GENETISCHE SEGREGATIE: WAARUIT HET BESTAAT EN EEN VOORBEELD - BIOLOGIE - 2026

De genetische segregatie is de verdeling van genen van ouders op kinderen tijdens meiose. Een gen kan worden gedefinieerd als een deel van het DNA dat codeert voor een bepaald fenotype: het kan een eiwit zijn of een gen dat betrokken is bij celregulatie.

Genen bevinden zich fysiek op chromosomen, sterk georganiseerde DNA-entiteiten en eiwitten waar genetische informatie is opgeslagen. Op het moment van voortplanting moeten deze erfelijke factoren worden gescheiden en aan de nakomelingen worden doorgegeven.

De experimenten die door Gregor Mendel zijn uitgevoerd, hebben ons in staat gesteld het proces van segregatie te begrijpen, uitgelegd in de bekende wetten ervan.

Waar bestaat het uit?

Genetische segregatie is de scheiding en overdracht van genen naar het nageslacht en vindt plaats tijdens het proces van celdeling door meiose. Chromosoomsegregatie is de basis van dit concept.

Mendel's eerste wet

Volgens het principe van segregatie of de eerste wet die Gregor Mendel verkondigt, hebben organismen twee allelen voor een bepaald karakter.

Een allel is een vorm of variant van een gen. We kunnen bijvoorbeeld hypothetisch één allel hebben voor blond haar en een ander allel voor bruin haar. De allelen worden meestal aangeduid met hoofdletters voor de dominante en kleine letters voor recessieve.

Volgens de eerste wet ontvangt elke gameet (ei of sperma) tijdens zijn vormingsproces een van deze allelen. Op het moment van bevruchting wordt opnieuw een diploïde organisme gevormd met één allel dat van elke ouder wordt ontvangen.

Een van de meest relevante conclusies uit deze ervaring is om op te merken dat genen afzonderlijke deeltjes zijn die onafhankelijk van ouder op kind worden gescheiden.

Vóór Mendel werden foutieve erfelijke principes gehanteerd en men dacht dat genen zich gedroegen als vloeistoffen die met elkaar konden vermengen en de aanvankelijke variabiliteit verloren.

Mendel's tweede wet

In een tweede ronde van experimenten voegde Mendel nog een morfologisch karakter toe aan het onderzoek. Nu werden individuen met twee kenmerken (bijvoorbeeld planten met ronde en gele zaden versus planten met gerimpelde en groene zaden) gekruist en hun nakomelingen werden geteld.

Na analyse van de gegevens kon Mendel concluderen dat elk personage zich onafhankelijk gedroeg. Dit principe kan als volgt worden samengevat: elk erfelijk kenmerk wordt onafhankelijk verdeeld.

Koppelings- en segregatiegroepen

Het is nu bekend dat Mendel karakters evalueerde in zijn experimentele planten (ruwheid van zaden, stengelhoogte, etc.) die zich fysiek op afzonderlijke chromosomen bevonden.

Wanneer loci (de plaats van genen op chromosomen) aaneengesloten of aangrenzend zijn aan een chromosoom, is het vrij waarschijnlijk dat ze samen worden gescheiden in wat bekend staat als een "koppelingsgroep".

Gevolgen van segregatie

Wanneer de zygote twee gelijke allelen van zijn ouders ontvangt, is het organisme homozygoot voor het bestudeerde karakter. Als beide allelen dominant zijn, wordt dit homozygoot dominant genoemd en aangeduid met AA (of een andere letter, beide met een hoofdletter).

Als daarentegen beide allelen recessief zijn, is het een recessieve homozygoot en wordt dit aangegeven door kleine letters: aa.

Het is ook mogelijk dat het nageslacht een dominant en een recessief allel erft. In dit geval is het heterozygoot en wordt het aangegeven door de hoofdletter aan het begin, gevolgd door de kleine letter: Aa.

Het fenotype - of de waarneembare kenmerken van een organisme - hangt af van het genotype en de omgeving. Als het genotype AA of aa is, drukken ze eenvoudig de eigenschap uit die ze bepalen; in het geval van heterozygoten is het kenmerk dat wordt uitgedrukt het kenmerk dat wordt bepaald door het dominante allel.

Dit laatste is alleen waar in het geval dat de dominantie volledig is; Er zijn ook andere gevallen, zoals onvolledige dominantie of codominantie.

Meiosis

Meiose is het fenomeen van celdeling dat optreedt in de kiemlijnen van organismen om haploïde gameten uit diploïde cellen te laten ontstaan.

Meiose begint met DNA-replicatie en vindt vervolgens plaats in de ronden van chromosoomsegregatie, meiose I en II genaamd.

Meiose I is een reductiestap van het proces, in deze fase vindt de transformatie naar haploïde cellen plaats. Om dit te bereiken, paren homologe chromosomen (in profase) en splitsen zich op een willekeurige manier op in verschillende cellen (in anafase).

Bovendien vindt in meiose I een proces plaats dat recombinatie of meiotische cross-over wordt genoemd, waarbij de uitwisseling van genetisch materiaal plaatsvindt tussen de niet-zusterchromatiden van de homologe chromosomen. Om deze reden zijn de geproduceerde gameten allemaal verschillend van elkaar.

Tijdens de cross-over verschijnt een gebied dat het chiasme wordt genoemd en dat de chromosomen bij elkaar houdt totdat de spil ze scheidt.

Als recombinatie niet correct wordt uitgevoerd, kunnen er fouten in de segregatie optreden, wat resulteert in de ontwikkeling van een organisme met chromosomale defecten.

Het syndroom van Down treedt bijvoorbeeld op als gevolg van onjuiste segregatie waarbij het lichaam drie chromosomen draagt ​​(en niet twee) in het eenentwintigste paar.

Voorbeeld

Bloemen op erwtenplanten

Erwtenplanten van de soort Pisum sativum kunnen bloemen met paarse bloembladen vertonen en bij andere individuen kunnen ze wit zijn. Als twee zuivere lijnen van deze twee varianten worden gekruist, vertoont de resulterende eerste generatie nakomelingen alleen paarse bloemen.

Het witte karakter is bij deze individuen echter niet verdwenen. Het is niet waarneembaar omdat het wordt gemaskeerd door het dominante allel dat gerelateerd is aan de kleur paars.

Met behulp van de bovengenoemde nomenclatuur hebben we dat de ouders AA (paars) en aa (wit) zijn.

De eerste generatie familie bestaat uitsluitend uit planten met paarse bloemen en hoewel ze er fenotypisch hetzelfde uitzien als een van hun ouders (AA), verschillen ze in hun genotypen. De hele eerste generatie is heterozygoot: Aa.

Deze heterozygote individuen produceren vier soorten gameten: de vrouwelijke A- en gameten en de mannelijke A-gameten al in identieke verhoudingen.

Om ervoor te zorgen dat de allelen in paren verschijnen en dat ze bij meiose uitscheiden, is het noodzakelijk om heterozygote paarse individuen te kruisen met individuen die witte bloemen dragen.

Hoewel het een identieke kruising lijkt te zijn als de eerste, is het resultaat anders: de helft van de individuen heeft witte bloemen (genotype aa) en de andere helft heeft paarse bloemen (Aa).

Referenties

1. Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M.,… & Walter, P. (2013). Essentiële celbiologie. Garland Science.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2008). Curtis. Biologie. Panamerican Medical Ed.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT en Miller, JH (2005). Een inleiding tot genetische analyse. Macmillan.
4. Pierce, BA (2009). Genetica: een conceptuele benadering. Panamerican Medical Ed.
5. Sadava, D., en Purves, WH (2009). Life: The Science of Biology. Panamerican Medical Ed.
6. Thompson, MW, Thompson, MW, Nussbaum, RL, MacInnes, RR, Willard, HF, Peral, JS, en Fernández, MS (1996). Genetica in de geneeskunde. Masson.