VISCEROMEGALIE: OVERGROEI, DIAGNOSE, OORZAKEN - GENEESMIDDEL - 2026

De term visceromegalie of organomegalie verwijst naar de continue en pathologische groei van een of meer organen van het lichaam. Sommige soorten visceromegalie komen voor door ziekten of infecties die ervoor zorgen dat een orgaan abnormaal begint te groeien. In andere gevallen treedt pathologische groei op als gevolg van genetische problemen en maakt deel uit van complexe syndromen.

In veel gevallen, wanneer een orgaan ongecontroleerd groeit, verliest het zijn vermogen om zijn functies naar behoren uit te voeren, wat ernstige gevolgen heeft voor de gezondheid van de patiënt. Van de aandoeningen die deze aandoening veroorzaken, zijn sommige te genezen en andere worden alleen onder controle gehouden door hun symptomen te behandelen.

Van Hg6996 - Eigen werk, publiek domein, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=8959194

De meest voorkomende visceromegalieën zijn cardiomegalie, de groei van het hart; splenomegalie, vergroting van de milt; en macroglossia, de vergroting van de tong.

De zogenaamde overgroeisyndromen omvatten een reeks zeldzame genetische aandoeningen die de abnormale groei van een of meer organen van het lichaam gemeen hebben. Deze syndromen veroorzaken zelden overgroei van het hele lichaam, maar dergelijke gevallen zijn gemeld.

Bekijk dat overgroeisyndromen het risico op het ontwikkelen van kanker aanzienlijk verhogen.

Overgroei

Groei is een fysiologisch proces waarin interne en externe factoren tussenkomen. Onder de interne elementen die het bevorderen, zijn de genetische of erfelijke factor en de tussenkomst van sommige hormonen, zoals menselijk groeihormoon, die het vermogen van cellen om te delen versnellen of remmen.

Door Ephert - Eigen werk, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=39752841

Wanneer er genetische mutaties of hormonale problemen zijn die de fysiologie van de groei veranderen, kan de ongecontroleerde en versnelde toename van de grootte van de lichaamsorganen optreden. Dit staat bekend als overgroei.

Groeiveranderingen kunnen vanaf de foetus worden waargenomen en gedurende het hele leven worden gehandhaafd. Bij een patiënt wordt de diagnose overgroei gesteld wanneer de meting van zijn fysiognomische kenmerken boven normaal is voor zijn leeftijd.

De overgroei kan van het hele lichaam zijn of van een of meer inwendige organen, deze aandoening staat bekend als visceromegalie.

Visceromegalie

Net als overgroei wordt visceromegalie gediagnosticeerd door het betrokken orgaan te meten. Het is dus duidelijk dat de grootte van het orgaan groter is dan het normale gemiddelde voor de leeftijd en het geslacht van de patiënt.

Visceromegalie is een klinische manifestatie van complexe syndromen waarbij genetische en hormonale veranderingen betrokken zijn. Abnormale groei van een viscus kan ook optreden als reactie op een parasitaire infectie, zoals de ziekte van Chagas, die een vergroot hart of cardiomegalie veroorzaakt.

De organen die het vaakst worden aangetast bij ziekten die verband houden met visceromegalie, zijn: de lever, milt, hart en tong. Aandoeningen die respectievelijk bekend staan ​​als hepatomegalie, splenomegalie, cardiomegalie en macroglossie.

- Diagnose

De diagnostische benadering begint met het ondervragen en lichamelijk onderzoek van de patiënt. Wanneer de arts de lever of milt kan palperen bij lichamelijk onderzoek, kan visceromegalie worden gediagnosticeerd, aangezien dit normaal geen tastbare organen zijn.

Door James Heilman, MD - Eigen werk, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=4646462

Beeldvormingsonderzoeken, met name gecomputeriseerde axiale tomografie, worden gebruikt om een ​​nauwkeurige meting van het orgaan te maken.

- gerelateerde ziekten

In de loop van de jaren is een groot aantal syndromen met overgroei en visceromegalie beschreven. De meest voorkomende zijn het Beckwith-Wiedemann-syndroom (SBW) en het Sotos-syndroom.

Beckwith-Wiedemann-syndroom

SBW treedt op als gevolg van een chromosomale verandering en versnelde groei kan worden waargenomen bij prenatale controles bij de foetus. De meest voorkomende klinische kenmerken zijn:

- Macroglossia, dat is de vergroting van de tong.

- Hemihyperplasie, wat verwijst naar versnelde asymmetrische groei. De ene kant van het lichaam groeit sneller dan de andere.

- Nierafwijkingen en visceromegalie.

De visceromegalie bij dit syndroom omvat een of meer intra-abdominale organen zoals de lever, milt, nieren, bijnieren en / of pancreas.

Een van de symptomen die deel uitmaken van dit syndroom is hypogikemie, en het is de oorzaak van veel van de complicaties die dit soort patiënten met zich meebrengt, waaronder vroegtijdig overlijden.

Sotos-syndroom

Het Sotos-syndroom is een genetische aandoening die de vorming van het proteïne-histon-methyltransferase voorkomt, essentieel voor het normale groei- en ontwikkelingsproces.

Het presenteert zich met een abnormale lichaamsgroei vanaf de geboorte die doorgaat tijdens de adolescentie. Het heeft kenmerken zoals macrocefalie (grotere dan normale hoofdomtrek), hypertelorisme (abnormale scheiding van de afstand tussen de ogen), nefromegalie (vergroting van de nieren) en hepatomegalie (abnormale levergroei).

Naast de fysiognomische symptomen wordt dit syndroom gekenmerkt door cognitieve gebreken, leermoeilijkheden, autisme en obsessief-compulsief syndroom, naast andere psychische stoornissen.

Visceromegalie en kanker

Genetische visceromegalie treedt op als gevolg van een verandering in het normale chromosomale patroon van een persoon. Dit veroorzaakt een ongecontroleerde groei van de organen die optreedt als gevolg van versnelde celdeling.

Tijdens deze celdeling kunnen mutaties optreden die kwaadaardige cellen vormen in het betrokken orgaan.

Bij syndromen met visceromegalie is het risico op het ontwikkelen van een of andere vorm van kanker aanzienlijk hoger dan bij de normale populatie.

Van Haymanj - Eigen foto, publiek domein, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=3662694

De meest voorkomende kwaadaardige tumoren die optreden als gevolg van abnormale groei van de ingewanden zijn: Wilms-tumor en hepatoblastoom.

Wilms-tumor of nefroblastoom, is een type kwaadaardige niertumor die voorkomt bij pasgeborenen als gevolg van genetische veranderingen die de abnormale deling van niercellen veroorzaken.

Hepatoblastoom is op zijn beurt de meest voorkomende kwaadaardige levertumor bij kinderen. Het wordt geassocieerd met genetische afwijkingen, vooral SBW.

Andere oorzaken van visceromegalie

Naast de genetische aandoeningen die overgroei en visceromegalie veroorzaken, zijn er verworven ziekten die de vergroting van een specifiek orgaan veroorzaken.

Ziekte van Chagas

De ziekte van Chagas of Amerikaanse trypanosomiasis is een parasitaire ziekte die wordt overgedragen door Trypanosoma cruzi. De infectie kan direct plaatsvinden door besmetting met ontlasting van het dragerinsect, de chipo, of het kan indirect plaatsvinden door transplantatie van geïnfecteerde organen, via besmet voedsel en van de zwangere vrouw naar de foetus.

Van Photo Credit: Content Provider (s): CDC / World Health Organization - Deze media zijn afkomstig van de Centers for Disease Control and Prevention's Public Health Image Library (PHIL), met identificatienummer # 2538.Opmerking: niet alle PHIL-afbeeldingen zijn openbaar domein ; zorg ervoor dat u de copyrightstatus en kredietauteurs en inhoudsproviders controleert., Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=198850

In het chronische stadium presenteert de geïnfecteerde patiënt zich met cardiomegalie, hepatomegalie, splenomegalie, megacolon en megaesophagus. Deze visceromegalieën zijn een gevolg van de infiltratie door bindweefsel veroorzaakt door de parasiet in de spier- en neurologische vezels van deze organen.

Door Bobjgalindo - Eigen werk, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=11218404

De vergroting van de hartkamers is de gevaarlijkste complicatie van de ziekte en maakt het hart inefficiënt bij het rondpompen van bloed. Bovendien kunnen ondoelmatige bewegingen zoals atriale fibrillatie en extrasystolen worden aangetoond.

Bloedsomloopstoornissen en anemieën

Ziekten zoals hemolytische anemie, congestie van de poortader, chronische myeloïde leukemie en lymfomen, aanwezig met een vergrote milt of splenomegalie.

Gemetastaseerde kanker

De lever is een van de belangrijkste metastasereceptororganen. Zowel metastatische als primaire levertumoren veroorzaken leververgroting of hepatomegalie.

Referenties

1. Kamien, B; Ronan, A; Poke, G; Sinnerbrink, ik; Baynam, G; Ward, M; Scott, RJ (2018). Een klinisch overzicht van gegeneraliseerde overgroei-syndromen in het tijdperk van massaal parallelle sequencing. Moleculaire syndromologie. Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov
2. Lacerda, L; Alves, U. D; Zanier, J. F; Machado, D. C; Camilo, G. B; Lopes, AJ (2014). Differentiële diagnoses van overgroeisyndromen: de belangrijkste klinische en radiologische ziekteverschijnselen. Radiologisch onderzoek en praktijk. Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov
3. Shuman, C; Beckwith, JB; Weksberg, R. (2016). Beckwith-Wiedemann-syndroom. GeneReviews® Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle. Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov
4. Sánchez, MJ; Tenorio, J; García-Miñaur, S; Santos-Simarro, F; Lapunzina, P. (2016). Syndromen van overgroei en ontwikkeling van embryonale tumoren: een overzicht van onze casuïstiek van de afgelopen 5 jaar. Annals of Pediatrics. Overgenomen van: analesdepediatria.org
5. Nguyen, T; Waseem, M. (2019). Ziekte van Chagas (Amerikaanse trypanosomiasis). StatePearls. Treasure Island (FL). Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov
6. Vargas Viveros, Pablo; Hurtado Monroy, Rafael; Villalobos Alva, José Ángel. (2013). Splenomegalie Tijdschrift van de Faculteit der Geneeskunde (Mexico). Ontleend aan: scielo.org