LEUKO-ENCEFALOPATHIE: SYMPTOMEN, OORZAKEN EN BEHANDELING - GEOGRAFÍA - 2025

De leuko-encefalopathie is de naam die wordt gegeven aan elke aandoening die de witte stof van de hersenen aantast, ongeacht de oorzaak ervan. De witte stof, of witte stof, is een onderdeel van het centrale zenuwstelsel waarvan de zenuwcellen bedekt zijn met een stof die myeline wordt genoemd.

Myeline bestaat uit lagen lipoproteïnen die de overdracht van zenuwimpulsen door neuronen bevorderen. Dat wil zeggen, het zorgt ervoor dat informatie veel sneller door onze hersenen reist.

Het kan gebeuren dat, als gevolg van erfelijke factoren, myeline, eenmaal ontwikkeld, begint te degenereren (wat leukodystrofieën wordt genoemd). Terwijl die aandoeningen waarbij er problemen zijn bij de vorming van myeline, demyeliniserende ziekten worden genoemd.

Ondanks wetenschappelijke vooruitgang blijkt echter dat meer dan 50% van de patiënten met erfelijke leuko-encefalopathie niet gediagnosticeerd blijft. Daarom worden momenteel nieuwe typen en nauwkeurigere manieren om ze te diagnosticeren ontdekt.

Leuko-encefalopathieën kunnen ook ontstaan ​​door verworven oorzaken zoals infecties, neoplasmata of toxines; en het kan op elk moment in het leven voorkomen, van neonatale stadia tot volwassenheid.

Wat de oorzaak ook is, dit leidt tot een breed scala aan symptomen, zoals cognitieve stoornissen, toevallen en ataxie. Bovendien kunnen deze statisch blijven, in de loop van de tijd verbeteren of geleidelijk verslechteren.

Wat betreft de prevalentie van leuko-encefalopathie, vanwege de verschillende soorten die het omvat, is deze nog niet vastgesteld. Afhankelijk van het type aandoening dat we behandelen, kan het meer of minder vaak voorkomen. Hoewel deze ziekten over het algemeen niet erg wijdverspreid zijn.

Oorzaken van leuko-encefalopathie

Aangezien leuko-encefalopathieën elke aandoening zijn waarbij een deel van de witte stof wordt aangetast, verworven of overgeërfd, zijn de oorzaken zeer talrijk.

Bovendien zijn er verschillende soorten encefalopathieën, afhankelijk van hun oorzaken en de kenmerken van de schade. Elke veroorzakende factor genereert dus een ander type witte stofschade, die als gevolg daarvan verschillende symptomen veroorzaakt.

Er zijn auteurs die de oorzaken van leuko-encefalopathieën in 5 groepen verdelen: niet-infectieuze inflammatoire, infectieuze inflammatoire, toxische metabolische, hypoxische ischemische en traumatische (Van der Knaap & Valk, 2005).

Soms passen bepaalde ziekten echter niet in specifieke categorieën, omdat ze tegelijkertijd verschillende oorzaken kunnen hebben.

De aandoeningen die leuko-encefalopathie kunnen veroorzaken, zijn zeer divers:

Genetisch erfgoed

Er is een reeks genetische mutaties die kunnen worden overgeërfd van ouders op kinderen en die de ontwikkeling van leuko-encefalopathieën vergemakkelijken. Autosomaal dominante cerebrale arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie (CADASIL) zou een voorbeeld zijn, aangezien het wordt geproduceerd door de betrokkenheid van het Notch3-gen.

Er zijn auteurs die "leukodystrofieën" de degeneratie van witte stof noemen als gevolg van genetische factoren. Soms is het onderscheid tussen welke aandoeningen genetische oorzaken hebben en die met verworven oorzaken echter niet helemaal duidelijk. In feite zijn er aandoeningen waarbij een ziekte door beide soorten oorzaken kan ontstaan.

Virus

Het is gebleken dat leuko-encefalopathieën kunnen ontstaan ​​als het lichaam niet in staat is om een ​​bepaald virus te bestrijden, vanwege een afwijking of zwakte van het immuunsysteem.

Dit is wat er gebeurt bij progressieve multifocale leuko-encefalopathie, die optreedt als gevolg van de aanwezigheid van het JC-virus. Er zijn ook gevallen waarin het mazelenvirus de oorzaak lijkt te zijn van de achteruitgang van de witte stof, zoals de scleroserende leuko-encefalopathie van Van Bogaert.

Vasculaire problemen

Sommige beroertes, hypertensie of hypoxie ischemische encefalopathie (gebrek aan zuurstof of bloedstroom in de hersenen van de pasgeborene) kunnen de integriteit van de witte stof van de hersenen aantasten.

Vergiftiging, drugs- of drugsmisbruik

Chemotherapie

Chemotherapiebehandelingen, zoals bestralingstherapie, kunnen progressief toenemende witte stoflaesies veroorzaken. Dit zijn: cisplatine, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol en Ara-C.

Algemene symptomen

- Bij kinderen een kenmerkend patroon van de ontwikkeling van vaardigheden en capaciteiten. Het bestaat uit een periode van normale ontwikkeling, gevolgd door een stagnatie in het verwerven van vaardigheden en tot slot een achteruitgang of achteruitgang. Een ander teken is dat dit gebeurt na verwondingen, infecties of hersenschade.

- Epileptische aanvallen of epileptische aanvallen.

- Progressieve spasticiteit of steeds stijvere en gespannen spieren.

- Ataxie of moeilijkheden bij het coördineren van bewegingen die een neurologische oorsprong hebben.

- Gebrek aan evenwicht dat loopproblemen veroorzaakt.

- Cognitieve tekorten of cognitieve traagheid in processen van aandacht, geheugen en leren.

- Visuele problemen. Ze hebben vaak invloed op het hoornvlies, het netvlies, de lens of de oogzenuw.

- Bij sommige kinderen met leuko-encefalopathie is de omtrek van de schedel groter dan normaal, iets dat macrocefalie wordt genoemd.

- Opeenvolgende episodes van beroerte of herseninfarcten.

- Prikkelbaarheid.

Soorten

Er zijn veel ziekten die kunnen worden geclassificeerd onder de term leuko-encefalopathie. Sommige ervan zijn:

Autosomale cerebrale arteriopathie of cerebrale microangiopathie

Het is een erfelijke ziekte die meerdere beroertes in de kleine slagaders veroorzaakt en een deel van de witte hersenstof aantast. De eerste symptomen treden op rond de 20 jaar en bestaan ​​uit migraine, psychiatrische stoornissen en veelvuldige beroertes.

Leuko-encefalopathie met vluchtige witte stof

Wordt ook infantiele ataxie genoemd met hypomyelinisatie van het centrale zenuwstelsel (CACH). Het is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Dit betekent dat het verschijnt wanneer beide ouders dezelfde genetische mutatie doorgeven aan hun kind. De mutatie kan worden gevonden in elk van deze 5 genen: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 of EIF2B5.

Het wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd tussen de 2 en 6 jaar, hoewel er gevallen zijn van ontstaan ​​op volwassen leeftijd.

Symptomen zijn cerebellaire ataxie (verlies van spiercontrole als gevolg van verslechtering van het cerebellum), spasticiteit (abnormale beklemming van de spieren), epilepsie, braken, coma, bewegingsproblemen en zelfs koorts.

Progressieve multifocale leuko-encefalopathie

Het komt voor bij mensen met aanzienlijke tekortkomingen in hun immuunsysteem, omdat het het JC-virus niet kan stoppen. Zijn activiteit veroorzaakt een groot aantal minuscule progressieve laesies die hersendemyelinisatie veroorzaken.

Zoals de naam doet vermoeden, verschijnen de symptomen progressief en bestaan ​​ze uit cognitieve stoornissen, visueel verlies als gevolg van betrokkenheid van de achterhoofdskwab (deel van de hersenen dat deelneemt aan het gezichtsvermogen) en hemiparese. Het wordt ook vaak geassocieerd met optische neuritis.

Leuko-encefalopathie met axonale sferoïden

Het is een erfelijke aandoening die voortkomt uit mutaties in het CSF1R-gen. Symptomen die ermee samenhangen zijn tremoren, toevallen, stijfheid, loopataxie, progressieve achteruitgang van geheugen en uitvoerende functies en depressie.

Van Bogaert scleroserende leuko-encefalopathie

Het gaat over de demyelinisatie van de hersenschors die enkele jaren na het mazelenvirus optreedt. Symptomen zijn onder meer een langzame, progressieve neurologische achteruitgang die leidt tot oogproblemen, spasticiteit, persoonlijkheidsveranderingen, gevoeligheid voor licht en ataxie.

Giftige leuko-encefalopathie

In dit geval is het verlies van witte stof te wijten aan de inname, inademing of intraveneuze injectie van bepaalde medicijnen of medicijnen, evenals aan blootstelling aan toxines in de omgeving of aan chemotherapiebehandelingen.

Het kan ook optreden door koolmonoxidevergiftiging, ethanolvergiftiging, inname van methanol, ethyleen of ecstasy.

De symptomen zijn afhankelijk van elk gif, de ontvangen hoeveelheid, de blootstellingstijd, medische geschiedenis en genetica. Over het algemeen gaat het om problemen met aandacht en geheugen, evenwichtsproblemen, dementie en zelfs de dood.

In veel van deze gevallen kunnen de effecten worden teruggedraaid wanneer het gif dat het probleem veroorzaakt, wordt verwijderd.

Mega-encefale leuko-encefalopathie met subcorticale cysten

Het is een autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in de MLC1- en HEPACAM-genen. Het valt op door macrocefalie (overontwikkelde schedel) op jonge leeftijd, progressieve mentale en motorische achteruitgang, toevallen en ataxie.

Hypertensieve leuko-encefalopathie

Het is de degeneratie van de witte stof als gevolg van een plotselinge stijging van de bloeddruk. Het veroorzaakt een acute verwardheidstoestand, naast hoofdpijn, toevallen en braken. Bloeden in het netvlies van het oog komt vaak voor.

Het kan effectief worden behandeld met antihypertensiva.

Posterieur reversibel leuko-encefalopathiesyndroom (RLS)

Symptomen die verband houden met dit syndroom zijn verlies van gezichtsvermogen, toevallen, hoofdpijn en verwarring.

Dit kan worden veroorzaakt door een groot aantal verschillende oorzaken, zoals kwaadaardige hypertensie (een zeer snelle en plotselinge stijging van de bloeddruk, systemische lupus erythematodes, eclampsie (toevallen of coma bij zwangere vrouwen geassocieerd met hypertensie) of bepaalde medische behandelingen die de activiteit van het immuunsysteem (zoals immunosuppressiva, zoals ciclosporine).

Op een hersenscan is oedeem te zien, dat wil zeggen een ongebruikelijke ophoping van vocht in de weefsels.

Symptomen verdwijnen meestal na een tijdje, hoewel zichtproblemen permanent kunnen zijn.

Diagnose van leuko-encefalopathie

Als symptomen zoals toevallen, motorische problemen of gebrek aan coördinatie van bewegingen optreden, zal de zorgverlener waarschijnlijk besluiten een hersenscan uit te voeren.

Een van de beste neuroimaging-technieken is magnetische resonantiebeeldvorming, waaruit hoogwaardige beelden van de hersenen kunnen worden verkregen dankzij blootstelling aan magnetische velden.

Als in deze beelden bepaalde patronen van gelokaliseerde schade worden waargenomen in de witte stof van de hersenen, kan de specialist concluderen dat er sprake is van leuko-encefalopathie.

Het is raadzaam om een ​​oogheelkundig onderzoek uit te voeren, omdat, zoals ze zeggen, de ogen een venster naar onze hersenen zijn. Houd er rekening mee dat oftalmologische afwijkingen of veranderingen zeer vaak voorkomen bij leuko-encefalopathieën.

Een neurologisch onderzoek is ook nodig om het bestaan ​​van spasticiteit of overmatige spierspanning op te sporen, en hypotonie kan ook optreden (integendeel).

Onder bepaalde omstandigheden, zoals progressieve multifocale leuko-encefalopathie, kan een cerebrospinale vloeistofanalyse worden uitgevoerd. De techniek wordt PCR (Polymerase Chain Reaction) genoemd en wordt uitgevoerd om het JC-virus te detecteren; wat de oorzaak is van deze ziekte.

Behandeling

De behandeling zal zich richten op de onderliggende oorzaken van de witte stofschade. Omdat de oorzaken zeer divers zijn, zijn de verschillende behandelingen dat ook.

Dus als de factoren die de ziekte hebben veroorzaakt een vasculaire oorsprong hebben of verband houden met hypertensie, kan het van grote hulp zijn om dit op afstand te houden.

Voor leuko-encefalopathieën veroorzaakt door immunodeficiëntie zal de behandeling zich richten op het omkeren van deze toestand, zoals het gebruik van antiretrovirale geneesmiddelen bij HIV.

Als het daarentegen te wijten is aan blootstelling aan gifstoffen, medicijnen of medicijnen; de beste manier om te herstellen is door het contact met deze stoffen te stoppen.

Het wordt ook aanbevolen om de behandeling van de oorzaken van leuko-encefalopathie aan te vullen met andere van symptomatische aard die dienen om de bestaande schade te verlichten. Dat wil zeggen, neuropsychologische revalidatie om te werken aan cognitieve stoornissen, psychologische hulp om de patiënt te helpen emotioneel met zijn situatie om te gaan, fysieke training om de spiertonus te verbeteren, enz.

Als leuko-encefalopathie optreedt als gevolg van erfelijke genetische mutaties, zullen de behandelingen gericht zijn op het voorkomen van de progressie van de ziekte, het verbeteren van de kwaliteit van leven van de persoon en andere preventieve methoden.

Een vorm van preventie kan zijn om een ​​genetische test te ondergaan als andere familieleden aan een van deze aandoeningen hebben geleden. Om te controleren of u drager bent van een genetische afwijking die verband houdt met leuko-encefalopathieën die kunnen worden overgedragen op toekomstige kinderen.

Referenties

1. Deborah, L. &. (2012). Klinische benadering van leuko-encefalopathieën. Seminars in Neurology, 32 (1): 29-33.
2. Differentiële diagnose van MS (II). (13 juni 2013). Verkregen van Empapers.
3. Hypertensieve leuko-encefalopathie. (sf). Opgehaald op 26 oktober 2016, van Wikipedia.
4. Leuko-encefalopathie. (sf). Opgehaald op 26 oktober 2016, van Wikipedia.
5. Marjo S. van der Knaap en Jaap Valk, eds. (2005). Magnetische resonantie van myelinisatie en myelinestoornissen, 3e druk. New York: Springer.
6. Overlevende problemen: leuko-encefalopathie. (17 april 2011). Verkrijgbaar bij Ped-Onc Resource Center.