SOORTEN BELANGRIJKE GENETISCHE OF CHROMOSOMALE MUTATIES - ANATOMIE EN FYSIOLOGIE - 2026

De soorten genetische of chromosomale mutaties zijn gevarieerd. Ze verwijzen naar veranderingen in de volgorde of het aantal genen binnen chromosomen. Deze kunnen worden doorgegeven aan het nageslacht als ze de eieren en het sperma aantasten.

Als dit het geval is, is het een erfelijke mutatie, maar als het optreedt zonder dat de ouder de mutatie heeft, is het een de novo-mutatie.

Over het algemeen treden genetische mutaties op tijdens gametenvorming in meiose en zijn ze te wijten aan gebroken of slecht gerepareerde DNA-strengen.

Chromosomale mutaties kunnen al dan niet zichtbare effecten hebben voor mensen. Deze effecten kunnen variëren naargelang waar ze optreden en of ze de functie van eiwitten of gerelateerde processen beïnvloeden.

De mens heeft 23 paar chromosomen (de helft geërfd van de moeder en de rest van de vader). Vaak kunnen genetische mutaties alleen worden ontdekt met behulp van microscopische technieken en na lang onderzoek.

De belangrijkste soorten genetische mutaties

Er zijn verschillende classificaties van genetische mutaties, afhankelijk van het element dat wordt beïnvloed. Een van de classificaties beschrijft 3 hoofdtypen mutaties: moleculair, chromosomaal en genomisch.

1- Moleculaire mutatie

Het zijn de mutaties die de chemische samenstelling van genen beïnvloeden.

2- Chromosomale mutatie

Het is een mutatie waarbij wat verandert een onderdeel is van het chromosoom.

Er zijn verschillende classificaties, afhankelijk van wat ze beïnvloeden. Als ze het aantal genen beïnvloeden, kan dit de vorm hebben van:

- Duplicatie

Het treedt op wanneer een deel van het chromosoom wordt herhaald binnen hetzelfde chromosoom. Het is het type mutaties dat verband houdt met het evolutieproces van soorten.

- Verwijdering

In dit geval gaat een deel van het chromosoom verloren. De ernst ervan hangt af van het aantal genen in het ontbrekende deel. Als het individu homozygoot is, is deze mutatie fataal.

Als chromosomale mutaties de volgorde van genen beïnvloeden, hebben we het over:

- Investering

Deze genetische verandering treedt op wanneer een deel van het chromosoom zich scheidt om later weer samen te komen, maar in de tegenovergestelde richting. Als er een inversie optreedt, zijn de gameten waarschijnlijk niet levensvatbaar.

Er zijn twee soorten investeringen:

Pericentrisch : ze veranderen de vorm van het chromosoom omdat ze de centromeer beïnvloeden (het punt van vereniging tussen de chromatiden waaruit het chromosoom bestaat).

Paracentrisch : ze hebben helemaal geen invloed op de centromeer; daarom veranderen ze ook de vorm van het chromosoom niet.

- Translocatie

Het impliceert dat een deel van het chromosoom van positie, locatie verandert. Als die verandering binnen hetzelfde chromosoom plaatsvindt, is het een transpositie. Als het voorkomt tussen verschillende chromosomen, wordt het een translocatie genoemd.

Een translocatie beïnvloedt de nakomelingen omdat het impliceert dat ze een duplicaat of onvolledig chromosoom zullen erven.

Er is een speciaal type translocatie dat bekend staat als de Robertsoniaanse translocatie, waarbij twee niet-homologe chromosomen hun lange armen bij het centromeer samenvoegen en een enkel chromosoom vormen.

3- Genomische mutatie

Het is een mutatie waarbij het gehele genoom wordt beïnvloed door het verhogen of verlagen van de chromosoomsets of chromosomen.

Andere soorten genetische mutaties

Een andere classificatie van mutaties verdeelt ze in:

1- Stille mutaties

Een van de basissen van DNA is gemodificeerd terwijl het nog steeds codeert voor hetzelfde aminozuur.

2- Polymorfismen

In dit geval verandert ook een van de DNA-basen, maar de functie van het eiwit wordt niet zodanig beïnvloed dat het ziekte kan veroorzaken. Als dezelfde fout heel dicht bij elkaar wordt herhaald, kan deze ontaarden in een pathologie.

3- missense-mutatie

In het geval van deze mutatie, impliceert de verandering in een van de DNA-basen dat een ander aminozuur wordt gecodeerd dan het moet worden gecodeerd. Coderen voor het verkeerde aminozuur kan de functie van het eiwit veranderen.

4- Onzin mutatie

Dit is een mutatie waarbij de keten van aminozuren is afgekapt. Afhankelijk van waar de afbraak plaatsvindt, kan dit de eiwitvorming beëindigen.

5- Invoegen

In dit geval worden er meer basen toegevoegd aan de originele DNA-basis, wat het leeskader kan beïnvloeden. Het komt ook voor wanneer ongeschikte aminozuren worden ingevoegd.

6- Ringchromosoom

Wanneer de armen van een chromosoom samensmelten in een ring, wordt dit een ringchromosoom genoemd. Het is een zeldzame aandoening die verband houdt met ziekten zoals het Turner-syndroom.

7- isochromosoom

Deze mutatie treedt op wanneer een chromosoom één arm verliest, maar de andere wordt gedupliceerd. Het treedt meestal op wanneer de centromeer transversaal verdeelt.

8- Marker-chromosoom

In dit geval is het een klein chromosoom dat is opgebouwd uit delen van een of meer andere chromosomen. De frequentie is laag en de oorsprong is onbekend.

8- Uniparentale disomie

Het is een mutatie die impliceert dat beide chromosomen van een van de 23 paren die DNA heeft, van dezelfde ouder komen.

Daarom wordt het chromosoom van een van de twee ouders gedupliceerd, terwijl de andere afwezig is.

Het kan de moeder zijn (uniparentale disomie van de moeder) of de vader (uniparentale disomie van de vader). Uniparentale disomie kan leiden tot ziekten zoals het Angelman-syndroom.

Oorzaken en gevolgen van genetische mutaties

Hoewel veel van de chromosomale mutaties een oorsprong hebben die de wetenschap nog niet kent, laten steeds meer onderzoeken onthullende resultaten zien over de manier waarop leefgewoonten hun uiterlijk beïnvloeden.

Roken is bijvoorbeeld in verband gebracht met het verschijnen van meerdere chromosomale mutaties. Een studie gepubliceerd in het tijdschrift Science onthulde dat het roken van een pakje sigaretten per dag 150 mutaties per jaar kan veroorzaken in elke cel van de long, 97 mutaties in het strottenhoofd, 23 mutaties in de mond, 18 mutaties in de blaas en 6 mutaties in de long. lever.

Genetische mutaties zijn meestal gerelateerd aan misvormingen of defecten in het normale functioneren van een organisme, maar ze hebben ook te maken met evolutionaire modificaties die het mogelijk maken dat een soort kan overleven.

Referenties

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Soorten mutaties. Hersteld van: guiametabolica.org
2. BBC Wereld. Tabak veroorzaakt honderden genetische mutaties bij rokers (en ze verdwijnen niet als je stopt). Hersteld van: bbc.com
3. Biologie (s / f). Chromosomale of structurele mutatie. Hersteld van: biología-geologia.com
4. E-ducatief (s / f). Genetisch materiaal kan veranderen. Chromosomale mutaties. Hersteld van: e-ducativa.es
5. Wetenschappelijk oog (2015). 5 zeldzame genetische mutaties die verrassen. Hersteld van: informe21.com
6. wikipedia.org