WAT IS EPISTASE? (MET VOORBEELDEN) - BIOLOGIE - 2026

De epistase , genetica, is de studie van de interactie tussen verschillende genen die coderen voor hetzelfde karakter. Dat wil zeggen, het is de manifestatie van een eigenschap die voortkomt uit de interactie tussen allelen van genen op verschillende loci.

Als we het hebben over de relaties die allelen van hetzelfde gen vestigen, verwijzen we naar allelische relaties. Dat wil zeggen, allelen van dezelfde locus of allelomorfe allelen. Dit zijn de bekende interacties van volledige dominantie, onvolledige dominantie, codominantie en letaliteit tussen allelen van hetzelfde gen.

Het gen voor kaalheid is epistatisch voor mensen met rood of blond haar. Thomas Shafee, van Wikimedia Commons

In de relaties tussen allelen van verschillende loci spreken we daarentegen van niet-allelomorfe allelen. Dit zijn de zogenaamde geninteracties, die op de een of andere manier allemaal epistatisch zijn.

Epistasis stelt ons in staat om te analyseren of de expressie van het ene gen de expressie van een ander gen bepaalt. In zo'n geval zou zo'n gen epistatisch zijn op het tweede; de tweede zou hypostatisch zijn op de eerste. De analyse van epistasis maakt het ook mogelijk om de volgorde te bepalen waarin de genen die hetzelfde fenotype definiëren, werken.

De eenvoudigste epistase analyseert hoe twee verschillende genen samenwerken om hetzelfde fenotype te verlenen. Maar het kunnen natuurlijk veel meer genen zijn.

Voor de analyse van de eenvoudige epistasis zullen we ons baseren op de variaties op de verhoudingen van de klassieke dihybride kruisen. Dat wil zeggen, aan de wijzigingen van de 9: 3: 3: 1-verhouding, en aan haarzelf.

De klassieke fenotypische verhouding 9: 3: 3: 1

Deze verhouding komt voort uit de combinatie van de overervingsanalyse van twee verschillende karakters. Dat wil zeggen, het is het product van de combinatie van twee onafhankelijke fenotypische segregaties (3: 1) X (3: 1).

Toen Mendel bijvoorbeeld de lengte van de plant of de kleur van het zaad analyseerde, scheidde elk karakter 3 op 1. Toen hij ze samen analyseerde, zelfs als het twee verschillende karakters waren, scheidde elk van hen 3 tot 1. Dat wil zeggen, ze werden onafhankelijk verdeeld.

Toen Mendel de karakters echter in paren analyseerde, resulteerden ze in de welbekende fenotypische klassen 9, 3, 3 en 1. Maar deze klassen waren sommen van twee verschillende karakters. En nooit had geen van beide karakters invloed op hoe de ander zich manifesteerde.

Gameten en verhoudingen in een kruising van twee genen. Overgenomen van m.wikipedia.org

Afwijkingen die niet zo zijn

De vorige was de verklaring van de klassieke Mendeliaanse verhouding. Daarom is het geen geval van epistase. Epistasis bestudeert de gevallen van overerving van hetzelfde karakter bepaald door verschillende genen.

De vorige zaak, of de tweede wet van Mendel, betrof erfenis van twee verschillende karakters. Die die later worden uitgelegd, zijn echte epistatische proporties en hebben alleen betrekking op niet-allelomorfe allelen.

De verhouding 9: 3: 3: 1 (dubbele dominante epistasis)

Dit geval wordt gevonden wanneer hetzelfde personage vier verschillende fenotypische manifestaties vertoont in een verhouding van 9: 3: 3: 1. Daarom kan het geen allelische (monogene) interactie zijn zoals degene die leidt tot het verschijnen van vier verschillende bloedgroepen in het ABO-systeem.

Laten we als voorbeeld de kruising nemen tussen een heterozygote persoon met bloedtype A en een heterozygoot persoon met bloedgroep B. Dat wil zeggen, de kruising I ^A i XI ^B i. Dit zou ons een verhouding van 1: 1: 1: 1 geven van individuen I ^A i (Type A), I ^A I ^B (Type AB), I ^B i (Type B) en ii (Type O).

Integendeel, een echt dominante dubbele epistatische relatie (9: 3: 3: 1) wordt waargenomen in de vorm van de hanenkam. Er zijn vier fenotypische klassen, maar in een verhouding van 9: 3: 3: 1.

Twee genen nemen deel aan de bepaling en manifestatie, laten we ze R en P noemen. Hoe dan ook, de R- en P-allelen vertonen volledige dominantie over respectievelijk de r- en p-allelen.

Uit de RrPp X RrPp-kruising kunnen we de fenotypische klassen 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ en 1 rrpp verkrijgen. Het symbool "_" betekent dat dat allel dominant of recessief kan zijn. Het bijbehorende fenotype blijft hetzelfde.

Klasse 9 R_P_ wordt vertegenwoordigd door hanen met walnootkammen, 3 R_pp door hanen met roze kuif. Erwtenkuifhanen zouden klasse 3 rrP_ zijn; die van de klasse rrpp hebben een enkele top.

Hanekam meerdere keren genetisch geanalyseerd. Genomen van maxpixel.net

In dubbele dominante epistasis komt elke klasse 3 voort uit het dominantie-effect van het R- of P-gen. Klasse 9 wordt vertegenwoordigd door degene waarin zowel R- als P-dominante allelen zich manifesteren. Ten slotte zijn in klasse 1 rrpp de allelen afwezig. dominant van beide genen.

De 15: 1-verhouding (dubbele genactie)

In deze epistatische interactie onderdrukt het ene gen de manifestatie van een ander niet. Integendeel, beide genen coderen voor de manifestatie van dezelfde eigenschap, maar zonder additief effect.

Daarom maakt de aanwezigheid van ten minste één dominant allel van een van de twee genen van verschillende loci de manifestatie van de eigenschap in klasse 15 mogelijk. De afwezigheid van dominante allelen (de dubbel recessieve klasse) bepaalt het fenotype van klasse 1.

De producten van de A- en / of B-genen nemen deel aan de manifestatie van de kleur van de tarwekorrel. Dat wil zeggen dat elk van deze producten (of beide) kan leiden tot de biochemische reactie die de precursor in een pigment verandert.

De enige klasse die er geen produceert, is klasse 1 aabb. Daarom zullen klassen 9 A_B_, 3 A_bb en 3 aaB_ gepigmenteerde korrels produceren, en de overgebleven minderheid niet.

De 13: 3-verhouding (dominante onderdrukking)

Hier vinden we een geval van dominante deletie van een gen (hypostatisch) vanwege de aanwezigheid van ten minste één dominant allel van het andere (epistatisch). Dat wil zeggen, formeel gesproken, onderdrukt het ene gen de werking van het andere.

Als het de dominante onderdrukking is van D boven K, zouden we hetzelfde fenotype hebben dat is geassocieerd met klassen 9 D_K_, 3 D_kk en 1 ddkk. Klasse 3 ddK_ zou de enige zijn die de niet-onderdrukte eigenschap vertoont.

De dubbel recessieve klasse wordt toegevoegd aan de klassen 9 D_K_ en 3 D_kk omdat het niet produceert waar het hypostatische gen K voor codeert.Niet omdat het wordt onderdrukt door D, wat in ieder geval niet is, maar omdat het geen K.

Deze verhouding wordt ook wel dominante en recessieve epistasie genoemd. De dominante is die van K boven D / d. De recessieve epistase zou die van dd boven K / k zijn.

Primula-bloemen danken hun kleur bijvoorbeeld aan de manifestatie van twee genen. Het K-gen dat codeert voor de productie van het pigment malvidine, en het D-gen dat codeert voor de onderdrukking van malvidine.

Alleen ddKK- of ddKk-planten (dwz klasse 3 ddK_) zullen malvidine produceren en blauw van kleur zijn. Elk ander genotype geeft aanleiding tot planten met turquoise bloemen.

De 9: 7-verhouding (verdubbelde recessieve epistase)

In dit geval is de aanwezigheid van ten minste één dominant allel van elk gen in het paar vereist om het karakter te laten manifesteren. Laten we zeggen dat het de C- en P-genen zijn. Dat wil zeggen, de homozygote recessieve toestand van een van de genen van het paar (cc of pp) maakt de manifestatie van het karakter onmogelijk.

Met andere woorden, alleen klasse 9 C_P_ heeft ten minste één dominant C-allel en één dominant P-allel. Om de eigenschap te manifesteren, moeten de functionele producten van de twee genen aanwezig zijn.

Deze interactie is epistatisch omdat het gebrek aan expressie van het ene gen verhindert dat het andere gen zich manifesteert. Het is dubbel, want het omgekeerde is ook waar.

Een klassiek voorbeeld dat dit geval illustreert, is dat van de erwtenbloemen. CCpp-planten en ccPP-planten hebben witte bloemen. De CcPp-hybriden van de kruisingen ertussen hebben paarse bloemen.

Als twee van deze dihybride planten worden gekruist, krijgen we klasse 9 C-P_, die paarse bloemen zal hebben. Klassen 3 C_pp, 3 ccP_ en ccpp zullen witte bloemen zijn.

De studie van de overerving van de kleur van de bloemen heeft veel geholpen om de epistase te begrijpen. Genomen van maxpixel.net

Andere epistatische fenotypische verhoudingen

Van de verhouding die wordt voorgesteld in de tweede wet van Mendel, hebben we nog andere zaken die het verdienen om genoemd te worden.

We noemen de gemodificeerde 9: 4: 3-verhouding om een ​​goede reden recessieve epistase. Wanneer een gen homozygoot is voor het recessieve gen, voorkomt het de expressie van het andere gen - zelfs als het dominant is.

Neem als voorbeeld de recessieve epistase van genotype aa boven die van gen B. Klasse 9 is de reeds erkende 9 A_B_. Voor klasse 4 moet klasse 1 aabb worden toegevoegd, met hetzelfde fenotype, die van klasse 3 aaB_. Klasse 3 zou die van klasse 3 A_bb zijn.

In de epistatische interactie van gedupliceerde genen is de waargenomen fenotypische verhouding 9: 6: 1. Alle individuen van klasse 9 A_B_ hebben ten minste één allel van elk A- of B-gen. Ze hebben allemaal hetzelfde fenotype.

Integendeel, in de klassen 3 A_bb en 3 aaBb zijn er alleen dominante allelen van A of B. In dit geval is er ook een enkel en hetzelfde fenotype - maar anders dan de andere. Ten slotte is in klasse 1 aabb geen dominant allel van een van de genen aanwezig en vertegenwoordigt het een ander fenotype.

Misschien wel de meest verwarrende klasse is de dominante epistase, die de fenotypische verhouding 12: 3: 1 laat zien. Hier zorgt de dominantie van A (epistatisch) over B (hypostatisch) ervoor dat klasse 9 A-B_ toetreedt tot klasse 3 A_bb.

Het fenotype van B komt alleen tot uiting als A niet aanwezig is in klasse 3 aaB_. De dubbel recessieve klasse 1 aabb zal noch het fenotype vertonen dat geassocieerd is met het A / a-gen, noch met het B / b-gen.

Andere epistatische fenotypische verhoudingen die geen bepaalde naam hebben, zijn 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 en 11: 5.

Referenties

1. Brooker, RJ (2017). Genetica: analyse en principes. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, VS.
2. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, VS.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Een inleiding tot genetische analyse (11e ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, VS.
4. Miko, I. (2008) Epistasis: geninteractie en fenotype-effecten. Natuureducatie 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-fenotype-associaties en menselijke oogkleur. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO-bloedgroep en incidentie van huidkanker. PLoS ONE, 5: e11972.