De achromatopsie is een visusstoornis waarbij de persoon die het heeft geen kleuren kan onderscheiden. Een aandoening die ook bekend staat onder de naam monochromatisch zicht, wordt gekenmerkt door het waarnemen van alleen de kleuren wit, grijs en zwart, evenals hun tonen.
Het vermogen om kleuren niet te onderscheiden bij patiënten met achromatopsie kan volledig of gedeeltelijk zijn. Bovendien vertonen ze andere problemen zoals verminderde gezichtsscherpte, onvrijwillige bewegingen van de ogen of nystagmus, gevoeligheid voor licht of fotofobie en het onvermogen om het gezichtsvermogen op een punt te fixeren.
Visie van een persoon met achromatopsie (links). Normaal zicht (rechts). Door Mfrost88 - Eigen werk, publiek domein, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Dit onvermogen om kleur te onderscheiden kan genetisch of verworven zijn. Wanneer het optreedt vanaf de geboorte als gevolg van genetische afwijkingen, zit het probleem in de kleurwaarnemingscellen in de ogen die kegeltjes worden genoemd.
Integendeel, in het geval van een verworven aandoening wordt het probleem centraal gevonden, in de signaaltransmissiewegen van de ogen naar de hersenen, vaak als gevolg van trauma of ischemische vaatziekte. Deze patiënten hebben geen stoornissen in de ogen.
De behandeling van deze aandoening is gebaseerd op maatregelen om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren, aangezien genezing niet mogelijk is.
Oorzaken
De oorzaken van achromatopsie kunnen genetisch of verworven zijn. Als ze genetisch zijn, verschijnen ze vanaf de geboorte, wat een zeldzame aandoening is, aangezien het een genetische mutatie is die alleen voorkomt bij 1 / 30.000 individuen. In het geval van verworvenheid moet de onderliggende ziekte het specifieke deel van de hersenschors beschadigen dat kleuren interpreteert.
Aangeboren
Patiënten met genetische achromatopsie hebben dystrofie in de cellen van de ogen die verantwoordelijk zijn voor het waarnemen van kleuren en het verzenden van signalen in de vorm van elektrische impulsen naar de hersenen waar ze worden geïnterpreteerd. Deze cellen worden kegeltjes genoemd en bevinden zich in het netvlies.
Het probleem in de kegeltjes wordt gemedieerd door specifieke genen die op dit niveau werken tijdens de vorming bij de foetus.
Er zijn 3 soorten kegeltjes: die gevoelig zijn voor de kleur rood, die gevoelig zijn voor de kleur blauw en die welke gevoelig zijn voor de kleur groen. Het type disfunctie dat de patiënt heeft, hangt af van de groep kegeltjes die is geatrofieerd.
Oogcel kegel. Van Ivo Kruusamägi - Eigen werk, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
De meest voorkomende is dat de persoon niet alle kleuren kan onderscheiden, daarom zullen ze een zicht hebben in zwart, zwart en grijsschaal. Dit type achromatopsie wordt volledige of typische kleurenblindheid genoemd.
Normaal zicht Door Q-lieb-in - Eigen werk, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Visie van de patiënt met tritanopie. Door Tohaomg - Eigen werk, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Er is ook een gedeeltelijk of onvolledig type, atypisch, waarbij de patiënt geen specifieke kleur kan onderscheiden.
Het partiële type krijgt specifieke namen om naar elke conditie te verwijzen. Zo wordt de dystrofie van groene waarnemingskegels genoemd: deuteranotopie; degene met rode waarnemingskegels is de protanotopie en degene met blauwe waarnemingskegels is tritanotopie.
Verworven
Verworven achromatopsie is ondergeschikt aan een externe oorzaak die schade aan de hersenschors veroorzaakt, met name in het deel dat gespecialiseerd is in het interpreteren van kleuren.
Het kan optreden als gevolg van ernstig hoofdtrauma, maar is meestal het gevolg van ischemische cardiovasculaire aandoeningen die een verminderde of afwezige vascularisatie in dat hersengebied veroorzaken.
Deze patiënten hebben geen oogproblemen en hun zicht is normaal tot het moment van het ongeval dat de hersenschade veroorzaakte.
Bij dit type achromatopsie zijn de symptomen anders dan die bij een patiënt met een genetische aandoening. Het gaat vaak gepaard met andere perceptuele stoornissen, zoals het onvermogen om bekende gezichten te herkennen of prosopagnosie.
Symptomen
Patiënten met achromatopsie vertonen vanaf jonge leeftijd onvrijwillige bewegingen van de ogen in een horizontaal vlak, nystagmus genaamd; ook een afname van de gezichtsscherpte, wat de scherpte is waarmee beelden worden waargenomen onder geschikte lichtomstandigheden.
Ze zijn ook erg gevoelig voor licht en vertonen de aandoening fotofobie en kunnen wazig zien bij zeer fel licht of hemeralopie.
Het onvermogen om kleuren te identificeren kan gedeeltelijk of totaal zijn, maar het meest voorkomende is dat het volledig is en dat de persoon alle kleuren in de grijsschaal waarneemt.
Kleurenschaal volgens de pathologie. Door Nanobot - Eigen werk, publiek domein, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Bij partiële achromatopsie vertoont de patiënt alle symptomen van zijn totale tegenhanger, maar met minder intensiteit.
Diagnose
De diagnostische benadering kan worden uitgevoerd door de specialist bij een kind met nystagmus, of beweging van de ogen, wanneer andere oorzaken van dit symptoom zijn uitgesloten.
Een volledige oftalmologische evaluatie moet later worden uitgevoerd, waarbij de gezichtsscherpte en kleurwaarneming worden onderzocht.
Om het vermogen van een persoon om kleuren te onderscheiden te beoordelen, wordt een test gebruikt waarbij een reeks kaarten met specifieke ontwerpen voor dit doel wordt geobserveerd. Ze worden de Ishihara-letters genoemd.
Ishihara's brieven. Door https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpg Galerij: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.html Welkom Collectie galerij (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
De kaarten zijn ontworpen door de Japanse oogarts Shinobu Ishihara in 1917. De tekening bestaat uit een cirkelvormige afbeelding met daarin weer kleine gekleurde cirkels, die op de rode en blauwe schalen een nummer tekenen.
Het kaartspel bestaat uit 38 kaarten, maar rommel wordt meestal snel opgemerkt wanneer het testen begint.
Visie van de kaarten volgens de visusstoornis. Door Eddau verwerkt Bestand: Ishihara 2.svg door Gebruiker: Sakurambo, met http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Bestand: Ishihara 2.svg door Gebruiker: Sakurambo, verwerkt door http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
De definitieve diagnose van achromatopsie wordt gesteld op basis van een genetische test die de mutatie onthult.
Behandeling
Momenteel zijn er geen behandelingen om achromatopsie te genezen, hoewel er onderzoeken in de experimentele fase zijn waarin intraoculaire injecties worden gedaan met specifieke factoren die helpen om de activiteit van de kegeltjes te regenereren.
Patiënten met achromatopsie vertonen vervelende symptomen zoals fotofobie en hemeralopie, daarom is het gebruik van contactlenzen met speciale filters aangewezen om hun zicht gedurende de dag te verbeteren.
Problemen met de gezichtsscherpte verbeteren met het gebruik van lenzen met specifieke formules voor elk geval.
Kinderen met achromatopsie moeten om de 6 maanden naar een gespecialiseerd consult en volwassenen tussen 2 en 3 jaar.
Ondanks de juiste toepassing van deze behandelingen, hebben patiënten die moeite hebben met het onderscheiden van kleuren problemen bij het uitvoeren van gewone activiteiten zoals autorijden en het bijwonen van een klas op school.
Erfelijkheidsadvies door een specialist wordt aanbevolen voor mensen die de ziekte hebben, of van wie de ouders het hebben, op het moment van gezinsplanning. Dit zal de risico's en kansen verklaren om een kind met de aandoening te krijgen.
Referenties
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsie. StatPearls. Treasure Island (FL). Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M.; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). De syndromen van kegelstoornissen. The British journal of oftalmology. Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Gentherapie voor kleurenblindheid. Het Yale-tijdschrift voor biologie en geneeskunde. Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsie veroorzaakt door nieuwe mutaties in zowel CNGA3 als Journal of Medical Genetics. Genomen uit: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsie als mogelijke kandidaat voor gentherapie. Vooruitgang in experimentele geneeskunde en biologie. Genomen uit: ncbi.nlm.nih.gov