HARDY-WEINBERG'S LAW: HISTORY, ASSUMPTIONS, AND EXERCISES - BIOLOGIE

De wet van Hardy-Weinberg , ook wel het Hardy-Weinberg- principe of evenwicht genoemd, bestaat uit een wiskundige stelling die een hypothetische diploïde populatie beschrijft met seksuele reproductie die niet evolueert - de allelfrequenties veranderen niet van generatie op generatie.

Dit principe veronderstelt vijf voorwaarden die nodig zijn om de populatie constant te houden: afwezigheid van genstroom, afwezigheid van mutaties, willekeurige paring, afwezigheid van natuurlijke selectie en een oneindig grote populatiegrootte. Dus bij afwezigheid van deze krachten blijft de bevolking in evenwicht.

Bron: Barbirossa, via Wikimedia Commons

Als aan een van de bovenstaande veronderstellingen niet wordt voldaan, treedt er verandering op. Om deze reden zijn natuurlijke selectie, mutatie, migraties en genetische drift de vier evolutionaire mechanismen.

Volgens dit model, wanneer de allelfrequenties van een populatie p en q zijn, zullen de genotypefrequenties p ² , 2 pq en q ^{2 zijn} .

We kunnen het Hardy-Weinberg-evenwicht toepassen bij het berekenen van de frequenties van bepaalde interessante allelen, bijvoorbeeld om het aandeel heterozygoten in een menselijke populatie te schatten. We kunnen ook verifiëren of een populatie al dan niet in evenwicht is en hypothesen voorstellen dat er krachten op die populatie werken.

Historisch perspectief

Het Hardy-Weinberg-principe werd geboren in 1908 en dankt zijn naam aan zijn wetenschappers GH Hardy en W. Weinberg, die onafhankelijk van elkaar tot dezelfde conclusies kwamen.

Daarvoor had een andere bioloog genaamd Udny Yule het probleem in 1902 aangepakt. Yule begon met een reeks genen waarin de frequenties van beide allelen 0,5 en 0,5 waren. De bioloog toonde aan dat de frequenties gedurende de volgende generaties gehandhaafd bleven.

Hoewel Yule concludeerde dat allelfrequenties stabiel konden worden gehouden, was zijn interpretatie te letterlijk. Hij geloofde dat de enige evenwichtstoestand werd gevonden wanneer de frequenties overeenkwamen met de waarde van 0,5.

Yule besprak verhit zijn nieuwe bevindingen met RC Punnett - algemeen bekend in de genetica vanwege het uitvinden van het beroemde "Punnett-vierkant". Hoewel Punnett wist dat Yule ongelijk had, vond hij geen wiskundige manier om dat te bewijzen.

Dus nam Punnett contact op met zijn wiskundige vriend Hardy, die het onmiddellijk wist op te lossen door de berekeningen te herhalen met algemene variabelen, en niet met de vaste waarde van 0,5 zoals Yule had gedaan.

Genetica van de bevolking

Populatiegenetica heeft tot doel de krachten te bestuderen die leiden tot veranderingen in allelfrequenties in populaties, door Charles Darwin's evolutietheorie door natuurlijke selectie en Mendeliaanse genetica te integreren. Tegenwoordig bieden de principes ervan de theoretische basis voor het begrijpen van vele aspecten van de evolutiebiologie.

Een van de cruciale ideeën van populatiegenetica is de relatie tussen veranderingen in de relatieve overvloed aan eigenschappen en veranderingen in de relatieve overvloed van de allelen die deze reguleren, verklaard door het Hardy-Weinberg-principe. In feite biedt deze stelling het conceptuele raamwerk voor populatiegenetica.

In het licht van populatiegenetica is het concept van evolutie als volgt: verandering in allelfrequenties over generaties heen. Als er geen verandering is, is er geen evolutie.

Wat is het Hardy-Weinberg-evenwicht?

Het Hardy-Weinberg-evenwicht is een nulmodel waarmee we het gedrag van het gen en de allelfrequenties door de generaties heen kunnen specificeren. Met andere woorden, het is het model dat het gedrag van genen in populaties beschrijft, onder een reeks specifieke omstandigheden.

Notatie

In de stelling van Hardy-Weinbergm wordt de allelfrequentie van A (dominant allel) weergegeven door de letter p, terwijl de allelfrequentie van a (recessief allel) wordt weergegeven door de letter q.

De verwachte genotype-frequenties zijn p ² , 2 pq en q ² , voor respectievelijk de homozygote dominante (AA), heterozygote (Aa) en homozygote recessieve (aa).

Als er slechts twee allelen op die locus zijn, moet de som van de frequenties van de twee allelen noodzakelijkerwijs gelijk zijn aan 1 (p + q = 1). De binominale expansie (p + q) ² vertegenwoordigt de genotype-frequenties p ² + 2 pq + q ² = 1.

Voorbeeld

In een populatie kruisen de individuen waaruit het bestaat, zich om nakomelingen voort te brengen. In het algemeen kunnen we de belangrijkste aspecten van deze voortplantingscyclus noemen: de productie van gameten, hun fusie om een zygote te doen ontstaan, en de ontwikkeling van het embryo om de nieuwe generatie te doen ontstaan.

Laten we ons voorstellen dat we het Mendeliaanse genproces kunnen traceren in de genoemde gebeurtenissen. We doen dit omdat we willen weten of een allel of genotype in frequentie zal toenemen of afnemen en waarom.

Om te begrijpen hoe gen- en allelfrequenties variëren in een populatie, zullen we de gametenproductie van een reeks muizen volgen. In ons hypothetische voorbeeld vindt de paring willekeurig plaats, waarbij al het sperma en de eieren willekeurig worden gemengd.

In het geval van muizen is deze aanname niet waar en is het slechts een vereenvoudiging om berekeningen te vergemakkelijken. In sommige diergroepen, zoals bepaalde stekelhuidigen en andere waterorganismen, worden gameten echter verdreven en botsen ze willekeurig.

Eerste generatie muizen

Laten we nu onze aandacht richten op een specifieke locus, met twee allelen: A ya. Volgens de wet die door Gregor Mendel is uitgevaardigd, ontvangt elke gameet een allel van locus A. Stel dat 60% van de eieren en het sperma allel A ontvangt, terwijl de overige 40% het allel a ontvangt.

Daarom is de frequentie van allel A 0,6 en die van allel a 0,4. Deze groep gameten zal willekeurig worden gevonden om een zygote te veroorzaken.Wat is de kans dat ze elk van de drie mogelijke genotypen zullen vormen? Om dit te doen, moeten we de kansen als volgt vermenigvuldigen:

Genotype AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotype Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. In het geval van de heterozygoot zijn er twee vormen waarin het kan ontstaan. Het eerste dat het sperma het allel A en de eicel draagt, het allel a, of het omgekeerde geval, het sperma de a en de eicel A. Daarom voegen we 0,24 + 0,24 = 0,48 toe.

Genotype aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Tweede generatie muizen

Stel je nu voor dat deze zygoten zich ontwikkelen en volwassen muizen worden die opnieuw gameten zullen produceren, zouden we dan verwachten dat de allelfrequenties hetzelfde of anders zijn dan de vorige generatie?

Het AA-genotype zal 36% van de gameten produceren, terwijl de heterozygoten 48% van de gameten zullen produceren en het aa-genotype 16%.

Om de nieuwe allelfrequentie te berekenen, voegen we de frequentie van de homozygote plus de helft van de heterozygoot als volgt toe:

Frequentie van allel A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Frequentie van allel a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Als we ze vergelijken met de oorspronkelijke frequenties, zullen we ons realiseren dat ze identiek zijn. Daarom, volgens het concept van evolutie, is de populatie in evenwicht, omdat er generaties lang geen veranderingen zijn in de allelfrequenties - ze evolueert niet.

Hardy-Weinberg-evenwichtsveronderstellingen

Aan welke voorwaarden moet de vorige populatie voldoen, zodat de allelfrequenties van generatie op generatie constant blijven? In het Hardy-Weinberg-evenwichtsmodel voldoet de populatie die niet evolueert aan de volgende veronderstellingen:

De populatie is oneindig groot

De populatie moet extreem groot zijn om de stochastische of willekeurige effecten van gen-drift te vermijden.

Wanneer populaties klein zijn, is het effect van gen-drift (willekeurige veranderingen in allelfrequenties, van de ene generatie naar de andere) als gevolg van een steekproeffout veel groter en kan dit leiden tot fixatie of verlies van bepaalde allelen.

Er is geen genstroom

Migraties bestaan niet in de populatie, dus allelen die genfrequenties kunnen veranderen, kunnen niet aankomen of vertrekken.

Geen mutaties

Mutaties zijn veranderingen in de DNA-sequentie en kunnen verschillende oorzaken hebben. Deze willekeurige veranderingen wijzigen de genenpool in de populatie door de introductie of eliminatie van genen in de chromosomen.

Willekeurige dekking

Het mengen van de gameten moet willekeurig gebeuren - zoals de aanname die we in het muisvoorbeeld hebben gebruikt. Daarom zou er geen partnerkeuze moeten zijn onder de individuen in de populatie, inclusief inteelt (reproductie van individuen die verwant zijn).

Wanneer de paring niet willekeurig is, veroorzaakt dit geen verandering in allelfrequenties van de ene generatie op de volgende, maar het kan afwijkingen genereren van de verwachte genotype-frequenties.

Geen selectie

Er is geen differentieel reproductief succes van individuen met verschillende genotypen die allelfrequenties binnen de populatie kunnen veranderen.

Met andere woorden, in de hypothetische populatie hebben alle genotypen dezelfde kans op voortplanting en overleving.

Als een populatie niet aan deze vijf voorwaarden voldoet, is het resultaat evolutie. Natuurlijk voldoen natuurlijke populaties niet aan deze veronderstellingen. Daarom wordt het Hardy-Weinberg-model gebruikt als een nulhypothese waarmee we bij benadering schattingen kunnen maken van gen- en allelfrequenties.

Naast het ontbreken van deze vijf voorwaarden zijn er nog andere mogelijke oorzaken waarvoor de bevolking niet in evenwicht is.

Een daarvan treedt op wanneer loci verband houden met geslachts- of vervormingsverschijnselen bij segregatie of meiotische aandrijving (wanneer elke kopie van een gen of chromosoom niet met dezelfde waarschijnlijkheid wordt overgedragen op de volgende generatie).

Problemen opgelost

Frequentie van dragers van fenylketonurie

In de Verenigde Staten heeft naar schatting één op de 10.000 pasgeborenen een aandoening die fenylketonurie wordt genoemd.

Deze stoornis komt alleen tot uiting bij recessieve homozygoten bij een stofwisselingsstoornis. Als u deze gegevens kent, wat is dan de frequentie van dragers van de ziekte in de populatie?

Antwoord

Om de vergelijking van Hardy-Weinberg toe te passen, moeten we aannemen dat de keuze van de partner niet gerelateerd is aan het gen dat verband houdt met de pathologie en dat er geen inteelt is.

Verder nemen we aan dat er geen migratiefenomenen zijn in de Verenigde Staten, dat er geen nieuwe fenylketonurie-mutaties zijn en dat de waarschijnlijkheid van voortplanting en overleving tussen genotypen hetzelfde is.

Als de hierboven genoemde voorwaarden waar zijn, kunnen we de Hardy-Weinberg-vergelijking gebruiken om berekeningen uit te voeren die relevant zijn voor het probleem.

We weten dat er elke 10.000 geboorten één geval van de ziekte is, dus q ² = 0,0001 en de frequentie van het recessieve allel is de vierkantswortel van deze waarde: 0,01.

Aangezien p = 1 - q, hebben we dat p 0,99 is. Nu hebben we de frequentie van beide allelen: 0,01 en 0,99. De draaggolffrequentie verwijst naar de frequentie van heterozygoten die wordt berekend als 2 pq. Dus 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Dit komt overeen met ongeveer 2% van de bevolking. Onthoud dat dit slechts een benaderend resultaat is.

Is de volgende populatie in het Hardy-Weinberg-evenwicht?

Als we het aantal van elk genotype in de populatie kennen, kunnen we concluderen of het zich in het Hardy-Weinberg-evenwicht bevindt. De stappen om dit soort problemen op te lossen zijn als volgt:

Bereken de waargenomen genotype-frequenties (D, H en R)
Bereken allelfrequenties (p en q)

Bereken de verwachte genotype-frequenties (p ² , 2 pq en q ² )
Bereken de verwachte aantallen (p ² , 2 pq en q ² ) door deze waarden te vermenigvuldigen met het totale aantal individuen
Vergelijk de verwachte cijfers met die van de Pearson X ^2- test .

Vlinderpopulatie

We willen bijvoorbeeld nagaan of de volgende populatie vlinders zich in het Hardy-Weinberg-evenwicht bevindt: er zijn 79 individuen met een homozygoot dominant genotype (AA), 138 van heterozygoot (Aa) en 61 van homozygoot recessief (aa).

De eerste stap is het berekenen van de waargenomen frequenties. Dit doen we door het aantal individuen per genotype te delen door het totaal aantal individuen:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Om te controleren of ik het goed heb gedaan, is dit de eerste stap, ik tel alle frequenties op en het moet 1 geven.

De tweede stap is het berekenen van de allelfrequenties.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Met deze gegevens kan ik de verwachte genotype-frequenties berekenen (p ² , 2 pq en q ² )

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Ik bereken de verwachte aantallen door de verwachte frequenties te vermenigvuldigen met het aantal individuen. In dit geval is het aantal waargenomen en verwachte individuen identiek, dus ik kan concluderen dat de populatie in evenwicht is.

Als de verkregen cijfers niet identiek zijn, moet ik de genoemde statistische test toepassen ( Pearson's X ² ).

Referenties

Andrews, C. (2010). Het Hardy-Weinberg-principe. Natuureducatie Kennis 3 (10): 65.
Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologie: wetenschap en natuur. Pearson Education.
Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolutionaire analyse. Prentice Hall.
Futuyma, DJ (2005). Evolutie. Sinauer.
Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Geïntegreerde principes van zoölogie (Deel 15). New York: McGraw-Hill.
Soler, M. (2002). Evolutie: de basis van biologie. Zuid-project.

HARDY-WEINBERG'S LAW: HISTORY, ASSUMPTIONS, AND EXERCISES - BIOLOGIE - 2026