AUTOSOMES: KENMERKEN, ONDERDELEN, FUNCTIES EN WIJZIGINGEN - BIOLOGIE - 2026

De autosomen , chromosomen somatische chromosomen zijn autosomale of niet - geslachtschromosomen. Het aantal, de vormen en afmetingen van de autosomen waaruit het karyotype bestaat, zijn uniek voor elke soort.

Dat wil zeggen, elk van deze structuren bevat de genetische informatie van elk individu. In die zin vormt een groep van 22 paar autosomen plus 1 paar geslachtschromosomen het complete menselijke karyotype.

Humaan karyotype, toont de 22 paren autosomen of somatische chromosomen en het paar geslachtschromosomen

Deze bevinding werd gedaan door Tijio en Levan in 1956. Vanaf dat moment tot heden zijn er belangrijke vorderingen gemaakt in de studie van menselijke chromosomen, van hun identificatie in het karyotype tot de locatie van genen.

Deze studies zijn van groot belang, vooral op het gebied van moleculaire biologie en geneeskunde. Sinds de ontdekking van Lejeune et al is er grote belangstelling gewekt op het gebied van cytogenetica.

Deze onderzoekers beschreven een chromosomale afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom genaamd trisomie 21, waarbij patiënten het syndroom van Down vertonen.

Tegenwoordig zijn veel aangeboren ziekten en syndromen bekend vanwege chromosoomafwijkingen.

kenmerken

De autosomen of autosomale chromosomen zijn gerangschikt volgens hun morfologie. In die zin kunnen ze metacentrisch, submetacentrisch, telocentrisch en subtelocentrisch of acrocentrisch zijn.

Chromosomen zijn aanwezig in de chromatine van de kern van eukaryote cellen. Elk paar chromosomen is homoloog, dat wil zeggen dat ze identieke genen bevatten, met dezelfde locatie langs elk chromosoom (locus). Ze coderen allebei voor dezelfde genetische kenmerken.

Het ene chromosoom wordt geleverd door de ouder (ei) en het andere wordt geleverd door de ouder (sperma).

Hoe een autosoom is opgebouwd, wordt hieronder vermeld.

Delen van een autosoom of chromosoom

Chromatid

Elk chromosoom bestaat uit twee parallelle zusterstrengen, chromatiden genaamd, verbonden door een centromeer.

Beide strengen bevatten vergelijkbare genetische informatie. Deze zijn gevormd door de duplicatie van een DNA-molecuul. Elke chromatide heeft een lange en een korte arm.

De lengte en morfologie variëren van chromosoom tot chromosoom.

Centromere

Het is het deel waarin de twee chromatiden elkaar ontmoeten. Het wordt beschreven als het smalste deel van het chromosoom, ook wel de primaire vernauwing genoemd. De relatie tussen de lengte van de lange en korte armen bepaalt de zogenaamde centromere index (r), die de positie van de centromeer bepaalt.

Op basis van deze maat kunnen ze worden ingedeeld in:

• Metacentrisch : de locatie van de centromeer verdeelt elke arm in twee gelijke delen (r = 1 tot 1500).
• Submetacentrisch : hun onderarmen zijn langer dan de bovenste (r => 1500 - 2000).
• Acocentrisch of subtelocentrisch : ze vertonen inferieure chromatiden en bepaalde typische morfologische componenten zoals secundaire vernauwing en satellieten (r => 2000).
• Telocentrisch : zijn die chromosomen die alleen onderarmen laten zien.

Korte arm

Het zijn de chromatiden die uit de centromeer komen en die korter zijn. Het wordt weergegeven door de letter p. Het zijn de chromatiden die zich in het centromeer bevinden.

Lange arm

Het zijn de chromatiden die voortkomen uit de centromeer die de langste lengte hebben. Het wordt weergegeven door de letter q. Het zijn de chromatiden die zich in het centromeer bevinden.

Film

Het is het membraan dat het chromosoom bedekt en het van buitenaf scheidt.

Matrix

Het bevindt zich onder de film en wordt gevormd door een stroperig en dicht materiaal dat het chromonema en de achromatische materie omgeeft.

Chromoneme

Het bestaat uit twee spiraalvormige vezels die zich in de matrix bevinden. Beiden zijn gelijk aan elkaar. Dit is waar de genen zich bevinden. Het is het belangrijkste gebied van de chromosomen.

Chronometers

Het vormt samen met het chromonema de chromatide. Ze zijn het meest zichtbaar tijdens de celdelingsfase. Het zijn opgerolde concentraties cromonema die als bolletjes op chromosomen worden gezien.

Telomeren

Het is het deel waar elke arm van het chromosoom eindigt, bestaande uit niet-coderende en zich herhalende DNA-gebieden die stabiliteit aan het chromosoom verschaffen door te voorkomen dat de uiteinden van de armen samenkomen.

Secundaire vernauwing

Ze zijn niet op alle chromosomen aanwezig. Sommigen hebben misschien een vernauwing of steel aan het uiteinde van hun armen. Op deze site staan ​​de genen die in RNA worden getranscribeerd.

satelliet

Ze zijn aanwezig op chromosomen met secundaire vernauwing. Ze zijn een deel van het chromosoom met een ronde vorm dat van de rest van het chromosoom is gescheiden door een structuur die de steel wordt genoemd.

Functie

De functie van autosomen is om genetische informatie op te slaan en door te geven aan nakomelingen.

Wijzigingen

De bekende afwijkingen van menselijke chromosomen komen overeen met veranderingen in hun aantal, aneuploïdieën genoemd (monosomieën en trisomieën), of veranderingen in hun structuur, structurele afwijkingen genoemd (translocaties, tekortkomingen, duplicatie, inversie en andere complexer).

Elk van deze veranderingen heeft genetische gevolgen.

-Aneuploïdie

Aneuploïdie wordt veroorzaakt door een storing in de scheiding van chromosomen, de zogenaamde nondisjunctie. Het produceert fouten in het aantal chromosomen.

Deze omvatten trisomie 21 (syndroom van Down), monosomie 21, trisio 18, monosomie 18 of trisio 13 (Patausyndroom).

Monosomieën

Bij monosomische individuen gaat een van de chromosomen van het karyotype verloren, waardoor deze onvolledig blijft.

Trisonomieën

Bij trisomische individuen is er een extra chromosoom. In plaats van een paar is er een trio.

-Structurele aberraties

Structurele afwijkingen kunnen spontaan optreden of worden veroorzaakt door de werking van ioniserende straling of chemische stoffen.

Onder hen zijn het Cat Cry-syndroom; volledige of gedeeltelijke deletie van de korte arm van chromosoom 5.

Translocaties

Deze afwijking bestaat uit de uitwisseling van segmenten tussen niet-homologe chromosomen. Ze kunnen homozygoot of heterozygoot zijn.

Tekortkomingen of weglatingen

Het omvat het verlies van chromosomaal materiaal en kan terminaal (aan het ene uiteinde) of interstitieel (binnen het chromosoom) zijn.

Duplicatie

Het treedt op wanneer een chromosoomsegment twee of meer keer wordt weergegeven. Het gedupliceerde fragment kan vrij zijn of het kan worden opgenomen in een chromosomaal segment van het normale complement.

Investering

Bij deze aberratie wordt een segment 180 ° omgekeerd. Ze kunnen pericentrisch zijn als het de kinetochoor omvat en paracentrisch als dat niet het geval is.

Isochromosomen

Door een centromeer (mislukte deling) te breken, kan een nieuw type chromosoom worden gecreëerd.

Verschillen tussen autosomen en geslachtschromosomen

Een van de verschillen is dat de autosomen hetzelfde zijn bij mannen en vrouwen, en dat de leden van een somatisch chromosomenpaar dezelfde morfologie hebben, terwijl het geslachtschromosomenpaar verschillend kan zijn.

In het geval van mannen hebben ze één X- en één Y-chromosoom (XY), terwijl vrouwen twee X-chromosomen (XX) hebben.

Autosomen bevatten de genetische informatie van de individuele kenmerken, maar kunnen ook aspecten met betrekking tot geslacht bevatten (genen voor geslachtsbepaling), terwijl geslachtschromosomen alleen betrokken zijn bij het bepalen van het geslacht van het individu.

Autosomen worden aangeduid met opeenvolgende cijfers van het nummer 1 tot 22, terwijl geslachtschromosomen worden aangeduid met de letters X en Y.

Afwijkingen in de geslachtschromosomen veroorzaken syndromen die verschillen van die welke worden genoemd bij de autosomale chromosomen. Deze omvatten het Klinefelter-syndroom, het XYY-syndroom of het Turner-syndroom (gonadale dysgenese).

Referenties

1. Karyotype. Wikipedia, de gratis encyclopedie. 1 november 2018, 05:23 UTC. 13 december 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Wat de dokter moet weten over genen. Medisch dossier. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Verkrijgbaar bij scielo.
3. Autosome. Wikipedia, de gratis encyclopedie. 11 december 2018, 18:44 UTC. 14 december 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Cellulaire en moleculaire biologie. 11e editie. Redactioneel Ateneo. Buenos Aires, Argentinië.
5. "Aneuploïdie." Wikipedia, de gratis encyclopedie. 17 november 2018, 11:03 UTC. 16 december 2018, 21:30 uur. nl.wikipedia.org.