CHROMOSOMEN: ONTDEKKING, TYPEN, FUNCTIE, STRUCTUUR - BIOLOGIE - 2025

De chromosomen zijn structuren die zijn samengesteld uit een DNA-molecuul en een continu bijbehorende proteïne. Ze worden netjes gevonden in de kern van eukaryote cellen en bevatten het meeste van hun genetisch materiaal. Deze structuren zijn het duidelijkst te zien tijdens de celdeling.

Eukaryote chromosomen werden voor het eerst geïdentificeerd en bestudeerd aan het einde van de 18e eeuw. Tegenwoordig is het woord "chromosoom" een algemeen bekende term, zelfs voor mensen die alleen de meest elementaire aspecten van biologie of genetica hebben bestudeerd.

Representatief diagram van een chromosoom en de informatie die het bevat (Bron: KES47 via Wikimedia Commons)

Op chromosomen zitten genen, waarvan er veel coderen voor eiwitten, enzymen en de informatie die nodig is voor het leven van elke cel. Veel chromosomen vervullen echter puur structurele functies, wat betekent dat ze een specifieke rangschikking van genen binnen het nucleaire interieur mogelijk maken.

Over het algemeen hebben alle cellen van een individu hetzelfde aantal chromosomen. Bij mensen heeft bijvoorbeeld elk van de biljoen cellen waarvan wordt geschat dat ze het volwassen lichaam vormen, 46 chromosomen, die zijn georganiseerd in 23 verschillende paren.

Elk van de 46 chromosomen bij mensen en andere levende organismen heeft unieke kenmerken; alleen de zogenaamde "homologe paren" delen kenmerken met elkaar, maar niet met verschillende paren; dat wil zeggen, alle chromosomen 1 lijken op elkaar, maar deze verschillen van 2 en 3, enzovoort.

Als alle chromosomen van een menselijke cel lineair zouden zijn gerangschikt, zouden ze een ketting vormen van ongeveer 2 meter lang, dus een van de belangrijkste functies van chromosomen is het genetisch materiaal samen te persen zodat het in de kern, terwijl toegang wordt verleend tot de transcriptie- en replicatiemachines.

Ondanks de enorme verschillen die er zijn tussen bacteriële genomen en die van eukaryote organismen, wordt het genetisch materiaal van prokaryoten (evenals dat van sommige interne organellen van eukaryoten) ook wel een chromosoom genoemd en bestaat het uit een circulair molecuul. .

Ontdekking

Toen Mendel de principes van erfelijkheid bepaalde, had hij geen idee van het bestaan ​​van chromosomen. Hij concludeerde echter dat erfelijke elementen in tweevoud werden overgedragen via speciale deeltjes, een begrip dat zijn tijd ver vooruit was.

Twee 18e-eeuwse wetenschappers, de botanicus K. Nageli en de zoöloog E. Beneden, hielden zich bezig met de observatie en studie van planten- en dierencellen tijdens celdelingsgebeurtenissen; Dit waren de eersten die structuren beschreven in de vorm van "kleine staafjes" in het centrale compartiment dat bekend staat als de kern.

Beide wetenschappers detailleerden dat tijdens de celdeling van een "typische" cel een nieuwe kern werd gevormd, waarin een nieuwe reeks "kleine staafjes" verscheen, vergelijkbaar met degene die aanvankelijk in de cel werd aangetroffen.

Dit verdelingsproces werd later nauwkeuriger beschreven door de Duitse wetenschapper W. Flemming in 1879, die tijdens de observatie kleurstoffen gebruikte en erin slaagde de "staafjes" te kleuren om ze beter te visualiseren.

TH Morgan toonde aan dat fenotypes worden overgeërfd op de manier die door Mendel wordt gesuggereerd en dat de eenheden van overerving zich op chromosomen bevinden. Morgan leverde het fysieke bewijs dat de 'Mendeliaanse revolutie' consolideerde.

De termen chromosoom en chromatine

Flemming documenteerde het gedrag van de "staafjes" tijdens interfase en cytokinese (celdeling). In 1882 publiceerde hij een onderzoek waarin hij voor het eerst de term "chromatine" bedacht voor de stof die in de kern kleurde als de cel niet aan het delen was.

Hij had ook opgemerkt dat tijdens de celdeling het aantal "staafjes" (chromosomen) in de kern verdubbelde. Een van elk paar gedupliceerde chromosomen was gehuisvest in elke kern van de resulterende cellen, dus het chromosomale complement van deze cellen tijdens mitose was identiek.

Foto van een menselijk karyotype (Bron: Plociam ~ commonswik, via Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, naar aanleiding van het werk van Flemming, stelde de term "chromosoom" (van het Griekse "lichaam dat is gekleurd") vast om dezelfde stof te beschrijven die op een geordende manier was gerangschikt ten tijde van de celdeling.

In de loop van de tijd hebben verschillende onderzoekers zich verdiept in de studie van genetisch materiaal, waarbij de betekenis van de termen "chromosoom" en "chromatine" een beetje veranderde. Tegenwoordig is een chromosoom een ​​afzonderlijke eenheid van genetisch materiaal en chromatine is het mengsel van DNA en eiwitten waaruit het bestaat.

Chromosoomtypes en hun kenmerken

EB Wilson heeft in de tweede editie van het boek La Célula (The Cell) de eerste classificatie van chromosomen vastgesteld, die is gebaseerd op de locatie van de centromeer, een eigenschap die de hechting van chromosomen aan de mitotische spoel tijdens celdeling beïnvloedt.

Er zijn minstens drie verschillende manieren om chromosomen te classificeren, aangezien er verschillende chromosomen zijn tussen soorten en bij individuen van dezelfde soort zijn er chromosomen met verschillende structuren en functies. De meest voorkomende classificaties zijn:

Volgens de cel

Het genetisch materiaal in bacteriën wordt gezien als een dichte en geordende cirkelvormige massa, terwijl het in eukaryote organismen wordt gezien als een dichte massa die "ongeorganiseerd" lijkt in de kern. Afhankelijk van de cel kunnen chromosomen in twee grote groepen worden ingedeeld:

- Prokaryote chromosomen : elk prokaryotisch organisme heeft een enkel chromosoom dat bestaat uit een covalent gesloten (circulair) DNA-molecuul, zonder histoneiwitten en gelokaliseerd in een celgebied dat bekend staat als het nucleoïde.

- Eukaryote chromosomen : in een eukaryoot kunnen er voor elke cel twee of meer chromosomen zijn, deze bevinden zich in de celkern en zijn complexere structuren dan het bacteriële chromosoom. Het DNA waaruit ze bestaan, is sterk verpakt dankzij de associatie met eiwitten die "histonen" worden genoemd.

Volgens de locatie van het centromeer

Het centromeer is een deel van de chromosomen dat een vrij complexe combinatie van eiwitten en DNA bevat en dat een primaire functie heeft tijdens de celdeling, aangezien het verantwoordelijk is voor het ‘ervoor zorgen’ dat het chromosoomsegregatieproces plaatsvindt.

Volgens de structurele locatie van dit "complex" (het centromeer), hebben sommige wetenschappers chromosomen ingedeeld in 4 categorieën, namelijk:

- Metacentrische chromosomen: dit zijn chromosomen waarvan het centromeer zich in het midden bevindt, dat wil zeggen waar het centromeer de chromosomale structuur in twee gelijke delen verdeelt.

- Submetacentrische chromosomen: chromosomen waarbij het centromeer afwijkt van het "centrum", wat bijdraagt ​​tot het ontstaan ​​van een "asymmetrie" in lengte tussen de twee delen die het scheidt.

- Acrocentrische chromosomen: bij acrocentrische chromosomen is de "afwijking" van de centromeer aanzienlijk gemarkeerd, waarmee twee chromosomale secties van zeer verschillende grootte worden geproduceerd, een zeer lang en een heel kort.

- Telocentrische chromosomen: die chromosomen waarvan het centromeer zich aan de uiteinden van de structuur bevindt (telomeren).

Volgens functie

Organismen met seksuele voortplanting en met verschillende geslachten hebben twee typen chromosomen die op basis van hun functie worden geclassificeerd in geslachtschromosomen en autosomale chromosomen.

Autosomale chromosomen (of autosomen) nemen deel aan de controle van de overerving van alle kenmerken van een levend wezen, met uitzondering van de bepaling van het geslacht. Mensen hebben bijvoorbeeld 22 paar autosomale chromosomen.

Sex chromosomen , zoals hun naam al aangeeft, vervullen een elementaire functie bij het bepalen van het geslacht van het individu, omdat ze de benodigde informatie voor de ontwikkeling van veel van de seksuele karakteristieken van vrouwen en mannen die het bestaan van het toestaan dragen seksuele reproductie.

Functie

De belangrijkste functie van chromosomen, naast het huisvesten van het genetisch materiaal van een cel, het verdichten zodat het kan worden opgeslagen, getransporteerd en "uitgelezen" in de kern, is het verzekeren van de verdeling van genetisch materiaal over de cellen als gevolg van deling.

Waarom? Omdat wanneer chromosomen worden gescheiden tijdens de celdeling, de replicatiemachine de informatie in elke DNA-streng getrouw "kopieert" zodat de nieuwe cellen dezelfde informatie hebben als de cel die ze heeft voortgebracht.

Bovendien maakt de associatie van DNA met de eiwitten die deel uitmaken van chromatine de definitie van een specifiek "territorium" voor elk chromosoom mogelijk, wat van groot belang is vanuit het oogpunt van genexpressie en identiteit. mobiel.

Chromosomen zijn verre van statische of 'inerte' moleculen, in feite zijn het het tegenovergestelde, histoneiwitten, die samenwerken met de verdichting van elk DNA-molecuul in een chromosoom, nemen ook deel aan de dynamiek die ermee te maken heeft. met de transcriptie of het zwijgen van specifieke delen van het genoom.

De chromosomale structuur werkt dus niet alleen aan de organisatie van DNA in de kern, maar bepaalt ook welke genen worden "gelezen" en welke niet, en beïnvloedt direct de kenmerken van de individuen die het dragen.

Structuur (onderdelen)

De structuur van een chromosoom kan worden geanalyseerd vanuit een "microscopisch" (moleculair) standpunt en vanuit een "macroscopisch" (cytologisch) standpunt.

- Moleculaire structuur van een eukaryotisch chromosoom

Een typisch eukaryotisch chromosoom bestaat uit een lineair dubbelbandig DNA-molecuul dat honderden miljoenen basenparen lang kan zijn. Dit DNA is sterk georganiseerd op verschillende niveaus, waardoor het kan worden verdicht.

Nucleosomen

Het DNA van elk chromosoom wordt aanvankelijk gecomprimeerd door zijn "wikkeling" rond een octameer van histoneiwitten (H2A, H2B, H3 en H4), waardoor een zogenaamd nucleosoom wordt gevormd met een diameter van 11 nanometer.

De associatie tussen histoneiwitten en DNA is mogelijk dankzij een elektrostatische interactie, aangezien DNA negatief geladen is en histonen basiseiwitten zijn, rijk aan positief geladen aminozuurresten.

Het ene nucleosoom is met het andere verbonden via een verbindingsgebied dat wordt gevormd door een deel van de DNA-streng en een histon-eiwit, H1. De structuur die het resultaat is van deze verdichting lijkt op een reeks kralen en vermindert de lengte van de DNA-streng met 7 keer.

30nm-vezel

Het DNA wordt verder verdicht wanneer het chromatine (DNA + histonen) in de vorm van nucleosomen op zichzelf spoelt en een vezel vormt met een diameter van ongeveer 30 nm, die de DNA-streng nog eens 7 keer comprimeert,

De nucleaire matrix

De 30 nm-vezel wordt op zijn beurt geassocieerd met de filamenteuze eiwitten van de nucleaire matrix (de laminae), die langs het binnenoppervlak van het binnenste kernmembraan lopen. Deze associatie maakt de progressieve verdichting van de vezel mogelijk, aangezien "lusdomeinen" worden gevormd die zijn verankerd aan de matrix, waardoor de chromosomen in gedefinieerde gebieden binnen de kern worden georganiseerd.

Het is belangrijk op te merken dat het verdichtingsniveau van chromosomen niet overal gelijk is. Er zijn plaatsen die hypergecompacteerd zijn, die bekend staan ​​als heterochromatine en die over het algemeen genetisch "stil" zijn.

De lossere of meer ontspannen plaatsen van de structuur, die waartoe de replicatie- of transcriptiemachines relatief gemakkelijk toegang hebben, staan ​​bekend als euchromatische plaatsen, zijnde gebieden van het genoom die transcriptioneel actief zijn.

- "Macroscopische" of cytologische structuur van een eukaryotisch chromosoom

Wanneer de cel niet deelt, wordt chromatine als "los" en zelfs "ongeordend" gezien. Naarmate de celcyclus vordert, condenseert of verdicht dit materiaal en maakt het de visualisatie mogelijk van de chromosomale structuren die worden beschreven door cytologen.

Structuur van een chromosoom: 1) Chromatide; 2) Centromeer; 3) Korte arm (p) en 4) Lange arm (q) (Bron :! Bestand: Chromosome-upright.png Originele versie: Magnus Manske, deze versie met rechtop chromosoom: Gebruiker: Dietzel65 Vector: afgeleid werk Tryphon via Wikimedia Commons)

Het centromeer

Tijdens de metafase van de celdeling wordt elk chromosoom gezien als opgebouwd uit een paar cilindrische "chromatiden" die met elkaar zijn verbonden dankzij een structuur die bekend staat als een centromeer.

De centromeer is een zeer belangrijk onderdeel van chromosomen, omdat het de plaats is waaraan de mitotische spoel zich bindt tijdens deling. Door deze vereniging kunnen de chromatiden die door het centromeer zijn gehecht worden gescheiden, een proces waarna ze bekend staan ​​als "dochterchromosomen".

De centromeer bestaat uit een complex van eiwitten en DNA dat de vorm heeft van een "knoop" en de locatie langs de structuur van een chromatide heeft een directe invloed op de morfologie van elk chromosoom tijdens nucleaire deling.

In een gespecialiseerd gebied van het centromeer is wat wetenschappers kennen als de kinetochoor, de specifieke plaats waar de mitotische spil samenkomt om zusterchromatiden te scheiden tijdens de celdeling.

De armen

De positie van de centromeer bepaalt ook het bestaan ​​van twee armen: een korte of kleine (p) en een grotere (q). Omdat de positie van de centromeren praktisch ongewijzigd is, gebruiken cytologen de nomenclatuur "p" en "q" tijdens de beschrijving van elk chromosoom.

Telomeren

Dit zijn gespecialiseerde DNA-sequenties die de uiteinden van elk chromosoom "beschermen". Zijn beschermende functie is om te voorkomen dat verschillende chromosomen zich via hun uiteinden met elkaar verbinden.

Deze gebieden van de chromosomen hebben veel aandacht gekregen, aangezien wetenschappers van mening zijn dat telomere sequenties (waarbij DNA structuren vormt die iets complexer zijn dan een dubbele helix) de activiteit van omringende genen beïnvloeden en bovendien de bepaling van de levensduur van een cel.

Referenties

1. Bostock, CJ, en Sumner, AT (1978). Het eukaryotische chromosoom (pp.102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, en Edgar, RS (1965). Algemene genetica (nr. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman. York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
2. Brooker, R. (2014). Principes van biologie. McGraw-Hill hoger onderwijs.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, en Santana Calderón, A. (2000). Principes van genetica.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT en Miller, JH (2005). Een inleiding tot genetische analyse. Macmillan.
5. Markeringen, S. (2018). Wetenschappelijk. Opgehaald op 3 december 2019, van www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Moleculaire biologie van het gen. Pearson Education India.