HOLLANDSE OVERERVING: KENMERKEN, GENFUNCTIES, DEGENERATIE - BIOLOGIE - 2024

Het holandrische erfgoed is de overdracht van genen die zijn gekoppeld aan het geslachtschromosoom van ouders op kinderen. Deze genen worden intact overgedragen of geërfd, dat wil zeggen dat ze geen recombinatie ondergaan, dus ze kunnen worden beschouwd als een enkel haplotype.

Het Y-chromosoom is een van de twee geslachtschromosomen die het biologische geslacht van het embryo bij mensen en andere dieren bepaalt. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen één X- en één Y-chromosoom hebben.

Schematische voorstelling van het Hollandse overervingspatroon (Bron: Madibc68 via Wikimedia Commons)

De vrouwelijke gameet zendt altijd een X-chromosoom uit, terwijl de mannelijke gameten een X-chromosoom of een Y-chromosoom kunnen doorgeven. Daarom wordt gezegd dat ze 'het geslacht bepalen'.

Als de vader een X-chromosoom overdraagt, is het embryo genetisch vrouwelijk, maar als de vader een Y-chromosoom overdraagt, is het embryo genetisch mannelijk.

In het proces van seksuele voortplanting recombineren de twee geslachtschromosomen (wisselen genetische informatie met elkaar uit) en combineren de eigenschappen die door beide ouders zijn overgedragen. Deze combinatie helpt mogelijke defecte eigenschappen bij het nageslacht te elimineren.

95% van het Y-chromosoom is echter exclusief voor mannelijke organismen. Dit gebied staat algemeen bekend als het "mannelijke Y-specifieke gebied" en het recombineert niet seksueel met het X-chromosoom tijdens de voortplanting.

Bovendien recombineren de meeste genen op het Y-chromosoom niet met een ander chromosoom tijdens seksuele voortplanting, omdat ze aan elkaar zijn gekoppeld, dus de meeste zijn hetzelfde bij ouders en nakomelingen.

Y-chromosoomkenmerken

Het Y-chromosoom is het kleinste van alle chromosomen. Bij zoogdieren bestaat het uit ongeveer 60 megabases en heeft het maar een paar genen. De regio die beschikbaar is om te worden getranscribeerd (euchromatine) is 178 tripletten, en de rest zijn pseudogenen of herhaalgenen.

Herhaalde genen worden in meerdere kopieën en in palindrome vorm aangetroffen, wat betekent dat ze in beide betekenissen op dezelfde manier worden gelezen, bijvoorbeeld het woord 'zwemmen'; een DNA-palindroomsequentie zou zoiets zijn als: ATAATA.

Menselijke chromosomen (bron: National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine via Wikimedia Commons)

Van de 178 eenheden of tripletten die zijn blootgesteld voor transcriptie, worden 45 unieke eiwitten verkregen uit dit chromosoom. Sommige van deze eiwitten worden geassocieerd met het geslacht en de vruchtbaarheid van het individu en andere niet-reproductieve eiwitten zijn ribosomale eiwitten, transcriptiefactoren, enz.

De architectuur van het Y-chromosoom is verdeeld in twee verschillende gebieden, een korte arm (p) en een lange arm (q). De korte arm bevat 10 tot 20 verschillende genen, omvat ongeveer 5% van het gehele chromosoom en kan tijdens meiose recombineren met het X-chromosoom.

Y-chromosoom van mensen. De kleine arm (p) en de grote arm (q) worden geïdentificeerd (Bron: John W. Kimball via Wikimedia Commons)

De lange arm vormt de resterende 95% van het Y-chromosoom. Dit gebied staat bekend als het "niet-recombinante gebied" (NRY), hoewel sommige onderzoekers suggereren dat recombinatie in dit gebied voorkomt en dat het gebied het "mannelijke specifieke gebied" moet worden genoemd (RMS ).

Genen die tot het niet-recombinante gebied van Y (95%) behoren, hebben een holandrische overerving, aangezien ze exclusief op het chromosoom zijn gelokaliseerd en onderling verbonden of verbonden zijn. Er is geen recombinatie in deze regio en de mutatiesnelheid is erg laag.

Functies van genen met hollandse overerving

In 1905 zagen Nettie Stevens en Edmund Wilson voor het eerst dat de cellen van mannen en vrouwen een verschillende chromosoomstructuur hadden.

De cellen van de vrouwen hadden twee exemplaren van het grote X-chromosoom, terwijl de mannen maar één exemplaar van dit X-chromosoom hadden en daarmee geassocieerd hadden ze een veel kleiner chromosoom, het Y-chromosoom.

In de eerste 6 weken van de zwangerschap ontwikkelen alle embryo's, of ze nu genetisch vrouwelijk of mannelijk zijn, zich op dezelfde manier. Als ze dat zouden blijven doen tot de bevalling, zouden ze in feite resulteren in een fysiek vrouwelijke pasgeborene.

Dit alles verandert in mannelijke embryo's door de werking van het gen genaamd "gebied van seksuele bepaling Y", gelegen op het Y-chromosoom. Het ontleent zijn naam aan het Engelse "geslachtsbepalende gebied Y" en wordt in de literatuur afgekort als SRY.

Het SRY-gen werd in 1990 ontdekt door Robin Lovell-Badge en Peter Goodfellow. Alle embryo's met een actieve kopie van dit gen ontwikkelen een penis, testikels en baard (op volwassen leeftijd).

Dit gen werkt als een schakelaar. Als het "aan" is, activeert het mannelijkheid en wanneer het "uit" is, ontstaan ​​er vrouwelijke individuen. Het is het meest bestudeerde gen op het Y-chromosoom en reguleert vele andere genen die verband houden met het geslacht van individuen.

Het Sox9-gen codeert voor een transcriptiefactor die de sleutel is bij de vorming van de testikels en wordt uitgedrukt in samenhang met het SRY-gen. Het SRY-gen activeert de expressie van Sox9 om de ontwikkeling van mannelijke geslachtsklieren bij veel dieren op gang te brengen.

Degeneratie van genen met Hollandse overerving

Alle genen die op het Y-chromosoom worden aangetroffen, inclusief de genen die zijn doorgegeven via hollandse overerving, worden aangetroffen op een dwergchromosoom. Hoewel het X-chromosoom meer dan 1.000 genen heeft, heeft het Y-chromosoom er minder dan 100.

Het Y-chromosoom was ooit identiek in grootte aan het X-chromosoom, maar gedurende bijna 300 miljoen jaar is het geleidelijk in omvang afgenomen, tot het punt waarop het minder genetische informatie heeft dan enig ander chromosoom.

Bovendien heeft het X-chromosoom een ​​homoloog paar, omdat het bij vrouwen in paren voorkomt (XX), maar het Y-chromosoom wordt alleen bij mannen aangetroffen en heeft geen para-homoloog. De afwezigheid van een paar voorkomt dat het Y-chromosoom al zijn onderdelen opnieuw combineert met een lucifer.

Deze afwezigheid van een paar voorkomt dat de genen met hollandische overerving, uniek voor het Y-chromosoom, zichzelf kunnen beschermen tegen mutaties en normale genetische achteruitgang van nucleïnezuren.

De afwezigheid van recombinatie betekent dat elke mutatie die optreedt in genen die zijn gekoppeld aan het Y-chromosoom of met hollandse overerving intact wordt overgedragen op mannelijke nakomelingen, wat een groot nadeel kan betekenen.

Ondanks het feit dat het Y-chromosoom en zijn genen gedegenereerd en kwetsbaar zijn voor mutaties, geloven wetenschappers dat het nog lang niet volledig beschadigd of verdwenen is, aangezien sommige genen op dit chromosoom belangrijk zijn voor de productie van sperma.

Omdat ze betrokken zijn bij de productie van sperma, zijn spontane mutaties die ze beschadigen of inactiveren "zelfgekozen", waardoor de vruchtbaarheid van de ouder met die mutatie wordt verminderd, waardoor wordt voorkomen dat deze zijn genen doorgeeft aan het nageslacht.

Referenties

1. Bradbury, NA (2017). Alle cellen hebben een geslacht: onderzoek naar de functie van geslachtschromosomen op cellulair niveau. In Principles of Gender-Specific Medicine (pp. 269-290). Academische pers.
2. Buchen, L. (2010). Het wispelturige EN chromosoom.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Identificatie van vijf nieuwe genen op het Y-chromosoom van Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., en Charlesworth, D. (2000). De degeneratie van Y-chromosomen. Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Serie B: Biological Sciences, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., en Modi, D. (2018). Genetica van het menselijke EN chromosoom en de associatie met mannelijke onvruchtbaarheid. Reproductieve biologie en endocrinologie, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT en Filatov, DA (2005). Positieve en negatieve selectie op Y-chromosomen van zoogdieren. Moleculaire biologie en evolutie, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Behoud van Y-gekoppelde genen tijdens menselijke evolutie onthuld door vergelijkende sequentiebepaling bij chimpansees. Natuur, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Overdracht van Y-chromosomale microdeleties van vader op zoon via intracytoplasmatische sperma-injectie. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Wijdverbreide redding van Y-gekoppelde genen door genbeweging naar autosomen. Genoombiologie, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Snelle Y-degeneratie en doseringscompensatie in de geslachtschromosomen van planten. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.