ZIEKTE VAN CORI: SYMPTOMEN, OORZAKEN, BEHANDELINGEN - GEOGRAFÍA - 2026

De ziekte van Cori is een genetische metabole pathologie in een accumulatie en pathologisch abnormaal glycogeen (glucoseopslag) in de lever, spieren en / of hart.

Deze pathologie, ook bekend als type III glycogenose of de ziekte van Cori-Forbes, is een zeldzame ziekte bij de algemene bevolking met een breed klinisch spectrum.

Wat betreft de karakteristieke tekenen en symptomen van de ziekte van Cori, de meest voorkomende zijn gerelateerd aan hypoglykemie, spierzwakte, algemene groeiachterstand of hepatomegalie.

Aan de andere kant, op etiologisch niveau, is deze ziekte het product van een autosomaal recessieve genetische verandering, voornamelijk als gevolg van een genetische mutatie op chromosoom 1, op locatie 1q21.

Naast klinische verdenking zijn laboratoriumtests zoals leverbiopsie, hymnunohistochemische technieken en andere biochemische tests essentieel bij de diagnose van de ziekte van Cori.

Ten slotte is de behandeling gebaseerd op het beheersen van de medische gevolgen. De meest voorkomende is dieetplanning om het glucosegehalte in het lichaam op peil te houden.

Type II glycogenese of de ziekte van Cori werd aanvankelijk beschreven door Sanapper en Van Creveld in 1928. Het duurde echter tot 1956 voordat Illingworth en zijn werkgroep het enzymatische defect beschreven dat tot deze pathologie leidt.

kenmerken

De ziekte van Cori of type III glycogenose is een genetische pathologie die wordt veroorzaakt door een abnormale ophoping van glucose (suikers) in verschillende organen van het lichaam, via een complex dat glycogeen wordt genoemd.

Het is ingedeeld in een groep stofwisselingsstoornissen die gezamenlijk bekend staan ​​als glycogenese. Hoewel er talrijke subtypen van glycogenese zijn geïdentificeerd, zijn ze allemaal te wijten aan een stoornis in het glycogeenmetabolisme.

De afwezigheid of tekortkoming van het geglycosideerde enzym amyl-1,6 veroorzaakt een overmatige opslag van glycogeen in de lever, spieren en in andere gevallen het hart.

De ziekte van Cori vertoont verschillende klinische subtypes (IIIa, IIIb, IIIc en IIId), ingedeeld volgens specifieke tekenen en symptomen:

- Type IIIa en IIIc : ze tasten voornamelijk de lever en de spierstructuur aan.

- Type IIIb en IIId : normaal gesproken hebben ze alleen invloed op de levergebieden.

Glycogeen en zijn functies

Glycogeen is een biochemische verbinding die in ons lichaam aanwezig is en waarvan de essentiële functie de energiereserve is. Het is specifiek de manier waarop glucose wordt opgeslagen in verschillende organen, vooral in de spieren en de lever, naast andere soorten glycogeenrijke weefsels zoals het hart.

Bovendien kunnen de specifieke functies van deze verbinding variëren, afhankelijk van het weefsel waarin deze zich bevindt:

Lever

Glucose bereikt levercellen via de bloedbaan. Dus na voedselinname wordt het opgeslagen in de vorm van glycogeen in verschillende levergebieden.

Wanneer het suikerspiegel in het bloed wordt verlaagd, geeft het opgeslagen glycogeen glucose af aan de bloedbaan en krijgen de rest van de organen de nodige bijdrage voor hun efficiënte werking.

Skeletspieren

Bij spieropbouw wordt lokaal glycogeen gebruikt om bij lichamelijke inspanning de nodige energie te verkrijgen. Om ervoor te zorgen dat ons lichaam glycogeen in glucose kan omzetten om een ​​energiesubstraat te verkrijgen, is het essentieel dat verschillende enzymen tussenkomen, zoals hexicinases.

In het geval van de ziekte van Cori worden de kenmerken van het klinische verloop dus afgeleid van de aanwezigheid van veranderingen zowel in de opslag als in de afbraak van glycogeen, die ook de enzymen die bij dit proces betrokken zijn, aantasten.

Oorzaken

De ziekte van Cori heeft een genetische oorsprong, voornamelijk gerelateerd aan verschillende mutaties op chromosoom 1, op locatie 1p21. Genetische veranderingen zullen een gebrekkige of onvoldoende activiteit van het glycogeen-vertakkingsenzym veroorzaken.

Als gevolg hiervan zullen de getroffen mensen een duidelijke moeilijkheid hebben om de verschillende biochemische processen van glucoseafgifte uit glycogeen uit te voeren en daarom zullen een abnormale accumulatie hiervan en verschillende pathologieën die verband houden met energiereserves optreden.

In de meeste van de gediagnosticeerde gevallen was het mogelijk om ten minste 4 of 5 defecte genen te identificeren die verband houden met de klinische kenmerken van de ziekte van Cori.

Statistieken

De ziekte van Cori is een zeldzame genetische pathologie, in het geval van de Verenigde Staten wordt de prevalentie geschat op ongeveer 1 geval per 100.000 mensen.

Verschillende onderzoeken geven aan dat het een ziekte is met een hogere frequentie bij mensen van Joodse afkomst, vooral in Noord-Afrika, en bereikt ongeveer 5400 mensen.

Bovendien is er met betrekking tot andere demografische kenmerken, zoals geslacht, geen hogere frequentie voor het vrouwelijk of mannelijk geslacht vastgesteld.

Aan de andere kant, met betrekking tot de subtypes van de ziekte van Cori, is IIIa de meest voorkomende vorm, die 85% van alle gevallen vertegenwoordigt. Dit type wordt meestal gevolgd door formulier IIIb, dat 15% vertegenwoordigt van degenen die door deze pathologie zijn getroffen.

Symptomen

Het klinische verloop van de ziekte van Cori is meestal variabel, afhankelijk van de gebieden die het meest worden aangetast. In de meeste gevallen zijn ze echter meestal duidelijk tijdens de kindertijd.

Over het algemeen zijn de meest voorkomende tekenen en symptomen gerelateerd aan:

Hypoglykemie

Met de term hypoglykemie verwijzen we naar de aanwezigheid van lage suikerspiegels in het bloed, dat wil zeggen naar een tekort aan glucose. Normaal gesproken moet het niveau lager zijn dan 70 mg / dl om als abnormaal of pathologisch te worden beschouwd.

Deze medische aandoening kan leiden tot de ontwikkeling van andere complicaties, zoals:

- Verandering van het ritme en de hartslag.

- terugkerende hoofdpijn.

- Vermindering of toename van eetlust.

- Verminderd zicht, zoals wazig of dubbel zien.

- Stemmingswisselingen: prikkelbaarheid, agressiviteit, angst, etc.

- Moeilijkheden om in slaap te komen.

- vermoeidheid, zwakte en algemene vermoeidheid.

- Gevoelens van tintelingen en gevoelloosheid.

- Intens zweten.

- Duizeligheid en bewustzijnsverlies.

Hyperlipidemie

Met de term hyperlipidemie verwijzen we naar de aanwezigheid van hoge niveaus van lipiden, dat wil zeggen vetten in de bloedbaan. Normaal gesproken wordt het geassocieerd met genetische factoren die een verhoging van het cholesterol- en triglyceridengehalte in het bloed veroorzaken.

Op een specifiek niveau kan deze aandoening leiden tot de ontwikkeling van andere soorten medische complicaties, voornamelijk gerelateerd aan:

- Hartklachten, angina pectoris en andere aandoeningen die verband houden met het hart.

- Stekend en krampachtig gevoel in de onderste ledematen.

- Problemen met betrekking tot de genezing van oppervlakkige wonden.

- Symptomen gerelateerd aan beroertes: spierzwakte of verlamming, taalproblemen, enz.

Hypotonie van de spieren

Een van de eerste indicatieve tekenen van deze pathologie is de aanwezigheid van duidelijke spierzwakte. De spierspanning wordt abnormaal verminderd, waardoor het moeilijk wordt om allerlei activiteiten en motorische handelingen uit te voeren.

Myopathie

De terugkerende aanwezigheid van hypotonie en andere motorische veranderingen leidt tot de ontwikkeling van myopathieën.

Met de term myopathie verwijzen we naar een brede groep spierziekten die gekenmerkt worden door de aanwezigheid van chronische spierontsteking en spierzwakte. Daarom omvatten medische complicaties die verband houden met myopathieën:

- Progressieve spierzwakte, beginnend bij de proximale structuren, dat wil zeggen de spieren die zich het dichtst bij de romp bevinden.

- Weefselschade aan spiervezels.

- Vermoeidheid en vermoeidheid door motorische handelingen: lopen, ademen, slikken, enz.

- Terugkerende spierpijn.

- Verhoogde gevoeligheid van de huid.

- moeite met lopen, houding aannemen, spreken, slikken, etc.

Hepatomegalie

Enerzijds verwijzen we met de term hepatomegalie naar de aanwezigheid van een abnormaal grote lever. Normaal gesproken, als gevolg van een ontsteking en / of volumetrische toename, dringt de lever meestal verschillende gebieden binnen en bereikt de onderste delen van de ribben.

Enkele van de tekenen en symptomen die hepatomegalie kan veroorzaken, houden verband met:

- Buikpijn en een opgeblazen gevoel.

- duizelig voelen

- Terugkerende misselijkheid en braken.

- geelzucht

- Verandering van de kleur van urine en / of ontlasting.

Cirrose en leverfalen

Cirrose is de term die wordt gebruikt om te verwijzen naar de aanwezigheid van een progressieve verslechtering van de lever, op structureel en functioneel niveau. In het bijzonder krijgt gezond leverweefsel littekens, waardoor de bloedcirculatie door de verschillende structuren wordt verhinderd.

Naast een breed scala aan symptomen (misselijkheid, braken, zwakte, vermoeidheid, aanhoudende buikpijn, enz.), Kan cirrose leiden tot de ontwikkeling van belangrijke medische complicaties:

- Tumorformaties.

Suikerziekte.

- Hepatische encefalopathie.

- Galstenen.

- Portale hypertensie.

- Spenomegalie.

- geelzucht

- Leverfalen.

- Bloedingen en kneuzingen.

- Oedeem en ascites.

Cardiomyopathie

De term cardiomyopathie wordt in de medische wereld gebruikt om te verwijzen naar verschillende pathologische processen die de integriteit en het functioneren van de hartspier beïnvloeden.

Over het algemeen hebben de wijzigingen betrekking op:

- Slechte contractie: de aanwezigheid van een slechte contractie van de hartspier maakt het moeilijk om er bloed uit te laten stromen.

- Slechte ontspanning: de aanwezigheid van een slechte ontspanning van de hartspier maakt het moeilijk voor bloed om het binnenste binnen te dringen.

- Slechte contractie en ontspanning: de aanwezigheid van afwijkingen in beide processen belemmert het normaal en efficiënt pompen van bloed van het hart naar andere delen en organen van het lichaam.

Groeiachterstand

De verschillende lever-, spier- en cardiale symptomen kunnen belangrijke veranderingen in de groei veroorzaken.

Normaal gesproken hebben getroffen individuen de neiging om een ​​klein postuur te hebben en abnormaal lage groeianormen, vergeleken met andere mensen van hetzelfde geslacht en dezelfde biologische leeftijd.

Diagnose

De klinische kenmerken van de ziekte van Cori zijn significant tijdens de kindertijd, daarom is het, gezien de klinische verdenking op basis van de analyse van de medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, essentieel om een ​​metabolisch onderzoek uit te voeren.

Door bloedonderzoek en biopsie van verschillende weefsels is het noodzakelijk om de aanwezigheid van enzymdeficiënties in verband met glycogeen te identificeren.

Behandeling

Ondanks het feit dat er geen definitieve remedie is voor de ziekte van Cori, zijn er verschillende therapeutische interventies ontworpen, waarvan sommige zijn beschreven door de Spaanse Vereniging van Glucogenese Patiënten:

- Behandeling van hypoglykemie-episodes : verhoging van de koolhydraatdosis, dieetregulatie, toediening van subcutane of veneuze glucagon, intraveneuze opname van glucose, enz.

- Chirurgische zorg : in ernstige gevallen van levercirrose zijn chirurgische ingrepen noodzakelijk, vooral levertransplantatie.

- Farmacologische behandeling: de toediening van geneesmiddelen heeft voornamelijk betrekking op de behandeling van episodes van pijn en hartaandoeningen.

- Dieetzorg: de regulering van de voedselopname is een fundamenteel aspect bij deze en andere metabole pathologieën. Het is noodzakelijk om een ​​uitgebalanceerd dieet te behouden, met een nachtelijke toevoer van glucose.

Referenties

1. AGSD. (2016). Glycogeenstapelingsziekte type III. Opgehaald van The Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arenas, E. (2005). Type III glycogenose geassocieerd met hepatocellulair carcinoom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Wat zijn de verschillende soorten glycogeenstapelingsziekte? Verkregen van Duke Children's.
4. FEC. (2016). Cardiomyopathieën. Verkregen van de Spaanse Hartstichting.
5. Froissart, R. (2016). Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van een tekort aan glycogeen-debranching enzyme. Verkregen van Orphanet.
6. NORD. (2016). Ziekte van Forbes. Verkregen van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
7. Tegay, D. (2014). Genetica van glycogeenstapelingsziekte type III. Verkregen van Medscape.