RECESSIEVE, DOMINANTE EN MUTANTE ALLELEN - BIOLOGIE - 2026

De allelen zijn verschillende versies van een gen en kunnen dominant of recessief zijn. Elke menselijke cel heeft twee exemplaren van elk chromosoom, met twee versies van elk gen.

Dominante allelen zijn de versie van het gen dat fenotypisch tot expressie wordt gebracht, zelfs met een enkele kopie van het gen (heterozygoot). Het allel voor zwarte ogen is bijvoorbeeld dominant; een enkele kopie van het gen voor zwarte ogen is nodig om zich fenotypisch uit te drukken (dat de persoon bij de geboorte ogen van die kleur heeft).

Recessieve allelen aa uitgedrukt in de witte vlinder. De bruine vlinder heeft een dominant allel (A); je hebt maar één kopie nodig om dat gen tot expressie te brengen

Als beide allelen dominant zijn, wordt dit codominantie genoemd. Bijvoorbeeld met bloedgroep AB.

Recessieve allelen laten hun effect alleen zien als het organisme twee exemplaren van hetzelfde allel heeft (homozygoot). Het gen voor blauwe ogen is bijvoorbeeld recessief; er zijn twee exemplaren van hetzelfde gen nodig om het tot expressie te brengen (voor de persoon die met blauwe ogen wordt geboren).

Dominantie en recessiviteit

De kwaliteiten van dominantie en recessiviteit van de allelen worden vastgesteld op basis van hun interactie, dat wil zeggen dat het ene allel dominant is over het andere, afhankelijk van het paar allelen in kwestie en de interactie van hun producten.

Er is geen universeel mechanisme waarmee dominante en recessieve allelen werken. Dominante allelen "domineren" of "onderdrukken" recessieve allelen niet fysiek. Of een allel dominant of recessief is, hangt af van de bijzonderheden van de eiwitten waarvoor ze coderen.

Historisch gezien werden dominante en recessieve overervingspatronen waargenomen voordat de moleculaire basis van DNA en genen, of hoe genen coderen voor de eiwitten die eigenschappen specificeren, werden begrepen.

In die context kunnen de termen dominant en recessief verwarrend zijn om te begrijpen hoe een gen een eigenschap specificeert; Het zijn echter nuttige concepten als het gaat om het voorspellen van de waarschijnlijkheid dat een individu bepaalde fenotypes zal erven, vooral genetische aandoeningen.

Voorbeeld van dominantie en recessiviteit

Er zijn ook gevallen waarin sommige allelen zowel dominante als recessieve kenmerken kunnen vertonen.

Het allel van hemoglobine, Hbs genaamd, is hier een voorbeeld van, omdat het meer dan één fenotypisch gevolg heeft:

Individuen die homozygoot (Hbs / Hbs) zijn voor dit allel, hebben sikkelcelanemie, een erfelijke ziekte die pijn en schade aan organen en spieren veroorzaakt.

Heterozygote individuen (Hbs / Hba) vertonen de ziekte niet, daarom is Hbs recessief voor sikkelcelanemie.

Heterozygote individuen zijn echter veel resistenter tegen malaria (een parasitaire ziekte met pseudo-griepsymptomen) dan homozygoten (Hba / Hba), waardoor het Hbs-allel dominantie voor deze ziekte heeft.

Mutante allelen

Een recessief mutant individu is er een waarvan de twee allelen identiek moeten zijn om het mutante fenotype te kunnen observeren. Met andere woorden, het individu moet homozygoot zijn voor het mutante allel om het mutante fenotype te kunnen vertonen.

Daarentegen kunnen de fenotypische gevolgen van een dominant mutant allel worden waargenomen bij heterozygote individuen die één dominant allel en één recessief allel dragen, en bij homozygote dominante individuen.

Deze informatie is essentieel om de functie van het aangetaste gen en de aard van de mutatie te kennen. Mutaties die recessieve allelen produceren, resulteren meestal in inactivering van genen, wat leidt tot een gedeeltelijk of volledig functieverlies.

Dergelijke mutaties kunnen de expressie van het gen verstoren of de structuur van het eiwit dat door het laatste wordt gecodeerd, veranderen, waardoor de functie ervan dienovereenkomstig verandert.

De dominante allelen van hun kant zijn over het algemeen het gevolg van een mutatie die een functieverbetering veroorzaakt. Dergelijke mutaties kunnen de activiteit van het eiwit dat door het gen wordt gecodeerd, verhogen, de functie veranderen of leiden tot een ongepast spatio-temporeel expressiepatroon, waardoor het dominante fenotype in het individu wordt verleend.

In bepaalde genen kunnen dominante mutaties echter ook tot functieverlies leiden. Er zijn gevallen bekend als haplo-insufficiëntie, zo genoemd omdat de aanwezigheid van beide allelen nodig is om een ​​normale functie te vertonen.

De verwijdering of inactivering van slechts één van de genen of allelen kan een mutant fenotype produceren. In andere gevallen kan een dominante mutatie in het ene allel leiden tot een structurele verandering in het eiwit waarvoor het codeert en dit verstoort de functie van het eiwit van het andere allel.

Deze mutaties staan ​​bekend als dominant-negatief en produceren een fenotype dat lijkt op dat van mutaties die functieverlies veroorzaken.

Codominantie

Codominantie wordt formeel gedefinieerd als de uitdrukking van de verschillende fenotypes die normaal worden vertoond door de twee allelen in een heterozygoot individu.

Dat wil zeggen, een persoon met een heterozygoot genotype dat uit twee verschillende allelen bestaat, kan het fenotype vertonen dat is geassocieerd met het ene allel, het andere of beide tegelijk.

ABO

Het ABO-systeem van bloedgroepen bij mensen is een voorbeeld van dit fenomeen, dit systeem bestaat uit drie allelen. De drie allelen werken op verschillende manieren samen om de vier bloedgroepen te produceren waaruit dit systeem bestaat.

de drie allelen zijn i, Ia, Ib; een individu kan slechts twee van deze drie allelen of twee kopieën van een ervan bezitten. De drie homozygote i / i, Ia / Ia, Ib / Ib produceren respectievelijk fenotypes O, A en B. Heterozygoten i / Ia, i / Ib en Ia / Ib produceren respectievelijk genotypen A, B en AB.

In dit systeem bepalen allelen de vorm en aanwezigheid van een antigeen op het celoppervlak van rode bloedcellen dat kan worden herkend door het immuunsysteem.

Hoewel allelen e Ia en Ib twee verschillende vormen van het antigeen produceren, produceert allel i geen antigeen, daarom zijn in genotypen i / Ia en i / Ib de allelen Ia en Ib volledig dominant over allel i.

Aan de andere kant, in het Ia / Ib-genotype, produceert elk van de allelen zijn eigen vorm van antigeen en beide worden tot expressie gebracht op het celoppervlak. Dit staat bekend als codominantie.

Haploïden en diploïden

Een fundamenteel genetisch verschil tussen wilde en experimentele organismen is het aantal chromosomen dat hun cellen dragen.

Degenen die slechts één set chromosomen dragen, staan ​​bekend als haploïden, terwijl degenen die twee sets chromosomen dragen, bekend staan ​​als diploïden.

De meeste complexe meercellige organismen zijn diploïde (zoals de vlieg, muis, mens en sommige gisten zoals Saccharomyces cerevisiae, bijvoorbeeld), terwijl de meeste eenvoudige eencellige organismen haploïde zijn (bacteriën, algen, protozoa en soms S. cerevisiae te!).

Dit verschil is fundamenteel omdat de meeste genetische analyses worden uitgevoerd in een diploïde context, dat wil zeggen met organismen met twee chromosomale kopieën, waaronder gisten zoals S. cerevisiae in zijn diploïde versie.

In het geval van diploïde organismen kunnen veel verschillende allelen van hetzelfde gen voorkomen bij individuen in dezelfde populatie. Omdat individuen echter de eigenschap hebben twee sets chromosomen in elke somatische cel te hebben, kan een individu slechts één paar allelen dragen, één op elk chromosoom.

Een persoon die twee verschillende allelen van hetzelfde gen draagt, is een heterozygoot; een persoon die twee gelijke allelen van een gen draagt, staat bekend als homozygoot.

Referenties

1. Ridley, M. (2004). Evolutionaire genetica. In Evolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Moleculaire celbiologie. New York: WH Freeman en Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Een inleiding tot genetische analyse. (blz. 706). WH Freeman and Company.
4. Leercentrum voor genetische wetenschap. (2016, 1 maart) Wat zijn dominant en recessief?. Ontvangen 30 maart 2018, van http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genoomverpakking in prokaryoten: het circulaire chromosoom van E. coli. Natuureducatie 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Controle van genexpressie. In Karp's cel- en moleculaire biologie, concepten en experimenten. 8e editie, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Chromosoomsegregatie bij mitose: de rol van centromeren. Natuureducatie 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetica: analyse van genen en genomen. pp 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetische recombinatie en gen mapping. Natuureducatie 1 (1): 205