AMYOTROFISCHE LATERALE SCLEROSE: SYMPTOMEN, OORZAKEN EN BEHANDELINGEN - NEUROPSYCHOLOGIE - 2025

De laterale sclerose amiofrófica (ALS) of de ziekte van Lou Gehrin is een degeneratieve neurologische ziekte, een progressieve aandoening die motorneuronen aantast die zich in de hersenen en het ruggenmerg bevinden (The Journal American Medical Association, 2007) .

De degeneratie van dit type neuronen die verantwoordelijk zijn voor het overbrengen van de bevelen van willekeurige bewegingen naar de spieren, zorgt ervoor dat het vermogen van de hersenen om motorische uitvoering te initiëren verloren gaat. Daarom beginnen patiënten progressieve spieratrofie te vertonen, waarbij ze ernstige verlamming ontwikkelen (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking leed aan ALS

Naast een motorische handicap, een tekort aan het vermogen om taal te spreken, te slikken of te ademen, hebben recente studies aangetoond dat dit type ziekte ook geassocieerd kan lijken met fronto-temporale dementieprocessen, met cognitieve en gedragsveranderingen in de individuen (Fundación Miquel Valls, 2016).

Het is een ziekte met een progressief, onveranderlijk fataal verloop (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Desondanks kan de kwaliteit van leven van patiënten, en zelfs de overlevingstijd, aanzienlijk variëren, afhankelijk van het type medische handeling dat wordt gebruikt (Orient-López et al., 2006).

Prevalentie

In veel gevallen wordt amyotrofische laterale sclerose als een zeldzame of minder ernstige ziekte beschouwd. Het aantal mensen dat aan deze ziekte lijdt, ligt tussen de 6 en 8 per 100.000 inwoners. Desondanks moeten we in gedachten houden dat de incidentie van de ziekte elk jaar 1 tot 3 nieuwe gevallen per 100.000 inwoners bedraagt ​​(Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, in een verhouding van ongeveer 1,2-1,6: 1, en komt meestal voor bij personen die volwassen zijn. Geschat wordt dat de gemiddelde aanvangsleeftijd ongeveer 56 jaar is, en dat de presentatie schaars is vóór de leeftijd van 40 of na de leeftijd van 70 (Orient-López et al., 2006). Er komen echter gevallen van de ziekte voor bij mensen tussen de 20 en 40 jaar (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Aan de andere kant is de gemiddelde duur van de ziekte gewoonlijk drie jaar, met een overleving van meer dan 5 jaar bij 20% van de getroffenen en meer dan 10 jaar bij 10% van deze patiënten (Orient-López et al. , 2006).

Over het algemeen vindt meer dan 90% van de ALS-gevallen willekeurig plaats zonder een duidelijk gedefinieerde risicofactor. Patiënten hebben vaak geen erfelijke voorgeschiedenis van de ziekte, of een lid van hun familie wordt niet geacht een hoog risico te lopen om ALS te ontwikkelen. Slechts 5-10% van de ALS-gevallen wordt geërfd (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Omschrijving

Amyotrofische laterale sclerose is een neuromusculaire ziekte die in 1874 werd ontdekt door Jean-Martin Charcot. Hij beschreef het als een soort ziekte waarbij de zenuwcellen die de beweging van de willekeurige spieren, de motorneuronen, hun efficiënte werking geleidelijk verminderen en afsterven, wat aanleiding geeft tot zwakte gevolgd door ernstige motorische atrofie (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motorneuronen zijn een soort zenuwcel die zich in de hersenen, hersenstam en ruggenmerg kan bevinden. Deze motorneuronen dienen als centra of controle-eenheden en verbinden de informatiestroom tussen de vrijwillige spieren van het lichaam en het zenuwstelsel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

De informatie van de motorneuronen op hersenniveau (de zogenaamde bovenste motorneuronen) wordt op zijn beurt overgedragen naar de motorneuronen op het niveau van het ruggenmerg (de onderste motorneuronen genoemd), en van daaruit wordt de informatiestroom naar elke specifieke spier (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Dus bij amyotrofische laterale sclerose zal een degeneratie of dood van zowel de bovenste motorneuronen als de onderste motorneuronen optreden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), en daarom zullen ze de chemische boodschappen en essentiële voedingsstoffen voorkomen. die de spieren nodig hebben voor hun goede werking, bereiken de spiergebieden niet (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Vanwege het onvermogen om te functioneren, zullen de spieren geleidelijk zwakte, atrofie of contracties (fasciculaties) vertonen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Specifiek is er in deze pathologie een specifieke definitie van elk van zijn termen (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Sclerose: betekent "verharding". Concreet betekent het verharding van de weefsels wanneer een desintegratie van de zenuwbanen optreedt (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Lateraal: impliceert het begrip "zijkant" en verwijst naar de zenuwen die bilaetraal lopen in het ruggenmerg (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotroof: deze term wordt vaak gebruikt als "gerelateerd aan spieratrofie". Het is een ernstige degeneratie van de motorneuronen die een progressieve verlamming van de spieren veroorzaakt die tussenkomen bij beweging, spraak, slikken of ademen (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Symptomen

In veel gevallen kan het uiterlijk erg subtiel zijn en tekenen vertonen die zo mild zijn dat ze vaak over het hoofd worden gezien (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

De eerste symptomen kunnen contracties, krampen, spierstijfheid, zwakte, spraakstoornissen of kauwproblemen zijn (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Specifiek kunnen ze verschijnen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Spierzwakte in een of meer van de volgende gebieden: bovenste ledematen (armen of handen); onderste ledematen (met name benen); van de articulatoire spieren van taal; spieren die betrokken zijn bij het slikken of ademen.
• Tics of spierkrampen , meestal gezien in handen en voeten.
• Onvermogen om armen of benen te gebruiken .
• Taalachterstanden : zoals "woorden inslikken" of problemen met spraakprojectie.
• In meer gevorderde stadia: kortademigheid, moeite met ademhalen of slikken.

Progressie

Het deel van het lichaam dat zal worden beïnvloed door de eerste symptomen van amyotrofische laterale sclerose, hangt af van welke spieren van het lichaam het eerst worden beschadigd (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Dus de eerste symptomen variëren meestal erg van persoon tot persoon.

In sommige gevallen kunnen ze struikelen tijdens het lopen, moeilijk lopen of rennen, terwijl andere mensen problemen kunnen hebben wanneer ze een bovenste ledemaat moeten gebruiken, problemen kunnen hebben met tillen of het nemen van voorwerpen, of in andere gevallen, stotteren (Amyotrofische Laterale Sclerose Vereniging, 2016).

Geleidelijk breidt de betrokkenheid in een spiergebied of ledemaat zich contralateraal uit. Het tekort wordt dus symmetrisch in alle vier de ledematen.

Beetje bij beetje zal de evolutie van de ziekte het bulbaire niveau beïnvloeden en een verandering van de spieren van de nek, het gezicht, de keelholte en het strottenhoofd veroorzaken. Een ernstige verandering in de articulatie van woorden en slikken begint te merken, aanvankelijk bij vloeistoffen en geleidelijk ook bij vaste stoffen (Orient-López et al., 2006).

In de latere stadia van de ziekte, wanneer de pathologie zich in een vergevorderd stadium bevindt, strekken spierzwakte en verlamming zich uit tot de ademhalingsspieren (Orient-López et al., 2006), patiënten verliezen het vermogen om autonoom te ademen en het gebruik van een beademingsapparaat is nodig om deze vitale functie te behouden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

In feite is ademhalingsfalen de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met amyotrofische laterale sclerose, terwijl andere oorzaken, zoals longontsteking, minder vaak voorkomen (The Journal American Medical Association, 2007).

In de meeste gevallen, binnen 3-6 jaar na de eerste presentatie van de symptomen, vindt de dood van de patiënt meestal plaats, hoewel ze in sommige gevallen de neiging hebben om tientallen jaren met deze pathologie te leven (The Journal American Medical Association, 2007).

Vanwege het feit dat amyotrofische laterale sclerose voornamelijk de motorneuronen aantast, zullen de somatosenriale, auditieve, smaak- en reukfunctie niet worden beïnvloed. Bovendien zal er in veel gevallen geen verslechtering van de oculaire mobiliteit en de sfincterfunctie zijn (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Oorzaken

De specifieke oorzaken van amyotrofische laterale sclerose zijn niet precies bekend. In gevallen waarin de ziekte in erfelijke vorm voorkomt, zijn genetische factoren geïdentificeerd die verband houden met drie loci van autosomaal dominante transmissie (21q22, 9q34 en 9q21) en twee van autosomaal recessieve transmissie (2q33 en 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Er is echter ook een gevarieerd aantal oorzaken voorgesteld als mogelijke etiolofische factoren van amyotrofische laterale slerose: omgeving, blootstelling aan zware metalen, virale infecties, prionziekten, auto-immuunfactoren, paraneoplastische syndromen, enz., Hoewel er geen onweerlegbaar bewijs is van hun rol (Orient-López et al., 2006).

Enkele van de pathofysiologische mechanismen die zijn geïdentificeerd met betrekking tot deze pathologie zijn (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Verminderde beschikbaarheid van neurotrofe factoren
• Calciumstofwisselingsstoornissen
• Opwinding door overmatig glutamaat
• Verhoogde neuro-inflammatoire respons
• Veranderingen in de cytoskele
• Oxidatieve stress
• Mitochondriale schade
• Eiwitaggregatie
• Transcriptiestoornissen
• Andere factoren

Soorten amyotrofische laterale sclerose

Vanwege deze eerste beschrijving die het gebrek aan genetische factoren benadrukt, hebben klinisch onderzoek verschillende soorten amyotrofische laterale sclerose voorgesteld (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadisch

Het is meestal de meest voorkomende vorm van amyotrische laterale sclerose. Specifiek komt het in de Verenigde Staten voor in ongeveer 90-95% van alle gevallen. Er wordt echter aangenomen dat endogene factoren (metabolisch en genetisch) en exogene factoren (omgevingsfactoren, gerelateerd aan de levensstijl van het individu) hierbij betrokken zijn (Fundación Miquel Valls, 2016).

Familie

Het is meestal te wijten aan een dominante genetische overerving en komt meer dan eens voor in een familielijn. Het vertegenwoordigt een klein aantal gevallen, ongeveer 5-10%. De betrokkenheid van enkele genen is beschreven: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Verschillende studies hebben een hoge incidentie van amyotrofische laterale sclerose waargenomen in Guam en de Pacific Trust-gebieden in de jaren 1950 (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnose

Amyotrofische laterale sclerose is een moeilijk te diagnosticeren ziekte. Momenteel is er geen enkele test of procedure om de definitieve diagnose van de ziekte te stellen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Daarom is de diagnose van dit type pathologie fundamenteel klinisch en gebaseerd op het aantonen van de aanwezigheid van tekenen en symptomen van betrokkenheid van motorneuronen, zoals zwakte, atrofie of fasciculatie (Orient-López et al., 2006 ).

Een volledige differentiële diagnose moet de meeste van de onderstaande procedures omvatten (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsanalyse (NCV).
• Bloed- en urinetests : deze moeten serumeiwitelektroforese, analyse van schildklier- en bijschildklierhormoonspiegels en detectie van zware metalen omvatten.

Er zijn verschillende ziekten die enkele van de symptomen kunnen veroorzaken die bij ALS optreden. Omdat veel hiervan te behandelen zijn, raadt de Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) aan dat een persoon bij wie de diagnose ALS is gesteld, een second opinion vraagt ​​bij een gespecialiseerde professional om mogelijke valse positieven uit te sluiten.

Behandeling

Momenteel hebben experimentele studies geen genezing gevonden voor ALS. Tot nu toe is er geen remedie gevonden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Het enige medicijn waarvan is bewezen dat het deze pathologie vertraagt, is Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Van dit medicijn wordt gedacht dat het de schade aan motorneuronen vermindert door de afgifte van glutamaat te verminderen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

In het algemeen zijn behandelingen voor ALS gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

De meest recente onderzoeken tonen aan dat uitgebreide en multidisciplinaire zorg die medische, farmaceutische, fysieke, beroeps-, logopedische, voedingsdeskundige, sociale therapie enz. Integreert, de kwaliteit van leven verbetert van patiënten met ALS en hun families, wat bijdraagt ​​tot verlenging van de evolutie van de ziekte (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Referenties

1. Vereniging, AM (2016). Laterale amyotrofische sclerose, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Catalaanse Stichting voor Amyotrofische Laterale Sclerose Miquel Valls. (2016). Opgehaald van fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., en Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorevaliderende behandeling van amyotrofische laterale sclerose. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., en Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emotionele gevolgen van de zorg voor de patiënt met amyotrofische laterale sclerose. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.