WAT ZIJN GEKOPPELDE GENEN? (BIOLOGIE) - BIOLOGIE - 2026

Twee genen zijn met elkaar verbonden wanneer ze de neiging hebben om samen te worden geërfd alsof ze een enkele entiteit zijn. Dit kan ook gebeuren met meer dan twee genen. In ieder geval heeft dit gedrag van de genen het mogelijk gemaakt om genetisch in kaart te brengen door koppeling en recombinatie.

In de tijd van Mendel hadden andere onderzoekers, zoals de Boveri-echtgenoten, opgemerkt dat er lichamen waren in de kern van de cel die zich tijdens het celdelingsproces afscheiden. Dit waren de chromosomen.

Later, met het werk van Morgan en zijn groep, was er een duidelijker begrip van de overerving van genen en chromosomen. Met andere woorden, genen scheiden zich zoals de chromosomen die ze dragen (chromosomale overervingstheorie).

Mens en genen

Er zijn, zoals we weten, veel minder chromosomen dan genen. De mens heeft bijvoorbeeld ongeveer 20.000 genen verdeeld over ongeveer 23 verschillende chromosomen (haploïde lading van de soort).

Elk chromosoom wordt vertegenwoordigd door een lang DNA-molecuul waarin vele, vele genen afzonderlijk zijn gecodeerd. Elk gen bevindt zich dan op een bepaalde plaats (locus) op een specifiek chromosoom; op zijn beurt draagt ​​elk chromosoom vele genen.

Met andere woorden: alle genen op een chromosoom zijn aan elkaar gekoppeld. Als blijkt dat ze dat niet zijn, is dat omdat er een proces van fysieke uitwisseling van DNA tussen chromosomen is dat de illusie van onafhankelijke distributie creëert.

Dit proces wordt recombinatie genoemd. Als twee genen zijn gekoppeld, maar ver van elkaar verwijderd, zal er altijd recombinatie plaatsvinden en zullen de genen zich scheiden, net zoals Mendel opmerkte.

Ligatie

Om de koppeling te observeren en aan te tonen, gaat de onderzoeker verder met het kruisen van individuen met een contrasterende manifestatie van het fenotype van de genen die worden bestudeerd (bijvoorbeeld P: AAbb X aaBB).

Alle F1-nakomelingen zullen AaBb zijn. Van de AaBb X aabb dihybride kruising (of testkruising) zou men een F2-nakomeling verwachten met de genotypische (en fenotypische) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb-verhoudingen.

Maar dit is alleen waar als de genen niet aan elkaar zijn gekoppeld. De eerste genetische aanwijzing dat twee genen met elkaar verbonden zijn, is dat er een overheersing is van vaderlijke fenotypes: dat wil zeggen, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Afstoting en koppeling

In het geval van gekoppelde genen die we als voorbeeld gebruiken, zullen individuen voornamelijk Ab- en aB-gameten produceren, in plaats van AB- en ab-gameten.

Omdat het dominante allel van het ene gen geassocieerd is met het recessieve allel van het andere gen, zouden de twee genen bij afstoting met elkaar verbonden zijn. Als een overheersing van de AB- en ab-allelen ten opzichte van de Ab- en aB-gameten wordt waargenomen, wordt gezegd dat de genen gekoppeld zijn in koppeling.

Dat wil zeggen, de dominante allelen zijn aan hetzelfde DNA-molecuul gekoppeld; of wat hetzelfde is, ze zijn geassocieerd met hetzelfde chromosoom. Deze informatie is buitengewoon nuttig bij genetische verbetering.

Dit maakt het mogelijk om het aantal individuen vast te stellen dat geanalyseerd moet worden wanneer de genen gekoppeld zijn en het gewenst is om bijvoorbeeld de twee dominante karakters te selecteren.

Dit zou moeilijker te bereiken zijn als beide genen afstoten en de koppeling zo nauw is dat er bijna geen recombinatie is tussen de twee genen.

Koppelingsonevenwicht

Het bestaan ​​van koppeling zelf was een enorme vooruitgang in ons begrip van genen en hun organisatie. Maar daarnaast konden we ook begrijpen hoe selectie in populaties kan werken en een beetje de evolutie van levende wezens verklaren.

Er zijn genen die zo nauw met elkaar verbonden zijn dat er slechts twee soorten gameten worden geproduceerd in plaats van de vier die onafhankelijke distributie mogelijk zouden maken.

Koppelingsonevenwicht

In extreme gevallen komen deze twee gekoppelde genen (in koppeling of afstoting) slechts voor in één type associatie in de populatie. Als dit gebeurt, wordt er gezegd dat er een onevenwichtigheid in de koppeling is.

Koppelingsonevenwichtigheid treedt bijvoorbeeld op wanneer het ontbreken van de twee dominante allelen de overlevings- en reproductiekansen van individuen verkleint.

Dit gebeurt wanneer individuen het product zijn van bevruchting tussen ab-gameten. De bevruchting tussen gameten aB en Ab daarentegen vergroot de overlevingskans van het individu.

Deze zullen ten minste één A-allel en één B-allel hebben, en zullen corresponderende wildtype geassocieerde functies tonen.

Koppeling, en het onevenwicht ervan, kan ook verklaren waarom sommige ongewenste allelen van een gen niet uit de populatie worden geëlimineerd. Als ze nauw verbonden zijn (in afstoting) met dominante allelen van een ander gen dat voordelen verleent aan de drager ervan (bijvoorbeeld aB), zorgt de associatie met het "goede" ervoor dat het "slechte" blijft bestaan.

Recombinatie en koppeling van genetische mapping

Een belangrijk gevolg van koppeling is dat hiermee de afstand tussen gekoppelde genen kan worden bepaald. Dit bleek historisch waar te zijn en leidde tot de generatie van de eerste genetische kaarten.

Om dit te doen, was het noodzakelijk om te begrijpen dat homologe chromosomen elkaar kunnen kruisen tijdens meiose in een proces dat recombinatie wordt genoemd.

Bij recombinatie worden verschillende gameten geproduceerd dan die welke een individu alleen door segregatie zou kunnen produceren. Omdat recombinanten kunnen worden geteld, is het mogelijk om wiskundig uit te drukken hoe ver het ene gen van het andere verwijderd is.

In koppelings- en recombinatiekaarten worden individuen geteld die recombinant zijn tussen een bepaald genenpaar. Vervolgens wordt het percentage berekend in termen van de totale gebruikte mappingpopulatie.

Volgens afspraak is één procent (1%) recombinatie een genetische kaarteenheid (umg). In een mappingpopulatie van 1000 individuen worden bijvoorbeeld 200 recombinanten gevonden tussen de A / a en B / b genetische markers. Daarom is de afstand die ze van elkaar scheidt op het chromosoom 20 umg.

Momenteel wordt 1 umg (wat 1% recombinatie is) cM (centi Morgan) genoemd. In het bovenstaande geval is de afstand tussen A / a en B / b 20 cM.

Koppel genetische mapping en zijn beperkingen

In een genetische kaart kunnen afstanden in cM worden opgeteld, maar het is duidelijk dat recombinatiepercentages niet kunnen worden opgeteld. Je moet altijd genen in kaart brengen die ver genoeg van elkaar verwijderd zijn om korte afstanden te kunnen meten.

Als de afstand tussen twee markers erg groot is, is de kans dat er een recombinatiegebeurtenis tussen hen is gelijk aan 1. Daarom zullen ze altijd recombineren en zullen deze genen zich gedragen alsof ze onafhankelijk verdeeld zijn, ook al zijn ze gekoppeld.

Aan de andere kant zijn de kaarten die in cM worden gemeten, om verschillende redenen, niet lineair gerelateerd aan de hoeveelheid betrokken DNA. Bovendien is de hoeveelheid DNA per cM niet universeel, en voor elke specifieke soort is het een bepaalde en gemiddelde waarde.

Referenties

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Constructie van een genetische koppelingskaart bij de mens met behulp van polymorfismen met restrictiefragmentlengte. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
2. Brooker, RJ (2017). Genetica: analyse en principes. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, VS.
3. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, VS.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11 ^th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, VS.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) De kleurrijke geslachtschromosomen van beenvissen. Genen (Basel), doi: 10.3390 / genes9050233.