p gelijk is aan de allelische frequentie.

Deze frequentie wordt niet beïnvloed door de eerdere geschiedenis van de allelfrequentieverandering, dus voorspellingen op basis van het verleden kunnen ook niet worden gedaan.

Als het allel daarentegen door mutatie is ontstaan, is de kans op fixatie p = 1/2 N. Waar N het nummer van de bevolking is. Dit is de reden waarom nieuwe allelen die door mutatie verschijnen, gemakkelijker te repareren zijn in kleine populaties.

De lezer moet redeneren hoe de waarde van p zou beïnvloeden als de noemer kleiner is. Logischerwijs zou de kans toenemen.

De effecten van gen-drift verlopen dus sneller in kleine populaties. In een diploïde populatie (twee sets chromosomen, zoals wij mensen), vindt de hechting van nieuwe allelen gemiddeld elke 4 N generaties plaats. De tijd neemt proportioneel toe met toenemende N in de populatie.

Bron: Professor Marginalia, van Wikimedia Commons

Effectief bevolkingsaantal

De N die in de vorige vergelijkingen verschijnt, verwijst niet naar een waarde die identiek is aan het aantal individuen waaruit de populatie bestaat. Met andere woorden, het is niet gelijk aan de telling van organismen.

In populatiegenetica wordt de parameter "effectief populatiegetal" (Ne) gebruikt, die normaal gesproken kleiner is dan bij alle individuen.

In sommige populaties met een sociale structuur die door slechts een paar mannen wordt gedomineerd, is het effectieve populatie-aantal bijvoorbeeld erg laag, aangezien de genen van deze dominante mannetjes onevenredig bijdragen - als we ze vergelijken met de rest van de mannetjes.

Om deze reden zal de snelheid waarmee gen-drift werkt (en de snelheid waarmee heterozygotie verloren gaat) groter zijn dan verwacht als we een telling uitvoeren, aangezien de populatie kleiner is dan hij lijkt te zijn.

Als we in een hypothetische populatie 20.000 individuen tellen, maar slechts 2.000 planten zich voort, neemt het effectieve aantal van de populatie af. En dit fenomeen waarbij niet alle organismen in de populatie voorkomen, is wijdverspreid in natuurlijke populaties.

Knelpunten en oprichtereffect

Zoals we al zeiden (en wiskundig hebben aangetoond), treedt drift op in kleine populaties. Waar allelen die niet zo vaak voorkomen een grotere kans hebben om verloren te gaan.

Dit fenomeen komt vaak voor nadat de bevolking een gebeurtenis heeft meegemaakt die een "bottleneck" wordt genoemd. Dit gebeurt wanneer een aanzienlijk aantal leden van de bevolking wordt geëlimineerd door een of andere onvoorziene of catastrofale gebeurtenis (bijvoorbeeld een storm of een lawine).

Het onmiddellijke effect kan een afname van de genetische diversiteit van de populatie zijn, waardoor de genenpool of genenpool kleiner wordt.

Een specifiek geval van knelpunten is het oprichtereffect, waarbij een klein aantal individuen zich afscheidt van de oorspronkelijke populatie en zich geïsoleerd ontwikkelt. In de voorbeelden die we later zullen presenteren, zullen we zien wat de gevolgen van dit fenomeen zijn.

Bron: Anjile, van Wikimedia Commons

Effect op DNA-niveau: neutrale theorie van moleculaire evolutie

De neutrale theorie van moleculaire evolutie werd voorgesteld door Motoo Kimura. Voorafgaand aan de ideeën van deze onderzoeker hadden Lewontin & Hubby al geconstateerd dat het hoge aandeel variaties op enzymniveau niet al deze polymorfismen (variaties) actief in stand kon houden.

Kimura concludeerde dat deze aminozuurveranderingen verklaard konden worden door genafwijkingen en mutaties. Hij concludeert dat op DNA- en eiwitniveau gen-driftmechanismen een fundamentele rol spelen.

De term neutraal verwijst naar het feit dat de meeste basissubstituties die erin slagen te herstellen (een frequentie van 1 bereiken) neutraal zijn met betrekking tot fitness. Om deze reden hebben deze variaties die optreden door drift geen adaptieve betekenis.

Waarom zijn er neutrale mutaties?

Er zijn mutaties die geen effect hebben op het fenotype van het individu. Alle informatie om een ​​nieuw organisme te bouwen en te ontwikkelen is versleuteld in DNA. Deze code wordt tijdens de vertaling door ribosomen ontcijferd.

De genetische code wordt gelezen in "drieling" (set van drie letters) en elke drie letters code voor een aminozuur. De genetische code is echter gedegenereerd, wat aangeeft dat er meer dan één codon is dat codeert voor hetzelfde aminozuur. De codons CCU, CCC, CCA en CCG coderen bijvoorbeeld allemaal voor het aminozuur proline.

Daarom, als de CCU-sequentie verandert in CCG, zal het translatieproduct een proline zijn en zullen er geen modificaties zijn in de eiwitsequentie.

Evenzo kan de mutatie veranderen in een aminozuur waarvan de chemische eigenschappen niet veel variëren. Als een alanine bijvoorbeeld verandert in valine, kan het effect op de functionaliteit van het eiwit onmerkbaar zijn.

Merk op dat dit niet in alle gevallen geldig is, als de verandering optreedt in een deel van het eiwit dat essentieel is voor de functionaliteit ervan - zoals de actieve plaats van enzymen - kan het effect op de fitheid erg significant zijn.

Voorbeelden

Hypothetisch voorbeeld: slakken en koeien

Stel je een weiland voor waar slakken en koeien naast elkaar bestaan. Bij de slakkenpopulatie kunnen we twee kleuringen onderscheiden: een zwarte schaal en een gele schaal. Een doorslaggevende factor in de sterfte van slakken zijn de voetafdrukken van koeien.

Houd er echter rekening mee dat als er op een slak wordt getrapt, deze niet afhankelijk is van de kleur van de schaal, aangezien het een willekeurige gebeurtenis is. In dit hypothetische voorbeeld begint de slakkenpopulatie met een gelijk aantal kleuren (50 zwarte slakken en 50 gele slakken). In het geval van koeien, verwijder 6 zwarten en slechts 2 geel, het aandeel van de kleuren zou veranderen.

Op dezelfde manier kan het zijn dat in een volgende gebeurtenis de gele in grotere mate afsterven, aangezien er geen verband bestaat tussen de kleur en de kans om verpletterd te worden (er is echter geen soort "compenserend" effect).

Hoe zal het aandeel slakken in de loop van de tijd veranderen?

Tijdens dit willekeurige proces zullen de verhoudingen van zwarte en gele schelpen in de loop van de tijd fluctueren. Uiteindelijk zal een van de shells een van de twee limieten bereiken: 0 of 1.

Als de bereikte frequentie 1 is - stel dat voor het gele schaal-allel - alle slakken deze kleur hebben. En, zoals we kunnen raden, is het allel voor de zwarte schaal verloren gegaan.

De enige manier om dat allel weer te krijgen, is door de populatie binnen te komen door migratie of door mutatie.

Gene drift in actie: de Cheetahs

Het fenomeen van gen-drift kan worden waargenomen in natuurlijke populaties, en het meest extreme voorbeeld zijn cheeta's. Deze snelle en stijlvolle katachtigen behoren tot de soort Acinonyx jubatus.

Ongeveer 10.000 jaar geleden ondergingen cheeta's - en andere grote zoogdierpopulaties - een extreme extinctie. Deze gebeurtenis veroorzaakte een "bottleneck" in de Cheetah-populatie, met slechts een paar individuen die het overleefden.

De overlevenden van het catastrofale fenomeen in het Pleistoceen hebben alle hedendaagse cheeta's doen ontstaan. De effecten van drift, in combinatie met inteelt, hebben de populatie bijna volledig gehomogeniseerd.

In feite is het immuunsysteem van deze dieren praktisch identiek bij alle individuen. Als een van de leden om welke reden dan ook een orgaandonatie nodig had, dan zou elk van hun collega's dat kunnen doen zonder dat dit tot enige kans op afstoting leidt.

Donaties zijn procedures die zorgvuldig worden uitgevoerd en het is noodzakelijk om het immuunsysteem van de ontvanger te onderdrukken zodat het de "externe agent" niet aanvalt, zelfs niet als het afkomstig is van een zeer naaste familielid - noem het broers of kinderen.

Voorbeeld in menselijke populaties: de Amish

Knelpunten en het oprichtereffect komen ook voor in de huidige menselijke populaties en hebben zeer relevante gevolgen op medisch gebied.

De Amish zijn een religieuze groep. Ze worden gekenmerkt door een eenvoudige levensstijl, vrij van technologie en andere moderne gemakken - naast het dragen van een extreem hoge frequentie van genetische ziekten en pathologieën.

Ongeveer 200 kolonisten arriveerden vanuit Europa in Pennsylvania (VS) en begonnen zich onder dezelfde leden voort te planten.

Er wordt gespeculeerd dat er onder de kolonisatoren dragers waren van autosomaal recessieve genetische ziekten, waaronder het Ellis-van Creveld-syndroom. Dit syndroom wordt gekenmerkt door kenmerken van dwerggroei en polydactylie (hoog aantal vingers, meer dan vijf cijfers).

De ziekte was in de initiële populatie met een frequentie van 0,001 en nam significant toe tot 0,07.

Referenties

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologie: wetenschap en natuur. Pearson Education.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Uitnodiging voor biologie. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolutionaire analyse. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolutie. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Geïntegreerde principes van zoölogie (Deel 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolutie en de diversiteit van het leven: geselecteerde essays. Harvard University Press.
7. Rijst, S. (2007). Encyclopedia of Evolution. Feiten over bestand.
8. Russell, P., Hertz, P., en McMillan, B. (2013). Biology: The Dynamic Science. Nelson Onderwijs.
9. Soler, M. (2002). Evolutie: de basis van biologie. Zuid-project.