ALLEL: DEFINITIE EN TYPEN - BIOLOGIE - 2026

De allelen zijn verschillende varianten of alternatieve manieren waarop een gen kan voorkomen. Elk allel kan zich manifesteren als een ander fenotype, zoals oogkleur of bloedgroep.

Op chromosomen bevinden genen zich in fysieke regio's die loci worden genoemd. Bij organismen met twee sets chromosomen (diploïden) bevinden de allelen zich op dezelfde locus.

Bruine oogkleur is gerelateerd aan een dominant allel. Bron: pixabay.com

Allelen kunnen dominant of recessief zijn, afhankelijk van hun gedrag in het heterozygote organisme. Als we in een geval van volledige dominantie zijn, wordt het dominante allel uitgedrukt in het fenotype, terwijl het recessieve allel wordt verduisterd.

De studie van allelische frequenties in populaties heeft een opmerkelijke impact gehad op het gebied van evolutionaire biologie.

Definitie van allel

Het genetisch materiaal is onderverdeeld in genen, dit zijn segmenten van DNA die fenotypische kenmerken bepalen. Door twee identieke sets chromosomen te bezitten, bezitten diploïde organismen twee kopieën van elk gen, allelen genaamd, die zich op dezelfde positie van paren identieke chromosomen bevinden, of homoloog zijn.

Allelen verschillen vaak in de volgorde van stikstofbasen in DNA. Hoewel ze klein zijn, kunnen deze verschillen duidelijke fenotypische verschillen opleveren. Ze variëren bijvoorbeeld de kleur van het haar en de ogen. Ze kunnen er zelfs voor zorgen dat erfelijke ziekten tot uiting komen.

Allel locatie

Een opmerkelijk kenmerk van planten en dieren is seksuele voortplanting. Dit impliceert de productie van vrouwelijke en mannelijke gameten. De vrouwelijke gameten zijn te vinden in de eitjes. In planten worden mannelijke gameten aangetroffen in stuifmeel. Bij dieren, in sperma

Genetisch materiaal, of DNA, wordt gevonden op chromosomen, dit zijn langwerpige structuren in cellen.

Planten en dieren hebben twee of meer identieke sets chromosomen, een van de mannelijke gameet en de andere van de vrouwelijke gameet die ze door bevruchting heeft voortgebracht. Allelen worden dus gevonden in DNA, in de kern van cellen.

Ontdekking van allelen

Rond 1865 experimenteerde de monnik Gregory Mendel (1822-1884) in een Oostenrijks klooster met kruisen van erwtenplanten. Door de verhoudingen van planten met zaden met verschillende kenmerken te analyseren, ontdekte hij de drie fundamentele wetten van genetische overerving die zijn naam dragen.

In de tijd van Mendel was er niets bekend over genen. Daarom stelde Mendel voor dat planten een soort materie aan hun nakomelingen zouden overdragen. Tegenwoordig staat dat "spul" bekend als allelen. Mendel's werk bleef onopgemerkt totdat Hugo de Vries, een Nederlandse botanicus, het in 1900 onthulde.

De moderne biologie steunt op drie fundamentele pijlers. De eerste is het binominale nomenclatuursysteem van Carlos Linneo (1707-1778) voorgesteld in zijn werk Systema Naturae (1758). De tweede is de evolutietheorie, door Carlos Darwin (1809-1892), voorgesteld in zijn werk The Origin of Species (1859). De tweede is het werk van Mendel.

Allel-typen

Elk paar allelen vertegenwoordigt een genotype. Genotypes zijn homozygoot als beide allelen identiek zijn, en heterozygoot als ze verschillend zijn. Wanneer de allelen verschillend zijn, kan een van hen dominant zijn en de andere recessief, waarbij de fenotypische kenmerken bepaald door de dominante overheersend zijn.

Variaties in allel-DNA vertalen zich niet noodzakelijk in fenotypische veranderingen. Allelen kunnen ook codominant zijn, beide beïnvloeden het fenotype met dezelfde intensiteit, maar anders. Bovendien kan een fenotypisch kenmerk worden beïnvloed door meer dan één paar allelen.

Recombinatie

Het verschijnen, in de volgende generatie, van verschillende genotypen of combinaties van allelen, wordt recombinatie genoemd. Door in te werken op een groot aantal genen, veroorzaakt dit proces genetische variatie, waardoor elk individu dat door seksuele voortplanting wordt geproduceerd, genetisch uniek is.

De fenotypische variabiliteit veroorzaakt door recombinatie is essentieel voor planten- en dierenpopulaties om zich aan te passen aan hun natuurlijke omgeving. Deze omgeving is variabel in zowel ruimte als tijd. Recombinatie zorgt ervoor dat er altijd individuen zijn die goed zijn aangepast aan de omstandigheden van elke plaats en van het moment.

Allel frequentie

Het aandeel van de genotypen van een allelenpaar in een populatie is p ² + 2 pq + q ² = 1, waarbij p ² de fractie homozygote individuen voor het eerste allel vertegenwoordigt, 2 pq de fractie heterozygote individuen en q ² de fractie van homozygote individuen voor het tweede allel. Deze wiskundige uitdrukking staat bekend als de wet van Hardy-Weinberg.

Waarom veranderen de allelfrequenties?

In het licht van de populatiegenetica impliceert de definitie van evolutie de verandering van allelfrequenties in de tijd.

De frequentie van allelen in een populatie verandert van generatie op generatie als gevolg van natuurlijke of willekeurige selectie. Dit staat bekend als micro-evolutie. Micro-evolutie op lange termijn kan leiden tot macro-evolutie of het verschijnen van nieuwe soorten. Willekeurige micro-evolutie veroorzaakt genetische drift.

Bij kleine populaties kan de frequentie van een allel door toeval toenemen of afnemen van generatie op generatie. Als de verandering in één richting zich in opeenvolgende generaties herhaalt, kunnen alle leden van een populatie homozygoot worden voor bepaalde allelen.

Wanneer een klein aantal individuen een nieuw territorium koloniseert, dragen ze een frequentie van allelen met zich mee die, bij toeval, kan verschillen van die van de oorspronkelijke populatie. Dit staat bekend als het oprichtereffect. In combinatie met genetische drift kan het toevallig leiden tot het verlies of fixatie van bepaalde allelen.

Allelen en ziekten

Albinisme, cystische fibrose en fenylketonurie zijn het gevolg van het hebben van twee recessieve allelen voor hetzelfde gen. Als het defecte allel zich op het X-chromosoom bevindt, zoals in het geval van groene kleurenblindheid en het fragiele X-syndroom, treft de ziekte alleen het mannelijke geslacht.

Andere ziekten, zoals pseudoachondroplastische dwerggroei en het Huntington-syndroom, treden op wanneer een individu een dominant allel erft. Dat wil zeggen, pathologische aandoeningen kunnen zich voordoen als dominante of recessieve allelen.

Referenties

1. Edelson, E. 1999. Gregor Mendel en de wortels van genetica. Oxford University Press, New York.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Evolutionaire analyse. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. An Introduction to Genetic Analysis. WH Freeman & Co., New York.
4. Hapgood, F. 1979. Waarom mannen bestaan ​​- een onderzoek naar de evolutie van seks. William Morrow and Company, New York.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Concepten van genetica. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. Menselijke basisgenetica. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
7. Mayr, E. 2001. Wat is evolutie? Orion Books, Londen.
8. Robinson, TR 2010. Genetica voor dummy's. Wiley, Hoboken, New Jersey.