RECESSIEF GEN: ASPECTEN, STUDIEMETHODEN, FACTOREN, VOORBEELDEN - BIOLOGIE - 2026

Een recessief gen is een gen dat verantwoordelijk is voor het definiëren van de "recessieve" kenmerken van het fenotype van individuen. Het fenotype dat van deze genen is afgeleid, wordt alleen waargenomen wanneer individuen de twee recessieve allelen op homozygote wijze in hun genotype hebben.

Om homozygoot te zijn, moet een persoon beide allelen bezitten voor een fenotypische eigenschap van hetzelfde type. De "allelen" zijn de alternatieve vormen van een gen, het gen dat codeert voor elk morfologisch karakter. Deze kunnen de kleur van de bloemen bepalen, de kleur van de ogen, de neiging tot ziektes, etc.

Het lichtogige karakter bij mensen wordt bepaald door de expressie van een recessief gen (Bron: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Het fenotype is de verzameling van alle kenmerken die in een levend organisme kunnen worden waargenomen, gemeten en gekwantificeerd. Dit hangt rechtstreeks af van het genotype, want als dominante genen in het genotype worden gevonden samen met recessieve genen (heterozygoot), zullen alleen de kenmerken van de dominante genen tot expressie worden gebracht.

Doorgaans zijn de kenmerken die worden uitgedrukt door recessieve genen het zeldzaamst om waar te nemen in een populatie, bijvoorbeeld:

Albinisme bij dieren is een aandoening die zich alleen manifesteert als de genen die het bepalen, in homozygote vorm worden gevonden. Dat wil zeggen, wanneer de twee allelen die in het genotype aanwezig zijn hetzelfde zijn en beide ontstaan ​​in afwezigheid van kleur of albinisme.

Hoewel er enkele verschillen zijn tussen diersoorten en menselijke populaties, is albinisme waargenomen met een frequentie van 1 op 20.000 individuen.

Historische aspecten

De term "recessief" werd voor het eerst gebruikt door de monnik Gregor Mendel in 1856, toen hij erwtenplanten bestudeerde. Hij merkte op dat door erwtenplanten met paarse bloemen te kruisen met erwtenplanten met witte bloemen, er alleen erwtenplanten met paarse bloemen werden verkregen.

Beide ouders van deze eerste generatie kruisen (F1) waren homozygoot, zowel voor de dominante allelen (paars) als voor recessieve (wit), maar het resultaat van de kruisen gaf heterozygote individuen, dat wil zeggen, ze hadden een dominant allel en een allel recessief.

De individuen van de eerste generatie (F1) brachten echter alleen de paarse kleur van de bloemen tot expressie, afgeleid van het dominante gen, aangezien dit de witte kleur van het recessieve allel maskeerde.

Mendel stelde vast dat het paarse fenotype in erwtenbloemen dominant was over het witte fenotype, dat hij 'recessief' noemde. Het fenotype van witte bloemen in erwtenplanten verscheen pas toen de planten van de eerste generatie (F1) elkaar kruisten.

Punnett-vierkant met de resultaten van de kruising van de nakomelingen van de F1-generatie die aanleiding gaven tot de F2's (Bron: Gebruiker: Madprime via Wikimedia Commons) Toen Mendel zelf de eerste generatie (F1) erwtenplanten bemestte en de tweede generatie (F2) merkte op dat een kwart van de resulterende individuen witte bloemen had.

Dankzij het werk met erwtenplanten staat Mendel bekend als de vader van de moderne genetica.

Genetische principes en studiemethoden

Mendel had in zijn tijd niet de technologie om uit te leggen dat het recessieve witte fenotype in de bloemen van erwtenplanten te wijten was aan een gen met recessieve eigenschappen. Pas in 1908 toonde Thomas Morgan aan dat de elementen van erfelijkheid in chromosomen zitten.

Chromosomen zijn een soort streng die bestaat uit chromatine, dat in eukaryoten een combinatie is van deoxyribonucleïnezuur (DNA) en histoneiwitten. Deze bevinden zich in de celkern en zijn dragers van bijna alle informatie van de cellen van levende organismen.

In 1909 bedacht Wilhelm Johannsen de naam 'gen' voor de fundamentele eenheid van erfelijkheid en ten slotte zette de Engelse bioloog William Bateson alle informatie en concepten op een rij en startte een nieuwe wetenschap die hij 'genetica' noemde. .

Genetica bestudeert hoe de fenotypische eigenschappen van individuen worden overgedragen van ouders op nakomelingen en, gewoonlijk, worden klassieke genetische studies uitgevoerd zoals Mendel deed: door middel van kruisingen en analyse van de nakomelingen.

In de kruisen wordt geëvalueerd welke van de ouders op een meer "efficiënte" manier de fysieke kenmerken waarvan ze drager zijn, doorgeven. Dit bepaalt of dergelijke fysieke eigenschappen afhankelijk zijn van dominante of recessieve genen (hoewel het soms iets gecompliceerder is dan dit).

Factoren die de expressie van een recessief gen beïnvloeden

De expressie van fenotypische eigenschappen van recessieve genen hangt af van de ploïdie van de individuen. Bij mensen en bij de meeste dieren spreken we van diploïde individuen.

Diploïde individuen hebben slechts twee allelen of verschillende vormen van een gen voor elk karakter, daarom kunnen we naar organismen verwijzen als homozygoot of heterozygoot. Er zijn echter organismen met drie of meer verschillende allelen voor een gen.

Deze organismen worden geclassificeerd als polyploïde, omdat ze drie, vier of meer kopieën van een gen kunnen hebben. Veel planten zijn bijvoorbeeld tetraploïde, dat wil zeggen dat ze vier verschillende kopieën kunnen hebben van het gen dat codeert voor een fenotypische eigenschap.

In veel gevallen hebben de recessieve genen van populaties schadelijke effecten op hun dragers, aangezien, als de dominante genen die tot uiting komen in het fenotype van de individuen schadelijke effecten zouden hebben, deze individuen snel zouden worden uitgeroeid door natuurlijke selectie.

Daar het daarentegen gebruikelijk is om schadelijke effecten te vinden die worden veroorzaakt door recessieve genen, manifesteren deze zich minder snel in het fenotype en zullen ze minder snel uit de populatie worden verwijderd door natuurlijke selectie. Dit effect wordt het directionele domein genoemd.

Voorbeelden

Er zijn enkele uitzonderingen waarin recessieve genen een voordeel vertegenwoordigen in het fenotype van hun dragers, zoals het geval is bij sikkelcelanemie. Deze ziekte zorgt ervoor dat de rode bloedcellen, in plaats van een afgeplatte en ronde vorm te vertonen, een starre morfologie vertonen in de vorm van een sikkel of halve maan.

Deze lange, afgeplatte en puntige bloedcellen komen vast te zitten in haarvaten en blokkeren de normale bloedtoevoer naar het bloed. Daarnaast hebben ze een lagere zuurstoftransportcapaciteit, waardoor de spiercellen en andere organen niet genoeg zuurstof en voedingsstoffen hebben en dit zorgt voor chronische degeneratie.

Foto van een bloeduitstrijkje met een sikkelrode bloedcel (Bron: Paulo Henrique Orlandi Mourao via Wikimedia Commons) Deze ziekte wordt op een recessieve manier overgeërfd, dat wil zeggen, alleen mensen die beide vormen van het gen (homozygoot) hebben voor sikkelvorm van erytrocyten die aan de ziekte lijden; terwijl mensen met een gen voor sikkelcellen en normale cellen (heterozygoten) de ziekte niet hebben, maar "dragers" zijn.

De toestand van sikkelcelanemie is echter niet zo ernstig in landen waar ziekten zoals malaria overheersen, aangezien de morfologische kenmerken van bloedcellen verhinderen dat ze worden "gekoloniseerd" door intracellulaire parasieten.

Referenties

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Beschermende effecten van het sikkelcelgen tegen malariamorbiditeit en mortaliteit. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominante vs. Niet-dominante genen: in de meervoudige factor-hypothese van grootte-overerving. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). De schatting van recessieve genfrequenties door inteelt. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Autosomaal recessieve genetische aandoeningen van runderrassen Wereldwijd een overzicht. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, november). Dominante en recessieve genen in evolutionaire systemen toegepast op ruimtelijk redeneren. In Australian Joint Conference on Artificial Intelligence (pp. 127-136). Springer, Berlijn, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Evolutionaire hypothesen testen met betrekking tot individuele verschillen in menselijke paringsstrategieën.