- Geschiedenis
- Achtergrond
- Studieobject
- Toepassingen
- Bijdragen aan curatieve geneeskunde
- Methodologie
- Referenties
De genomische geneeskunde is een tak van de genetica die zich toelegt op de studie en analyse van genomen waaruit levende wezens bestaan. Deze wetenschap is mogelijk dankzij de vooruitgang die is geboekt op het gebied van genetica.
De ontdekking door Fred Sanger van de techniek voor DNA-sequentiebepaling was een sleutelfactor in de vooruitgang van de discipline en opende de weg naar de studie van genomen. Met name voorafgaand aan de ontdekking van Sanger is er veel wetenschappelijk onderzoek uitgevoerd dat ook heeft bijgedragen aan de vooruitgang van de genetica.
Bron: pixabay.com
Vooruitgang in de geneeskunde is bereikt dankzij meerdere onderzoeken op het gebied van genetica.
De term genomische geneeskunde werd voor het eerst bedacht in 1986 door professor Thomas Roderick, die het gebruikte om te verwijzen naar de tak van de genetica die de studie van de structuur van genomen omvat.
Dat wil zeggen, het is de discipline waarvan het object van studie is gericht op de sequentiebepaling van het genoom, evenals zijn functies. Alle bijdragen die werden verkregen als resultaat van verschillende studies droegen bij tot de evolutie van het vakgebied.
Genomische geneeskunde speelt een fundamentele rol bij het behoud en herstel van de gezondheid van individuen.
Enerzijds biedt het de mogelijkheid om bepaalde pathologieën in een vroeg stadium te diagnosticeren, en om de aanleg van een individu om een bepaalde ziekte te ontwikkelen te voorspellen. Vanuit dit oogpunt draagt het bij aan de preventieve geneeskunde en biedt het mensen de mogelijkheid een gezonde levensstijl aan te nemen om het optreden van ziekten te voorkomen.
Aan de andere kant maakt de kennis rond genetica het mogelijk om persoonlijke aandacht te geven met een groot percentage of totale vermindering van bijwerkingen.
Geschiedenis
Genomische geneeskunde dankt zijn opkomst aan wetenschappelijke vooruitgang, met name die gerelateerd aan genetica.
Technologische vooruitgang en het gezamenlijke werk van professionals uit verschillende disciplines hebben de belangrijke ontdekkingen mogelijk gemaakt die op dit gebied zijn gedaan.
De mate van belangrijkheid schuilt in grote lijnen in de ontelbare mogelijkheden op gezondheidsgebied, wat zich vertaalt in onder meer een betere kwaliteit van leven voor de mensheid en verbetering van de preventieve geneeskunde.
De term genomische geneeskunde is ontstaan met het doel om als het ware de tak van de genetica af te bakenen, waarvan het object van studie de sequentie van genomen omvat.
Het was professor Thomas Roderick die in 1986 de naam gaf aan het deel van de geneeskunde dat zich bezighoudt met de studie van het gedrag, de kenmerken en de functies van genomen in het lichaam.
Dit is echter het resultaat van veel onderzoeken die door verschillende wetenschappers zijn uitgevoerd om de werking van het organisme vanuit cellen te ontdekken.
Achtergrond
Het eerste beschikbare bewijs voor de ontdekking van DNA komt overeen met de resultaten van onderzoek dat in 1871 werd uitgevoerd door de Zwitserse arts Friedrich Miescher.
Deze wetenschapper nam voor het eerst de aanwezigheid waar van een stof die hij nucleïne noemde, wiens naam later in 1889 door Richard Altmann werd vervangen door de term nucleïnezuur.
Op hun beurt legden Theodor Boveri en Walter Sutton in 1904 de chromosoomtheorie van overerving bloot, waarmee ze tot de conclusie kwamen dat chromosomen in identieke paren voorkomen, waarvan de ene afkomstig is van de vader en de andere van Moeder.
Evenzo vond Albrecht Kossel na zijn onderzoek de elementen waaruit de nucleotide bestaat, waardoor hij in 1910 de Nobelprijs voor de Fysiologie of Geneeskunde ontving.
Andere studies uitgevoerd door Martha Chase en Alfred Hershey onthulden in 1952 de rol van DNA als receptor voor genetische eigenschappen. Terwijl in 1953 de dubbele helixstructuur van DNA werd gevonden door James Watson en Francis Crick.
De belangrijkste ontdekking voor de geboorte van genomics is echter van biochemicus Fred Sanger, die de eerste techniek creëerde om DNA te sequencen.
Zijn bijdragen op dit gebied maakten het mogelijk om het eerste genoom te lezen en legden de basis voor het uitvoeren van het menselijk genoomproject.
Dit was een grootschalige wetenschappelijke studie die werd uitgevoerd om het menselijk genoom in zijn geheel te analyseren.
Studieobject
Genomische geneeskunde is een tak van de genetica die geïnteresseerd is in de studie van het genoom in levende wezens.
Genoom. Bron: pixabay.com
Het genoom omvat alle genen van een bepaald organisme en de manier waarop ze binnen cellen zijn verdeeld. Er zijn meerdere genen die in elk organisme aanwezig zijn, maar het is een enkel genoom.
Een van de belangrijkste doelstellingen is om de rol van elk van de genen in het lichaam te bepalen of te ontdekken.
De belangrijkste methodologie die in genomics wordt gebruikt om de rol van genen te bepalen, is de analyse van de sequenties die met elk van hen overeenkomen.
Evenzo is het geneigd om elk van de interacties tussen de verschillende genen en de effecten die uit deze relatie worden gegenereerd, te begrijpen.
De informatie die via genomische geneeskunde wordt verkregen, heeft tot doel de diagnose en behandeling van verschillende soorten ziekten te verbeteren.
Genomische geneeskunde heeft, door het gebruik van kennis in de genetica, het hoofddoel gesteld om behandelingen te perfectioneren en pathologieën te ontdekken nog voordat ze verschijnen.
Toepassingen
Ondanks dat er op dit gebied verschillende onderzoeken zijn gedaan, is er nog een gebrek aan kennis uit genomen.
De evolutie van deze discipline heeft echter geprofiteerd in de verbetering van de gezondheid van individuen. Een van de meest relevante is bijvoorbeeld gerelateerd aan het stellen van diagnoses.
De mate van nauwkeurigheid waartoe genetische kennis ons in staat stelt, helpt artsen om diagnoses te stellen door middel van bepaalde onderzoeken met een zeer klein foutenpercentage. De procedures openen de mogelijkheid dat de neiging om bepaalde pathologieën te vertonen, kan worden voorspeld, wat de reikwijdte van medische aandacht vergroot.
Genomische geneeskunde helpt bij het diagnosticeren en het uitsluiten van ziekten die voortkomen uit de genetica van individuen, zoals infectieus of gerelateerd aan de aanwezigheid van parasieten.
Als discipline is het een bondgenoot van de preventieve geneeskunde in die zin dat het de mogelijkheid biedt om te bepalen in hoeverre iemand geneigd is om gedurende zijn hele leven een specifieke pathologie te ontwikkelen.
Er zijn ook vaccins ontwikkeld die helpen voorkomen dat de bevolking ziekten oploopt door het gebruik van genetische informatie.
Bijdragen aan curatieve geneeskunde
Haar werkterrein in de curatieve geneeskunde is relevant gezien het feit dat via embryonale stamcellen verschillende functies met succes in het lichaam kunnen worden hersteld.
Met het gebruik van stamcellen zijn bloed- of hematologische ziekten met succes behandeld, evenals ziekten die het immuunsysteem aantasten.
De omvang van deze behandelingen is echt veelbelovend voor de mensheid, aangezien ze het mogelijk maken om zelfs delen van het lichaam, zoals weefsels of botten, te herstellen en te regenereren.
Op farmacologisch niveau maakt de genetica de ontwikkeling mogelijk van geneesmiddelen die zich aanpassen aan de specifieke genetica van elke persoon, waarvan de vervaardiging vrij is van bijwerkingen voor het lichaam.
Op het gebied van cosmetica maken de resultaten die zijn verkregen na studies in de genetica de ontwikkeling mogelijk van producten die geen verslechtering van de gezondheid veroorzaken en die zowel het haar als de huid begunstigen.
Methodologie
De vorderingen die de afgelopen tijd in de geneeskunde zijn gemaakt, hebben hun oorsprong in de bijdragen van verschillende wetenschappen, waaronder informatica. In het geval van genomische geneeskunde gebruikt het een methodologie die draait om genoomanalysetechnieken.
Opgemerkt moet worden dat deze discipline een methode hanteert die wordt gekenmerkt door een studie die in eerste instantie de resultaten omvat die op algemeen niveau kunnen worden behaald en vervolgens geïnteresseerd is in het specifieke.
Dus, voor de studie van het genoom, begint de observatie van meerdere genen die een bepaald organisme vormen, waaruit een reeks kenmerken wordt geëxtraheerd.
Vervolgens gebruikt genomic medicine deze resultaten en onderwerpt ze ze aan een uitgebreide studie om conclusies te trekken met betrekking tot specifieke gevallen.
De analyse van de genomen kan op een bepaalde manier worden uitgevoerd of bestemd zijn voor een specifieke populatie om genetische markers te definiëren die in sommige gevallen leiden tot het bepalen van de neiging tot het verschijnen van een pathologie.
De kennis uit onderzoek wordt optimaal benut bij het diagnosticeren, opsporen en behandelen van sommige ziekten.
Referenties
- Aleman, M, (2016). Genomische geneeskunde, waaruit het bestaat en de toepassingen ervan. Overgenomen van cefegen.es
- Genomische geneeskunde. Genomen uit dciencia.es
- Genomics. Genomen uit ecured.cu
- Garrigues, F, (2.017). The Age of Genomics. Genotype. Genomen van genotipia.com
- Genomische gepersonaliseerde geneeskunde. Wat is genomische geneeskunde? Overgenomen van Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. History of Genomics. Nieuws Medisch. Overgenomen van news-medical.net
- Smith, Y. Maakt gebruik van genomics. Overgenomen van news-medical.net