GOLDENHAR-SYNDROOM: SYMPTOMEN, OORZAKEN, BEHANDELING - GEOGRAFÍA - 2026

Het Goldenhar-syndroom is een van de meest voorkomende craniofaciale misvormingen. Op klinisch niveau wordt deze pathologie gekenmerkt door de ontwikkeling en presentatie van een drietal atriale, oculaire en vertebrale veranderingen.

Het kan ook andere soorten secundaire pathologieën veroorzaken, zoals cardiale, urogenitale, tracheopulmonale complicaties, intellectuele achterstand en vertraagde piscomotorische ontwikkeling.

De specifieke oorzaak van het Goldenhar-syndroom is momenteel niet bekend, maar het is gerelateerd aan factoren die verband houden met intra-uterien trauma, blootstelling aan omgevingsfactoren, genetische veranderingen, onder andere.

Wat de diagnose betreft, het is mogelijk om deze in de prenatale fase uit te voeren door middel van vroege en transvaginale echografie, terwijl in de neonatale fase klinische beoordeling en verschillende laboratoriumtests voornamelijk worden gebruikt, via oogheelkundig, auditief of neurologisch onderzoek.

Ten slotte is de behandeling van het Goldenhar-syndroom in de vroege stadia meestal gericht op levensondersteunende medische interventies. In de latere stadia is het gebaseerd op de correctie van craniofaciale misvormingen en andere medische complicaties door de deelname van een multidisciplinair team.

Deze pathologie brengt belangrijke esthetische en functionele complicaties met zich mee. Hoewel de getroffenen een optimale kwaliteit van leven bereiken, met een functionele communicatie en een adequate sociale ontwikkeling.

Geschiedenis

Deze pathologie werd aanvankelijk beschreven door Von Arlt in 1941. Pas in 1952 classificeerde Goldenhar het als een onafhankelijke pathologie door de klinische beschrijving van drie nieuwe gevallen.

Ten slotte identificeerden Golin en zijn team (1990) het Goldenhar-syndroom definitief als een type oculo-atriale-vertebrale dysplasie.

Kenmerken van het Goldenhar-syndroom

Goldenhar-syndroom is een pathologie die wordt gekenmerkt door een brede groep craniofaciale misvormingen en misvormingen, van onbekende etiologie en aangeboren of intra-uteriene oorsprong.

Bovendien categoriseren verschillende auteurs het Goldenhar-syndroom als een polyformatieve pathologie, dat wil zeggen een groep anomalieën en veranderingen met een pathogene relatie tot elkaar, maar zonder in alle gevallen een onveranderlijke sequentie te vertegenwoordigen.

Specifiek is er bij deze pathologie een abnormale of defecte ontwikkeling van die anatomische structuren die ontstaan ​​tijdens de embryonale ontwikkeling van de eerste en tweede armbogen.

De brachiale bogen zijn embryonale structuren waardoor een grote verscheidenheid aan componenten, organen, weefsels en structuren wordt afgeleid tijdens de prenatale ontwikkeling.

Er kunnen zes brachiale bogen worden onderscheiden die aanleiding zullen geven tot de verschillende structuren die het hoofd en de nek vormen, en in het bijzonder tot de mandibulaire structuur, de trigeminuszenuw, de aangezichtszenuw, de spierstructuur van het gezicht, de glossofaryngeale zenuw, verschillende spiercomponenten van keelholte, slokdarm, etc.

Tijdens de zwangerschap kan de incidentie van verschillende pathologische factoren leiden tot een gebrekkige ontwikkeling van deze embryonale componenten, waardoor cranio-faciale en vertebrale misvormingen ontstaan ​​die kenmerkend zijn voor het Goldenhar-syndroom.

Is het een veel voorkomende pathologie?

Goldenhar-syndroom wordt beschouwd als een zeldzame of zeldzame ziekte met sporadisch voorkomen. Binnen de aandoeningen die optreden bij craniofaciale misvormingen is het echter de tweede meest voorkomende aandoening.

Hoewel statistische gegevens over deze pathologie niet overvloedig zijn, wordt geschat dat het een incidentie vertoont van bijna 1 geval per 3.500-5.600 pasgeborenen.

Bovendien is deze ziekte vanaf de geboorte aanwezig, vanwege de aangeboren aard, en komt deze vaker voor bij mannen.

De presentatiesnelheid gerelateerd aan seks is 3: 2, met een aanzienlijke mannelijke voorkeur.

Symptomen

Hoofdzakelijk vanwege de symptomatologische complexiteit vertoont het Goldenhar-syndroom een ​​zeer heterogeen klinisch beloop.

Daarom is de uitdrukking van deze pathologie zeer variabel onder de getroffenen, gekenmerkt door de aanwezigheid van milde of nauwelijks duidelijke manifestaties, een complexe en ernstige medische aandoening.

Het Goldenhar-syndroom wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van misvormingen en afwijkingen op cranio-faciaal niveau. Deze hebben bij voorkeur eenzijdig effect, in een grotere verhouding tot het rechtergedeelte van het lichaamsoppervlak.

Hieronder zullen we enkele van de meest voorkomende klinische manifestaties bij mensen met het Goldenhar-syndroom beschrijven:

Craniofaciale veranderingen

Over het algemeen zijn de veranderingen die in dit gebied optreden fundamenteel gerelateerd aan craniofaciale microsomie. Dat wil zeggen, met een breed scala aan afwijkingen die de vorming van de schedel en het gezicht beïnvloeden en die fundamenteel worden gekenmerkt door asymmetrie en verandering in de grootte van hun structuren.

Daarnaast verschijnen er ook andere soorten manifestaties, zoals:

- Gespleten schedel : deze term verwijst naar de aanwezigheid van defecten in de sluiting van de neurale buis, een embryonale structuur die zal leiden tot de vorming van verschillende hersen-, ruggengraat- en craniale structuren. In dit geval kan een kloof worden gezien in de schedelbotstructuur die kan leiden tot blootstelling aan meningea of ​​zenuwweefsel.

- Microcefalie : deze term verwijst naar een abnormale ontwikkeling van de schedelstructuur op mondiaal niveau, met een omvang of schedelomtrek die kleiner is dan verwacht voor de sekse en chronologische leeftijdsgroep van de getroffen persoon.

- Dolichocefalie : bij sommige patiënten is het ook mogelijk om een ​​langwerpige en smallere schedelconfiguratie te identificeren dan normaal.

- Plagiocefalie : het is ook mogelijk om in sommige gevallen een abnormale afvlakking van het achterste deel van de schedel waar te nemen, vooral de structuren aan de rechterkant. Daarnaast is het mogelijk dat een verplaatsing van de rest van de constructies naar de voorkant ervan ontstaat.

- Mandibulaire hypoplasie : de mandibulaire structuur wordt ook significant aangetast, ontwikkelt zich onvolledig of gedeeltelijk en leidt tot andere soorten orale en aangezichtsveranderingen.

- Hypoplasie van de gezichtsspieren: de gezichtsspier is essentieel voor de beheersing van de expressie en verschillende motorische activiteiten die verband houden met communicatie, eten of knipperen. Personen die aan het Goldenhar-syndroom lijden, kunnen het gedeeltelijk ontwikkelen, zodat een groot deel van hun functies ernstig kan worden aangetast en aangetast.

Ooraandoeningen

De aanwezigheid van afwijkingen die verband houden met de structuur van de oren en de auditieve functie is een ander kenmerk van het Goldenhar-syndroom:

- Anotie en microtie : een van de centrale bevindingen bij deze pathologie is de totale afwezigheid van ontwikkeling van de oren (anotie) of hun gedeeltelijke en gebrekkige ontwikkeling (microtie), gekenmerkt door de aanwezigheid van een misvormde huidappendix.

- Asymmetrie van de gehoorgang : het is gebruikelijk dat de structuren die zich in de oren ontwikkelen dit asymmetrisch doen in elk van hen.

- Gehoorstoornis : structurele en anatomische veranderingen verminderen de gehoorscherpte bij de meeste getroffenen, dus het is mogelijk om de ontwikkeling van bilaterale doofheid te identificeren.

Oftalmologische veranderingen

Naast de hierboven beschreven pathologieën, zijn de ogen een van de andere gezichtszones die worden aangetast tijdens het klinische beloop van het Goldenhar-syndroom:

- Anoftalmie en microfthalmie : het komt ook vaak voor dat er gevallen zijn van totale afwezigheid van de ontwikkeling van beide of een van de oogbollen (anoftalmie). Ze kunnen zich ook ontwikkelen met een abnormaal klein volume (microfthalmie).

- Oculaire asymmetrie : normaal gesproken is de structuur van de oogkassen en de ogen aan beide zijden verschillend.

- Nystagmus : er kunnen abnormale oogbewegingen optreden, gekenmerkt door onvrijwillige en snelle spasmen.

- Colobomen : deze term verwijst naar een oculaire pathologie die wordt gekenmerkt door een gat of spleet in de iris.

- Neoplasmata : het is ook mogelijk dat tumormassa's zich op oculair niveau ontwikkelen die de functionaliteit en visuele efficiëntie aanzienlijk beïnvloeden.

Mondaandoeningen

- Macrogtomia : ondanks het feit dat de mandibulaire structuur zich gedeeltelijk kan ontwikkelen, is het bij personen die door deze pathologie worden getroffen, mogelijk om een ​​overdreven ontwikkeling van de mondholte te identificeren.

- Verplaatsing van de speekselklieren : de klieren die verantwoordelijk zijn voor de productie van speeksel en dus voor de voortdurende hydratatie van de orale structuren, kunnen worden verplaatst naar andere gebieden die hun efficiënte werking belemmeren.

- Hypoplasie van het gehemelte: het gehemelte is meestal een van de meest aangetaste structuren en vertoont een onvolledige ontwikkeling die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van kloven of fistels.

- Gebitsafwijkingen : de ordening van de tanden is meestal slecht, in veel gevallen kan het het moeilijk maken om taal te spreken of zelfs om te eten.

Vertebrale en musculoskeletale aandoeningen

De bot- en spierstructuur van de rest van het lichaam kan ook worden veranderd tijdens het klinische beloop van het Goldenhar-syndroom. Enkele van de meest voorkomende pathologieën zijn:

- Scoliose : afwijking en kromming van de botstructuur van de wervelkolom.

- Spinale fusie of hypoplasie : de bot- en spierstructuur rond de wervelkolom ontwikkelen zich meestal gedeeltelijk of onvolledig, wat belangrijke complicaties veroorzaakt in verband met staan ​​en lopen.

- Klompvoet : er kan een voetafwijking optreden die wordt gekenmerkt door een pathologische draai van de zool en de punt van de voet naar de binnenkant van de benen, in een dwarsvlak.

Oorzaken

Zoals we in de eerste beschrijving hebben opgemerkt, is de precieze oorzaak of oorzaken van dit type craniofaciale misvorming nog niet ontdekt.

De medische literatuur verwijst naar de aanwezigheid van factoren die verband houden met blootstelling aan pathologische omgevingsfactoren, trauma en intra-uteriene bloedonderbrekingen of genetische veranderingen.

Auteurs zoals Lacombe (2005) associëren deze pathologie met verschillende aandoeningen:

- Defecte ontwikkeling van het mesoderm, embryonale structuur.

- Inname van chemicaliën, zoals medicijnen en medicijnen (retinoïnezuur, cocaïne, tamoxifen, enz.).

- Blootstelling aan omgevingsfactoren zoals herbiciden of insecticiden.

- Ontwikkeling van zwangerschapsdiabetes en andere soorten pathologieën.

Diagnose

Tijdens de embryonale of prenatale fase is het al mogelijk om de aanwezigheid van deze pathologie te identificeren, voornamelijk door middel van echografie van de zwangerschapscontrole.

Bij klinische verdenking is het ook mogelijk om transvaginale echografie te gebruiken, waarvan de efficiëntie duidelijkere gegevens over fysieke misvormingen kan opleveren.

In de neonatale fase wordt magnetische resonantiebeeldvorming of computertomografie meestal gebruikt om cranio-faciale en musculoskeletale veranderingen te bevestigen.

Bovendien is het essentieel om alle orale en oftalmologische aandoeningen, enz. In detail te evalueren om de best mogelijke medische interventie te ontwerpen.

Behandeling

Hoewel er geen remedie is voor het Goldenhar-syndroom, kunnen een aantal medische benaderingen worden gebruikt om de symptomen en medische complicaties te verbeteren.

Over het algemeen zijn alle interventies na de geboorte gericht op ondersteunende maatregelen en controle van de overleving van de getroffen persoon, controle van voedsel, ademhaling, symptomen, enz.

Nadat alle individuele klinische kenmerken zijn beoordeeld en geëvalueerd, wordt vervolgens een multidisciplinaire medische interventie ontworpen met de medewerking van professionals uit verschillende gebieden: plastische chirurgie, maxillofaciale chirurgie, orthopedische chirurgie, oogartsen, tandartsen, enz.

Alle interventies zijn voornamelijk gericht op het corrigeren van craniofaciale anomalieën op esthetisch en functioneel niveau.

Referenties

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologisch profiel van personen met het Goldenhar-syndroom. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., en Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinaire behandeling van het Goldenhar-syndroom. Verslag van een zaak. Rev. Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., en Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebrale dysplasie of Goldhenhar-syndroom.
   multidisciplinaire studie van een klinische casus. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar-syndroom geassocieerd met zwangerschap. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., en Burak Kalik, A. (sf). Goldenhar-syndroom: verslag van een geval. Medische wet, 2007.
6. Lacombe, D. (zd). Goldenhar-syndroom. Verkregen van Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhar-syndroom. Intra-uteriene manifestaties en na de geboorte. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (sf). goldenhar-ziekte. Verkregen uit genetische en zeldzame ziekten.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-wervelspectrum. Verkregen van Natinonal Organization for Rare Disorders.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar-syndroom. apollomedicine, 60-70.